{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Galactosylceramidase : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Galactosylceramidase : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Galactosylceramidase : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-03-17",
"dateModified": "2025-03-12",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Galactosylceramidase"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Galactosidases",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005696",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Galactosidases",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D005696",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D08.811.277.450.410"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Galactosylceramidase",
"alternateName": "Galactosylceramidase",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D005698",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Marco Presta",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Marco%20Presta",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Molecular and Translational Medicine, Unity of Brescia, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123 Brescia, Italy; Italian Consortium for Biotechnology (CIB), Unity of Brescia, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123 Brescia, Italy. Electronic address: marco.presta@unibs.it."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Mirella Belleri",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Mirella%20Belleri",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy. Electronic address: mirella.belleri@unibs.it."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Paola Chiodelli",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Paola%20Chiodelli",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Marzia Corli",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Marzia%20Corli",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Jacob Favret",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jacob%20Favret",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Biotechnical and Clinical Laboratory Sciences, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "The structural flexibility of MAD1 facilitates the assembly of the Mitotic Checkpoint Complex.",
"datePublished": "2023-03-18",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36934097",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41467-023-37235-z"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "FEN1 Promotes Hepatocellular Carcinoma Progression by Activating Cell Cycle Transition from G2 To M Phase.",
"datePublished": "2024-01-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38230217",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.7150/jca.88160"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Genetic Variations Affect Chemotherapy Outcomes: A Role of the Spindle-assembly Checkpoint.",
"datePublished": "2024-06-29",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38953826",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.4103/ijph.ijph_809_23"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Tension force causes cell cycle arrest at G2/M phase in osteocyte-like cell line MLO-Y4.",
"datePublished": "2023-01-24",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36798766",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.heliyon.2023.e13236"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Adaptation to spindle assembly checkpoint inhibition through the selection of specific aneuploidies.",
"datePublished": "2023-03-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36859339",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1101/gad.350182.122"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Enzymes et coenzymes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045762"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Enzymes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004798"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Hydrolases",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006867"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Glycosidases",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006026"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Galactosidases",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005696"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 7,
"name": "Galactosylceramidase",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005698"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Galactosylceramidase - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Galactosylceramidase",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-16",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Galactosylceramidase",
"description": "Comment diagnostiquer un déficit en galactosylceramidase ?\nQuels tests sont utilisés pour le diagnostic ?\nQuels symptômes peuvent indiquer un déficit ?\nLe diagnostic est-il difficile à établir ?\nY a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005698?mesh_terms=M+Phase+Cell+Cycle+Checkpoints&page=2#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Galactosylceramidase",
"description": "Quels sont les symptômes principaux d'un déficit en galactosylceramidase ?\nLes symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?\nY a-t-il des symptômes spécifiques chez les adultes ?\nLes symptômes sont-ils réversibles ?\nComment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005698?mesh_terms=M+Phase+Cell+Cycle+Checkpoints&page=2#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Galactosylceramidase",
"description": "Peut-on prévenir le déficit en galactosylceramidase ?\nLe dépistage prénatal est-il possible ?\nDes conseils génétiques sont-ils recommandés ?\nLes tests de porteurs sont-ils disponibles ?\nY a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005698?mesh_terms=M+Phase+Cell+Cycle+Checkpoints&page=2#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Galactosylceramidase",
"description": "Quel est le traitement principal pour le déficit en galactosylceramidase ?\nY a-t-il des médicaments spécifiques utilisés ?\nLa physiothérapie est-elle recommandée ?\nDes interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?\nLe traitement est-il efficace à long terme ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005698?mesh_terms=M+Phase+Cell+Cycle+Checkpoints&page=2#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Galactosylceramidase",
"description": "Quelles sont les complications possibles du déficit ?\nLe déficit peut-il entraîner des problèmes psychologiques ?\nY a-t-il des risques de complications à long terme ?\nLes complications sont-elles évitables ?\nComment surveiller les complications ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005698?mesh_terms=M+Phase+Cell+Cycle+Checkpoints&page=2#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Galactosylceramidase",
"description": "Quels sont les facteurs de risque pour le déficit ?\nLe sexe influence-t-il le risque ?\nL'origine ethnique joue-t-elle un rôle ?\nLes facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?\nLes antécédents médicaux influencent-ils le risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005698?mesh_terms=M+Phase+Cell+Cycle+Checkpoints&page=2#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer un déficit en galactosylceramidase ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et génétiques pour évaluer l'activité de l'enzyme."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les tests sanguins et les analyses d'urine sont couramment utilisés pour détecter le déficit."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes peuvent indiquer un déficit ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des symptômes neurologiques, digestifs ou cutanés peuvent suggérer un déficit en galactosylceramidase."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le diagnostic est-il difficile à établir ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le diagnostic peut être complexe en raison de la variabilité des symptômes et des tests."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des niveaux élevés de galactosylcéramide dans les fluides biologiques peuvent indiquer un déficit."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes principaux d'un déficit en galactosylceramidase ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des problèmes de peau et des troubles digestifs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes peuvent apparaître à la naissance ou se développer progressivement durant l'enfance."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les adultes ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Chez les adultes, des troubles cognitifs et des problèmes de mobilité peuvent se manifester."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes sont-ils réversibles ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes ne sont généralement pas réversibles, mais un traitement peut aider à les gérer."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps, entraînant des complications neurologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir le déficit en galactosylceramidase ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention pour ce déficit génétique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage prénatal est-il possible ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le dépistage prénatal peut identifier les porteurs du gène responsable du déficit."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des conseils génétiques sont-ils recommandés ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests de porteurs sont-ils disponibles ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des tests de porteurs sont disponibles pour évaluer le risque de déficit chez les descendants."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les familles à risque devraient consulter un spécialiste pour des conseils et un suivi appropriés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel est le traitement principal pour le déficit en galactosylceramidase ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le traitement principal est la thérapie enzymatique de remplacement pour compenser le déficit."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des médicaments spécifiques utilisés ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des médicaments comme les analogues de la sphingolipide peuvent être utilisés pour gérer les symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La physiothérapie est-elle recommandée ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour traiter certaines complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le traitement est-il efficace à long terme ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le traitement peut améliorer la qualité de vie, mais il ne guérit pas le déficit enzymatique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles sont les complications possibles du déficit ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des problèmes de développement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le déficit peut-il entraîner des problèmes psychologiques ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des problèmes psychologiques comme l'anxiété et la dépression peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des risques de complications à long terme ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les patients peuvent développer des complications à long terme affectant leur qualité de vie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles évitables ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais elles ne sont pas entièrement évitables."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment surveiller les complications ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un suivi régulier avec des spécialistes est essentiel pour surveiller et gérer les complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque pour le déficit ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de déficit en galactosylceramidase."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le sexe influence-t-il le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le déficit touche également les deux sexes, mais certaines formes peuvent être plus fréquentes chez les hommes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'origine ethnique joue-t-elle un rôle ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines populations ont un risque plus élevé de déficits enzymatiques en raison de facteurs génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des antécédents médicaux de troubles métaboliques peuvent augmenter le risque de déficit."
}
}
]
}
]
}
The spindle assembly checkpoint (SAC) safeguards the genome during cell division by generating an effector molecule known as the Mitotic Checkpoint Complex (MCC). The MCC comprises two subcomplexes: B...
Flap endonuclease 1 (FEN1) is a structure-specific nuclease that is involved in the occurrence and development of various types of tumors. Previous studies have shown that FEN1 plays an important role...
Cancer patients suffer from complicated chemotoxicity. Pharmacogenomics can help stratify patients by predicting their response to treatment and susceptibility toward severe side effects. The spindle-...
Bone remodelling is the process of bone resorption and formation, necessary to maintain bone structure or for adaptation to new conditions. Mechanical loadings, such as exercise, weight bearing and or...
Both the presence of an abnormal complement of chromosomes (aneuploidy) and an increased frequency of chromosome missegregation (chromosomal instability) are hallmarks of cancer. Analyses of cancer ge...
During mitosis, unattached kinetochores in a dividing cell activate the spindle assembly checkpoint (SAC) and delay anaphase onset by generating the anaphase-inhibitory mitotic checkpoint complex (MCC...
We previously identified a cell cycle-dependent periodic subcellular distribution of cancer metastasis-associated antigen 1 (MTA1) and unraveled a novel role of MTA1 in inhibiting spindle damage-induc...
Checkpoint kinase 2 (CHK2) plays an important role in safeguarding the mitotic progression, specifically the spindle assembly, though the mechanism of regulation remains poorly understood. Here, we id...
Radiosensitivity remains an important factor affecting the clinical outcome of radiotherapy for non-small cell lung cancer (NSCLC). Liver kinase B1 (LKB1) as a tumor suppressor, is one of the most com...
After regulating the expression of LKB1, cell proliferation was determined by Cell Counting Kit-8 (CCK-8) assay. The flow cytometry assay was used to analyse cell cycle distribution. Survival fraction...
Our study found that when the NSCLC cells were exposed to ionizing radiation, LKB1 could inhibit NSCLC cell proliferation by promoting DNA double strand break and inducing DNA repair. In addition, LKB...
This current study demonstrates that LKB1 enhances the radiosensitivity of NSCLC cells via inhibiting NSCLC cell proliferation and inducing G2/M phase arrest, and the mechanism of cell cycle arrest as...