Titre : Galactosylceramidase

Galactosylceramidase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer un déficit en galactosylceramidase ?

Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et génétiques pour évaluer l'activité de l'enzyme.
Diagnostic médical Enzymes Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Les tests sanguins et les analyses d'urine sont couramment utilisés pour détecter le déficit.
Tests de laboratoire Analyse sanguine Analyse d'urine
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un déficit ?

Des symptômes neurologiques, digestifs ou cutanés peuvent suggérer un déficit en galactosylceramidase.
Symptômes Troubles neurologiques Troubles digestifs
#4

Le diagnostic est-il difficile à établir ?

Oui, le diagnostic peut être complexe en raison de la variabilité des symptômes et des tests.
Diagnostic différentiel Variabilité des symptômes Tests diagnostiques
#5

Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?

Des niveaux élevés de galactosylcéramide dans les fluides biologiques peuvent indiquer un déficit.
Marqueurs biologiques Galactosylcéramide Fluides biologiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux d'un déficit en galactosylceramidase ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des problèmes de peau et des troubles digestifs.
Symptômes Troubles neurologiques Troubles cutanés
#2

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Les symptômes peuvent apparaître à la naissance ou se développer progressivement durant l'enfance.
Naissance Développement infantile Symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les adultes ?

Chez les adultes, des troubles cognitifs et des problèmes de mobilité peuvent se manifester.
Adultes Troubles cognitifs Mobilité
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Les symptômes ne sont généralement pas réversibles, mais un traitement peut aider à les gérer.
Réversibilité Traitement Gestion des symptômes
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps, entraînant des complications neurologiques.
Évolution des symptômes Complications Neurologie

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le déficit en galactosylceramidase ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention pour ce déficit génétique.
Prévention Déficit génétique Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier les porteurs du gène responsable du déficit.
Dépistage prénatal Génétique Portage
#3

Des conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, des conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission Risques
#4

Les tests de porteurs sont-ils disponibles ?

Oui, des tests de porteurs sont disponibles pour évaluer le risque de déficit chez les descendants.
Tests de porteurs Évaluation des risques Génétique
#5

Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?

Les familles à risque devraient consulter un spécialiste pour des conseils et un suivi appropriés.
Recommandations Familles à risque Suivi médical

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour le déficit en galactosylceramidase ?

Le traitement principal est la thérapie enzymatique de remplacement pour compenser le déficit.
Thérapie enzymatique Traitement Déficit enzymatique
#2

Y a-t-il des médicaments spécifiques utilisés ?

Des médicaments comme les analogues de la sphingolipide peuvent être utilisés pour gérer les symptômes.
Médicaments Sphingolipides Gestion des symptômes
#3

La physiothérapie est-elle recommandée ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients.
Physiothérapie Mobilité Qualité de vie
#4

Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?

Des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour traiter certaines complications.
Interventions chirurgicales Complications Traitement
#5

Le traitement est-il efficace à long terme ?

Le traitement peut améliorer la qualité de vie, mais il ne guérit pas le déficit enzymatique.
Efficacité du traitement Qualité de vie Déficit enzymatique

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles du déficit ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des problèmes de développement.
Complications Troubles neurologiques Développement
#2

Le déficit peut-il entraîner des problèmes psychologiques ?

Oui, des problèmes psychologiques comme l'anxiété et la dépression peuvent survenir.
Problèmes psychologiques Anxiété Dépression
#3

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, les patients peuvent développer des complications à long terme affectant leur qualité de vie.
Risques Complications à long terme Qualité de vie
#4

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais elles ne sont pas entièrement évitables.
Gestion des complications Prévention Évitabilité
#5

Comment surveiller les complications ?

Un suivi régulier avec des spécialistes est essentiel pour surveiller et gérer les complications.
Surveillance Suivi médical Gestion des complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour le déficit ?

Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de déficit en galactosylceramidase.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Maladies génétiques
#2

Le sexe influence-t-il le risque ?

Le déficit touche également les deux sexes, mais certaines formes peuvent être plus fréquentes chez les hommes.
Sexe Prévalence Génétique
#3

L'origine ethnique joue-t-elle un rôle ?

Oui, certaines populations ont un risque plus élevé de déficits enzymatiques en raison de facteurs génétiques.
Origine ethnique Prédisposition génétique Risque
#4

Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Risque Génétique
#5

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Des antécédents médicaux de troubles métaboliques peuvent augmenter le risque de déficit.
Antécédents médicaux Troubles métaboliques Risque
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Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-03-17", "dateModified": "2025-03-12", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Galactosylceramidase" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Galactosidases", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005696", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Galactosidases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D005696", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.277.450.410" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Galactosylceramidase", "alternateName": "Galactosylceramidase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D005698", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Marco Presta", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Marco%20Presta", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Molecular and Translational Medicine, Unity of Brescia, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123 Brescia, Italy; Italian Consortium for Biotechnology (CIB), Unity of Brescia, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123 Brescia, Italy. 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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 12/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Marco Presta

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, Unity of Brescia, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123 Brescia, Italy; Italian Consortium for Biotechnology (CIB), Unity of Brescia, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123 Brescia, Italy. Electronic address: marco.presta@unibs.it.

Mirella Belleri

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy. Electronic address: mirella.belleri@unibs.it.

Paola Chiodelli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy.

Marzia Corli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy.

Jacob Favret

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biotechnical and Clinical Laboratory Sciences, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.

Daesung Shin

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Myelin and Glia Exploration, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.
  • Department of Biotechnical and Clinical Laboratory Sciences, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.

Daniela Coltrini

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy.

Davide Capoferri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy.

Marcello Manfredi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Translational Medicine, University of Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Center for Allergic and Autoimmune Diseases, University of Piemonte Orientale, Novara, Italy.

Luca Mignani

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy.

Miriam Capra

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Hideyuki Takahashi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cellular Neuroscience, Neurodegeneration, Repair, Departments of Neurology and of Neuroscience, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06536, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Azucena Perez-Canamas

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cellular Neuroscience, Neurodegeneration, Repair, Departments of Neurology and of Neuroscience, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06536, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Hongping Ye

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Barshop Institute for Longevity and Aging Studies, University of Texas Health Science Center At San Antonio, San Antonio, TX, 78229, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Xianlin Han

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Barshop Institute for Longevity and Aging Studies, University of Texas Health Science Center At San Antonio, San Antonio, TX, 78229, USA.
  • Department of Medicine, University of Texas Health Science Center At San Antonio, San Antonio, TX, 78229, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Stephen M Strittmatter

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cellular Neuroscience, Neurodegeneration, Repair, Departments of Neurology and of Neuroscience, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06536, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Chris W Lee

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biomedical Research Institute of New Jersey (BRInj), Cedar Knolls, NJ, 07927, USA.
  • MidAtlantic Neonatology Associates (MANA), Morristown, NJ, 07960, USA.
  • Atlantic Health System, Morristown, NJ, 07960, USA.

Conlan Kreher

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Myelin and Glia Exploration, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.

Nadav I Weinstock

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Myelin and Glia Exploration, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.
  • Department of Neurology, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.

Michael H Gelb

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Chemistry and Biochemistry, University of Washington, Seattle, Washington, United States of America.

Sources (16 au total)

Favorable outcome of hematopoietic stem cell transplantation in late-onset Krabbe disease.

Late-onset Krabbe disease is a disorder with autosomal recessive inheritance caused by a deficiency in galactocerebrosidase (GALC) activity. Its late-onset form usually shows slow disease progression ... We describe the case of a patient with late-onset Krabbe disease showing progressive spastic paraparesis. At the age of 18, one and a half years after the development of symptoms, the patient underwen... Our experience reported herein provides additional evidence for a favorable course in HSCT conducted in the early course of late-onset Krabbe disease....

Production and characterization of human induced pluripotent stem cell line (PUMCi002-A) from a Krabbe patient related control to study disease mechanisms associated with GALC mutation.

A KD-control human induced pluripotent stem cells (iPSCs) line (PUMCi002-A) was generated from dermal fibroblasts of a Krabbe patient's father with a c.461C>A mutation in Galactocerebrosidase (GALC) g...