Un test de coagulation sanguine et un dosage spécifique du facteur F sont nécessaires.
Facteur de coagulationCoagulation sanguine
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer le facteur F ?
Les tests de temps de prothrombine et de temps de thromboplastine partielle activée sont utilisés.
Temps de prothrombineThromboplastine
#3
Le facteur F peut-il être mesuré par un test génétique ?
Oui, des tests génétiques peuvent identifier des mutations affectant le facteur F.
Tests génétiquesMutations
#4
Quels signes indiquent un problème avec le facteur F ?
Des saignements excessifs ou des ecchymoses fréquentes peuvent indiquer un problème.
SaignementEcchymose
#5
Le facteur F est-il lié à d'autres troubles de la coagulation ?
Oui, il peut être associé à d'autres déficits en facteurs de coagulation.
Troubles de la coagulationDéficit en facteur
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'un déficit en facteur F ?
Les symptômes incluent des saignements prolongés, des ecchymoses et des hémorragies internes.
SaignementEcchymose
#2
Les douleurs articulaires sont-elles liées au facteur F ?
Oui, des saignements dans les articulations peuvent provoquer des douleurs et des gonflements.
Douleur articulaireHémorragie
#3
Un déficit en facteur F peut-il causer des saignements de nez ?
Oui, des saignements de nez fréquents peuvent être un symptôme de ce déficit.
Saignement de nezDéficit en facteur
#4
Les femmes enceintes doivent-elles surveiller le facteur F ?
Oui, un suivi est important car des complications peuvent survenir pendant la grossesse.
GrossesseComplications
#5
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les jeunes enfants et les adolescents.
EnfanceAdolescence
Prévention
5
#1
Comment prévenir les complications liées au facteur F ?
Un suivi médical régulier et une gestion proactive des saignements sont essentiels.
Suivi médicalComplications
#2
Les activités physiques doivent-elles être limitées ?
Oui, les activités à risque de blessure doivent être évitées pour prévenir les saignements.
Activité physiquePrévention des blessures
#3
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Oui, les vaccinations peuvent prévenir des infections qui compliquent les saignements.
VaccinationInfection
#4
Les patients doivent-ils porter un bracelet médical ?
Oui, un bracelet médical peut alerter en cas d'urgence liée à des saignements.
Bracelet médicalUrgence médicale
#5
L'éducation des patients est-elle cruciale ?
Oui, comprendre la maladie aide les patients à gérer leur condition et à prévenir les crises.
Éducation des patientsGestion de la maladie
Traitements
5
#1
Comment traite-t-on un déficit en facteur F ?
Le traitement inclut des transfusions de concentrés de facteur F et des médicaments anticoagulants.
TransfusionAnticoagulants
#2
Les traitements sont-ils différents pour les enfants ?
Oui, les dosages et les types de traitement peuvent varier selon l'âge et le poids.
PédiatrieDosage
#3
Le facteur F peut-il être administré par voie orale ?
Non, le facteur F est généralement administré par voie intraveineuse.
Administration intraveineuseFacteur de coagulation
#4
Y a-t-il des effets secondaires aux traitements ?
Oui, des réactions allergiques ou des infections peuvent survenir après transfusion.
Effets secondairesRéaction allergique
#5
Les traitements sont-ils curatifs ?
Non, les traitements gèrent les symptômes mais ne guérissent pas le déficit en facteur F.
Traitement symptomatiqueDéficit en facteur
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles d'un déficit en facteur F ?
Les complications incluent des hémorragies internes, des douleurs articulaires et des infections.
Hémorragie interneDouleur articulaire
#2
Le déficit en facteur F peut-il entraîner des problèmes cardiaques ?
Indirectement, des saignements peuvent causer des complications cardiaques en cas de stress.
Complications cardiaquesSaignement
#3
Les complications sont-elles plus fréquentes chez certains groupes ?
Oui, les jeunes enfants et les personnes âgées sont plus à risque de complications.
EnfancePersonnes âgées
#4
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Certaines complications peuvent être évitées par un traitement préventif et un suivi régulier.
PréventionSuivi médical
#5
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les douleurs et les saignements fréquents peuvent significativement affecter la qualité de vie.
Qualité de vieDouleur
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour un déficit en facteur F ?
Les antécédents familiaux, certaines maladies héréditaires et des traitements médicaux peuvent être des facteurs de risque.
Antécédents familiauxMaladies héréditaires
#2
Le sexe influence-t-il le risque de déficit en facteur F ?
Oui, certains déficits en facteurs de coagulation sont plus fréquents chez les hommes.
SexeFacteurs de coagulation
#3
L'âge est-il un facteur de risque ?
Oui, le risque de complications augmente avec l'âge, surtout chez les personnes âgées.
ÂgeComplications
#4
Les maladies auto-immunes augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies auto-immunes peuvent affecter la coagulation et augmenter le risque.
Maladies auto-immunesCoagulation
#5
Les traitements anticoagulants sont-ils un facteur de risque ?
Oui, l'utilisation d'anticoagulants peut augmenter le risque de saignements et de complications.
AnticoagulantsSaignement
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteur F : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Facteur F : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Facteur F : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-02-20",
"dateModified": "2025-02-14",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Facteur F"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Plasmides",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010957",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Plasmides",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D010957",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "G05.360.600"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Facteur F",
"alternateName": "F Factor",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D005144",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Bang Lou",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Bang%20Lou",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "College of Pharmaceutical Science, Zhejiang University of Technology, Hangzhou 310014, China."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Qingliang Yang",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Qingliang%20Yang",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "College of Pharmaceutical Science, Zhejiang University of Technology, Hangzhou 310014, China."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Gensheng Yang",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Gensheng%20Yang",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "College of Pharmaceutical Science, Zhejiang University of Technology, Hangzhou 310014, China."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Thierry Durand",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Thierry%20Durand",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institut des Biomolécules Max Mousseron (IBMM), Pole Chimie Balard Recherche, UMR 5247, CNRS, Université de Montpellier, ENSCM, 34090 Montpellier, France."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Camille Oger",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Camille%20Oger",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institut des Biomolécules Max Mousseron (IBMM), Pole Chimie Balard Recherche, UMR 5247, CNRS, Université de Montpellier, ENSCM, 34090 Montpellier, France."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Therapeutic developments for valosin-containing protein mediated multisystem proteinopathy.",
"datePublished": "2023-08-30",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37678339",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1097/WCO.0000000000001184"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Valosin-containing protein Asp395Gly mutation in a patient with frontotemporal dementia: a case report.",
"datePublished": "2022-11-03",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36329418",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s12883-022-02951-4"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Deep brain stimulation in Parkinson disease with valosin-containing protein gene mutation.",
"datePublished": "2023-05-24",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37170789",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1111/ene.15824"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Valosin containing protein (VCP): initiator, modifier, and potential drug target for neurodegenerative diseases.",
"datePublished": "2023-08-07",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37545006",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s13024-023-00639-y"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Eeyarestatin I, an inhibitor of the valosin-containing protein, exhibits potent virucidal activity against the flaviviruses.",
"datePublished": "2022-09-14",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36113629",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.antiviral.2022.105416"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Phénomènes génétiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D055614"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Structures génétiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D040342"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Plasmides",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010957"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Facteur F",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005144"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Facteur F - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Facteur F",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-01",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Facteur F",
"description": "Comment diagnostiquer un déficit en facteur F ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer le facteur F ?\nLe facteur F peut-il être mesuré par un test génétique ?\nQuels signes indiquent un problème avec le facteur F ?\nLe facteur F est-il lié à d'autres troubles de la coagulation ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005144?mesh_terms=Valosin+Containing+Protein#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Facteur F",
"description": "Quels sont les symptômes d'un déficit en facteur F ?\nLes douleurs articulaires sont-elles liées au facteur F ?\nUn déficit en facteur F peut-il causer des saignements de nez ?\nLes femmes enceintes doivent-elles surveiller le facteur F ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005144?mesh_terms=Valosin+Containing+Protein#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Facteur F",
"description": "Comment prévenir les complications liées au facteur F ?\nLes activités physiques doivent-elles être limitées ?\nLes vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?\nLes patients doivent-ils porter un bracelet médical ?\nL'éducation des patients est-elle cruciale ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005144?mesh_terms=Valosin+Containing+Protein#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Facteur F",
"description": "Comment traite-t-on un déficit en facteur F ?\nLes traitements sont-ils différents pour les enfants ?\nLe facteur F peut-il être administré par voie orale ?\nY a-t-il des effets secondaires aux traitements ?\nLes traitements sont-ils curatifs ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005144?mesh_terms=Valosin+Containing+Protein#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Facteur F",
"description": "Quelles sont les complications possibles d'un déficit en facteur F ?\nLe déficit en facteur F peut-il entraîner des problèmes cardiaques ?\nLes complications sont-elles plus fréquentes chez certains groupes ?\nLes complications peuvent-elles être évitées ?\nLes complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005144?mesh_terms=Valosin+Containing+Protein#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Facteur F",
"description": "Quels sont les facteurs de risque pour un déficit en facteur F ?\nLe sexe influence-t-il le risque de déficit en facteur F ?\nL'âge est-il un facteur de risque ?\nLes maladies auto-immunes augmentent-elles le risque ?\nLes traitements anticoagulants sont-ils un facteur de risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005144?mesh_terms=Valosin+Containing+Protein#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer un déficit en facteur F ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un test de coagulation sanguine et un dosage spécifique du facteur F sont nécessaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer le facteur F ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les tests de temps de prothrombine et de temps de thromboplastine partielle activée sont utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le facteur F peut-il être mesuré par un test génétique ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des tests génétiques peuvent identifier des mutations affectant le facteur F."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes indiquent un problème avec le facteur F ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des saignements excessifs ou des ecchymoses fréquentes peuvent indiquer un problème."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le facteur F est-il lié à d'autres troubles de la coagulation ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, il peut être associé à d'autres déficits en facteurs de coagulation."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes d'un déficit en facteur F ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des saignements prolongés, des ecchymoses et des hémorragies internes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les douleurs articulaires sont-elles liées au facteur F ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des saignements dans les articulations peuvent provoquer des douleurs et des gonflements."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Un déficit en facteur F peut-il causer des saignements de nez ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des saignements de nez fréquents peuvent être un symptôme de ce déficit."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les femmes enceintes doivent-elles surveiller le facteur F ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un suivi est important car des complications peuvent survenir pendant la grossesse."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les jeunes enfants et les adolescents."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir les complications liées au facteur F ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un suivi médical régulier et une gestion proactive des saignements sont essentiels."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les activités physiques doivent-elles être limitées ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les activités à risque de blessure doivent être évitées pour prévenir les saignements."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les vaccinations peuvent prévenir des infections qui compliquent les saignements."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les patients doivent-ils porter un bracelet médical ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un bracelet médical peut alerter en cas d'urgence liée à des saignements."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'éducation des patients est-elle cruciale ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, comprendre la maladie aide les patients à gérer leur condition et à prévenir les crises."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment traite-t-on un déficit en facteur F ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le traitement inclut des transfusions de concentrés de facteur F et des médicaments anticoagulants."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils différents pour les enfants ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les dosages et les types de traitement peuvent varier selon l'âge et le poids."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le facteur F peut-il être administré par voie orale ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, le facteur F est généralement administré par voie intraveineuse."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des effets secondaires aux traitements ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des réactions allergiques ou des infections peuvent survenir après transfusion."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils curatifs ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, les traitements gèrent les symptômes mais ne guérissent pas le déficit en facteur F."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles sont les complications possibles d'un déficit en facteur F ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des hémorragies internes, des douleurs articulaires et des infections."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le déficit en facteur F peut-il entraîner des problèmes cardiaques ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Indirectement, des saignements peuvent causer des complications cardiaques en cas de stress."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles plus fréquentes chez certains groupes ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les jeunes enfants et les personnes âgées sont plus à risque de complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications peuvent-elles être évitées ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être évitées par un traitement préventif et un suivi régulier."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les douleurs et les saignements fréquents peuvent significativement affecter la qualité de vie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque pour un déficit en facteur F ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les antécédents familiaux, certaines maladies héréditaires et des traitements médicaux peuvent être des facteurs de risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le sexe influence-t-il le risque de déficit en facteur F ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains déficits en facteurs de coagulation sont plus fréquents chez les hommes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge est-il un facteur de risque ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le risque de complications augmente avec l'âge, surtout chez les personnes âgées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les maladies auto-immunes augmentent-elles le risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines maladies auto-immunes peuvent affecter la coagulation et augmenter le risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements anticoagulants sont-ils un facteur de risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'utilisation d'anticoagulants peut augmenter le risque de saignements et de complications."
}
}
]
}
]
}
Institut des Biomolécules Max Mousseron (IBMM), Pole Chimie Balard Recherche, UMR 5247, CNRS, Université de Montpellier, ENSCM, 34090 Montpellier, France.
Institut des Biomolécules Max Mousseron (IBMM), Pole Chimie Balard Recherche, UMR 5247, CNRS, Université de Montpellier, ENSCM, 34090 Montpellier, France.
Missense mutations in valosin-containing protein (VCP) can lead to a multisystem proteinopathy 1 (MSP1) with any combination of limb-girdle distribution inclusion body myopathy (IBM) (present in about...
This review highlights novel therapeutic approaches in VCP-MSP in in-vitro and in-vivo models. Furthermore, we also discuss therapies targeting mitochondrial dysfunction, autophagy, TDP-43 pathways, a...
Being a rare disease, it is challenging to perform large-scale randomized control trials (RCTs) in VCP-MSP. However, it is important to recognize potential therapeutic targets, and assess their safety...
Variants in the valosin-containing protein (VCP) gene were identified as one of the causes for inclusion body myopathy associated with Paget disease of the bone and frontotemporal dementia (FTD). Prev...
The patient was a 62-year-old man, who developed atypical depression at the age of 37 years. Subsequently, he presented with self-centered behavior at the age of 45 years. The self-centered behavior i...
p.Asp395Gly VCP was identified in a patient with likely sporadic FTD without concomitant muscle and bone disease. The CSF analysis suggested that our patient may have FTD due to NFT accumulation simil...
Mutations in the gene encoding valosin-containing protein (VCP) are related to myriad medical conditions, including familial amyotrophic lateral sclerosis, inclusion body myopathy, and frontotemporal ...
We report a 53-year-old PD patient with VCP mutation who later developed motor complications, thus receiving subthalamic nucleus deep brain stimulation (DBS) at the age of 56 years. However, myopathy ...
With the phenotype variability of VCP, DBS should be carefully evaluated, considering the possible unfavorable long-term outcomes due to other symptoms of this mutation....
Cellular responses to stress generally lead to the activation of the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) pathway. Several lines of study support that ERAD may be playing a prov...
Mutations in the valosin-containing protein (VCP) gene cause autosomal dominant multisystem proteinopathy 1 (MSP1), characterized by a variable combination of inclusion body myopathy (IBM), Paget's di...
We described the clinical, molecular, and imaging data of the studied family. We also conducted a systematic literature search with the aim of comparing our findings with previously reported VCP-relat...
A novel heterozygous VCP missense mutation (c 0.473 T > C/p.Met158Thr) was found in all the affected family members. The proband is a 69-year-old man affected by progressive muscle weakness since the ...
This study broadened our clinical, genetic, and imaging knowledge of VCP-related disorders....
Misfolded proteins are eliminated by a process known as endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD). ERAD has an impact on a variety of illnesses, such as diabetes, cystic fibrosis, ca...
In this work, MIA PaCa-2 and PANC-1 human cell lines were examined. Immunocytochemistry and immunofluorescence were performed to detect the cellular localization and presence of p97/VCP and SVIP in pa...
In the nucleus and cytoplasm of MIA PaCa-2 and PANC-1 cells, p97/VCP and SVIP immunoexpressions were seen. The decrease in protein expressions of p97/VCPsi and SVIPsi was significant in pancreatic cel...
Overall, the findings show the differential expression and function of p97/VCP and SVIP in pancreas ductal adenocarcinoma cells. The potential of the pancreatic cancer cells to migrate and invade alte...
The endoplasmic reticulum (ER) is the major site of protein synthesis and folding in the cell. ER-associated degradation (ERAD) and unfolded protein response (UPR) are the main mechanisms of ER-mediat...
Protein expression levels of valosin-containing protein (VCP), a chief element of ERAD, were measured in peripheral blood samples from in 483 pediatric AML patients using reverse phase protein array m...
Low-VCP expression was significantly associated with favorable 5-year overall survival (OS) rate compared to middle-high-VCP expression (81% versus 63%, p < 0.001), independent of additional bortezomi...
Our findings suggest the potential of the protein VCP as biomarker in prognostication prediction in pediatric AML....
Valosin-containing protein (VCP), also known as p97, plays a crucial role in various cellular processes, including protein degradation, endoplasmic reticulum-associated degradation, and cell cycle reg...