Titre : Dysplasie ectodermique

Dysplasie ectodermique : Questions médicales fréquentes

Nom anglais: Ectodermal Dysplasia

Descriptor UI: D004476

Tree Number: C17.800.827.250

Termes MeSH sélectionnés :

Robotics

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la dysplasie ectodermique ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier les mutations.
Dysplasie ectodermique Diagnostic génétique
#2

Quels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?

Des examens cliniques, des analyses de sang et des tests d'imagerie peuvent être réalisés.
Dysplasie ectodermique Imagerie médicale
#3

La biopsie est-elle utile pour le diagnostic ?

Une biopsie cutanée peut aider à évaluer les anomalies ectodermiques.
Biopsie Dysplasie ectodermique
#4

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, les antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique à la maladie.
Antécédents familiaux Dysplasie ectodermique
#5

Peut-on diagnostiquer la dysplasie ectodermique à la naissance ?

Oui, certains signes peuvent être visibles à la naissance, facilitant le diagnostic précoce.
Dysplasie ectodermique Diagnostic prénatal

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la dysplasie ectodermique ?

Les symptômes incluent des anomalies dentaires, des cheveux clairsemés et une sudation réduite.
Dysplasie ectodermique Symptômes
#2

La dysplasie ectodermique affecte-t-elle la dentition ?

Oui, elle peut entraîner des dents manquantes, malformées ou en nombre réduit.
Dysplasie ectodermique Anomalies dentaires
#3

Y a-t-il des problèmes de peau associés ?

Oui, des anomalies cutanées comme une peau sèche ou des éruptions peuvent survenir.
Dysplasie ectodermique Anomalies cutanées
#4

Les personnes atteintes ont-elles des problèmes de chaleur ?

Oui, la réduction de la sudation peut entraîner des difficultés à réguler la température corporelle.
Dysplasie ectodermique Thermorégulation
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement selon les individus.
Dysplasie ectodermique Variabilité phénotypique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la dysplasie ectodermique ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Dysplasie ectodermique Prévention
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseil génétique Dysplasie ectodermique
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests peuvent identifier les porteurs de mutations et informer les décisions familiales.
Tests génétiques Dysplasie ectodermique
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être informées ?

Oui, les femmes enceintes avec des antécédents familiaux devraient être informées des risques.
Dysplasie ectodermique Grossesse
#5

Y a-t-il des mesures préventives pour les enfants ?

Bien qu'il n'y ait pas de prévention, un suivi médical régulier est conseillé.
Dysplasie ectodermique Suivi médical

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la dysplasie ectodermique ?

Les traitements incluent des soins dentaires, des thérapies pour la peau et des prothèses capillaires.
Dysplasie ectodermique Traitement
#2

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

Oui, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des anomalies dentaires.
Chirurgie Dysplasie ectodermique
#3

Y a-t-il des traitements pour améliorer la sudation ?

Des traitements comme l'hydratation et des vêtements adaptés peuvent aider à gérer la chaleur.
Dysplasie ectodermique Gestion de la chaleur
#4

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements sont souvent adaptés aux besoins spécifiques de chaque patient.
Dysplasie ectodermique Médecine personnalisée
#5

Les traitements peuvent-ils améliorer la qualité de vie ?

Oui, un traitement approprié peut significativement améliorer la qualité de vie des patients.
Dysplasie ectodermique Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la dysplasie ectodermique ?

Les complications incluent des infections cutanées, des problèmes dentaires et des troubles thermiques.
Dysplasie ectodermique Complications
#2

Les infections sont-elles fréquentes ?

Oui, la peau sèche et les anomalies peuvent augmenter le risque d'infections cutanées.
Infections cutanées Dysplasie ectodermique
#3

Y a-t-il des complications psychologiques ?

Oui, les problèmes d'apparence peuvent entraîner des troubles de l'estime de soi et de l'anxiété.
Dysplasie ectodermique Santé mentale
#4

Les problèmes dentaires peuvent-ils causer des douleurs ?

Oui, les anomalies dentaires peuvent entraîner des douleurs et des difficultés à mastiquer.
Dysplasie ectodermique Douleur dentaire
#5

Les troubles thermiques peuvent-ils être graves ?

Oui, des troubles thermiques peuvent entraîner des coups de chaleur dans des conditions extrêmes.
Dysplasie ectodermique Coup de chaleur

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la dysplasie ectodermique ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Dysplasie ectodermique Facteurs de risque
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter la probabilité de transmission de mutations génétiques.
Consanguinité Dysplasie ectodermique
#3

Les hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?

Oui, certaines formes de dysplasie ectodermique sont plus fréquentes chez les hommes.
Dysplasie ectodermique Sexe
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Non, la dysplasie ectodermique est principalement causée par des facteurs génétiques.
Dysplasie ectodermique Facteurs environnementaux
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, la plupart des cas de dysplasie ectodermique sont héréditaires et suivent un mode de transmission spécifique.
Mutations génétiques Dysplasie ectodermique
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Dr Olivier Menir

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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale

Validation scientifique effectuée le 08/04/2025

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9 au total
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Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1

Ectodermal Dysplasia 1, Anhidrotic D053358 - C17.800.827.250.198
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Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 3

Ectodermal Dysplasia 3, Anhidrotic D053359 - C17.800.827.250.298
└─

Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive

Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive D053360 - C17.800.827.250.348
└─

Syndrome d'Ellis-van Creveld

Ellis-Van Creveld Syndrome D004613 - C17.800.827.250.398
└─

Hypoplasie dermique en aires

Focal Dermal Hypoplasia D005489 - C17.800.827.250.424
└─

Dysplasies dermiques faciales focales

Focal Facial Dermal Dysplasias D000090303 - C17.800.827.250.568
└─

Syndromes neurocutanés

Neurocutaneous Syndromes D020752 - C17.800.827.250.712
└─

Pachyonychie congénitale

Pachyonychia Congenita D053549 - C17.800.827.250.856
└─└─

Sébocystomatose

Steatocystoma Multiplex D062685 - C17.800.827.250.856.500

Auteurs principaux

Smail Hadj-Rabia

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France. smail.hadj@inserm.fr.
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Holm Schneider

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Affiliations :
  • Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
  • Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Mary Fete

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Affiliations :
  • National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
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Feng Wang

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Xiangdong Kong

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Christine Bodemer

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France.
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Clayton Butcher

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Affiliations :
  • Department of Medicine, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
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Becky M Abbott

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Affiliations :
  • National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
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Timothy Fete

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
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Jenny Blechingberg

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Affiliations :
  • Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Lise Graversen

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Affiliations :
  • Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Hans Gjørup

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Affiliations :
  • Center for Oral Health in Rare Diseases, Department of Maxillofacial Surgery, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Mette Sommerlund

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
  • Department of Clinical Medicine, Aarhus University, Aarhus, Denmark.
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Christos Yapijakis

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Affiliations :
  • Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
  • Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
  • University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
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Iphigenia Gintoni

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Affiliations :
  • Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
  • Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece.
  • University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
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Sigrun Maier-Wohlfart

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Affiliations :
  • Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
  • Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Nicolai Peschel

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Affiliations :
  • Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
  • Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Kai Zhao

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Affiliations :
  • Shanghai Ninth People's Hospital, College of Stomatology, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine; National Clinical Research Center for Oral Diseases; Shanghai Key Laboratory of Stomatology and Shanghai Research Institute of Stomatology. Shanghai 200011, China. E-mail:zhaokaidentist@126.com.
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Kang Yu

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Fuhua Duan

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Affiliations :
  • Center of Genetics and Prenatal Diagnosis, Department of Obstetrics and Gynecology, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan 450052, China. kongxd@263.net.
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Sources (10000 au total)

The robot doesn't lie: real-life validation of robotic performance metrics.

07 2023
DOI: 10.1007/s00464-022-09707-8 PMID: 36266482

Degree of resident participation in a case is often used as a surrogate marker for operative autonomy, an essential element of surgical resident training. Previous studies have demonstrated a consider... A total of 28 consecutive robotic inguinal hernia repair procedures were observed by research staff. Operative time, percent active time for the resident, and number of handoffs between the resident a... Robotic inguinal hernia repair cases had a mean operative time of 91.3 (30) minutes and an attending-rated mean difficulty of 3.1 (1.26) out of 5. Residents were recorded to be the active surgeon 71.8... Our findings suggest that robot-generated performance metrics are an extremely accurate and reliable measure of intraoperative resident participation indicated by a very strong correlation with the da...

Humans Robotics Robotic Surgical Procedures Hernia, Inguinal Benchmarking +2 autres

Adapting to a Robotic Era: The Transferability of Open and Laparoscopic Skills to Robotic Surgery.

Dec 2023
DOI: 10.1016/j.jsurg.2023.08.014 PMID: 37709629

The learning curve of robotic surgical skills is poorly understood. There is a lack of data on the transferability of skills from open and laparoscopic training to robotic surgery. In this retrospecti... Between 2019 and 2021, novice general surgery residents underwent robotic skill assessment using 3 validated inanimate drills before starting intern year. After completing basic open and laparoscopic ... The total time needed to complete all 3 robotic drills decreased from a mean of 26 to 17 minutes after intern year (p < 0.001). The number of errors decreased from a mean of 2.16 to 0.56 errors per su... Baseline robotic surgical skills are limited without formal training. Our findings suggest that acquiring basic open and laparoscopic skills, such as knot tying, needle driving, and tissue handling re...

Humans Robotic Surgical Procedures Retrospective Studies Robotics Curriculum +3 autres

Surgical cost of robotic-assisted sacrocolpopexy: a comparison of two robotic platforms.

01 2023
DOI: 10.1007/s00192-022-05391-3 PMID: 36282303

Robotic assistance in pelvic organ prolapse surgery can improve surgeon ergonomics and instrument dexterity compared with traditional laparoscopy but at increased costs.... To compare total costs for robotic-assisted sacrocolpopexy (RSC) between two robotic platforms at an academic medical center.... Retrospective cohort of Senhance (Ascensus) RSC between 1/1/2019 and 6/30/21 who were matched 2:1 with DaVinci (Intuitive) RSC. Primary outcome was total costs to hospital system; secondarily we evalu... The matched cohort included 75 subjects. The 25 Senhance and 50 DaVinci cases were similar overall, with mean age 60.5 ± 9.7, BMI 27.9 ± 4.7, and parity 2.5 ± 1.0. Majority were white (97.3%) and post... Despite longer operating times, total cost of robotic-assisted sacrocolpopexy was significantly lower when using the Senhance compared to the DaVinci system....

Humans Middle Aged Aged Female Robotic Surgical Procedures +7 autres