Titre : Glycogénose de type III

Glycogénose de type III : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la glycogénose de type III ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, des analyses sanguines et une biopsie musculaire.
Glycogénose Biopsie musculaire
#2

Quels tests sanguins sont utilisés ?

Les tests mesurent les niveaux de glucose, d'acides gras et d'enzymes hépatiques.
Glucose Enzymes hépatiques
#3

Les symptômes aident-ils au diagnostic ?

Oui, les symptômes cliniques comme l'hypoglycémie et la faiblesse musculaire orientent le diagnostic.
Hypoglycémie Faiblesse musculaire
#4

Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?

L'échographie ou l'IRM peuvent montrer une hypertrophie hépatique ou musculaire.
Échographie IRM
#5

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, les antécédents familiaux de glycogénose peuvent indiquer un risque accru.
Antécédents familiaux Génétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Les symptômes incluent hypoglycémie, fatigue, douleurs musculaires et hypertrophie hépatique.
Hypoglycémie Fatigue
#2

La glycogénose de type III cause-t-elle des douleurs ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent survenir, surtout après l'exercice.
Douleurs musculaires Exercice
#3

Y a-t-il des symptômes liés à l'âge ?

Les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance, mais certains cas sont diagnostiqués à l'âge adulte.
Enfance Âge adulte
#4

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et la combinaison des symptômes peuvent varier considérablement.
Variabilité Symptômes
#5

Des complications peuvent-elles survenir ?

Oui, des complications comme la cirrhose ou l'insuffisance cardiaque peuvent se développer.
Cirrhose Insuffisance cardiaque

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la glycogénose de type III ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de prévention, mais un dépistage peut aider.
Prévention Dépistage
#2

Le conseil génétique est-il utile ?

Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseil génétique Transmission
#3

Les tests prénataux sont-ils disponibles ?

Oui, des tests prénataux peuvent détecter la glycogénose de type III chez le fœtus.
Tests prénataux Fœtus
#4

Les parents porteurs doivent-ils être testés ?

Oui, les parents porteurs d'un gène muté peuvent bénéficier d'un test génétique.
Porteurs Test génétique
#5

Y a-t-il des recommandations diététiques préventives ?

Une alimentation équilibrée et un suivi médical régulier sont recommandés pour les porteurs.
Alimentation équilibrée Suivi médical

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal ?

Le traitement principal consiste en un régime alimentaire contrôlé en glucides et en glucose.
Régime alimentaire Glucides
#2

Des médicaments sont-ils nécessaires ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes, comme les hypoglycémiants.
Médicaments Hypoglycémiants
#3

La thérapie physique est-elle recommandée ?

Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction.
Thérapie physique Force musculaire
#4

Les transfusions sanguines sont-elles utiles ?

Non, les transfusions ne sont généralement pas utilisées pour traiter cette maladie.
Transfusions sanguines Traitement
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques et des traitements enzymatiques.
Thérapie génique Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent cirrhose, insuffisance cardiaque et problèmes musculaires.
Cirrhose Insuffisance cardiaque
#2

La cirrhose est-elle fréquente ?

Oui, la cirrhose peut se développer chez certains patients en raison de l'accumulation de glycogène.
Cirrhose Accumulation de glycogène
#3

Des problèmes cardiaques sont-ils possibles ?

Oui, des problèmes cardiaques peuvent survenir, notamment des arythmies.
Problèmes cardiaques Arythmies
#4

Les complications musculaires sont-elles graves ?

Elles peuvent être graves, entraînant une faiblesse musculaire et des douleurs chroniques.
Faiblesse musculaire Douleurs chroniques
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des traitements adaptés.
Gestion des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Non, la glycogénose de type III est principalement d'origine génétique, sans facteurs environnementaux connus.
Facteurs environnementaux Génétique
#3

Les femmes sont-elles plus à risque ?

Non, la maladie affecte également les hommes et les femmes sans prédisposition de sexe.
Sexe Prédisposition
#4

Les personnes d'ascendance spécifique sont-elles plus touchées ?

Certaines populations peuvent avoir une prévalence plus élevée en raison de la consanguinité.
Ascendance Consanguinité
#5

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Non, le mode de vie n'influence pas le risque de développer cette maladie génétique.
Mode de vie Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 28/11/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Priya S Kishnani

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA.
Publications dans "Glycogénose de type III" : Voir toutes les publications (7)

Terry G J Derks

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Metabolic Diseases, Beatrix Children's Hospital, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands.

Philippe Labrune

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pédiatrie, Centre de Référence Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique, Hôpital Antoine Béclère, APHP Université Paris-Saclay, 92141, Clamart Cedex, France. philippe.labrune@aphp.fr.

Giuseppe Ronzitti

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INTEGRARE, Genethon, Inserm, Université d'Evry, Université Paris-Saclay, Evry, France.

Surekha Pendyal

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA.

Alessandro Rossi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Translational Medicine, Section of Pediatrics, University Federico II, Naples, Italy.

Sarah C Grünert

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of General Paediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, Medical Centre-University of Freiburg, Faculty of Medicine, Freiburg, Germany.

Ariane Perry

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pédiatrie, Centre de Référence Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique, Hôpital Antoine Béclère, APHP Université Paris-Saclay, 92141, Clamart Cedex, France.

Pascal Laforêt

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurologie, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France Hôpital Raymond Poincaré, AP-HP, Université Paris Saclay, 104 Boulevard Raymond Poincaré, 92380, Garches, France.

Sarah P Young

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA.

Carlo Dionisi-Vici

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Metabolic Diseases and Hepatology, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, Piazza S. Onofrio 4, 00165, Rome, Italy.

Arianna Maiorana

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Metabolism, Department of Pediatrics Specialties, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.

Dwight D Koeberl

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Duke University Medical Center, Durham NC 27710, USA.
  • Department of Molecular Genetics and Microbiology, Duke University, Durham, NC 27710, USA.
Publications dans "Glycogénose de type III" :

Foekje de Boer

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Section of Metabolic Diseases, Beatrix Children's Hospital, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands.

Serena Gasperini

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Rare Metabolic Diseases Pediatric Center, Pediatric Clinic, Fondazione MBBM, San Gerardo Hospital, Monza, Italy.

Luciana Hannibal

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Clinical Biochemistry and Metabolism, Department of General Paediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, Faculty of Medicine, Medical Centre-University of Freiburg, 79106 Freiburg, Germany.

Ute Spiekerkoetter

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of General Paediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, Faculty of Medicine, Medical Centre-University of Freiburg, 79106 Freiburg, Germany.
Publications dans "Glycogénose de type III" :

David A Weinstein

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Connecticut School of Medicine, Farmington, CT 06030, USA.

Young Mok Lee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Connecticut School of Medicine, Farmington, CT 06030, USA.
  • Department of Genetics and Genome Sciences, University of Connecticut Health Center, Farmington, CT 06030, USA.

Janice Y Chou

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Section on Cellular Differentiation, Division of Translational Medicine, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States.

Sources (10000 au total)

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