questionsmedicales.fr
Acides aminés, peptides et protéines
Protéines
Globulines
Sérum-globulines
Immunoglobulines
Gammaglobulines
Gammaglobulines : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Électrophorèse
Protéines plasmatiques
Anticorps
Tests de laboratoire
Infections
Maladies auto-immunes
Immunoglobulines
Déficits immunitaires
Inflammation
Myélome multiple
Symptômes
5
Système immunitaire
Pathogènes
Hypergammaglobulinémie
Douleurs osseuses
Neuropathies
Troubles cognitifs
Carence en gammaglobulines
Retard de croissance
Prévention
5
Immunodéprimés
Prévention des infections
Mesures préventives
Consultation médicale
Alimentation
Infections alimentaires
Traitements
5
Immunoglobulines
Perfusions
Immunoglobulines humaines
Déficits immunitaires
Effets secondaires
Réactions allergiques
Traitement
Conditions médicales
Complications
5
Hypergammaglobulinémie
Maladies auto-immunes
Complications rénales
Surcharge
Surdose
Réactions allergiques
Effets secondaires
Réactions cutanées
Facteurs de risque
5
Carence en gammaglobulines
Maladies génétiques
Médicaments immunosuppresseurs
Traitements anticancéreux
Maladies auto-immunes
Anticorps
Stress
Système immunitaire
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Gammaglobulines : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Gammaglobulines : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Gammaglobulines : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-03-05",
"dateModified": "2025-02-28",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Gammaglobulines"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Immunoglobulines",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007136",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Immunoglobulines",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D007136",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.377.715.548"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Gammaglobulines",
"alternateName": "gamma-Globulins",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D005719",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Sadeep Shrestha",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sadeep%20Shrestha",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Howard W Wiener",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Howard%20W%20Wiener",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Sabrina Chowdhury",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sabrina%20Chowdhury",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Hidemi Kajimoto",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Hidemi%20Kajimoto",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Vinodh Srinivasasainagendra",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Vinodh%20Srinivasasainagendra",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "A Genetic Revolution: Cancer Genetic Testing and Counseling.",
"datePublished": "2023-06-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37195154",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": null
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Prenatal genetic testing 1: screening tests.",
"datePublished": "2022-09-09",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36081381",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1097/MOP.0000000000001172"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Prenatal genetic testing 2: diagnostic tests.",
"datePublished": "2022-09-09",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36081360",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1097/MOP.0000000000001174"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Elective genetic testing: Genetics professionals' perspectives and practices.",
"datePublished": "2022-12-27",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36575824",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/jgc4.1666"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Genetic Testing in Parkinson's Disease.",
"datePublished": "2023-06-27",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37365908",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/mds.29500"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Acides aminés, peptides et protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Globulines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005916"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Sérum-globulines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012712"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Immunoglobulines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007136"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 7,
"name": "Gammaglobulines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005719"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Gammaglobulines - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Gammaglobulines",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-10",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Gammaglobulines",
"description": "Comment mesurer les gammaglobulines dans le sang ?\nQuels tests diagnostiques sont utilisés pour les gammaglobulines ?\nQuels signes indiquent une anomalie des gammaglobulines ?\nQuel rôle joue l'immunoglobuline dans le diagnostic ?\nComment interpréter des niveaux élevés de gammaglobulines ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005719?mesh_terms=Genetic+Testing#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Gammaglobulines",
"description": "Quels symptômes sont liés à des niveaux bas de gammaglobulines ?\nComment les gammaglobulines affectent-elles le système immunitaire ?\nQuels symptômes peuvent indiquer une hypergammaglobulinémie ?\nLes gammaglobulines peuvent-elles causer des symptômes neurologiques ?\nQuels signes cliniques sont associés à une carence en gammaglobulines ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005719?mesh_terms=Genetic+Testing#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Gammaglobulines",
"description": "Comment prévenir les infections chez les patients avec faibles gammaglobulines ?\nLes gammaglobulines peuvent-elles être administrées préventivement ?\nQuelles mesures de prévention sont recommandées ?\nLes patients doivent-ils éviter certains aliments ?\nComment le mode de vie influence-t-il les niveaux de gammaglobulines ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005719?mesh_terms=Genetic+Testing#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Gammaglobulines",
"description": "Comment traiter une carence en gammaglobulines ?\nQuels médicaments augmentent les gammaglobulines ?\nY a-t-il des effets secondaires aux traitements par gammaglobulines ?\nQuelle est la durée du traitement par gammaglobulines ?\nLes gammaglobulines sont-elles utilisées en prévention ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005719?mesh_terms=Genetic+Testing#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Gammaglobulines",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec une hypergammaglobulinémie ?\nLes gammaglobulines peuvent-elles causer des complications rénales ?\nQuels sont les risques d'une surdose de gammaglobulines ?\nComment les gammaglobulines affectent-elles la grossesse ?\nQuelles complications peuvent survenir après un traitement par gammaglobulines ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005719?mesh_terms=Genetic+Testing#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Gammaglobulines",
"description": "Quels facteurs augmentent le risque de carence en gammaglobulines ?\nLes personnes âgées sont-elles à risque de faibles gammaglobulines ?\nQuels médicaments peuvent réduire les niveaux de gammaglobulines ?\nLes maladies auto-immunes augmentent-elles le risque de gammaglobulines ?\nLe stress peut-il affecter les niveaux de gammaglobulines ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005719?mesh_terms=Genetic+Testing#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment mesurer les gammaglobulines dans le sang ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Par un dosage sanguin des protéines plasmatiques, souvent via une électrophorèse."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests diagnostiques sont utilisés pour les gammaglobulines ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les tests incluent l'électrophorèse des protéines et les dosages spécifiques d'anticorps."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes indiquent une anomalie des gammaglobulines ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des infections fréquentes, des maladies auto-immunes ou des troubles hématologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle joue l'immunoglobuline dans le diagnostic ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle aide à identifier les déficits immunitaires ou les maladies inflammatoires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment interpréter des niveaux élevés de gammaglobulines ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Cela peut indiquer une infection chronique, une inflammation ou un myélome multiple."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes sont liés à des niveaux bas de gammaglobulines ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Infections récurrentes, fatigue, et parfois des symptômes auto-immuns."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les gammaglobulines affectent-elles le système immunitaire ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elles sont essentielles pour la reconnaissance et la neutralisation des pathogènes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes peuvent indiquer une hypergammaglobulinémie ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Fatigue, douleurs osseuses, et symptômes liés à des infections fréquentes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gammaglobulines peuvent-elles causer des symptômes neurologiques ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des niveaux anormaux peuvent être associés à des neuropathies ou des troubles cognitifs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques sont associés à une carence en gammaglobulines ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Signes d'infections fréquentes, retard de croissance chez les enfants, et fatigue."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir les infections chez les patients avec faibles gammaglobulines ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Par des vaccinations appropriées et des soins d'hygiène rigoureux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gammaglobulines peuvent-elles être administrées préventivement ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, pour les patients immunodéprimés ou à risque élevé d'infections."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles mesures de prévention sont recommandées ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Éviter les foules, se laver les mains fréquemment et consulter un médecin rapidement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les patients doivent-ils éviter certains aliments ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, éviter les aliments crus ou mal cuits pour réduire le risque d'infections."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment le mode de vie influence-t-il les niveaux de gammaglobulines ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un mode de vie sain, avec une bonne nutrition et de l'exercice, peut soutenir l'immunité."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment traiter une carence en gammaglobulines ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Par des perfusions d'immunoglobulines intraveineuses ou sous-cutanées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels médicaments augmentent les gammaglobulines ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les immunoglobulines humaines sont souvent utilisées pour traiter les déficits."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des effets secondaires aux traitements par gammaglobulines ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des réactions allergiques, des douleurs au site d'injection ou des maux de tête."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelle est la durée du traitement par gammaglobulines ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Cela dépend de la condition, mais peut être continu ou intermittent selon les besoins."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gammaglobulines sont-elles utilisées en prévention ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elles peuvent être administrées pour prévenir les infections chez les patients à risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec une hypergammaglobulinémie ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Risques accrus d'infections, de maladies auto-immunes et de troubles sanguins."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gammaglobulines peuvent-elles causer des complications rénales ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, une surcharge de gammaglobulines peut entraîner des problèmes rénaux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les risques d'une surdose de gammaglobulines ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des réactions allergiques graves, des troubles de la coagulation et des infections."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les gammaglobulines affectent-elles la grossesse ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elles peuvent être administrées pour traiter des infections ou des déficits immunitaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir après un traitement par gammaglobulines ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des effets secondaires comme des maux de tête, des douleurs musculaires ou des réactions cutanées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels facteurs augmentent le risque de carence en gammaglobulines ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les maladies génétiques, les infections chroniques et certains traitements médicaux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les personnes âgées sont-elles à risque de faibles gammaglobulines ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le vieillissement peut affecter la production d'anticorps et l'immunité."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels médicaments peuvent réduire les niveaux de gammaglobulines ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les immunosuppresseurs et certains traitements anticancéreux peuvent les diminuer."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les maladies auto-immunes augmentent-elles le risque de gammaglobulines ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elles peuvent entraîner une production anormale d'anticorps et des déséquilibres."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le stress peut-il affecter les niveaux de gammaglobulines ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le stress chronique peut affaiblir le système immunitaire et affecter la production."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 28/02/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Gammaglobulines" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Gammaglobulines" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Gammaglobulines" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Gammaglobulines" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Gammaglobulines" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Gammaglobulines" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Gammaglobulines" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Gammaglobulines" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Gammaglobulines" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Gammaglobulines" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Gammaglobulines" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Gammaglobulines" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Gammaglobulines" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Clinical Haematology, Normandie Univ, UNICAEN, CHU de Caen Normandie, Caen, France.
Publications dans "Gammaglobulines" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Zhangzhou Zhengxing Hospital Zhangzhou, China.
Publications dans "Gammaglobulines" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
The Third Hospital of Zhangzhou Zhangzhou, China.
Publications dans "Gammaglobulines" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Zhangzhou Zhengxing Hospital Zhangzhou, China.
Publications dans "Gammaglobulines" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Zhangzhou Zhengxing Hospital Zhangzhou, China.
Publications dans "Gammaglobulines" :
1 publication dans cette catégorie
Publications dans "Gammaglobulines" :
1 publication dans cette catégorie
Publications dans "Gammaglobulines" :
Genetic counseling is a relatively young profession that has advanced rapidly over the last 50 years. The term "genetic counseling" was first coined by Sheldon Reed in 1947 to describe the advice he w...
Prenatal genetic testing can be divided into two categories: screening and diagnostic. This article will focus on reviewing prenatal genetic screening tests....
Cell-free DNA (cfDNA) is a new prenatal genetic screening test with a high degree of accuracy for identifying certain genetic conditions like trisomy 21, 18, and 13. However, cfDNA has also been appli...
Prenatal genetic screening evaluates at risk pregnancies - including both carrier screening, which can be done at any point in a person's life, and aneuploidy screening, which is done during pregnancy...
Prenatal genetic testing can be divided into two categories: screening and diagnosis. Prenatal genetic screening tests are used to assess carrier status or as a fetal risk assessment for a particular ...
Next generation sequencing (NGS) has revolutionized prenatal genetic diagnostic testing. NGS methods are becoming more advanced and accurate as more genetic information is being linked to genetic cond...
Prenatal genetic diagnostic testing involves clinicians invasively obtaining tissue via amniocentesis or chorionic villus sampling to identify if a fetus has a genetic condition. This testing has trad...
Elective genetic testing (EGT) to identify disease risk in individuals who may or may not meet clinical criteria for testing is increasingly being offered in clinical practice. However, little is know...
Genetic testing for persons with Parkinson's disease is becoming increasingly common. Significant gains have been made regarding genetic testing methods, and testing is becoming more readily available...
There are thousands of different clinical genetic tests currently available. Genetic testing and its applications continue to change rapidly for multiple reasons. These reasons include technological a...
This article considers a number of key issues and axes related to the current and future state of clinical genetic testing, including targeted versus broad testing, simple/Mendelian versus polygenic a...
Genetic testing is expanding and evolving, including into new clinical applications. Developments in the field of genetics will likely result in genetic testing becoming increasingly in the purview of...
Implementation of genetic testing in healthcare increases, but access to, and number of, genetics providers remain scarce. This study analyzed the impact of genetic counselor (GC) involvement on frequ...
To evaluate the feasibility and impact of offering genetic testing and counseling to patients with Parkinson's disease (PD), with the potential to enroll in gene-targeted clinical trials and improve c...
A multicenter, exploratory pilot study at 7 academic hospital sites in the United States tracked enrollment and randomized participants to receive results and genetic counseling at local sites or by g...
From September 5, 2019 to January 4, 2021, 620 participants were enrolled and 387 completed outcome surveys. There were no significant differences in outcomes between local and remote sites, with both...
Local clinicians, as well as genetic counselors, with educational support as needed, can effectively return genetic results for PD as we observed favorable outcome measures in both groups. Increasing ...
Clinical guidelines recommend genetic testing when evaluating congenital and late-onset sensorineural hearing loss (SNHL). Genetic diagnoses can provide parents additional information regarding antici...
We included children ages 0-18 years with SNHL who were hearing aid or cochlear implant candidates but non-users and underwent hearing-loss gene panel testing prior to initiating intervention. Univari...
Of the 385 children with SNHL who underwent hearing loss gene panel testing, 111 were included. Median age was 7.5 years. 56% were underrepresented minorities, 71% were non-White, and 71% were publicl...
Up to half of children with SNHL are suspected to have an underlying genetic etiology. Children diagnosed with a genetic diagnosis are significantly more likely to subsequently utilize hearing aids or...
4 Laryngoscope, 133:1982-1986, 2023....
Leukodystrophies are monogenic disorders primarily affecting the white matter. We aimed to evaluate the utility of genetic testing and time-to-diagnosis in a retrospective cohort of children with susp...
Medical records of patients who attended the leukodystrophy clinic at the Dana-Dwek Children's Hospital between June 2019 and December 2021 were retrieved. Clinical, molecular, and neuroimaging data w...
Sixty-seven patients (Female/Male ratio 35/32) were included. Median age at symptom onset was 9 months (interquartile range (IQR) 3-18 months), and median length of follow-up was 4.75 years (IQR 3-8.5...
NGS carries the highest diagnostic yield in children with suspected leukodystrophy. Access to advanced sequencing technologies accelerates speed to diagnosis, which is increasingly crucial as targeted...