Titre : Franchises et coassurance

Franchises et coassurance : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

alpha-Galactosidase
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Sources (3955 au total)

Immobilization of α-galactosidase in polyvinyl alcohol-chitosan-glycidyl methacrylate hydrogels based on directional freezing-assisted salting-out strategy for hydrolysis of RFOs.

Raffinose family oligosaccharides (RFOs) in food are the main factors causing flatulence in Irritable Bowel Syndrome (IBS) patients and the development of effective approaches for reducing food-derive...

Generation of a CRISPR/Cas9-corrected-hiPSC line (DDLABi001-A) from Fabry disease (FD)-derived iPSCs having α-galactosidase (GLA) gene mutation (c.803_806del).

Fabry disease (FD) is a lysosomal storage disorder caused by mutations in GLA gene. Here, GLA mutation (1268fs*1 (c.803_806del)) of FD iPSCs was corrected using the CRISPR-Cas9 gene editing system. Th...

How relevant are cerebral white matter lesions in the D313Y variant of the α-galactosidase A gene? Neurological, cardiological, laboratory, and MRI data of 21 patients within a follow-up of 3 years.

Fabry disease is an inherited metabolic disorder with various symptoms. Neurological manifestations are small fiber neuropathy, cerebral white matter lesions (WML), megadolicho basilar artery, and str... We aimed at elucidating the implications of this differential diagnosis of multiple sclerosis (MS), focussing on the analysis of WML over time and correlations with other markers.... We reviewed retrospectively the clinical, laboratory, and magnetic resonance imaging data of 21 carriers of the D313Y variant at a single German outpatient clinic for MS between 2004 and 2021.... In our cohort (15 females, 6 males), mean age at diagnosis was 44.1 ± 16.3 years, and mean follow-up duration was 3.1 ± 3.9 years. WML were rated on both, the Fazekas scale and the age-related white m... WML in carriers of the D313Y variant do not seem to be suitable for assessing or predicting the (para-) clinical status. Concerning MS patients, the variant and its clinical signs can be a differentia...