questionsmedicales.fr
Liquides et sécrétions biologiques
Liquides biologiques
Liquide extracellulaire
Liquides labyrinthiques
Endolymphe
Endolymphe : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
DNA Copy Number Variations
Diagnostic
5
Déséquilibre
Électrocochléographie
IRM
Fonction vestibulaire
Imagerie
Volume d'endolymphe
Symptômes
5
Accumulation
Perte d'équilibre
Dysfonction
Troubles auditifs
Douleurs
Troubles vestibulaires
Prévention
5
Tabagisme
Oreille interne
Bruits forts
Oreille interne
Traitements
5
Corticostéroïdes
Inflammation
Chirurgie
Traitements conservateurs
Exercices vestibulaires
Équilibre
Complications
5
Complications
Pertes auditives
Chutes
Troubles d'équilibre
Acouphènes chroniques
Troubles
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Infections de l'oreille
Hypertension
Circulation sanguine
Toxines
Cellules de l'oreille interne
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Endolymphe : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Endolymphe : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Endolymphe : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-03-09",
"dateModified": "2025-03-04",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Endolymphe"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Liquides labyrinthiques",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007761",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Liquides labyrinthiques",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D007761",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "A12.207.270.517"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Endolymphe",
"alternateName": "Endolymph",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D004710",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Helge Rask-Andersen",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Helge%20Rask-Andersen",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Surgical Sciences, Section of Otolaryngology and Head Neck Surgery, Uppsala University, Uppsala, Sweden."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Christine Ölander",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Christine%20%C3%96lander",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Surgical Sciences, Section of Otolaryngology and Head Neck Surgery, Uppsala University, Uppsala, Sweden."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Jesper Edvardsson Rasmussen",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jesper%20Edvardsson%20Rasmussen",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Surgical Sciences, Section of Otolaryngology and Head Neck Surgery, Uppsala University, Uppsala, Sweden."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Per Olof Eriksson",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Per%20Olof%20Eriksson",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Surgical Sciences, Section of Otolaryngology and Head Neck Surgery, Uppsala University, Uppsala, Sweden."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Göran Laurell",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/G%C3%B6ran%20Laurell",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Surgical Sciences, Section of Otolaryngology and Head Neck Surgery, Uppsala University, Uppsala, Sweden."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "DNA methylation episignatures: insight into copy number variation.",
"datePublished": "2022-12-20",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36537268",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.2217/epi-2022-0287"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Copy Number Variation and Osteoporosis.",
"datePublished": "2023-02-16",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36795294",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s11914-023-00773-y"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Copy Number Variations and Schizophrenia.",
"datePublished": "2022-12-29",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36580197",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s12035-022-03185-8"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Analysis of copy number variations and possible candidate genes in spontaneous abortion by copy number variation sequencing.",
"datePublished": "2023-10-17",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37916154",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3389/fendo.2023.1218793"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Quantitative PCR from human genomic DNA: The determination of gene copy numbers for congenital adrenal hyperplasia and RCCX copy number variation.",
"datePublished": "2022-12-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36454796",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1371/journal.pone.0277299"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Liquides et sécrétions biologiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005441"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Liquides biologiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001826"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Liquide extracellulaire",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045604"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Liquides labyrinthiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007761"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Endolymphe",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004710"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Endolymphe - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Endolymphe",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-11",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Endolymphe",
"description": "Comment diagnostiquer un déséquilibre de l'endolymphe ?\nQuels examens pour évaluer l'endolymphe ?\nQuels symptômes indiquent un problème d'endolymphe ?\nPeut-on mesurer le volume d'endolymphe ?\nQuel rôle joue l'endolymphe dans l'audition ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004710?mesh_terms=DNA+Copy+Number+Variations&page=1#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Endolymphe",
"description": "Quels sont les symptômes d'une accumulation d'endolymphe ?\nComment se manifeste une dysfonction de l'endolymphe ?\nLes acouphènes sont-ils liés à l'endolymphe ?\nPeut-on ressentir des douleurs liées à l'endolymphe ?\nLes vertiges sont-ils toujours causés par l'endolymphe ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004710?mesh_terms=DNA+Copy+Number+Variations&page=1#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Endolymphe",
"description": "Comment prévenir les troubles de l'endolymphe ?\nLe tabagisme affecte-t-il l'endolymphe ?\nLes infections de l'oreille influencent-elles l'endolymphe ?\nL'exposition à des bruits forts affecte-t-elle l'endolymphe ?\nLe stress peut-il affecter l'endolymphe ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004710?mesh_terms=DNA+Copy+Number+Variations&page=1#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Endolymphe",
"description": "Quels traitements pour un déséquilibre d'endolymphe ?\nLa diète peut-elle aider à réguler l'endolymphe ?\nLes corticostéroïdes sont-ils efficaces pour l'endolymphe ?\nQuand la chirurgie est-elle nécessaire pour l'endolymphe ?\nLes exercices vestibulaires aident-ils l'endolymphe ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004710?mesh_terms=DNA+Copy+Number+Variations&page=1#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Endolymphe",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec des troubles de l'endolymphe ?\nLes troubles de l'endolymphe peuvent-ils mener à des chutes ?\nPeut-on développer des acouphènes chroniques ?\nLes complications peuvent-elles être réversibles ?\nLes troubles de l'endolymphe affectent-ils la qualité de vie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004710?mesh_terms=DNA+Copy+Number+Variations&page=1#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Endolymphe",
"description": "Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de l'endolymphe ?\nLe stress est-il un facteur de risque pour l'endolymphe ?\nL'hypertension influence-t-elle l'endolymphe ?\nLes allergies peuvent-elles affecter l'endolymphe ?\nL'exposition à des toxines est-elle un risque pour l'endolymphe ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004710?mesh_terms=DNA+Copy+Number+Variations&page=1#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer un déséquilibre de l'endolymphe ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests auditifs et vestibulaires, comme l'électrocochléographie, sont utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels examens pour évaluer l'endolymphe ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'IRM et les tests de fonction vestibulaire aident à évaluer l'endolymphe."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes indiquent un problème d'endolymphe ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des vertiges, des acouphènes et une perte auditive peuvent signaler un problème."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on mesurer le volume d'endolymphe ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des techniques d'imagerie avancées permettent d'estimer le volume d'endolymphe."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle joue l'endolymphe dans l'audition ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'endolymphe est crucial pour la transduction des sons dans l'oreille interne."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes d'une accumulation d'endolymphe ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent vertiges, perte d'équilibre et acouphènes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment se manifeste une dysfonction de l'endolymphe ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle se manifeste par des vertiges, des nausées et des troubles auditifs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les acouphènes sont-ils liés à l'endolymphe ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des anomalies de l'endolymphe peuvent provoquer des acouphènes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on ressentir des douleurs liées à l'endolymphe ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des douleurs peuvent survenir, souvent associées à des troubles vestibulaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vertiges sont-ils toujours causés par l'endolymphe ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, les vertiges peuvent avoir d'autres causes, mais l'endolymphe est souvent impliquée."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir les troubles de l'endolymphe ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Éviter le stress, maintenir une bonne hydratation et une alimentation équilibrée aide."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le tabagisme affecte-t-il l'endolymphe ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le tabagisme peut aggraver les troubles de l'oreille interne, y compris l'endolymphe."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les infections de l'oreille influencent-elles l'endolymphe ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les infections peuvent perturber l'équilibre de l'endolymphe et causer des symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'exposition à des bruits forts affecte-t-elle l'endolymphe ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'exposition prolongée à des bruits forts peut endommager l'oreille interne et l'endolymphe."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le stress peut-il affecter l'endolymphe ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le stress peut exacerber les symptômes liés à l'endolymphe et à l'équilibre."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements pour un déséquilibre d'endolymphe ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent des médicaments, la rééducation vestibulaire et parfois la chirurgie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La diète peut-elle aider à réguler l'endolymphe ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, une diète pauvre en sel peut réduire la rétention d'eau et aider l'endolymphe."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les corticostéroïdes sont-ils efficaces pour l'endolymphe ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent réduire l'inflammation et améliorer les symptômes liés à l'endolymphe."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quand la chirurgie est-elle nécessaire pour l'endolymphe ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La chirurgie est envisagée si les traitements conservateurs échouent à soulager les symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les exercices vestibulaires aident-ils l'endolymphe ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent améliorer l'équilibre et réduire les symptômes de vertige."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec des troubles de l'endolymphe ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des complications incluent des pertes auditives permanentes et des troubles d'équilibre."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles de l'endolymphe peuvent-ils mener à des chutes ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des troubles d'équilibre dus à l'endolymphe augmentent le risque de chutes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on développer des acouphènes chroniques ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des troubles de l'endolymphe peuvent entraîner des acouphènes chroniques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications peuvent-elles être réversibles ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles de l'endolymphe affectent-ils la qualité de vie ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent significativement affecter la qualité de vie en raison des symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de l'endolymphe ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent l'âge, les antécédents familiaux et les infections de l'oreille."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le stress est-il un facteur de risque pour l'endolymphe ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le stress chronique peut augmenter le risque de troubles de l'endolymphe."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hypertension influence-t-elle l'endolymphe ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'hypertension peut affecter la circulation sanguine dans l'oreille interne."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les allergies peuvent-elles affecter l'endolymphe ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les allergies peuvent provoquer des inflammations qui affectent l'endolymphe."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'exposition à des toxines est-elle un risque pour l'endolymphe ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines toxines peuvent endommager les cellules de l'oreille interne et l'endolymphe."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 04/03/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Surgical Sciences, Section of Otolaryngology and Head Neck Surgery, Uppsala University, Uppsala, Sweden.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Surgical Sciences, Section of Otolaryngology and Head Neck Surgery, Uppsala University, Uppsala, Sweden.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Surgical Sciences, Section of Otolaryngology and Head Neck Surgery, Uppsala University, Uppsala, Sweden.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Surgical Sciences, Section of Otolaryngology and Head Neck Surgery, Uppsala University, Uppsala, Sweden.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Surgical Sciences, Section of Otolaryngology and Head Neck Surgery, Uppsala University, Uppsala, Sweden.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Chemistry - BMC, Analytical Chemistry, Uppsala University, Uppsala, Sweden. jonas.bergquist@kemi.uu.se.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Konkuk University Medical Center, Konkuk University School of Medicine, Seoul, Republic of Korea. Electronic address: ryomachang@gmail.com.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Konkuk University Medical Center, Konkuk University School of Medicine, Seoul, Republic of Korea.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Radiology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Aichi, Japan.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Radiology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Aichi, Japan.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Radiology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Aichi, Japan.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Radiology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Aichi, Japan.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Otorhinolaryngology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Aichi, Japan.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Otorhinolaryngology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Aichi, Japan.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Functional Morphology, University of Antwerp, Universiteitsplein 1, 2610, Wilrijk, Belgium. jana.goyens@uantwerpen.be.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory for Aero and Hydrodynamics, Delft University of Technology, Mekelweg 2, 2628 LD, Delft, The Netherlands.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory for Aero and Hydrodynamics, Delft University of Technology, Mekelweg 2, 2628 LD, Delft, The Netherlands.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory for Aero and Hydrodynamics, Delft University of Technology, Mekelweg 2, 2628 LD, Delft, The Netherlands.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
GIGA-Neurosciences, Unit of Cell and Tissue Biology, University of Liège, C.H.U. B36, B-4000 Liège, Belgium.
Publications dans "Endolymphe" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
GIGA-Neurosciences, Unit of Cell and Tissue Biology, University of Liège, C.H.U. B36, B-4000 Liège, Belgium.
Publications dans "Endolymphe" :
In this review we discuss epigenetic disorders that result from aberrations in genes linked to epigenetic regulation. We describe current testing methods for the detection of copy number variants (CNV...
The purpose of this review is to summarize recent findings on copy number variations and susceptibility to osteoporosis....
Osteoporosis is highly influenced by genetic factors, including copy number variations (CNVs). The development and accessibility of whole genome sequencing methods has accelerated the study of CNVs an...
Schizophrenia is a neurodevelopmental disorder with genetic and environmental factors involved in its aetiology. Genetic liability contributing to the development of schizophrenia is a subject of exte...
Embryonic chromosomal abnormalities represent a major causative factor in early pregnancy loss, highlighting the importance of understanding their role in spontaneous abortion. This study investigates...
We analyzed Copy Number Variations (CNVs) in 395 aborted fetal specimens from spontaneous abortion patients by CNV-seq. And collected correlated data, including maternal age, gestational week, and Bod...
Out of the 395 cases, 67.09% of the fetuses had chromosomal abnormalities, including numerical abnormalities, structural abnormalities, and mosaicisms. Maternal age was found to be an important risk f...
Overall, these findings provide important insights into the understanding of spontaneous abortion and have implications for the development of personalized interventions for patients with abnormal kar...
Quantitative PCR (qPCR) is used for the determination of gene copy number (GCN). GCNs contribute to human disorders, and characterize copy number variation (CNV). The single laboratory method validati...
Neuropsychiatric disorders are complex conditions that represent a significant global health burden with complex and multifactorial etiologies. Technological advances in recent years have improved our...
Inherited copy number variations (CNVs) can provide valuable information for cancer susceptibility and prognosis. However, their association with oropharynx squamous cell carcinoma (OPSCC) is still po...
Identification of a unique genomic biomarker in de novo inflammatory breast cancer (IBC) may provide an insight into the biology of this aggressive disease. The goal of our study was to elucidate biom...
Genomic copy-number variants (CNVs) contribute to as many congenital heart disease (CHD) cases (10-15%) as chromosomal aberrations or single-gene mutations and influence clinical outcomes. CNVs in a f...
Craniofacial osteosarcomas (CFOS) are uncommon malignant neoplasms of the head and neck with different clinical presentation, biological behavior and prognosis from conventional osteosarcomas of long ...
In the current study, we performed comprehensive genomic studies in 15 cases of high-grade CFOS by SNP array and targeted next generation sequencing....
Our study shows high-grade CFOS demonstrate highly complex and heterogenous genomic alterations and harbor frequently mutated tumor suppressor genes TP53, CDKN2A/B, and PTEN, similar to conventional o...
High-grade CFOS demonstrate highly complex and heterogenous genomic alterations, with amplification involving receptor tyrosine kinase genes, and frequent mutations involving tumor suppressor genes....