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Maladies de la peau et du tissu conjonctif
Maladies de la peau
Maladies génétiques de la peau
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Dysplasie ectodermique
Diagnostic génétique
Dysplasie ectodermique
Imagerie médicale
Biopsie
Dysplasie ectodermique
Antécédents familiaux
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
Diagnostic prénatal
Symptômes
5
Dysplasie ectodermique
Symptômes
Dysplasie ectodermique
Anomalies dentaires
Dysplasie ectodermique
Anomalies cutanées
Dysplasie ectodermique
Thermorégulation
Dysplasie ectodermique
Variabilité phénotypique
Prévention
5
Dysplasie ectodermique
Prévention
Conseil génétique
Dysplasie ectodermique
Tests génétiques
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
Grossesse
Dysplasie ectodermique
Suivi médical
Traitements
5
Dysplasie ectodermique
Traitement
Chirurgie
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
Gestion de la chaleur
Dysplasie ectodermique
Médecine personnalisée
Dysplasie ectodermique
Qualité de vie
Complications
5
Dysplasie ectodermique
Complications
Infections cutanées
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
Santé mentale
Dysplasie ectodermique
Douleur dentaire
Dysplasie ectodermique
Coup de chaleur
Facteurs de risque
5
Dysplasie ectodermique
Facteurs de risque
Consanguinité
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique
Sexe
Dysplasie ectodermique
Facteurs environnementaux
Mutations génétiques
Dysplasie ectodermique
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"headline": "Facteurs de risque sur Dysplasie ectodermique",
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"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostique-t-on la dysplasie ectodermique ?",
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"text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier les mutations."
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"text": "Des examens cliniques, des analyses de sang et des tests d'imagerie peuvent être réalisés."
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"text": "Une biopsie cutanée peut aider à évaluer les anomalies ectodermiques."
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"name": "Les antécédents familiaux sont-ils importants ?",
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"text": "Oui, les antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique à la maladie."
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"@type": "Question",
"name": "Peut-on diagnostiquer la dysplasie ectodermique à la naissance ?",
"position": 5,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains signes peuvent être visibles à la naissance, facilitant le diagnostic précoce."
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{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes courants de la dysplasie ectodermique ?",
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"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des anomalies dentaires, des cheveux clairsemés et une sudation réduite."
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"name": "La dysplasie ectodermique affecte-t-elle la dentition ?",
"position": 7,
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"text": "Oui, elle peut entraîner des dents manquantes, malformées ou en nombre réduit."
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{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des problèmes de peau associés ?",
"position": 8,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, des anomalies cutanées comme une peau sèche ou des éruptions peuvent survenir."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les personnes atteintes ont-elles des problèmes de chaleur ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la réduction de la sudation peut entraîner des difficultés à réguler la température corporelle."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?",
"position": 10,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement selon les individus."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir la dysplasie ectodermique ?",
"position": 11,
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"@type": "Answer",
"text": "Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Le conseil génétique est-il recommandé ?",
"position": 12,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?",
"position": 13,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests peuvent identifier les porteurs de mutations et informer les décisions familiales."
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{
"@type": "Question",
"name": "Les femmes enceintes doivent-elles être informées ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les femmes enceintes avec des antécédents familiaux devraient être informées des risques."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des mesures préventives pour les enfants ?",
"position": 15,
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"@type": "Answer",
"text": "Bien qu'il n'y ait pas de prévention, un suivi médical régulier est conseillé."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour la dysplasie ectodermique ?",
"position": 16,
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"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent des soins dentaires, des thérapies pour la peau et des prothèses capillaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La chirurgie est-elle une option de traitement ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des anomalies dentaires."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements pour améliorer la sudation ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des traitements comme l'hydratation et des vêtements adaptés peuvent aider à gérer la chaleur."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils personnalisés ?",
"position": 19,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, les traitements sont souvent adaptés aux besoins spécifiques de chaque patient."
}
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"@type": "Question",
"name": "Les traitements peuvent-ils améliorer la qualité de vie ?",
"position": 20,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, un traitement approprié peut significativement améliorer la qualité de vie des patients."
}
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"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec la dysplasie ectodermique ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des infections cutanées, des problèmes dentaires et des troubles thermiques."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les infections sont-elles fréquentes ?",
"position": 22,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, la peau sèche et les anomalies peuvent augmenter le risque d'infections cutanées."
}
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"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des complications psychologiques ?",
"position": 23,
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"text": "Oui, les problèmes d'apparence peuvent entraîner des troubles de l'estime de soi et de l'anxiété."
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"@type": "Question",
"name": "Les problèmes dentaires peuvent-ils causer des douleurs ?",
"position": 24,
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"@type": "Answer",
"text": "Oui, les anomalies dentaires peuvent entraîner des douleurs et des difficultés à mastiquer."
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"@type": "Question",
"name": "Les troubles thermiques peuvent-ils être graves ?",
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"text": "Oui, des troubles thermiques peuvent entraîner des coups de chaleur dans des conditions extrêmes."
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"name": "Quels sont les facteurs de risque de la dysplasie ectodermique ?",
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"text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques."
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"name": "La consanguinité augmente-t-elle le risque ?",
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"text": "Oui, la consanguinité peut augmenter la probabilité de transmission de mutations génétiques."
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"name": "Les hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?",
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"text": "Oui, certaines formes de dysplasie ectodermique sont plus fréquentes chez les hommes."
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"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
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"text": "Non, la dysplasie ectodermique est principalement causée par des facteurs génétiques."
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"name": "Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?",
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"text": "Oui, la plupart des cas de dysplasie ectodermique sont héréditaires et suivent un mode de transmission spécifique."
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]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 08/04/2025
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Affiliations :
Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France. smail.hadj@inserm.fr.
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Affiliations :
Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Affiliations :
National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
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Department of Dermatology, Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin, Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris-Centre (AP-HP5), Paris, France.
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Affiliations :
Department of Medicine, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
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National Foundation for Ectodermal Dysplasias, Fairview Heights, Illinois, USA.
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Department of Pediatrics, University of Missouri School of Medicine, Columbia, Missouri, USA.
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Affiliations :
Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Center for Oral Health in Rare Diseases, Department of Maxillofacial Surgery, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
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Department of Dermatology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Department of Clinical Medicine, Aarhus University, Aarhus, Denmark.
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Affiliations :
Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece. cyapi@med.uoa.gr.
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Unit of Orofacial Genetics, 1st Department of Pediatrics, School of Medicine, National Kapodistrian University of Athens, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
Laboratory of Molecular Genetics, Cephalogenetics Center, Athens, Greece.
University Research Institute for the Study of Genetic and Malignant Disorders in Childhood, Choremion Laboratory, "Aghia Sophia" Children's Hospital, Athens, Greece.
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Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Center for Ectodermal Dysplasias Erlangen (CEDER), University Hospital Erlangen, 91054 Erlangen, Germany.
Department of Pediatrics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, 91054 Erlangen, Germany.
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Shanghai Ninth People's Hospital, College of Stomatology, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine; National Clinical Research Center for Oral Diseases; Shanghai Key Laboratory of Stomatology and Shanghai Research Institute of Stomatology. Shanghai 200011, China. E-mail:zhaokaidentist@126.com.
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Center of Genetics and Prenatal Diagnosis, Department of Obstetrics and Gynecology, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan 450052, China. kongxd@263.net.
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The relationship between the onset of sweating (OS) and sweat lactate threshold (sLT) assessed using a novel sweat lactate sensor remains unclear. We aimed to investigate the implications of the OS on...
It is well known that there is a high concentration of lactate in sweat. Interest in measuring sweat lactate has arisen from its potential role in several clinical and sport performance applications. ...
Night sweats are a common symptom. There is a lack of a uniform definition and a diagnostic guideline. In this article we propose a structural analysis for all levels of healthcare. First, we need to ...
In cholinergic urticaria (CholU), small, itchy wheals are induced by exercise or passive warming and reduced sweating has been reported. Despite the described reduced muscarinic receptor expression, s...
To compare local sweating rate (LSR) and local sweat sodium ([Na...
Thirty-three recreational exercisers (17 men, 16 women) with ≥ 1 unilateral permanent tattoo on the torso/arms were tested during cycling, running, or fitness sessions (26 ± 4 °C and 54 ± 13% relative...
Based on the analysis of variance results, there were no differences between tattooed and non-tattooed skin for LSR (1.16 ± 0.52 vs. 1.12 ± 0.53 mg/cm...
There were no effects of tattoos on LSR and sweat [K...
NCT04240951 was registered on January 27, 2020 and NCT04920266 was registered on June 9, 2021....
Sweating regulates the body temperature in extreme environments or during exercise. Here, we investigate the evaporative heat transfer of a sweat droplet at the microscale to unveil how the evaporatio...
Cholinergic urticaria (CholU), a frequent form of chronic inducible urticaria, is characterized by itchy wheals and angioedema in response to sweating. As of now, the rate and pathophysiological relev...
To assess in CholU patients the rate and extent of impaired sweating and its links to clinical and pathophysiological features of CholU....
We assessed sweating in patients with CholU (...
Of the 13 patients with CholU, 10 showed reduced sweating in response to PCE provocation, and 3 had severely reduced sweating. Reduced sweating was linked to long disease duration and high disease sev...
Reduced sweating is common in CholU patients, especially in those with long-standing and severe disease, and it can be severe. Reduced expression of CHRM3 and ACh-E may be the cause or consequence of ...
Research targeting the development of on-body sensors has been significantly growing in recent years - an example is on-skin sweat sensing. However, the wide inter and intra person variability of skin...
The compositions of sweat and blood are related. Therefore, sweat is an ideal noninvasive test body fluid that could replace blood for linear detection of many biomarkers, especially blood glucose. Ho...
The development of reliable glucose sensors for noninvasive monitoring is highly desirable and essential for diabetes detection. As a testing sample, sweat is voluminous and is easy to collect compare...