Titre : Génétique

Génétique : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Genetic Testing

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une maladie génétique ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, l'analyse des antécédents familiaux et des examens cliniques.
Maladies génétiques Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic génétique ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN, l'analyse chromosomique et les tests de mutation.
Séquençage de l'ADN Analyse chromosomique
#3

Quand faire un test génétique ?

Un test génétique est recommandé en cas d'antécédents familiaux ou de symptômes évocateurs.
Antécédents familiaux Symptômes
#4

Les tests génétiques sont-ils fiables ?

La fiabilité dépend du type de test et de la condition génétique, mais ils sont généralement précis.
Fiabilité des tests Conditions génétiques
#5

Peut-on diagnostiquer in utero des maladies génétiques ?

Oui, des tests comme l'amniocentèse permettent de diagnostiquer certaines maladies génétiques in utero.
Amniocentèse Diagnostic prénatal

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des maladies génétiques ?

Les symptômes varient, mais peuvent inclure des anomalies physiques, des troubles du développement ou des maladies chroniques.
Anomalies physiques Troubles du développement
#2

Les symptômes apparaissent-ils toujours à la naissance ?

Non, certains symptômes peuvent se manifester plus tard dans la vie, selon la maladie.
Symptômes tardifs Maladies génétiques
#3

Comment les symptômes évoluent-ils ?

L'évolution des symptômes dépend de la maladie; certains peuvent s'aggraver avec le temps.
Évolution des symptômes Maladies héréditaires
#4

Les symptômes sont-ils similaires d'une personne à l'autre ?

Pas toujours; les symptômes peuvent varier en fonction de la mutation génétique et de l'environnement.
Variabilité des symptômes Mutations génétiques
#5

Peut-on prévenir les symptômes des maladies génétiques ?

Certaines interventions précoces peuvent atténuer les symptômes, mais pas toutes les maladies sont préventives.
Prévention Interventions précoces

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les maladies génétiques ?

Certaines maladies peuvent être évitées par le conseil génétique et des choix de reproduction éclairés.
Conseil génétique Prévention des maladies
#2

Le dépistage prénatal est-il utile ?

Oui, il permet d'identifier des anomalies génétiques avant la naissance, facilitant la prise de décision.
Dépistage prénatal Anomalies génétiques
#3

Comment le mode de vie influence-t-il la génétique ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque d'expression de certaines maladies génétiques.
Mode de vie Facteurs environnementaux
#4

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des maladies génétiques ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas les maladies génétiques, mais elles protègent contre les infections.
Vaccinations Prévention des infections
#5

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, il est recommandé pour les couples ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques.
Conseil génétique Antécédents familiaux

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les maladies génétiques ?

Les traitements incluent la thérapie génique, les médicaments, et la gestion des symptômes.
Thérapie génique Gestion des symptômes
#2

La thérapie génique est-elle efficace ?

Elle peut être efficace pour certaines maladies, mais les résultats varient selon la condition traitée.
Efficacité de la thérapie Maladies génétiques
#3

Les traitements sont-ils accessibles à tous ?

L'accès aux traitements varie selon les pays et les systèmes de santé, et peut être limité.
Accès aux soins Systèmes de santé
#4

Peut-on guérir les maladies génétiques ?

Certaines maladies peuvent être traitées efficacement, mais beaucoup ne peuvent pas être guéries.
Guérison Maladies incurables
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Oui, de nombreux traitements expérimentaux sont en cours d'essai pour diverses maladies génétiques.
Traitements expérimentaux Essais cliniques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec les maladies génétiques ?

Les complications peuvent inclure des problèmes de santé chroniques, des handicaps et des troubles mentaux.
Complications Handicaps
#2

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et une gestion appropriée.
Traitement précoce Gestion des complications
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes et en causant des douleurs.
Qualité de vie Limitations fonctionnelles
#4

Les complications sont-elles les mêmes pour tous ?

Non, elles varient selon le type de maladie génétique et la réponse individuelle au traitement.
Variabilité des complications Réponse au traitement
#5

Les complications peuvent-elles s'aggraver avec le temps ?

Oui, certaines complications peuvent s'aggraver si elles ne sont pas traitées ou gérées correctement.
Aggravation des complications Gestion des maladies

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des maladies génétiques ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, l'âge des parents et certaines expositions environnementales.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge des parents influence-t-il les maladies génétiques ?

Oui, un âge avancé des parents, surtout de la mère, augmente le risque de certaines anomalies génétiques.
Âge parental Anomalies génétiques
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des expositions à des toxines ou à des radiations peuvent augmenter le risque de maladies génétiques.
Facteurs environnementaux Toxines
#4

Les maladies génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, beaucoup de maladies génétiques sont héréditaires et se transmettent de génération en génération.
Hérédité Transmission génétique
#5

Peut-on modifier les facteurs de risque ?

Certains facteurs de risque, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire le risque.
Modification des facteurs de risque Mode de vie
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 29/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Md Atique Ahmed

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • ICMR-Regional Medical Research Center, Dibrugarh 786010, Assam, India.

Gauspasha Yusuf Deshmukh

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Affiliations :
  • Department of Biotechnology and Microbiology, National College, Tiruchirapalli 620001, Tamil Nadu, India.

Rehan Haider Zaidi

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Affiliations :
  • Department of Biotechnology and Microbiology, National College, Tiruchirapalli 620001, Tamil Nadu, India.

Syeda Sabiha Salam

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Affiliations :
  • Department of Life Sciences, Dibrugarh University, Dibrugarh 786004, Assam, India.

Theresa M Duello

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin - Madison, Madison, WI 53706, USA.

Shawna Rivedal

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin - Madison, Madison, WI 53706, USA.

Colton Wickland

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin - Madison, Madison, WI 53706, USA.

Annika Weller

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin - Madison, Madison, WI 53706, USA.

F Blanco-Kelly

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Affiliations :
  • Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España.
Publications dans "Génétique" :

M Tarilonte

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  • Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España.
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M Villamar

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  • Servicio de Genética, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España.
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A Damián

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  • Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España.
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A Tamayo

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  • Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España.
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M A Moreno-Pelayo

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  • Servicio de Genética, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España.
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C Ayuso

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  • Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España.
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M Cortón

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  • Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España. Electronic address: mcorton@fjd.es.
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Xi-Long Yi

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  • Research Center for Parasites & Vectors, College of Veterinary Medicine Hunan Agricultural University Changsha Hunan Province China.
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Jing Liu

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  • College of Bioscience and Biotechnology Hunan Agricultural University Changsha Hunan Province China.
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Mei-Ling Cao

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  • Research Center for Parasites & Vectors, College of Veterinary Medicine Hunan Agricultural University Changsha Hunan Province China.
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Jun Xiong

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  • Research Center for Parasites & Vectors, College of Veterinary Medicine Hunan Agricultural University Changsha Hunan Province China.
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Sources (10000 au total)

Prenatal genetic testing 1: screening tests.

Prenatal genetic testing can be divided into two categories: screening and diagnostic. This article will focus on reviewing prenatal genetic screening tests.... Cell-free DNA (cfDNA) is a new prenatal genetic screening test with a high degree of accuracy for identifying certain genetic conditions like trisomy 21, 18, and 13. However, cfDNA has also been appli... Prenatal genetic screening evaluates at risk pregnancies - including both carrier screening, which can be done at any point in a person's life, and aneuploidy screening, which is done during pregnancy...

Prenatal genetic testing 2: diagnostic tests.

Prenatal genetic testing can be divided into two categories: screening and diagnosis. Prenatal genetic screening tests are used to assess carrier status or as a fetal risk assessment for a particular ... Next generation sequencing (NGS) has revolutionized prenatal genetic diagnostic testing. NGS methods are becoming more advanced and accurate as more genetic information is being linked to genetic cond... Prenatal genetic diagnostic testing involves clinicians invasively obtaining tissue via amniocentesis or chorionic villus sampling to identify if a fetus has a genetic condition. This testing has trad...

The future of commercial genetic testing.

There are thousands of different clinical genetic tests currently available. Genetic testing and its applications continue to change rapidly for multiple reasons. These reasons include technological a... This article considers a number of key issues and axes related to the current and future state of clinical genetic testing, including targeted versus broad testing, simple/Mendelian versus polygenic a... Genetic testing is expanding and evolving, including into new clinical applications. Developments in the field of genetics will likely result in genetic testing becoming increasingly in the purview of...

Providing genetic testing and genetic counseling for Parkinson's disease to the community.

To evaluate the feasibility and impact of offering genetic testing and counseling to patients with Parkinson's disease (PD), with the potential to enroll in gene-targeted clinical trials and improve c... A multicenter, exploratory pilot study at 7 academic hospital sites in the United States tracked enrollment and randomized participants to receive results and genetic counseling at local sites or by g... From September 5, 2019 to January 4, 2021, 620 participants were enrolled and 387 completed outcome surveys. There were no significant differences in outcomes between local and remote sites, with both... Local clinicians, as well as genetic counselors, with educational support as needed, can effectively return genetic results for PD as we observed favorable outcome measures in both groups. Increasing ...

Impact of Genetic Testing on Hearing Interventions.

Clinical guidelines recommend genetic testing when evaluating congenital and late-onset sensorineural hearing loss (SNHL). Genetic diagnoses can provide parents additional information regarding antici... We included children ages 0-18 years with SNHL who were hearing aid or cochlear implant candidates but non-users and underwent hearing-loss gene panel testing prior to initiating intervention. Univari... Of the 385 children with SNHL who underwent hearing loss gene panel testing, 111 were included. Median age was 7.5 years. 56% were underrepresented minorities, 71% were non-White, and 71% were publicl... Up to half of children with SNHL are suspected to have an underlying genetic etiology. Children diagnosed with a genetic diagnosis are significantly more likely to subsequently utilize hearing aids or... 4 Laryngoscope, 133:1982-1986, 2023....

Utility of genetic testing in children with leukodystrophy.

Leukodystrophies are monogenic disorders primarily affecting the white matter. We aimed to evaluate the utility of genetic testing and time-to-diagnosis in a retrospective cohort of children with susp... Medical records of patients who attended the leukodystrophy clinic at the Dana-Dwek Children's Hospital between June 2019 and December 2021 were retrieved. Clinical, molecular, and neuroimaging data w... Sixty-seven patients (Female/Male ratio 35/32) were included. Median age at symptom onset was 9 months (interquartile range (IQR) 3-18 months), and median length of follow-up was 4.75 years (IQR 3-8.5... NGS carries the highest diagnostic yield in children with suspected leukodystrophy. Access to advanced sequencing technologies accelerates speed to diagnosis, which is increasingly crucial as targeted...