Titre : Cartographie chromosomique

Cartographie chromosomique : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Case-Control Studies

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment se déroule une cartographie chromosomique ?

Elle implique l'analyse de l'ADN pour identifier la position des gènes sur les chromosomes.
Cartographie chromosomique ADN
#2

Quels tests sont utilisés pour la cartographie chromosomique ?

Des techniques comme le FISH et le CGH sont couramment utilisées.
Hybridation in situ fluorescente Analyse génomique comparative
#3

Quels sont les indicateurs de besoin d'une cartographie chromosomique ?

Des anomalies génétiques suspectées ou des troubles héréditaires peuvent justifier ce test.
Anomalies chromosomiques Troubles héréditaires
#4

La cartographie chromosomique peut-elle détecter des mutations ?

Oui, elle peut identifier des mutations spécifiques sur les chromosomes.
Mutations génétiques Cartographie chromosomique
#5

Qui prescrit une cartographie chromosomique ?

Un généticien ou un médecin spécialiste en fonction des symptômes du patient.
Généticien Médecin spécialiste

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer un problème chromosomique ?

Des retards de développement, des malformations congénitales ou des troubles cognitifs.
Retard de développement Malformations congénitales
#2

Les symptômes sont-ils toujours présents avec des anomalies chromosomiques ?

Non, certaines anomalies peuvent être asymptomatiques et découvertes par hasard.
Anomalies chromosomiques Asymptomatique
#3

Comment les anomalies chromosomiques affectent-elles la santé ?

Elles peuvent entraîner des maladies génétiques, des troubles métaboliques ou des cancers.
Maladies génétiques Cancers
#4

Les symptômes varient-ils selon le type d'anomalie chromosomique ?

Oui, chaque type d'anomalie peut provoquer des symptômes différents.
Anomalies chromosomiques Symptômes cliniques
#5

Peut-on prédire les symptômes d'une anomalie chromosomique ?

Certaines anomalies ont des manifestations cliniques connues, mais pas toutes.
Anomalies chromosomiques Manifestations cliniques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?

Certaines peuvent être évitées par le conseil génétique et des tests prénataux.
Conseil génétique Tests prénataux
#2

Quels facteurs de risque sont associés aux anomalies chromosomiques ?

L'âge maternel avancé, l'exposition à des toxines et des antécédents familiaux.
Âge maternel Antécédents familiaux
#3

Les vaccinations peuvent-elles prévenir les anomalies chromosomiques ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas les anomalies chromosomiques.
Vaccinations Anomalies chromosomiques
#4

Le mode de vie influence-t-il les anomalies chromosomiques ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne garantit pas l'absence d'anomalies.
Mode de vie Facteurs de risque
#5

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, ils permettent d'identifier les risques avant la conception ou pendant la grossesse.
Tests génétiques Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les anomalies chromosomiques ?

Les traitements varient selon la condition, incluant thérapies, chirurgie ou soutien.
Thérapies Chirurgie
#2

La cartographie chromosomique aide-t-elle à choisir un traitement ?

Oui, elle guide le choix des traitements en identifiant les anomalies spécifiques.
Cartographie chromosomique Choix thérapeutique
#3

Les traitements sont-ils curatifs pour les anomalies chromosomiques ?

Ils peuvent soulager les symptômes, mais ne guérissent pas toujours l'anomalie.
Anomalies chromosomiques Traitement symptomatique
#4

Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies chromosomiques ?

La prévention est limitée, mais le conseil génétique peut aider à la planification familiale.
Conseil génétique Prévention
#5

Les thérapies géniques sont-elles une option pour les anomalies chromosomiques ?

Elles sont en développement et peuvent offrir des solutions pour certaines conditions.
Thérapie génique Anomalies chromosomiques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies chromosomiques ?

Des complications peuvent inclure des troubles de développement, des maladies chroniques ou des cancers.
Troubles de développement Cancers
#2

Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque de complications ?

Oui, elles peuvent entraîner des complications médicales variées selon le type d'anomalie.
Anomalies chromosomiques Complications médicales
#3

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Complications Gestion des symptômes
#4

Comment les complications sont-elles surveillées ?

Elles sont surveillées par des examens réguliers et des évaluations médicales.
Surveillance médicale Examens réguliers
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque pour les anomalies chromosomiques ?

L'âge avancé des parents, des antécédents familiaux et certaines expositions environnementales.
Âge parental Antécédents familiaux
#2

L'alimentation influence-t-elle les anomalies chromosomiques ?

Une alimentation équilibrée peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Alimentation Facteurs de risque
#3

Les maladies infectieuses peuvent-elles affecter les chromosomes ?

Certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Maladies infectieuses Grossesse
#4

Le stress a-t-il un impact sur les anomalies chromosomiques ?

Le stress peut influencer la santé générale, mais son lien direct avec les anomalies est complexe.
Stress Santé générale
#5

Les traitements médicaux peuvent-ils être des facteurs de risque ?

Oui, certains médicaments ou traitements peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Médicaments Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 04/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Yong Zhang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China. zhangyong05@caas.cn.
Publications dans "Cartographie chromosomique" :

Romain Koszul

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France. romain.koszul@pasteur.fr.

Ludvig Lizana

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Integrated Science Lab, Department of Physics, Umeå University, Umeå, Sweden. ludvig.lizana@umu.se.

Xianchun Xia

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China.
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Zhonghu He

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Affiliations :
  • Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China.
  • International Maize and Wheat Improvement Center (CIMMYT) China Office, c/o CAAS, 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China.
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Shuanghe Cao

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  • Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China. caoshuanghe@caas.cn.
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Nomar Espinosa Waminal

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Affiliations :
  • Department of Chemistry and Life Science, BioScience Institute, Sahmyook University, Seoul, South Korea.

Hyun Hee Kim

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  • Department of Chemistry and Life Science, BioScience Institute, Sahmyook University, Seoul, South Korea.

Cyril Matthey-Doret

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Affiliations :
  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France.
  • Sorbonne Université, Collège Doctoral, F-75005, Paris, France.
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Lyam Baudry

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  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France.
  • Sorbonne Université, Collège Doctoral, F-75005, Paris, France.
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Pierrick Moreau

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  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France.
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Axel Cournac

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  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France. acournac@pasteur.fr.
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Dolores Bernenko

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  • Integrated Science Lab, Department of Physics, Umeå University, Umeå, Sweden.
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Qinxin Zhang

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Yan Wang

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Yiyun Xu

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Ran Zhou

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Lulu Meng

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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An Liu

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Jing Zhou

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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A case-control study of infections caused by

Infections caused by antimicrobial-resistant bacteria are a significant cause of death worldwide, and carbapenemase-producing bacteria are the principal agents. New Delhi metallo-beta-lactamase-1 prod... A retrospective case-control study with patients hospitalized from January 2012 to February 2018 at the Hospital Civil de Guadalajara "Fray Antonio Alcalde" was designed. During this period, 139 patie... One hundred and thirty-nine case patients with a KP-NDM-1 isolate and 486 control patients were analyzed. In the case group, acute renal failure was a significant comorbidity, hospitalization days wer... In this study, the previous use of antibiotics, the use of a urinary catheter, the use of a central venous catheter, the use of mechanical ventilation, and ICU stay were shown to be predictors of infe...

Errors in Surgery: A Case Control Study.

While errors can harm patients they remain poorly studied. This study characterized errors in the care of surgical patients and examined the association of errors with morbidity and mortality.... Errors have been reported to cause <10% or >60% of adverse events. Such discordant results underscore the need for further exploration of the relationship between error and adverse events.... Patients with operations performed at a single institution and abstracted into the American College of Surgeons National Surgical Quality Improvement Program from January 1, 2018, to December 31, 2018... Of 1899 patients, 170 were defined as cases who experienced a morbidity or mortality. The majority of cases (n=93; 55%) had at least 1 error; of the 329 matched control patients, 112 had at least 1 er... Errors in surgical care were associated with postoperative morbidity. Reducing errors requires measurement of errors....

Iron status in women with infertility and controls: a case-control study.

Iron deficiency is a common problem in subfertile women. The influence of iron status on unexplained infertility is unknown.... In a case-control study, 36 women with unexplained infertility and 36 healthy non-infertile controls were included. Parameters of iron status including serum ferritin and a serum ferritin <30 µg/dL se... Women with unexplained infertility demonstrated a lower transferrin saturation (median 17.3%, IQR 12.7-25.2 versus 23.9%, IQR 15.4-31.6;... Ferritin levels <30µg/L were associated with unexplained infertility and might be screened in the future. Further studies with a focus on iron deficiency and iron treatment on women with unexplained i...

Sleeve Gastrectomy in Septuagenarians: a Case-Control Study.

There are few studies published referring to bariatric surgery in patients older than 70 years. The aim of this study is to evaluate whether there are benefits to performing sleeve gastrectomy (SG) in... Data were retrospectively collected from a Private Clinic's electronic medical records of patients undergoing SG between June 2017 and September 2020. Inclusion criteria were patients older than 70 ye... Fifty patients were included in the study. Both groups were similar regarding gender, weight, BMI, and presence of DM. The 30-day morbidity and mortality were similar between the groups. The patients ... The sleeve gastrectomy surgery performed in patients over 70 years of age is safe. The early results suggest similar benefits regarding weight loss and improvement of comorbidities to those having SG ...

Diverticulitis Familiality: A Statewide Case-Control Study.

The etiology of diverticulitis is multifactorial and poorly understood. We estimated the familiality of diverticulitis using the Utah Population Database, a statewide database linking medical records ... We identified patients with diverticulitis diagnosed between 1998 and 2018 and age- and sex-matched controls in the Utah Population Database. Risk of diverticulitis in family members of patients and c... The study population included 9,563 diverticulitis patients (with 229,647 relatives) and 10,588 controls (with 265,693 relatives). Relatives of patients were more likely to develop diverticulitis (inc... Our results indicate that the first-, second-, and third-degree relatives of diverticulitis patients are at elevated risk of developing diverticulitis. This information may aid surgeons in counseling ...

Thrombocytosis in patients with spondyloarthritis: a case-control study.

This study aimed to investigate the clinical and laboratory as well as radiological features of spondyloarthritis (SpA) patients with thrombocytosis and to explore risk factor for thrombocytosis in Sp... A total of 145 patients with SpA were included in this study, and non-thrombocytosis was identified in 76 patients while thrombocytosis was found in 69 patients, 38 out of the 69 patients received ant... The proportion of hip involvement (60.86% vs 36.84%, p = 0.004), bath ankylosing spondylitis disease activity index score (4.24 ± 0.55 vs 3.69 ± 0.67, p < 0.001), erythrocyte sedimentation rate (62.22... SpA patients with thrombocytosis have a higher proportion of hip involvement and disease activity compared to non-thrombocytosis SpA patients. The potential risk factors for thrombocytosis in SPA pati...

Vestibulodynia and the Vaginal Microbiome: A Case-Control Study.

Recent studies of the vaginal microbiome have led to a better understanding of the microbiota and interactions with the host environment, however the role of the vaginal microbiome in vestibulodynia r... This study aims to investigate and examine differences in the bacterial and fungal microbiome among patients with vestibulodynia and healthy controls.... A case-control study was conducted examining the vaginal microbiome of 29 patients with vestibulodynia and 26 controls through Stony Brook University Obstetrics and Gynecology ambulatory clinic. Exclu... Principal component analysis (PCA) and linear discriminant analysis effect size (LefSe) were used to identify differences in relative abundance of operational taxonomic units (OTUs) for the vaginal mi... Lactobacillus species were dominant amongst both cases and controls. PCA of 16S and ITS OTUs did not show significant differences in microbiome composition between vestibulodynia patients and controls... Additional studies are needed to further assess the clinical significance of these findings.... Strengths of this study include ITS amplicon sequence analysis for fungal species diversity. Limitations of this study include small sample size and lack of racial diversity.... Our study did not find significant differences in composition or diversity between the vaginal microbiomes of cases of vestibulodynia and controls; however, the data suggests differences in abundance ...

Bladder cancer with pioglitazone: A case-control study.

Varied reports suggest a contentious relationship of bladder malignancy with pioglitazone in patients with type 2 diabetes.... To study an association (prevalence and predictors) of bladder malignancy with pioglitazone therapy in Asian-Indian type 2 diabetes patients.... In this observational multicenter study, type 2 diabetic patients attending out-patient diabetes-clinic were evaluated. A detailed history of anti-diabetic medication, dose, duration, pioglitazone usa... A total of 8000 patients were screened out of which 1560 were excluded. Among 6440 included patients, 1056 (16.3%) patients were in group A and 5384 (83.6%) group B. Patients on pioglitazone were olde... Pioglitazone use in Asian-Indians is not associated with an increased bladder cancer risk. However, pioglitazone should be restricted in individuals with history of hematuria. Age more than 58 years i...

HTRA1 methylation in peripheral blood as a potential marker for the preclinical detection of stroke: a case-control study and a prospective nested case-control study.

Stroke is the leading cause of mortality in China. DNA methylation has essential roles in multiple diseases, but its association with stroke was barely studied. We hereby explored the association betw... The association was discovered in a hospital-based case-control study (cases/controls = 190:190) and further validated in a prospective nested case-control study including 139 cases who developed stro... In our study, altered HTRA1 methylation was associated with stroke at clinical and preclinical stages and thus may provide a potential biomarker in the blood for the risk evaluation and preclinical de...