Titre : Facteur X

Facteur X : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Germ-Line Mutation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en facteur X ?

Un test de coagulation spécifique, comme le temps de prothrombine, peut révéler une déficience.
Facteur X Coagulation Tests de laboratoire
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer le facteur X ?

Les tests de temps de prothrombine et d'activated partial thromboplastin time sont utilisés.
Facteur X Tests de coagulation Thrombose
#3

Quels symptômes indiquent un problème de facteur X ?

Des saignements excessifs, des ecchymoses fréquentes et des saignements prolongés peuvent indiquer un problème.
Saignement Facteur X Hémorragie
#4

Le facteur X peut-il être mesuré directement ?

Oui, des tests spécifiques peuvent mesurer directement l'activité du facteur X dans le sang.
Facteur X Tests de laboratoire Hémostase
#5

Quelle est l'importance du facteur X dans le diagnostic ?

Il est crucial pour évaluer les troubles de la coagulation et orienter le traitement.
Facteur X Troubles de la coagulation Diagnostic médical

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en facteur X ?

Les symptômes incluent des saignements anormaux, des ecchymoses et des douleurs articulaires.
Facteur X Saignement Symptômes cliniques
#2

Les saignements de nez sont-ils liés au facteur X ?

Oui, des saignements de nez fréquents peuvent être un signe de déficience en facteur X.
Facteur X Saignement de nez Hémorragie
#3

Comment se manifestent les saignements internes ?

Ils peuvent se manifester par des douleurs abdominales, des selles noires ou des vomissements sanglants.
Facteur X Saignement interne Symptômes
#4

Les douleurs articulaires sont-elles un symptôme ?

Oui, des douleurs articulaires peuvent survenir en raison de saignements dans les articulations.
Facteur X Douleurs articulaires Hémarthrose
#5

Les femmes enceintes peuvent-elles avoir des symptômes liés au facteur X ?

Oui, les femmes enceintes peuvent présenter des symptômes de troubles de la coagulation liés au facteur X.
Facteur X Grossesse Troubles de la coagulation

Prévention 5

#1

Comment prévenir les complications liées au facteur X ?

La prévention inclut un suivi médical régulier et l'éducation sur les signes de saignement.
Facteur X Prévention Complications
#2

Les activités physiques sont-elles sûres ?

Des activités à faible impact sont recommandées pour éviter les blessures et les saignements.
Facteur X Activité physique Prévention des blessures
#3

Faut-il éviter certains médicaments ?

Oui, il est important d'éviter les médicaments qui augmentent le risque de saignement.
Facteur X Médicaments Saignement
#4

Comment éduquer les proches sur le facteur X ?

Informer les proches sur les symptômes et les soins d'urgence est essentiel pour la prévention.
Facteur X Éducation Soins d'urgence
#5

Les vaccinations sont-elles sûres pour les patients ?

Oui, les vaccinations sont généralement sûres, mais un avis médical est recommandé.
Facteur X Vaccination Prévention

Traitements 5

#1

Quel traitement existe pour la déficience en facteur X ?

Le traitement peut inclure des concentrés de facteur X ou des transfusions de plasma frais.
Facteur X Traitement Transfusion sanguine
#2

Les médicaments anticoagulants affectent-ils le facteur X ?

Oui, certains anticoagulants ciblent le facteur X pour prévenir la formation de caillots.
Anticoagulants Facteur X Thrombose
#3

Comment gérer les saignements liés au facteur X ?

La gestion inclut l'administration de facteur X et le contrôle des saignements par des soins médicaux.
Facteur X Saignement Soins médicaux
#4

Y a-t-il des traitements préventifs pour le facteur X ?

Oui, des traitements préventifs peuvent être administrés avant des interventions chirurgicales.
Facteur X Prévention Chirurgie
#5

Les thérapies géniques sont-elles une option ?

Des recherches sont en cours sur les thérapies géniques pour traiter les déficiences en facteur X.
Facteur X Thérapie génique Recherche médicale

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles du facteur X ?

Les complications incluent des hémorragies graves, des douleurs articulaires et des infections.
Facteur X Complications Hémorragie
#2

Les hémorragies peuvent-elles être mortelles ?

Oui, des hémorragies internes non traitées peuvent être potentiellement mortelles.
Facteur X Hémorragie Urgence médicale
#3

Comment les complications sont-elles gérées ?

La gestion des complications nécessite une intervention médicale rapide et un traitement approprié.
Facteur X Gestion des complications Soins médicaux
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications liées au facteur X peuvent significativement affecter la qualité de vie.
Facteur X Qualité de vie Complications
#5

Y a-t-il des risques de complications après un traitement ?

Oui, des risques de complications peuvent persister même après un traitement approprié.
Facteur X Traitement Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour une déficience en facteur X ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux, des maladies héréditaires et certains médicaments.
Facteur X Facteurs de risque Hérédité
#2

Les femmes sont-elles plus à risque ?

Non, la déficience en facteur X affecte les hommes et les femmes de manière égale.
Facteur X Genre Hérédité
#3

Les personnes âgées sont-elles plus à risque ?

Oui, les personnes âgées peuvent avoir un risque accru de troubles de la coagulation.
Facteur X Personnes âgées Coagulation
#4

Les maladies auto-immunes augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de déficience en facteur X.
Facteur X Maladies auto-immunes Risque
#5

Les interventions chirurgicales augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines interventions chirurgicales peuvent augmenter le risque de saignements liés au facteur X.
Facteur X Chirurgie Risque
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteur X : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Facteur X : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Facteur X : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-01-18", "dateModified": "2025-04-12", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Facteur X" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de la coagulation sanguine", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001779", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Facteurs de la coagulation sanguine", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D001779", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D23.119" } } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteur Xa", "alternateName": "Factor Xa", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D015951", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Facteur Xa", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D015951", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D23.119.400.315" } } } ], "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Facteur X", "alternateName": "Factor X", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D005170", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Kaan Kavakli", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Kaan%20Kavakli", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Pediatrics, Division of Hemato-Oncology, Ege University Faculty of Medicine, İzmir, Turkey." } }, { "@type": "Person", "name": "Glaivy Batsuli", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Glaivy%20Batsuli", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Aflac Cancer and Blood Disorders Center of Children's Healthcare of Atlanta and Department of Pediatrics, Emory University, Atlanta, Georgia, USA." } }, { "@type": "Person", "name": "Michael Piper", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Michael%20Piper", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "School of Biomedical Sciences, The University of Queensland, Brisbane, Queensland 4072, Australia. Electronic address: m.piper@uq.edu.au." } }, { "@type": "Person", "name": "Catherine E McGuinn", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Catherine%20E%20McGuinn", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Division of Pediatric Hematology and Oncology, Weill Cornell Medicine, New York, New York, USA." } }, { "@type": "Person", "name": "Amalie Carnbring Bonde", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Amalie%20Carnbring%20Bonde", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Research & Early Development, Novo Nordisk A/S, Måløv, Denmark." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Possible impact of HLA class I and class II on malignancies driven by a single germ-line BRCA1 mutation.", "datePublished": "2023-07-28", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37505908", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1111/iji.12631" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "CRISPR/Cas9-mediated knock-in of BRCA1/2 mutations restores response to olaparib in pancreatic cancer cell lines.", "datePublished": "2023-10-31", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37907567", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1038/s41598-023-45964-w" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "All pineal tumors expressing germ cell tumor markers are not necessarily germ cell tumors: histopathological and molecular study of a midline primary intracranial sarcoma DICER1-mutant.", "datePublished": "2022-10-28", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36307659", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1007/s00428-022-03440-2" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Germline mutations in", "datePublished": "2022-10-21", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36270769", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1136/jmg-2022-108684" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Inherited MUTYH mutations cause elevated somatic mutation rates and distinctive mutational signatures in normal human cells.", "datePublished": "2022-07-08", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35803914", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1038/s41467-022-31341-0" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Facteurs biologiques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001685" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Facteurs de la coagulation sanguine", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001779" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Facteur X", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005170" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Facteur X - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Facteur X", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-02", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Facteur X", "description": "Comment diagnostiquer une déficience en facteur X ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer le facteur X ?\nQuels symptômes indiquent un problème de facteur X ?\nLe facteur X peut-il être mesuré directement ?\nQuelle est l'importance du facteur X dans le diagnostic ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005170?mesh_terms=Germ-Line+Mutation#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Facteur X", "description": "Quels sont les symptômes d'une déficience en facteur X ?\nLes saignements de nez sont-ils liés au facteur X ?\nComment se manifestent les saignements internes ?\nLes douleurs articulaires sont-elles un symptôme ?\nLes femmes enceintes peuvent-elles avoir des symptômes liés au facteur X ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005170?mesh_terms=Germ-Line+Mutation#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Facteur X", "description": "Comment prévenir les complications liées au facteur X ?\nLes activités physiques sont-elles sûres ?\nFaut-il éviter certains médicaments ?\nComment éduquer les proches sur le facteur X ?\nLes vaccinations sont-elles sûres pour les patients ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005170?mesh_terms=Germ-Line+Mutation#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Facteur X", "description": "Quel traitement existe pour la déficience en facteur X ?\nLes médicaments anticoagulants affectent-ils le facteur X ?\nComment gérer les saignements liés au facteur X ?\nY a-t-il des traitements préventifs pour le facteur X ?\nLes thérapies géniques sont-elles une option ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005170?mesh_terms=Germ-Line+Mutation#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Facteur X", "description": "Quelles sont les complications possibles du facteur X ?\nLes hémorragies peuvent-elles être mortelles ?\nComment les complications sont-elles gérées ?\nLes complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?\nY a-t-il des risques de complications après un traitement ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005170?mesh_terms=Germ-Line+Mutation#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Facteur X", "description": "Quels sont les facteurs de risque pour une déficience en facteur X ?\nLes femmes sont-elles plus à risque ?\nLes personnes âgées sont-elles plus à risque ?\nLes maladies auto-immunes augmentent-elles le risque ?\nLes interventions chirurgicales augmentent-elles le risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005170?mesh_terms=Germ-Line+Mutation#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une déficience en facteur X ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un test de coagulation spécifique, comme le temps de prothrombine, peut révéler une déficience." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer le facteur X ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests de temps de prothrombine et d'activated partial thromboplastin time sont utilisés." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes indiquent un problème de facteur X ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des saignements excessifs, des ecchymoses fréquentes et des saignements prolongés peuvent indiquer un problème." } }, { "@type": "Question", "name": "Le facteur X peut-il être mesuré directement ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des tests spécifiques peuvent mesurer directement l'activité du facteur X dans le sang." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelle est l'importance du facteur X dans le diagnostic ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il est crucial pour évaluer les troubles de la coagulation et orienter le traitement." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes d'une déficience en facteur X ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des saignements anormaux, des ecchymoses et des douleurs articulaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Les saignements de nez sont-ils liés au facteur X ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des saignements de nez fréquents peuvent être un signe de déficience en facteur X." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment se manifestent les saignements internes ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Ils peuvent se manifester par des douleurs abdominales, des selles noires ou des vomissements sanglants." } }, { "@type": "Question", "name": "Les douleurs articulaires sont-elles un symptôme ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des douleurs articulaires peuvent survenir en raison de saignements dans les articulations." } }, { "@type": "Question", "name": "Les femmes enceintes peuvent-elles avoir des symptômes liés au facteur X ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les femmes enceintes peuvent présenter des symptômes de troubles de la coagulation liés au facteur X." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment prévenir les complications liées au facteur X ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La prévention inclut un suivi médical régulier et l'éducation sur les signes de saignement." } }, { "@type": "Question", "name": "Les activités physiques sont-elles sûres ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des activités à faible impact sont recommandées pour éviter les blessures et les saignements." } }, { "@type": "Question", "name": "Faut-il éviter certains médicaments ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, il est important d'éviter les médicaments qui augmentent le risque de saignement." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment éduquer les proches sur le facteur X ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Informer les proches sur les symptômes et les soins d'urgence est essentiel pour la prévention." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vaccinations sont-elles sûres pour les patients ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les vaccinations sont généralement sûres, mais un avis médical est recommandé." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel traitement existe pour la déficience en facteur X ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement peut inclure des concentrés de facteur X ou des transfusions de plasma frais." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments anticoagulants affectent-ils le facteur X ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certains anticoagulants ciblent le facteur X pour prévenir la formation de caillots." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer les saignements liés au facteur X ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La gestion inclut l'administration de facteur X et le contrôle des saignements par des soins médicaux." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements préventifs pour le facteur X ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des traitements préventifs peuvent être administrés avant des interventions chirurgicales." } }, { "@type": "Question", "name": "Les thérapies géniques sont-elles une option ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des recherches sont en cours sur les thérapies géniques pour traiter les déficiences en facteur X." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles sont les complications possibles du facteur X ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des hémorragies graves, des douleurs articulaires et des infections." } }, { "@type": "Question", "name": "Les hémorragies peuvent-elles être mortelles ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des hémorragies internes non traitées peuvent être potentiellement mortelles." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les complications sont-elles gérées ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La gestion des complications nécessite une intervention médicale rapide et un traitement approprié." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications liées au facteur X peuvent significativement affecter la qualité de vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des risques de complications après un traitement ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des risques de complications peuvent persister même après un traitement approprié." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque pour une déficience en facteur X ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux, des maladies héréditaires et certains médicaments." } }, { "@type": "Question", "name": "Les femmes sont-elles plus à risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, la déficience en facteur X affecte les hommes et les femmes de manière égale." } }, { "@type": "Question", "name": "Les personnes âgées sont-elles plus à risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les personnes âgées peuvent avoir un risque accru de troubles de la coagulation." } }, { "@type": "Question", "name": "Les maladies auto-immunes augmentent-elles le risque ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de déficience en facteur X." } }, { "@type": "Question", "name": "Les interventions chirurgicales augmentent-elles le risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines interventions chirurgicales peuvent augmenter le risque de saignements liés au facteur X." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 12/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Kaan Kavakli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Division of Hemato-Oncology, Ege University Faculty of Medicine, İzmir, Turkey.

Glaivy Batsuli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Aflac Cancer and Blood Disorders Center of Children's Healthcare of Atlanta and Department of Pediatrics, Emory University, Atlanta, Georgia, USA.
Publications dans "Facteur X" :

Michael Piper

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Biomedical Sciences, The University of Queensland, Brisbane, Queensland 4072, Australia. Electronic address: m.piper@uq.edu.au.

Catherine E McGuinn

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric Hematology and Oncology, Weill Cornell Medicine, New York, New York, USA.
Publications dans "Facteur X" :

Amalie Carnbring Bonde

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research & Early Development, Novo Nordisk A/S, Måløv, Denmark.
  • Department of Molecular Biology and Genetics, Aarhus University, Denmark.

Jais Rose Bjelke

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research & Early Development, Novo Nordisk A/S, Måløv, Denmark.

Jacob Lund

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research & Early Development, Novo Nordisk A/S, Måløv, Denmark.

Masayoshi Souri

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Patho-Biochemistry and Patho-Biology, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, Japan.
  • Japanese Collaborative Research Group on Autoimmune Coagulation Factor Deficiency supported by the Japanese Ministry of Health, Labor and Welfare, Yamagata, Japan.
  • Department of Public Health and Hygiene, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, Japan.

Tsukasa Osaki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Patho-Biochemistry and Patho-Biology, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, Japan.
  • Japanese Collaborative Research Group on Autoimmune Coagulation Factor Deficiency supported by the Japanese Ministry of Health, Labor and Welfare, Yamagata, Japan.
  • Department of Public Health and Hygiene, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, Japan.

Yuji Shimura

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Hematology and Oncology, Department of Medicine, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Kyoto, Japan.

Akitada Ichinose

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Patho-Biochemistry and Patho-Biology, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, Japan.
  • Japanese Collaborative Research Group on Autoimmune Coagulation Factor Deficiency supported by the Japanese Ministry of Health, Labor and Welfare, Yamagata, Japan.

Sebastien Verhenne

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Inserm, Le Kremlin-Bicetre, France.

Caterina Casari

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris-Saclay, INSERM, Hémostase inflammation thrombose HITH U1176, Le Kremlin Bicetre, France.

Laurence Panicot-Dubois

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • AIx-Marseille Université, Marseille, France.

Christophe Dubois

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Aix Marseille Univ. (AMU), C2VN, 1263 INSERM, INRAE 1260, Marseille, France.

Peter J Lenting

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, Le Kremlin-Bicetre, France.

Olivier D Christophe

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM U1176, Le Kremlin Bicetre, France.

Midori Shima

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Nara Medical University, 840 Shijo-cho, Kashihara, Nara, 634-8522, Japan.
Publications dans "Facteur X" :

Keiji Nogami

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Nara Medical University, 840 Shijo-cho, Kashihara, Nara, 634-8522, Japan.
Publications dans "Facteur X" :

Flora Peyvandi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Angelo Bianchi Bonomi Hemophilia and Thrombosis Center and Fondazione Luigi Villa, Milan, Italy.
  • Department of Pathophysiology and Transplantation, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.

Sources (10000 au total)

All pineal tumors expressing germ cell tumor markers are not necessarily germ cell tumors: histopathological and molecular study of a midline primary intracranial sarcoma DICER1-mutant.

Primary intracranial sarcoma DICER1-mutant is a rare and newly recognized tumor type introduced in the 2021 WHO Classification of Central Nervous System Tumors. It is defined as a spindle cell sarcoma...

Germline mutations in

Patients with serrated polyposis syndrome (SPS) have multiple and/or large serrated colonic polyps and higher risk for colorectal cancer. SPS inherited genetic basis is mostly unknown. We aimed to ide... After a previous whole-exome sequencing in 39 SPS patients from 16 families (discovery cohort), we sequenced specific genes in an independent validation cohort of 211 unrelated SPS cases. Additional e... We identified 2 rare germline variants in the... After whole-exome sequencing in SPS cases with familial aggregation and replication of results in additional cohorts, we identified rare germline variants in the...

Inherited MUTYH mutations cause elevated somatic mutation rates and distinctive mutational signatures in normal human cells.

Cellular DNA damage caused by reactive oxygen species is repaired by the base excision repair (BER) pathway which includes the DNA glycosylase MUTYH. Inherited biallelic MUTYH mutations cause predispo...

Mutations of TP53 and genes related to homologous recombination repair in breast cancer with germline BRCA1/2 mutations.

Germline mutations of breast cancer susceptibility gene BRCA1 and BRCA2 (gBRCA1/2) are associated with elevated risk of breast cancer in young women in Asia. BRCA1 and BRCA2 proteins contribute to gen... Data of the breast cancer patients with pathogenic gBRCA1/2 mutations and qualified targeted next-generation sequencing, SNUH FiRST cancer panel, were analyzed. Single nucleotide polymorphisms, small ... Fifty-five Korean breast cancer patients with known gBRCA1/2 mutations and qualified targeted NGS data were analyzed. Ethnically distinct mutations in gBRCA1/2 genes were noted, with higher frequencie... Our study showed genetic heterogeneity of breast cancer patients with gBRCA1 and gBRCA2 mutations in the Korean populations. Further studies on precision medicine are needed for tailored treatments of...

Mutational spectrum of BRCA1/2 genes in Moroccan patients with hereditary breast and/or ovarian cancer, and review of BRCA mutations in the MENA region.

Breast cancer (BC) is the most common form of female cancer around the world. BC is mostly sporadic, and rarely hereditary. These hereditary forms are mostly BRCA1- and BRCA2-associated hereditary bre... We report in this work a series of 163 unrelated patients (the largest series of Moroccan patients) with familial breast and/or ovarian cancer, selected among patients referred to our oncogenetic outp... Pathogenic variants were identified in 27.6% of patients. The most frequent mutation identified in our patients was the c.1310_1313delAAGA, BRCA2 (33%), and three other mutations seem more frequent in... Through this work, we emphasize the importance of screening for BRCA1 and BRCA2 recurrent mutations in Moroccan patients. Other MENA (MENA: English-language acronym referring to the Middle East and No...