Titre : Ferredoxine-NADP reductase

Ferredoxine-NADP reductase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Nucleotides

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en ferredoxine-NADP réductase ?

Des tests enzymatiques et des analyses génétiques peuvent confirmer la déficience.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité de la ferredoxine-NADP réductase sont utilisés.
Tests biochimiques Activité enzymatique
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?

Des symptômes comme la fatigue, des troubles métaboliques ou des anomalies de croissance peuvent apparaître.
Symptômes Troubles métaboliques
#4

Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?

Des niveaux de NADPH et de ferredoxine peuvent servir de biomarqueurs indirects.
Biomarqueurs NADPH
#5

Comment évaluer l'impact de l'alimentation sur l'enzyme ?

Des études nutritionnelles peuvent aider à comprendre l'impact des nutriments sur l'activité enzymatique.
Nutrition Activité enzymatique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en ferredoxine-NADP réductase ?

Les symptômes incluent fatigue, troubles de la photosynthèse et anomalies métaboliques.
Fatigue Troubles métaboliques
#2

La déficience peut-elle affecter la croissance des plantes ?

Oui, elle peut entraîner un retard de croissance et une photosynthèse inefficace.
Croissance des plantes Photosynthèse
#3

Y a-t-il des signes cliniques chez les animaux ?

Des signes comme une croissance réduite et des troubles métaboliques peuvent être observés.
Signes cliniques Troubles métaboliques
#4

Les symptômes varient-ils selon les espèces ?

Oui, les symptômes peuvent varier selon les espèces végétales ou animales affectées.
Espèces Symptômes
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si la déficience n'est pas traitée.
Évolution des symptômes Déficience

Prévention 5

#1

Comment prévenir une déficience en ferredoxine-NADP réductase ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut aider à prévenir cette déficience.
Prévention Alimentation équilibrée
#2

Y a-t-il des pratiques agricoles recommandées ?

Utiliser des engrais appropriés et gérer l'irrigation peut améliorer la santé des plantes.
Pratiques agricoles Engrais
#3

Les tests de sol peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, des tests de sol réguliers peuvent identifier des carences nutritionnelles potentielles.
Tests de sol Carences nutritionnelles
#4

Comment la sélection des semences influence-t-elle la prévention ?

Choisir des semences résistantes peut réduire le risque de déficiences enzymatiques.
Sélection des semences Résistance
#5

Les conditions climatiques affectent-elles la prévention ?

Oui, des conditions climatiques extrêmes peuvent exacerber les déficiences enzymatiques.
Conditions climatiques Déficiences enzymatiques

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour la déficience en ferredoxine-NADP réductase ?

Il n'existe pas de traitement spécifique, mais des suppléments nutritionnels peuvent aider.
Traitements Suppléments nutritionnels
#2

Les thérapies géniques sont-elles une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible pour cette déficience.
Thérapie génique Recherche
#3

Comment l'alimentation peut-elle aider ?

Une alimentation riche en antioxydants peut soutenir l'activité enzymatique.
Alimentation Antioxydants
#4

Y a-t-il des médicaments spécifiques recommandés ?

Aucun médicament spécifique n'est recommandé pour traiter cette déficience enzymatique.
Médicaments Déficience enzymatique
#5

Les traitements varient-ils selon les espèces ?

Oui, les traitements peuvent différer entre les plantes et les animaux selon les besoins.
Espèces Traitements

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?

Des complications incluent des troubles métaboliques graves et une croissance réduite.
Complications Troubles métaboliques
#2

La déficience peut-elle affecter la reproduction des plantes ?

Oui, elle peut entraîner une réduction de la fertilité et des rendements.
Reproduction des plantes Fertilité
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Des maladies métaboliques peuvent survenir en raison de l'accumulation de métabolites.
Maladies métaboliques Accumulation de métabolites
#4

Les complications varient-elles selon les espèces ?

Oui, les complications peuvent varier selon les espèces végétales ou animales affectées.
Espèces Complications
#5

Comment les complications impactent-elles l'écosystème ?

Des déficiences généralisées peuvent affecter la chaîne alimentaire et la biodiversité.
Écosystème Biodiversité

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Des facteurs incluent une mauvaise nutrition, des conditions de sol défavorables et le stress environnemental.
Facteurs de risque Nutrition
#2

Les variétés de plantes influencent-elles le risque ?

Oui, certaines variétés sont plus susceptibles de développer des déficiences enzymatiques.
Variétés de plantes Déficiences enzymatiques
#3

Le stress hydrique est-il un facteur de risque ?

Oui, le stress hydrique peut aggraver les déficiences en ferredoxine-NADP réductase.
Stress hydrique Déficiences
#4

Les maladies des plantes augmentent-elles le risque ?

Oui, les maladies peuvent compromettre la santé des plantes et augmenter le risque de déficiences.
Maladies des plantes Santé des plantes
#5

Comment les pratiques agricoles affectent-elles le risque ?

Des pratiques agricoles inadéquates peuvent augmenter le risque de déficiences enzymatiques.
Pratiques agricoles Déficiences enzymatiques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Milagros Medina

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias, Universidad de Zaragoza, 50009 Zaragoza, Spain; Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (Joint Units: BIFI-IQFR and GBsC-CSIC), Universidad de Zaragoza, 50018 Zaragoza, Spain. Electronic address: mmedina@unizar.es.

Masayuki Miyata

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Chemistry, College of Agriculture, Graduate School of Sciences and Technology for Innovation, Yamaguchi University, Yoshida, Japan.

Marta Martínez-Júlvez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias, Universidad de Zaragoza, 50009 Zaragoza, Spain; Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (Joint Units: BIFI-IQFR and GBsC-CSIC), Universidad de Zaragoza, 50018 Zaragoza, Spain. Electronic address: mmartine@unizar.es.

Daisuke Seo

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Material Science, Graduate School of Natural Science and Technology, Kanazawa University, 920-1192 Kanazawa, Ishikawa, Japan.
Publications dans "Ferredoxine-NADP reductase" :

Genji Kurisu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Life Sciences, University of Tokyo, Komaba, Meguro-ku, Tokyo 153-8902, Japan; Institute for Protein Research, Osaka University, Suita, Osaka 565-0871, Japan. Electronic address: gkurisu@protein.osaka-u.ac.jp.
Publications dans "Ferredoxine-NADP reductase" :

Rina Shinkoda

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Chemistry, College of Agriculture, Graduate School of Sciences and Technology for Innovation, Yamaguchi University, Yoshida, Yamaguchi 753-8515, Japan.

Yutaro Chikuma

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Protein chemistry, Institute for Protein Research, Osaka University, Suita, Japan.

Takashi Saitoh

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pharmaceutics, Hokkaido Pharmaceutical University School of Pharmacy, Sapporo, Japan.

Adrián Velázquez-Campoy

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias, Universidad de Zaragoza, 50009 Zaragoza, Spain; Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (Joint Units: BIFI-IQFR and GBsC-CSIC), Universidad de Zaragoza, 50018 Zaragoza, Spain; Aragon Institute for Health Research (IIS-Aragon), Zaragoza 50009, Spain; Biomedical Research Networking Center in Digestive and Hepatic Diseases (CIBERehd), Madrid, Spain; Fundacion ARAID, Government of Aragon, Zaragoza 50018, Spain.
Publications dans "Ferredoxine-NADP reductase" :

Arleth S López Rivero

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario (IBR), CONICET, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, Ocampo y Esmeralda, Rosario, Argentina.
  • Grupo de Investigaciones en Gestión Ecológica y Agroindustrial, Universidad Libre Sec, Barranquilla, Colombia.
Publications dans "Ferredoxine-NADP reductase" :

Eduardo A Ceccarelli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario (IBR), CONICET, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, Ocampo y Esmeralda, Rosario, Argentina.
Publications dans "Ferredoxine-NADP reductase" :

Daniela L Catalano-Dupuy

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Instituto de Biología Molecular y Celular de Rosario (IBR), CONICET, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, Ocampo y Esmeralda, Rosario, Argentina.
Publications dans "Ferredoxine-NADP reductase" :

Wei Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Laboratory of Plant Physiology and Biochemistry, College of Life Science, Zhejiang University, Hangzhou, People's Republic of China.
Publications dans "Ferredoxine-NADP reductase" :

Bo Zhuang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • LOB, CNRS, INSERM, École Polytechnique, Institut Polytechnique de Paris, 91120 Palaiseau, France.
Publications dans "Ferredoxine-NADP reductase" :

Alexey Aleksandrov

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • LOB, CNRS, INSERM, École Polytechnique, Institut Polytechnique de Paris, 91120 Palaiseau, France.
Publications dans "Ferredoxine-NADP reductase" :

Marten H Vos

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • LOB, CNRS, INSERM, École Polytechnique, Institut Polytechnique de Paris, 91120 Palaiseau, France.
Publications dans "Ferredoxine-NADP reductase" :

Carlos Marcuello

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Instituto de Nanociencia y Materiales de Aragón (INMA), CSIC-Universidad de Zaragoza, 50009 Zaragoza, Spain.
  • Laboratorio de Microscopías Avanzadas (LMA), Universidad de Zaragoza, 50018 Zaragoza, Spain.

Anabel Lostao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Instituto de Nanociencia y Materiales de Aragón (INMA), CSIC-Universidad de Zaragoza, 50009 Zaragoza, Spain.
  • Laboratorio de Microscopías Avanzadas (LMA), Universidad de Zaragoza, 50018 Zaragoza, Spain.
  • Fundación ARAID, 50018 Zaragoza, Spain.

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Aberrant splicing caused by exonic single nucleotide variants positioned 2nd or 3rd to the last nucleotide in the COL4A5 gene.

The evident genotype-phenotype correlation shown by the X-linked Alport syndrome warrants the assessment of the impact of identified gene variants on aberrant splicing. We previously reported that sin... We selected eight candidate variants: six from the Human Gene Variant Database Professional and two from our cohort. We performed an in-vitro splicing assay and reverse transcription-polymerase chain ... The candidate variants were initially classified into the following groups: three nonsense, two missense, and three synonymous variants. Splicing assays and RT-PCR for messenger RNA revealed that six ... We revealed that exonic SNVs positioned 2nd or 3rd to the last nucleotide of exons in the COL4A5 were responsible for aberrant splicing. The results of our study suggest that attention should be paid ...