Le traitement peut améliorer la qualité de vie, mais il ne guérit pas le déficit enzymatique.
Efficacité du traitementQualité de vieDéficit enzymatique
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles du déficit ?
Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des problèmes de développement.
ComplicationsTroubles neurologiquesDéveloppement
#2
Le déficit peut-il entraîner des problèmes psychologiques ?
Oui, des problèmes psychologiques comme l'anxiété et la dépression peuvent survenir.
Problèmes psychologiquesAnxiétéDépression
#3
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, les patients peuvent développer des complications à long terme affectant leur qualité de vie.
RisquesComplications à long termeQualité de vie
#4
Les complications sont-elles évitables ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais elles ne sont pas entièrement évitables.
Gestion des complicationsPréventionÉvitabilité
#5
Comment surveiller les complications ?
Un suivi régulier avec des spécialistes est essentiel pour surveiller et gérer les complications.
SurveillanceSuivi médicalGestion des complications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour le déficit ?
Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de déficit en galactosylceramidase.
Facteurs de risqueAntécédents familiauxMaladies génétiques
#2
Le sexe influence-t-il le risque ?
Le déficit touche également les deux sexes, mais certaines formes peuvent être plus fréquentes chez les hommes.
SexePrévalenceGénétique
#3
L'origine ethnique joue-t-elle un rôle ?
Oui, certaines populations ont un risque plus élevé de déficits enzymatiques en raison de facteurs génétiques.
Origine ethniquePrédisposition génétiqueRisque
#4
Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?
Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementauxRisqueGénétique
#5
Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?
Des antécédents médicaux de troubles métaboliques peuvent augmenter le risque de déficit.
Antécédents médicauxTroubles métaboliquesRisque
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Department of Biotechnical and Clinical Laboratory Sciences, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.
Institute for Myelin and Glia Exploration, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.
Department of Biotechnical and Clinical Laboratory Sciences, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.
Cellular Neuroscience, Neurodegeneration, Repair, Departments of Neurology and of Neuroscience, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06536, USA.
Cellular Neuroscience, Neurodegeneration, Repair, Departments of Neurology and of Neuroscience, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06536, USA.
Cellular Neuroscience, Neurodegeneration, Repair, Departments of Neurology and of Neuroscience, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06536, USA.
Institute for Myelin and Glia Exploration, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.
Institute for Myelin and Glia Exploration, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.
Department of Neurology, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.
Krabbe Disease (KD) is an autosomal recessive disorder that results from loss-of-function mutations in the GALC gene, which encodes lysosomal enzyme galactosylceramidase (GALC). Functional deficiency ...
Twitcher (Twi) is a neurological Krabbe disease (KD, or globoid cell leukodystrophy) spontaneous mutant line in mice. The genome of the Twi mouse presents a single nucleotide polymorphism (SNP), leadi...
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