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Techniques d'investigation
Techniques génétiques
Cartographie chromosomique
Cartographie chromosomique : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Noninvasive Prenatal Testing
Diagnostic
5
Cartographie chromosomique
ADN
Hybridation in situ fluorescente
Analyse génomique comparative
Anomalies chromosomiques
Troubles héréditaires
Mutations génétiques
Cartographie chromosomique
Généticien
Médecin spécialiste
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Retard de développement
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Anomalies chromosomiques
Asymptomatique
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Symptômes cliniques
Anomalies chromosomiques
Manifestations cliniques
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5
Conseil génétique
Tests prénataux
Âge maternel
Antécédents familiaux
Vaccinations
Anomalies chromosomiques
Mode de vie
Facteurs de risque
Tests génétiques
Prévention
Traitements
5
Cartographie chromosomique
Choix thérapeutique
Anomalies chromosomiques
Traitement symptomatique
Conseil génétique
Prévention
Thérapie génique
Anomalies chromosomiques
Complications
5
Troubles de développement
Cancers
Anomalies chromosomiques
Complications médicales
Complications
Gestion des symptômes
Surveillance médicale
Examens réguliers
Qualité de vie
Complications
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 04/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China. zhangyong05@caas.cn.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France. romain.koszul@pasteur.fr.
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Affiliations :
Integrated Science Lab, Department of Physics, Umeå University, Umeå, Sweden. ludvig.lizana@umu.se.
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Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China.
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Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China.
International Maize and Wheat Improvement Center (CIMMYT) China Office, c/o CAAS, 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China.
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Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China. caoshuanghe@caas.cn.
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Department of Chemistry and Life Science, BioScience Institute, Sahmyook University, Seoul, South Korea.
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Department of Chemistry and Life Science, BioScience Institute, Sahmyook University, Seoul, South Korea.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France.
Sorbonne Université, Collège Doctoral, F-75005, Paris, France.
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Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France.
Sorbonne Université, Collège Doctoral, F-75005, Paris, France.
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Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France.
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Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France. acournac@pasteur.fr.
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Integrated Science Lab, Department of Physics, Umeå University, Umeå, Sweden.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Affiliations :
Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Affiliations :
Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
Publications dans "Cartographie chromosomique" :
To investigate factors involved in the decision to decline prenatal screening with noninvasive prenatal testing (NIPT)....
A questionnaire study was conducted among 219 pregnant women in the Netherlands who had declined prenatal screening with NIPT (TRIDENT-2 study). Respondents were selectively recruited from three hospi...
Most respondents (77.2%) found the decision to decline NIPT easy to make, and 59.8% had already made the decision before information about NIPT was offered. These respondents were more often religious...
The primary factors involved in the decision to decline NIPT were related to personal values and beliefs, consistent with autonomous choice. Out-of-pocket costs of NIPT hinder equal access for some pr...
In the setting of a normal first-trimester ultrasound, an amniocentesis may be a better option than chorionic villous sampling for invasive diagnostic testing after a cell-free DNA high risk for triso...
To report a rare type of Pallister-Killian syndrome (PKS) diagnosed prenatally by the utility of non-invasive prenatal testing (NIPT)....
NIPT was performed in the first trimester. Conventional karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) were performed on the amniotic samples in the second trimester. Copy number variation sequ...
NIPT results showed increased signal from chromosome 12p. Subsequent prenatal diagnostic testing by karyotype revealed 47, XY, +i (12p), and CMA displayed four copies of 12p: 12p13.33-12p11.1(173786_3...
Our findings suggest that a positive signal from chromosome 12p on NIPT should raise suspicion for PKS. With the wide application of NIPT, the true positive of incidental finding is expected to increa...
The purpose of this study was to evaluate the performance of noninvasive prenatal testing (NIPT) for the detection of chromosomal aneuploidies and copy number variations (CNVs) in twin pregnancies....
A cohort of 2010 women with twin pregnancies was recruited. 1331 patients opted for NIPT, and 679 patients opted for expanded NIPT (NIPT-plus). All high-risk patients were advised to undergo invasive ...
Twenty-two cases were predicted to have a high risk of chromosome abnormalities by NIPT, of which 14 pregnant women underwent invasive prenatal diagnosis. The 14 cases included 3 cases of trisomy 21, ...
The NIPT/NIPT-plus has excellent performance in the detection of chromosome aneuploidies in twin pregnancies. But for CNVs, the effectiveness of NIPT is poor, and the NIPT-plus have a certain detectio...
Noninvasive prenatal testing (NIPT) is the testing of blood samples from pregnant women to screen for fetal risk of chromosomal disorders. Even though in vitro hemolysis of blood specimens is common i...
Peripheral blood samples were collected from 205 pregnant women and categorized according to the concentration of free hemoglobin in the plasma. After performing NIPT using massively parallel sequenci...
The specimens were divided into four groups based on the concentration of free hemoglobin: Group I (0-1 g/L, n = 53), Group II (1-2 g/L, n = 97), Group III (2-4 g/L, n = 30), and Group IV (> 4 g/L, n ...
For NIPT using massively parallel sequencing, samples with slight or moderate hemolysis (≤ 4 g/L) are acceptable. However, careful consideration should be taken regarding the use of severely hemolyzed...
To evaluate the value of noninvasive prenatal testing (NIPT) in the screening of rare autosomal abnormalities and provide further support for the clinical application of NIPT....
A total of 81,518 pregnant women who underwent NIPT at the Anhui Maternal and Child Health Hospital between May 2018 and March 2022 were selected. The high-risk samples were analyzed using amniotic fl...
NIPT detected 292 cases (0.36%) with rare autosomal abnormalities among the 81,518 cases sampled. Of these, 140 (0.17%) showed rare autosomal trisomies (RATs), and 102 of these patients agreed to unde...
NIPT is not recommended for screening for RATs. However, considering that positive results are associated with an increased risk of IUGR and PTB, additional fetal ultrasound examination should be perf...
Numerous diseases and disorders are associated with mitochondrial DNA (mtDNA) mutations, among which m.1555A > G and m.1494C > T mutations in the 12 S ribosomal RNA gene contribute to aminoglycoside-i...
A total of 76,842 qualified non-invasive prenatal (NIPT) samples were subjected to mtDNA mutation and haplogroup analysis....
We detected 181 m.1555A > G and m.1494C > T mutations, 151 of which were subsequently sequenced for full-length mitochondrial genome verification. The positive predictive values for the m.1555A > G an...
Our findings indicate that the non-invasive prenatal testing of cell-free DNA obtained from maternal plasma can successfully detect m.1555A > G and m.1494C > T mutations....
Early and intermediate serological screening cannot detect sex chromosome abnormalities. Currently, noninvasive prenatal testing (NIPT) is the only procedure available for screening such disorders; ho...
A total of 47,855 pregnant women underwent NIPT at our referral center from January 2014 to December 2020. Of the 314 patients with a positive NIPT indicating sex chromosome abnormalities, 260 were sc...
Improvements in detection and analytical technologies are needed to increase the accuracy of sex chromosome abnormalities detection. Pregnant women with a positive NIPT for these abnormalities may req...
Complete chromosome 9 trisomy (T9) is a rare and fatal chromosomal disorder. We performed non-invasive prenatal testing (NIPT) in a patient with threatened abortion symptoms and found that the fetal w...
Today the challenge in paternity testing is to provide an accurate noninvasive assay that can be performed early during pregnancy. This requires the use of novel analytical methods capable of detectin...