Le diagnostic repose sur l'examen physique et des examens d'imagerie comme la tomodensitométrie.
CraniosynostosesImagerie médicale
#2
Quels signes cliniques indiquent une craniosynostose ?
Des déformations crâniennes asymétriques et une pression intracrânienne élevée peuvent indiquer une craniosynostose.
CraniosynostosesSymptômes
#3
Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour identifier des syndromes associés aux craniosynostoses.
Tests génétiquesCraniosynostoses
#4
Quel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?
L'échographie peut aider à détecter des anomalies crâniennes pendant la grossesse.
ÉchographieCraniosynostoses
#5
Quand consulter un spécialiste ?
Il est conseillé de consulter un spécialiste si des anomalies crâniennes sont observées à la naissance.
CraniosynostosesPédiatrie
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants des craniosynostoses ?
Les symptômes incluent une déformation du crâne, des troubles de la vision et des retards de développement.
CraniosynostosesSymptômes
#2
Les craniosynostoses causent-elles des douleurs ?
Elles peuvent entraîner des douleurs dues à la pression intracrânienne accrue.
CraniosynostosesDouleur
#3
Y a-t-il des signes neurologiques associés ?
Oui, des signes neurologiques comme des convulsions peuvent apparaître en cas de pression intracrânienne élevée.
CraniosynostosesNeurologie
#4
Les troubles de l'audition sont-ils fréquents ?
Des troubles de l'audition peuvent survenir en raison de la déformation crânienne affectant l'oreille interne.
CraniosynostosesAudition
#5
Comment évoluent les symptômes avec l'âge ?
Les symptômes peuvent s'aggraver avec la croissance, nécessitant une surveillance régulière.
CraniosynostosesSuivi médical
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les craniosynostoses ?
Il n'existe pas de méthode de prévention connue, mais un suivi prénatal peut aider.
CraniosynostosesPrévention
#2
Quel rôle joue la génétique dans la prévention ?
La connaissance des antécédents familiaux peut aider à évaluer le risque de craniosynostoses.
CraniosynostosesGénétique
#3
Les habitudes de vie maternelles influencent-elles ?
Des habitudes de vie saines pendant la grossesse peuvent réduire certains risques de malformations.
CraniosynostosesGrossesse
#4
Les vaccinations sont-elles liées aux craniosynostoses ?
Aucune preuve ne lie les vaccinations aux craniosynostoses, elles sont sûres et recommandées.
CraniosynostosesVaccination
#5
Les dépistages prénataux sont-ils utiles ?
Oui, les dépistages prénataux peuvent aider à identifier des anomalies et à planifier des soins.
CraniosynostosesDépistage prénatal
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal des craniosynostoses ?
Le traitement principal est chirurgical, visant à corriger la déformation crânienne.
CraniosynostosesChirurgie
#2
À quel âge la chirurgie est-elle recommandée ?
La chirurgie est généralement recommandée entre 3 et 12 mois pour de meilleurs résultats.
CraniosynostosesChirurgie pédiatrique
#3
Quels sont les risques de la chirurgie ?
Les risques incluent des infections, des saignements et des complications anesthésiques.
CraniosynostosesChirurgie
#4
Y a-t-il des traitements non chirurgicaux ?
Des traitements non chirurgicaux comme la thérapie physique peuvent aider à gérer certains symptômes.
CraniosynostosesThérapie physique
#5
Comment se déroule la récupération post-opératoire ?
La récupération nécessite une surveillance en milieu hospitalier et un suivi régulier pour évaluer la guérison.
CraniosynostosesRécupération
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des troubles neurologiques, des problèmes de vision et des infections.
CraniosynostosesComplications
#2
Les craniosynostoses augmentent-elles le risque de troubles cognitifs ?
Oui, une pression intracrânienne élevée peut entraîner des retards cognitifs et des troubles d'apprentissage.
CraniosynostosesTroubles cognitifs
#3
Comment les complications sont-elles gérées ?
Les complications sont gérées par un suivi médical régulier et des interventions adaptées si nécessaire.
CraniosynostosesSuivi médical
#4
Les complications sont-elles fréquentes après la chirurgie ?
Des complications peuvent survenir après la chirurgie, mais elles sont généralement rares avec un bon suivi.
CraniosynostosesChirurgie
#5
Y a-t-il des risques à long terme ?
Des risques à long terme incluent des problèmes de développement et des troubles de la vision.
CraniosynostosesRisques à long terme
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque des craniosynostoses ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des anomalies chromosomiques et des facteurs environnementaux.
CraniosynostosesFacteurs de risque
#2
L'âge maternel influence-t-il le risque ?
Oui, un âge maternel avancé peut augmenter le risque de malformations congénitales, y compris les craniosynostoses.
CraniosynostosesÂge maternel
#3
Les médicaments pendant la grossesse sont-ils un risque ?
Certains médicaments peuvent être associés à un risque accru de malformations congénitales, y compris les craniosynostoses.
CraniosynostosesMédicaments
#4
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Oui, l'exposition à certaines substances chimiques pendant la grossesse peut augmenter le risque.
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#5
Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur ?
Certaines infections, comme la rubéole, peuvent augmenter le risque de malformations congénitales.
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Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France; Service de Chirurgie maxillo-faciale et chirurgie plastique, assistance publique-hôpitaux de Paris, hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Laboratoire forme et croissance du crâne, institut Imagine, Paris, France; Faculté de médecine, université Paris cité, Paris, France.
Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France.
Imagine Institute, INSERM UMR1163, 75015, Paris, France; Département de chirurgie maxillo-faciale et chirurgie plastique, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Centre de Référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale MAFACE, Filière Maladies Rares TeteCou, Faculté de Médecine, Université de Paris Cité, 75015, Paris, France; Laboratoire 'Forme et Croissance du Crâne', Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Faculté de Médecine, Université Paris Cité, Paris, France. Electronic address: quentin.hennocq@aphp.fr.
Imagine Institute, INSERM UMR1163, 75015, Paris, France; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Faculté de Médecine, Université de Paris Cité, 75015, Paris, France.
Département de neurochirurgie, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Centre de Référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale MAFACE, Filière Maladies Rares TeteCou, Faculté de Médecine, Université de Paris Cité, 75015, Paris, France; Clinique Marcel Sembat (Ramsay), Boulogne, France.
Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France; Centre de compétence maladies rares CRANIOST, clinique Marcel-Sembat (Ramsay-Générale de Santé), Boulogne Billancourt, France. Electronic address: drericarnaud@hotmail.com.
Unité de chirurgie crâniofaciale, service de neurochirurgie, assistance publique-hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France; Centre de référence maladies rares CRANIOST, Filière TETECOU, ERN CRANIO, Paris, France; Centre de compétence maladies rares CRANIOST, clinique Marcel-Sembat (Ramsay-Générale de Santé), Boulogne Billancourt, France.
Service de génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, France; CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Inserm U1028, Bron, France.
Service de génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, France; CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Inserm U1028, Bron, France. Electronic address: massimiliano.rossi01@chu-lyon.fr.
Division of Paediatric Neurosurgery and Craniofacial Surgery, Amrita Institute of Medical Sciences and Research Centre, Amrita Vishwa Vidyapeetham, Kochi, Kerala, India.
Vascular injury eventually resulting in the establishment of cardiovascular disease is a serious complication in rheumatoid arthritis (RA). Nailfold videocapillaroscopy (NVC) is a non-invasive imaging...
Few modalities have the capacity to demonstrate massive or fragmented thrombi to evaluate the effect of catheter-based or systemic thrombosis for pulmonary embolism (PE). We herein present a patient w...
During an angioscopy operation, a transparent liquid called dextran is sprayed out from a catheter to flush the blood away from the space between the camera and target. Medical doctors usually inject ...
Virtual Angioscopy (VA) has been used for vessel investigation and treatment planning in fields such as vascular surgery. To our knowledge, the utilization of VA in neurointerventional cases has not b...
2 cases of dural arteriovenous fistula (dAVF) where virtual angioscopy was utilized were reviewed....
2 cases of dAVF are reported where virtual angioscopic images were derived from 3D volume rendered (VR) images. The endoluminal visualization of the fistula served as additional tool that helped anato...
These cases demonstrate the utility of VA in endoluminal visualization of dural arteriovenous fistula that may aid in treatment planning considerations....
A ventricular septal defect (VSD) is a common congenital heart disease, and the transcatheter technique for VSD requires practical guidance because it requires a complicated procedure. A non-obstructi...
This review examines the role of various imaging techniques in assessing vascular and musculoskeletal manifestations in Systemic Sclerosis (SSc). Imaging modalities, such as thermography, capillarosco...
Nailfold capillaroscopy is a non-invasive investigation, which allows for the study of the microvasculature (anatomical and functional). Rheumatoid arthritis (RA) is associated with a high risk of car...
In childhood-onset SLE (cSLE), patients have an increased risk of premature atherosclerosis. The pathophysiological mechanisms for this premature atherosclerosis are not yet completely understood, but...
Blood serum samples, videocapillaroscopy images and patient characteristics were collected in a multicentre longitudinal cSLE cohort and from age and sex comparable HC. Disease activity was evaluated ...
In total, 47 patients with cSLE and 42 HCs were analysed. Median age at diagnosis was 15 years (IQR 12-16 years). Median time between t=1 and t=2 was 14.5 months (IQR 9-24 months). Median SLEDAI was 1...
In serum from patients with cSLE different markers of endothelial activation were dysregulated. While most markers normalised during treatment, others remained elevated in a subset of patients, even d...
NL60885.018.17....
Juvenile Dermatomyositis (JDM) is the most common idiopathic inflammatory myopathy in children. Imaging exams are useful for muscle assessment, with ultrasonography (US) being a promising tool in dete...
Our aim was to associate clinical, laboratory, and nailfold capillaroscopy (NC) assessments with US in JDM patients; and to compare the findings of US and Strain Elastography (SE) from patients and he...
An analytic cross-sectional study was performed with JDM patients and healthy controls. Patients underwent clinical exam to access muscle strength and completed questionnaires about global assessment ...
Twenty-two JDM patients and fourteen controls, aged between 5 and 21 years, matched for age and sex were assessed. In qualitative and semi-quantitative gray scale, we observed a higher frequency of al...
US was able, through gray scale, to differentiate JDM patients from controls, while PD achieved such differentiation only for deltoids and anterior tibialis. The semi-quantitative gray scale showed di...
To assess the associations and prognostic value of scleroderma patterns by nailfold videocapillaroscopy (NVC) in patients with systemic sclerosis (SSc) and cutaneous subsets....
At baseline, 1356 SSc patients from the RESCLE registry were compared according to the scleroderma pattern as Late pattern and non-Late pattern, which included Early and Active patterns. Patient chara...
Late pattern was identified in 540 (39.8%), and non-Late pattern in 816 (60.2%) patients (88% women; 987 lcSSc/251 dcSSc). Late pattern was associated to dcSSc (OR=1.96; p<0.001), interstitial lung di...
SSc patients with Late pattern more frequently present dcSSc and develop more fibrotic and vascular manifestations. Advanced microangiopathy by NVC identifies dcSSc patients at risk of reduced surviva...