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Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
Maladies génétiques congénitales
Anémie hémolytique congénitale
Elliptocytose héréditaire
Elliptocytose héréditaire : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Elliptocytose
Anémie héréditaire
Numération formule sanguine
Frottis sanguin
Antécédents familiaux
Génétique
Électrophorèse des protéines
Anomalies génétiques
Symptômes
5
Asymptomatique
Maladie héréditaire
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Génétique
Tests génétiques
Risque génétique
Information familiale
Options génétiques
Traitements
5
Transfusions sanguines
Gestion des symptômes
Splénectomie
Globules rouges
Crises d'anémie
Suivi médical
Traitements expérimentaux
Recherche médicale
Complications
5
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 28/04/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, 110 South Paca Street, 6th Floor, Suite 200, Baltimore, MD 21201, USA. Electronic address: gwilkerson@som.umaryland.edu.
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Affiliations :
Department of Emergency Medicine, University of Cincinnati College of Medicine, 231 Albert Sabin Way, MSB 1654, Cincinnati, OH 45267-0769, USA. Electronic address: https://twitter.com/edmojo.
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Department of Neurology, University of Iowa Hospitals and Clinics, Iowa City, IA, United States.
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Department of Tumor Growth Biology, N.N. Petrov Institute of Oncology, St.-Petersburg 197758, Russia.
Department of Clinical Genetics, St.-Petersburg Pediatric Medical University, St.-Petersburg 194100, Russia.
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Division of Human Genetics, Biospecimen Research, Internal Medicine, The Ohio State University Comprehensive Cancer Center, 2012 Kenny Road, Room 257, Columbus, OH 43221, USA. Electronic address: Heather.Hampel@osumc.edu.
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Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS. UOC Neurologia, 00168 Rome, Italy.
Dipartimento di Neuroscienze, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy.
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Division of Immunology/Allergy Section, Department of Internal Medicine, University of Cincinnati, Cincinnati, Ohio; and.
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Section of Neurology, Department of Neuroscience, Biomedicine and Movement Sciences, University of Verona, Verona, Italy.
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Clinical Immunology and Allergy, Department of Clinical Medicine, University of Campinas, Campinas, Brazil.
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Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Vascular Medicine, Amsterdam, the Netherlands.
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From the Department of Vascular Medicine, Amsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam (L.M.F., D.M.C.); the Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of California, San Diego, La Jolla (M.A.R.), Ionis Pharmaceuticals, Carlsbad (L.B., V.J.A., K.B.N., A.R., B.F.B., C.N., A.R.M., E.S.), and the Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, University of California, Los Angeles, Los Angeles (R.T.) - all in California; the Department of Internal Medicine, Division of Immunology-Allergy Section and the Bernstein Clinical Research Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati (J.A.B.); the Midwest Immunology Clinic, Plymouth, MN (J.R.); the Department of Medicine and Pediatrics, Penn State Health Allergy, Asthma, and Immunology, Hershey, PA (T.C.); Asthma and Allergy Research Associates, Dallas (W.R.L.); and Medical Research of Arizona, Scottsdale (M.E.M.).
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Affiliations :
Department of Clinical Laboratory, Peking University First Hospital, Beijing, China.
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Department of Pathology, College of Medicine and Medical Sciences, Arabian Gulf University, Manama, Kingdom of Bahrain. dr.dkshome@gmail.com.
Education & Proficiency Center, King Hamad University Hospital, Manama, Kingdom of Bahrain. dr.dkshome@gmail.com.
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Affiliations :
Education & Proficiency Center, King Hamad University Hospital, Manama, Kingdom of Bahrain. priyadas001@gmail.com.
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Department of Pathology, College of Medicine and Medical Sciences, Arabian Gulf University, Manama, Kingdom of Bahrain.
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Hereditary cancer is characterized by the development of certain cancer types in combination with pathogenic germline mutations in genes known to predispose to these cancer types. Familial cancer diff...
Hereditary spherocytosis (HS) is a congenital haemolytic disorder, resulting from plasma membrane protein deficiency of red blood cells (RBCs). Typical pathological signs are anemia, jaundice, and spl...
This study focused on the state of art about the HS diagnosis, from traditional to innovative methods, including diagnostic algorithms that can be applied for pediatric and adult patients, for differe...
The first erythrocyte parameters used for HS diagnosis were the mean corpuscular hemoglobin concentration (MCHC), mean corpuscular volume (MCV), and red blood cell distribution width (RDW); nowadays n...
The diagnostic workup of hereditary spherocytosis could be improved thanks to all the available tests, including new molecular tools. However, it requires synergy between clinicians and laboratory sta...
Advances in both imaging techniques and genetics have led to the recognition of a wide variety of aortic anomalies that can be grouped under the term 'hereditary thoracic aortic diseases'. The present...