Titre : Cartographie chromosomique

Cartographie chromosomique : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Patient Acuity

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment se déroule une cartographie chromosomique ?

Elle implique l'analyse de l'ADN pour identifier la position des gènes sur les chromosomes.
Cartographie chromosomique ADN
#2

Quels tests sont utilisés pour la cartographie chromosomique ?

Des techniques comme le FISH et le CGH sont couramment utilisées.
Hybridation in situ fluorescente Analyse génomique comparative
#3

Quels sont les indicateurs de besoin d'une cartographie chromosomique ?

Des anomalies génétiques suspectées ou des troubles héréditaires peuvent justifier ce test.
Anomalies chromosomiques Troubles héréditaires
#4

La cartographie chromosomique peut-elle détecter des mutations ?

Oui, elle peut identifier des mutations spécifiques sur les chromosomes.
Mutations génétiques Cartographie chromosomique
#5

Qui prescrit une cartographie chromosomique ?

Un généticien ou un médecin spécialiste en fonction des symptômes du patient.
Généticien Médecin spécialiste

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer un problème chromosomique ?

Des retards de développement, des malformations congénitales ou des troubles cognitifs.
Retard de développement Malformations congénitales
#2

Les symptômes sont-ils toujours présents avec des anomalies chromosomiques ?

Non, certaines anomalies peuvent être asymptomatiques et découvertes par hasard.
Anomalies chromosomiques Asymptomatique
#3

Comment les anomalies chromosomiques affectent-elles la santé ?

Elles peuvent entraîner des maladies génétiques, des troubles métaboliques ou des cancers.
Maladies génétiques Cancers
#4

Les symptômes varient-ils selon le type d'anomalie chromosomique ?

Oui, chaque type d'anomalie peut provoquer des symptômes différents.
Anomalies chromosomiques Symptômes cliniques
#5

Peut-on prédire les symptômes d'une anomalie chromosomique ?

Certaines anomalies ont des manifestations cliniques connues, mais pas toutes.
Anomalies chromosomiques Manifestations cliniques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?

Certaines peuvent être évitées par le conseil génétique et des tests prénataux.
Conseil génétique Tests prénataux
#2

Quels facteurs de risque sont associés aux anomalies chromosomiques ?

L'âge maternel avancé, l'exposition à des toxines et des antécédents familiaux.
Âge maternel Antécédents familiaux
#3

Les vaccinations peuvent-elles prévenir les anomalies chromosomiques ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas les anomalies chromosomiques.
Vaccinations Anomalies chromosomiques
#4

Le mode de vie influence-t-il les anomalies chromosomiques ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne garantit pas l'absence d'anomalies.
Mode de vie Facteurs de risque
#5

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, ils permettent d'identifier les risques avant la conception ou pendant la grossesse.
Tests génétiques Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les anomalies chromosomiques ?

Les traitements varient selon la condition, incluant thérapies, chirurgie ou soutien.
Thérapies Chirurgie
#2

La cartographie chromosomique aide-t-elle à choisir un traitement ?

Oui, elle guide le choix des traitements en identifiant les anomalies spécifiques.
Cartographie chromosomique Choix thérapeutique
#3

Les traitements sont-ils curatifs pour les anomalies chromosomiques ?

Ils peuvent soulager les symptômes, mais ne guérissent pas toujours l'anomalie.
Anomalies chromosomiques Traitement symptomatique
#4

Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies chromosomiques ?

La prévention est limitée, mais le conseil génétique peut aider à la planification familiale.
Conseil génétique Prévention
#5

Les thérapies géniques sont-elles une option pour les anomalies chromosomiques ?

Elles sont en développement et peuvent offrir des solutions pour certaines conditions.
Thérapie génique Anomalies chromosomiques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies chromosomiques ?

Des complications peuvent inclure des troubles de développement, des maladies chroniques ou des cancers.
Troubles de développement Cancers
#2

Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque de complications ?

Oui, elles peuvent entraîner des complications médicales variées selon le type d'anomalie.
Anomalies chromosomiques Complications médicales
#3

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Complications Gestion des symptômes
#4

Comment les complications sont-elles surveillées ?

Elles sont surveillées par des examens réguliers et des évaluations médicales.
Surveillance médicale Examens réguliers
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque pour les anomalies chromosomiques ?

L'âge avancé des parents, des antécédents familiaux et certaines expositions environnementales.
Âge parental Antécédents familiaux
#2

L'alimentation influence-t-elle les anomalies chromosomiques ?

Une alimentation équilibrée peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Alimentation Facteurs de risque
#3

Les maladies infectieuses peuvent-elles affecter les chromosomes ?

Certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Maladies infectieuses Grossesse
#4

Le stress a-t-il un impact sur les anomalies chromosomiques ?

Le stress peut influencer la santé générale, mais son lien direct avec les anomalies est complexe.
Stress Santé générale
#5

Les traitements médicaux peuvent-ils être des facteurs de risque ?

Oui, certains médicaments ou traitements peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Médicaments Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 04/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Yong Zhang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China. zhangyong05@caas.cn.
Publications dans "Cartographie chromosomique" :

Romain Koszul

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France. romain.koszul@pasteur.fr.

Ludvig Lizana

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Integrated Science Lab, Department of Physics, Umeå University, Umeå, Sweden. ludvig.lizana@umu.se.

Xianchun Xia

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Affiliations :
  • Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China.
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Zhonghu He

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Affiliations :
  • Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China.
  • International Maize and Wheat Improvement Center (CIMMYT) China Office, c/o CAAS, 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China.
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Shuanghe Cao

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  • Institute of Crop Sciences, National Wheat Improvement Center, Chinese Academy of Agricultural Sciences (CAAS), 12 Zhongguancun South Street, Beijing, 100081, China. caoshuanghe@caas.cn.
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Nomar Espinosa Waminal

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Affiliations :
  • Department of Chemistry and Life Science, BioScience Institute, Sahmyook University, Seoul, South Korea.

Hyun Hee Kim

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  • Department of Chemistry and Life Science, BioScience Institute, Sahmyook University, Seoul, South Korea.

Cyril Matthey-Doret

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Affiliations :
  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France.
  • Sorbonne Université, Collège Doctoral, F-75005, Paris, France.
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Lyam Baudry

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  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France.
  • Sorbonne Université, Collège Doctoral, F-75005, Paris, France.
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Pierrick Moreau

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  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France.
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Axel Cournac

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  • Institut Pasteur, Unité Régulation Spatiale des Génomes, CNRS, UMR 3525, C3BI USR 3756, Paris, France. acournac@pasteur.fr.
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Dolores Bernenko

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  • Integrated Science Lab, Department of Physics, Umeå University, Umeå, Sweden.
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Qinxin Zhang

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Yan Wang

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Yiyun Xu

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Ran Zhou

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Lulu Meng

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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An Liu

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Jing Zhou

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  • Department of Prenatal Diagnosis, Women's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, Nanjing, China.
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Understanding triage assessment of acuity by emergency nurses at initial adult patient presentation: A qualitative systematic review.

Nurses make complex triage decisions within emergency departments, which significantly affect patient outcomes. Understanding how nurses make these decisions and why they deviate from triage algorithm... This qualitative systematic review aimed to understand decision-making processes emergency nurses use to make acuity decisions during triage assessment at initial patient presentation.... Medline, CINAHL and Academic Search Complete were systematically searched to 15th December 2022. Data were analysed using thematic synthesis. Established themes were reviewed with GRADE-CERQual to eva... 28 studies were included in the review. Data analysis uncovered three superordinate themes of holistic reasoning, situational awareness, and informed decision-making. The findings show nurses value ho... This review presents new perspectives on nurses' decision-making processes about patient's acuity. Nurses holistically gather information about patients before translating that information into acuity...

Association between initial presenting level of consciousness and patient acuity - A potential application for secondary triage in emergency ambulance calls.

Conscious state assessment is important for the triage of emergency patients. In this study, we measured the association between ambulance patients' conscious state and high versus lower acuity, with ... Data were analysed from one year of emergency ambulance incidents in Perth, Western Australia. Patient conscious state at the time of paramedic arrival was compared to acuity (based on paramedic asses... The proportion of high acuity patients increased with each step across the consciousness scale. Applying conscious state as a binary predictor of acuity, the largest increases occurred moving the thre... Based on these proportions of high acuity patients, it is reasonable to consider patients with any altered conscious state a high priority. The value of conscious state assessment for predicting acuit...

Use of a Large Language Model to Assess Clinical Acuity of Adults in the Emergency Department.

The introduction of large language models (LLMs), such as Generative Pre-trained Transformer 4 (GPT-4; OpenAI), has generated significant interest in health care, yet studies evaluating their performa... To determine whether an LLM can accurately assess clinical acuity in the emergency department (ED).... This cross-sectional study identified all adult ED visits from January 1, 2012, to January 17, 2023, at the University of California, San Francisco, with a documented Emergency Severity Index (ESI) ac... The potential of the LLM to classify acuity levels of patients in the ED based on the ESI across 10 000 patient pairs. Using deidentified clinical text, the LLM was queried to identify the patient wit... Accuracy score was calculated to evaluate the performance of both LLMs across the 10 000-pair sample. A 500-pair subsample was manually classified by a physician reviewer to compare performance betwee... From a total of 251 401 adult ED visits, a balanced sample of 10 000 patient pairs was created wherein each pair comprised patients with disparate ESI acuity scores. Across this sample, the LLM correc... In this cross-sectional study of 10 000 pairs of ED visits, the LLM accurately identified the patient with higher acuity when given pairs of presenting histories extracted from patients' first ED docu...

Redirection of low-acuity emergency department patients to nearby medical clinics using an electronic medical support system: effects on emergency department performance indicators.

Overcrowded emergency departments (EDs) are associated with higher morbidity and mortality and suboptimal quality-of-care. Most ED flow management strategies focus on early identification and redirect... We performed a retrospective observational study in the ED of a Canadian tertiary trauma center where a redirection process for low-acuity patients was implemented. The process was based on a clinical... Of 242,972 ED attendees over the study period, 9546 (8% of 121,116 post-intervention patients) were redirected to a nearby primary medical clinic. After the redirection process was implemented, length... Implementing a redirection process for low-acuity ED patients based on a clinical support system was associated with improvements in two of four ED performance indicators....

"I do not know the advantages of having a general practitioner" - a qualitative study exploring the views of low-acuity emergency patients without a regular general practitioner toward primary care.

Emergency departments (ED) worldwide have to cope with rising patient numbers. Low-acuity consulters who could receive a more suitable treatment in primary care (PC) increase caseloads, and lack of PC... Qualitative semi-structured telephone interviews were conducted with 32 low-acuity ED consulters with no self-reported attachment to a GP. Participants were recruited from three EDs in the city center... Interviewed patients reported heterogeneous factors contributing to their PC utilization behavior and underlying views and experiences. Participants most prominently voiced a rare need for medical ser... Understanding reasons of low-acuity ED patients for GP non-utilization can play an important role in the design and implementation of patient-centered care interventions for PC integration. Increasing... German Clinical Trials Register: DRKS00023480; date: 2020/11/27....

The potential of virtual triage AI to improve early detection, care acuity alignment, and emergent care referral of life-threatening conditions.

To evaluate the extent to which patient-users reporting symptoms of five severe/acute conditions requiring emergency care to an AI-based virtual triage (VT) engine had no intention to get such care, a... A dataset of 3,022,882 VT interviews conducted over 16 months was evaluated to quantify and describe patient-users reporting symptoms of five potentially life-threatening conditions whose pre-triage h... Healthcare intent data was obtained for 12,101 VT patient-user interviews. Across all five conditions a weighted mean of 38.5% of individuals whose VT indicated a condition requiring emergency care ha... AI-based VT may offer a vehicle for early detection and care acuity alignment of severe evolving pathology by engaging patients who believe their symptoms are not serious, and for accelerating care re...

Prediction of Visual Acuity in Patients With Microbial Keratitis.

The purpose of this study was to predict visual acuity (VA) 90 days after presentation for patients with microbial keratitis (MK) from data at the initial clinical ophthalmic encounter.... Patients with MK were identified in the electronic health record between August 2012 and February 2021. Random forest (RF) models were used to predict 90-day VA < 20/40 [visual impairment (VI)]. Predi... One thousand seven hundred ninety-one patients were identified. The presenting logMAR VA was on average 0.86 (Snellen equivalent and standard deviation = 20/144 ± 12.6 lines) in the affected or worse ... RF modeling yielded good sensitivity and specificity to predict VI at 90 days which could guide clinicians about the risk of poor vision outcomes for patients with MK....

Refractive Surgery Patient Characteristics Associated With Satisfaction Scores.

To determine factors influencing patient satisfaction scores in recipients of refractive surgery.... In this prospective survey-based study, patients who had refractive surgery at an outpatient refractive clinic completed a survey of selected questions from the Press Ganey survey and the National Eye... Fifty-three patients were recruited over a 3-year period. Most were male (55%) and middle aged (mean age: 34 years). Eleven percent underwent photorefractive keratectomy surgery and the rest had laser... This study found persistent high patient satisfaction score across a variation of characteristics, suggesting that optimal scores are mainstay after refractive surgery procedures with excellent visual...

Lung function trajectories in patients with idiopathic pulmonary fibrosis.

Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) is a progressive fibrosing interstitial lung disease characterised by decline in lung function. We evaluated trajectories of forced vital capacity (FVC) and diffusi... Patients with IPF that was diagnosed or confirmed at the enrolling centre in the previous 6 months were enrolled into the IPF-PRO Registry between June 2014 and October 2018. Patients were followed pr... Of 1002 patients in the registry, 941 had ≥ 1 FVC and/or DLco measurement after enrolment. The median (Q1, Q3) follow-up period was 35.1 (18.9, 47.2) months. Overall, mean estimated declines in FVC an... Data from the IPF-PRO Registry suggest a constant rate of decline in lung function over a prolonged period, supporting the inexorably progressive nature of IPF. A graphical abstract summarising the da... NCT01915511....