Titre : Cartographie chromosomique

Cartographie chromosomique : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Neoplasm Recurrence, Local

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment se déroule une cartographie chromosomique ?

Elle implique l'analyse de l'ADN pour identifier la position des gènes sur les chromosomes.
Cartographie chromosomique ADN
#2

Quels tests sont utilisés pour la cartographie chromosomique ?

Des techniques comme le FISH et le CGH sont couramment utilisées.
Hybridation in situ fluorescente Analyse génomique comparative
#3

Quels sont les indicateurs de besoin d'une cartographie chromosomique ?

Des anomalies génétiques suspectées ou des troubles héréditaires peuvent justifier ce test.
Anomalies chromosomiques Troubles héréditaires
#4

La cartographie chromosomique peut-elle détecter des mutations ?

Oui, elle peut identifier des mutations spécifiques sur les chromosomes.
Mutations génétiques Cartographie chromosomique
#5

Qui prescrit une cartographie chromosomique ?

Un généticien ou un médecin spécialiste en fonction des symptômes du patient.
Généticien Médecin spécialiste

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer un problème chromosomique ?

Des retards de développement, des malformations congénitales ou des troubles cognitifs.
Retard de développement Malformations congénitales
#2

Les symptômes sont-ils toujours présents avec des anomalies chromosomiques ?

Non, certaines anomalies peuvent être asymptomatiques et découvertes par hasard.
Anomalies chromosomiques Asymptomatique
#3

Comment les anomalies chromosomiques affectent-elles la santé ?

Elles peuvent entraîner des maladies génétiques, des troubles métaboliques ou des cancers.
Maladies génétiques Cancers
#4

Les symptômes varient-ils selon le type d'anomalie chromosomique ?

Oui, chaque type d'anomalie peut provoquer des symptômes différents.
Anomalies chromosomiques Symptômes cliniques
#5

Peut-on prédire les symptômes d'une anomalie chromosomique ?

Certaines anomalies ont des manifestations cliniques connues, mais pas toutes.
Anomalies chromosomiques Manifestations cliniques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?

Certaines peuvent être évitées par le conseil génétique et des tests prénataux.
Conseil génétique Tests prénataux
#2

Quels facteurs de risque sont associés aux anomalies chromosomiques ?

L'âge maternel avancé, l'exposition à des toxines et des antécédents familiaux.
Âge maternel Antécédents familiaux
#3

Les vaccinations peuvent-elles prévenir les anomalies chromosomiques ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas les anomalies chromosomiques.
Vaccinations Anomalies chromosomiques
#4

Le mode de vie influence-t-il les anomalies chromosomiques ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne garantit pas l'absence d'anomalies.
Mode de vie Facteurs de risque
#5

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, ils permettent d'identifier les risques avant la conception ou pendant la grossesse.
Tests génétiques Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les anomalies chromosomiques ?

Les traitements varient selon la condition, incluant thérapies, chirurgie ou soutien.
Thérapies Chirurgie
#2

La cartographie chromosomique aide-t-elle à choisir un traitement ?

Oui, elle guide le choix des traitements en identifiant les anomalies spécifiques.
Cartographie chromosomique Choix thérapeutique
#3

Les traitements sont-ils curatifs pour les anomalies chromosomiques ?

Ils peuvent soulager les symptômes, mais ne guérissent pas toujours l'anomalie.
Anomalies chromosomiques Traitement symptomatique
#4

Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies chromosomiques ?

La prévention est limitée, mais le conseil génétique peut aider à la planification familiale.
Conseil génétique Prévention
#5

Les thérapies géniques sont-elles une option pour les anomalies chromosomiques ?

Elles sont en développement et peuvent offrir des solutions pour certaines conditions.
Thérapie génique Anomalies chromosomiques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies chromosomiques ?

Des complications peuvent inclure des troubles de développement, des maladies chroniques ou des cancers.
Troubles de développement Cancers
#2

Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque de complications ?

Oui, elles peuvent entraîner des complications médicales variées selon le type d'anomalie.
Anomalies chromosomiques Complications médicales
#3

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Complications Gestion des symptômes
#4

Comment les complications sont-elles surveillées ?

Elles sont surveillées par des examens réguliers et des évaluations médicales.
Surveillance médicale Examens réguliers
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque pour les anomalies chromosomiques ?

L'âge avancé des parents, des antécédents familiaux et certaines expositions environnementales.
Âge parental Antécédents familiaux
#2

L'alimentation influence-t-elle les anomalies chromosomiques ?

Une alimentation équilibrée peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Alimentation Facteurs de risque
#3

Les maladies infectieuses peuvent-elles affecter les chromosomes ?

Certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Maladies infectieuses Grossesse
#4

Le stress a-t-il un impact sur les anomalies chromosomiques ?

Le stress peut influencer la santé générale, mais son lien direct avec les anomalies est complexe.
Stress Santé générale
#5

Les traitements médicaux peuvent-ils être des facteurs de risque ?

Oui, certains médicaments ou traitements peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Médicaments Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 04/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Yong Zhang

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Affiliations :
  • Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China. zhangyong05@caas.cn.
Publications dans "Cartographie chromosomique" :

Romain Koszul

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France. romain.koszul@pasteur.fr.

Ludvig Lizana

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Integrated Science Lab, Department of Physics, Umeå University, Umeå, Sweden. ludvig.lizana@umu.se.

Xianchun Xia

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Affiliations :
  • Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China.
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Zhonghu He

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  • Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China.
  • International Maize and Wheat Improvement Center (CIMMYT) China Office, c/o CAAS, 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China.
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Shuanghe Cao

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  • Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China. caoshuanghe@caas.cn.
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Nomar Espinosa Waminal

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  • Department of Chemistry and Life Science, BioScience Institute, Sahmyook University, Seoul, South Korea.

Hyun Hee Kim

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  • Department of Chemistry and Life Science, BioScience Institute, Sahmyook University, Seoul, South Korea.

Cyril Matthey-Doret

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Affiliations :
  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France.
  • Sorbonne Université, Collège Doctoral, F-75005, Paris, France.
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Lyam Baudry

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  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France.
  • Sorbonne Université, Collège Doctoral, F-75005, Paris, France.
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Pierrick Moreau

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  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France.
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Axel Cournac

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  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France. acournac@pasteur.fr.
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Dolores Bernenko

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  • Integrated Science Lab, Department of Physics, Umeå University, Umeå, Sweden.
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Qinxin Zhang

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Yan Wang

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Yiyun Xu

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Ran Zhou

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Lulu Meng

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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An Liu

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Jing Zhou

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Classification of Local Recurrence After Nipple-Sparing Mastectomy Based on Location: The Features of Nipple-Areolar Recurrence Differ from Those of Other Local Recurrences.

Little information is available about the clinical and pathologic characteristics of local recurrence (LR) after nipple-sparing mastectomy according to the locations of LR.... This study classified 99 patients into the following two groups according to the location of LR after nipple-sparing mastectomy: nipple-areolar recurrence (NAR) group and other locations of LR (oLR) g... For about half of the patients (44.4 %) with NAR, the primary cancer was estrogen receptor (ER)-negative and human epidermal growth factor receptor 2 (HER2)-positive. Conversely, in most of the patien... This multi-institutional retrospective study demonstrated that the features of NAR, such as the characteristics of the primary and recurrent tumors and the prognostic factors after LR resection, were ...

Feasibility of local therapy for recurrent pancreatic cancer.

Despite advances in perioperative management, recurrence after curative pancreatectomy is a critical issue in the treatment of pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC). The significance of local therap... We reviewed the medical records of patients with PDAC who underwent curative resection at our institution between January 2009 and December 2019. We examined the patterns of relapse and assessed the c... A total of 246 patients with PDAC who underwent R0 or R1 resection were included in this study. The 3-year overall survival (OS) rate was 39.8%, and the 1-year recurrence-free survival rate was 51.2% ... Our results suggest that a multimodal approach may improve the clinical outcomes of patients with recurrent PDAC....

Pathological determinants of outcome following resection of locally advanced or locally recurrent rectal cancer.

Pathological factors that influence and predict survival following pelvic exenteration (PE) for locally advanced (LARC) or locally recurrent rectal cancer (LRRC), especially LRRC, remain poorly unders... A retrospective cohort study was performed for all patients undergoing a curative PE for LARC or LRRC between 2008 and 2021 at a tertiary referral UK specialist colorectal hospital. Cox regression ana... 388 patients were included in the analysis with 256 resections for LARC and 132 for LRRC. 62.4% of patients were male with a median age of 59 years (IQR 49-67). 247 (64%) partial pelvic exenterations ... A positive resection margin and poorly differentiated tumours are significant negative prognostic markers for survival and recurrence in LARC. The results of this study support the need to look for al...

Does the Addition of Mutations of CTNNB1 S45F to Clinical Factors Allow Prediction of Local Recurrence in Patients With a Desmoid Tumor? A Local Recurrence Risk Model.

The initial approach to the treatment of desmoid tumors has changed from surgical resection to watchful waiting. However, surgery is still sometimes considered for some patients, and it is likely that... We sought to explore whether a combined molecular and clinical prognostic model for relapse in patients with desmoid tumors treated with surgery would allow us to identify patients who might do well w... This was a retrospective, single-center study of 107 patients with desmoid tumors who were surgically treated between January 1980 and December 2015, with a median follow-up of 106 months (range 7 to ... The multivariable analysis showed that S45F mutations (hazard ratio 5.25 [95% confidence interval 2.27 to 12.15]; p < 0.001) and tumor in the extremities (HR 3.15 [95% CI 1.35 to 7.33]; p = 0.008) wer... CTNNB1 S45F mutations combined with other clinical variables are a potential prognostic biomarker associated with the risk of relapse in patients with desmoid tumors. The developed nomogram is simple ... Level III, therapeutic study....

Risk Factors of Second Local Recurrence in Surgically Treated Recurrent Brain Metastases: An Exploratory Analysis.

A first local recurrence is common after resection or radiotherapy for brain metastasis (BM). However, patients with BMs can develop multiple local recurrences over time. Published data on second loca... Patients were identified from a database at Brigham and Women's Hospital in Boston. Hazard ratios and 95% confidence intervals for predictors of a second local recurrence were computed using a Cox pro... Of 170 identified surgically treated first locally recurrent lesions, 74 (43.5%) progressed to second locally recurrent lesions at a median of 7 months after craniotomy. Subtotal resection of the firs... A second local recurrence occurred after 43.5% of craniotomies for first recurrent lesions. Subtotal resection and infratentorial location were the strongest risk factors for worse second local recurr...

Applying a neoscore in locally advanced rectal cancer is beneficial in predicting local recurrences after surgery.

The current study was undertaken to provide more detailed prognostic models for early prediction of local recurrences and local recurrence free survival (RFS) using different radiologic and pathologic... One hundred patients with locally advanced rectal carcinomas decided to receive neoadjuvant CRT were retrospectively recruited, Hazard ratios (HR) were determined in the two cox regression models and ... HR of 1st group of models: T+N, T+N+G, T+N+G+S, T+N+G+S+PNI, and T+N+G+S+PNI+R were summated and categorized into scores, these scores were significantly correlated with the risk of recurrence (Somer'... We propose that the addition of biologic factors to staging of rectal cancer provide precise stratification and association with local recurrences in patients received preoperative CRT....

Surgery of resectable local recurrence following colorectal cancer: Compartmental surgery improves local control.

This study aims to identify prognostic factors and define the best extent of surgery for optimizing treatment of local recurrence (LR) following colorectal cancer (CRC).... An institutional database of consecutive patients who underwent radical resection (R0/R1) of LR following CRC was analyzed prospectively from 2010 to 2021 at one tertiary cancer center.... In this study, 75 patients were included with LR following CRC and analyzed. Patients were categorized as compartmental resections (CompRe) (n = 47) if all adjacent organs were systematically removed,... Complete compartmental surgery is safe and improves local control. Optimal LR resection needs to remove all contiguous organs, with or without tumor involvement....

Recurrent RET fusions in fibrosarcoma-like neoplasms in adult viscera: expanding the clinicopathological and genetic spectrum.

RET-fused mesenchymal neoplasms mostly affect the soft tissue of paediatric patients. Given their responsiveness to selective RET inhibitors, it remains critical to identify those extraordinary cases ... Clinicopathological features were assessed and partner agnostic targeted next-generation sequencing on clinically validated platforms were performed. The patients were 18, 53, and 55 years old and inc... Our study expands the clinicopathological and genetic spectrum of mesenchymal neoplasms associated with RET fusions....