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Disciplines des sciences naturelles
Disciplines des sciences biologiques
Biologie
Génétique
Génétique : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Maladies génétiques
Tests génétiques
Séquençage de l'ADN
Analyse chromosomique
Antécédents familiaux
Symptômes
Fiabilité des tests
Conditions génétiques
Amniocentèse
Diagnostic prénatal
Symptômes
5
Anomalies physiques
Troubles du développement
Symptômes tardifs
Maladies génétiques
Évolution des symptômes
Maladies héréditaires
Variabilité des symptômes
Mutations génétiques
Prévention
Interventions précoces
Prévention
5
Conseil génétique
Prévention des maladies
Dépistage prénatal
Anomalies génétiques
Mode de vie
Facteurs environnementaux
Vaccinations
Prévention des infections
Conseil génétique
Antécédents familiaux
Traitements
5
Thérapie génique
Gestion des symptômes
Efficacité de la thérapie
Maladies génétiques
Accès aux soins
Systèmes de santé
Guérison
Maladies incurables
Traitements expérimentaux
Essais cliniques
Complications
5
Traitement précoce
Gestion des complications
Qualité de vie
Limitations fonctionnelles
Variabilité des complications
Réponse au traitement
Aggravation des complications
Gestion des maladies
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Antécédents familiaux
Âge parental
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Facteurs environnementaux
Toxines
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Transmission génétique
Modification des facteurs de risque
Mode de vie
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"text": "Un mode de vie sain peut réduire le risque d'expression de certaines maladies génétiques."
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"text": "Non, les vaccinations ne préviennent pas les maladies génétiques, mais elles protègent contre les infections."
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"text": "Oui, de nombreux traitements expérimentaux sont en cours d'essai pour diverses maladies génétiques."
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"text": "Non, elles varient selon le type de maladie génétique et la réponse individuelle au traitement."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 29/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
ICMR-Regional Medical Research Center, Dibrugarh 786010, Assam, India.
Publications dans "Génétique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biotechnology and Microbiology, National College, Tiruchirapalli 620001, Tamil Nadu, India.
Publications dans "Génétique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biotechnology and Microbiology, National College, Tiruchirapalli 620001, Tamil Nadu, India.
Publications dans "Génétique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Life Sciences, Dibrugarh University, Dibrugarh 786004, Assam, India.
Publications dans "Génétique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin - Madison, Madison, WI 53706, USA.
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Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España.
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Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España.
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Servicio de Genética, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España.
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Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España.
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Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España.
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Servicio de Genética, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España.
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Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España.
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Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España; Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, España; Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, España. Electronic address: mcorton@fjd.es.
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Research Center for Parasites & Vectors, College of Veterinary Medicine Hunan Agricultural University Changsha Hunan Province China.
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College of Bioscience and Biotechnology Hunan Agricultural University Changsha Hunan Province China.
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Research Center for Parasites & Vectors, College of Veterinary Medicine Hunan Agricultural University Changsha Hunan Province China.
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Research Center for Parasites & Vectors, College of Veterinary Medicine Hunan Agricultural University Changsha Hunan Province China.
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Genetic counseling is a relatively young profession that has advanced rapidly over the last 50 years. The term "genetic counseling" was first coined by Sheldon Reed in 1947 to describe the advice he w...
Prenatal genetic testing can be divided into two categories: screening and diagnostic. This article will focus on reviewing prenatal genetic screening tests....
Cell-free DNA (cfDNA) is a new prenatal genetic screening test with a high degree of accuracy for identifying certain genetic conditions like trisomy 21, 18, and 13. However, cfDNA has also been appli...
Prenatal genetic screening evaluates at risk pregnancies - including both carrier screening, which can be done at any point in a person's life, and aneuploidy screening, which is done during pregnancy...
Prenatal genetic testing can be divided into two categories: screening and diagnosis. Prenatal genetic screening tests are used to assess carrier status or as a fetal risk assessment for a particular ...
Next generation sequencing (NGS) has revolutionized prenatal genetic diagnostic testing. NGS methods are becoming more advanced and accurate as more genetic information is being linked to genetic cond...
Prenatal genetic diagnostic testing involves clinicians invasively obtaining tissue via amniocentesis or chorionic villus sampling to identify if a fetus has a genetic condition. This testing has trad...
Elective genetic testing (EGT) to identify disease risk in individuals who may or may not meet clinical criteria for testing is increasingly being offered in clinical practice. However, little is know...
Genetic testing for persons with Parkinson's disease is becoming increasingly common. Significant gains have been made regarding genetic testing methods, and testing is becoming more readily available...
There are thousands of different clinical genetic tests currently available. Genetic testing and its applications continue to change rapidly for multiple reasons. These reasons include technological a...
This article considers a number of key issues and axes related to the current and future state of clinical genetic testing, including targeted versus broad testing, simple/Mendelian versus polygenic a...
Genetic testing is expanding and evolving, including into new clinical applications. Developments in the field of genetics will likely result in genetic testing becoming increasingly in the purview of...
Implementation of genetic testing in healthcare increases, but access to, and number of, genetics providers remain scarce. This study analyzed the impact of genetic counselor (GC) involvement on frequ...
To evaluate the feasibility and impact of offering genetic testing and counseling to patients with Parkinson's disease (PD), with the potential to enroll in gene-targeted clinical trials and improve c...
A multicenter, exploratory pilot study at 7 academic hospital sites in the United States tracked enrollment and randomized participants to receive results and genetic counseling at local sites or by g...
From September 5, 2019 to January 4, 2021, 620 participants were enrolled and 387 completed outcome surveys. There were no significant differences in outcomes between local and remote sites, with both...
Local clinicians, as well as genetic counselors, with educational support as needed, can effectively return genetic results for PD as we observed favorable outcome measures in both groups. Increasing ...
Clinical guidelines recommend genetic testing when evaluating congenital and late-onset sensorineural hearing loss (SNHL). Genetic diagnoses can provide parents additional information regarding antici...
We included children ages 0-18 years with SNHL who were hearing aid or cochlear implant candidates but non-users and underwent hearing-loss gene panel testing prior to initiating intervention. Univari...
Of the 385 children with SNHL who underwent hearing loss gene panel testing, 111 were included. Median age was 7.5 years. 56% were underrepresented minorities, 71% were non-White, and 71% were publicl...
Up to half of children with SNHL are suspected to have an underlying genetic etiology. Children diagnosed with a genetic diagnosis are significantly more likely to subsequently utilize hearing aids or...
4 Laryngoscope, 133:1982-1986, 2023....
Leukodystrophies are monogenic disorders primarily affecting the white matter. We aimed to evaluate the utility of genetic testing and time-to-diagnosis in a retrospective cohort of children with susp...
Medical records of patients who attended the leukodystrophy clinic at the Dana-Dwek Children's Hospital between June 2019 and December 2021 were retrieved. Clinical, molecular, and neuroimaging data w...
Sixty-seven patients (Female/Male ratio 35/32) were included. Median age at symptom onset was 9 months (interquartile range (IQR) 3-18 months), and median length of follow-up was 4.75 years (IQR 3-8.5...
NGS carries the highest diagnostic yield in children with suspected leukodystrophy. Access to advanced sequencing technologies accelerates speed to diagnosis, which is increasingly crucial as targeted...