Titre : Glycogénose

Glycogénose : Questions médicales fréquentes

Nom anglais: Glycogen Storage Disease

Descriptor UI: D006008

Tree Number: C18.452.648.202.449

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une glycogénose ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, des analyses sanguines et des biopsies musculaires.
Maladies du métabolisme Glycogène Biopsie
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests enzymatiques, des dosages de glycogène et des imageries peuvent être réalisés.
Tests de laboratoire Glycogène Imagerie médicale
#3

Les symptômes aident-ils au diagnostic ?

Oui, les symptômes cliniques orientent le diagnostic, mais des tests sont nécessaires pour confirmer.
Symptômes Diagnostic médical Maladies héréditaires
#4

Quel rôle joue l'historique familial ?

L'historique familial est crucial pour identifier les formes héréditaires de glycogénose.
Antécédents familiaux Maladies héréditaires Génétique
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?

Oui, l'IRM peut montrer des anomalies musculaires liées à certaines glycogénoses.
Imagerie par résonance magnétique Glycogène Maladies musculaires

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants des glycogénoses ?

Fatigue, faiblesse musculaire, hypoglycémie et douleurs abdominales sont fréquents.
Symptômes Hypoglycémie Faiblesse musculaire
#2

Les glycogénoses provoquent-elles des douleurs ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent survenir, surtout après l'exercice physique.
Douleur musculaire Exercice physique Glycogène
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à certaines formes ?

Oui, chaque type de glycogénose peut avoir des symptômes spécifiques, comme des cardiomyopathies.
Cardiomyopathie Symptômes Glycogène
#4

Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?

Oui, les enfants peuvent présenter des symptômes plus marqués, comme des retards de développement.
Enfants Retard de développement Symptômes
#5

Comment l'hypoglycémie se manifeste-t-elle ?

L'hypoglycémie peut provoquer des tremblements, des sueurs, de la confusion et des évanouissements.
Hypoglycémie Symptômes Évanouissement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les glycogénoses ?

Étant des maladies génétiques, la prévention est limitée, mais le dépistage prénatal est possible.
Prévention Dépistage prénatal Maladies héréditaires
#2

Le dépistage néonatal est-il utile ?

Oui, le dépistage néonatal peut identifier certaines glycogénoses précocement.
Dépistage néonatal Prévention Glycogène
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Prévention Maladies héréditaires
#4

Les vaccinations sont-elles importantes ?

Les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections, mais ne préviennent pas les glycogénoses.
Vaccination Prévention Infections
#5

Comment gérer le risque familial ?

Les tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de transmission dans les familles.
Tests génétiques Risque familial Maladies héréditaires

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les glycogénoses ?

Les traitements incluent des régimes alimentaires spécifiques, des suppléments et parfois des médicaments.
Traitement Régime alimentaire Suppléments
#2

Le traitement diététique est-il efficace ?

Oui, un régime riche en glucides complexes et faible en sucres simples peut aider.
Régime alimentaire Glucides Traitement
#3

Des médicaments sont-ils disponibles ?

Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes, mais il n'existe pas de cure.
Médicaments Traitement Symptômes
#4

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour les glycogénoses.
Thérapie génique Recherche Glycogène
#5

Les transfusions sanguines sont-elles nécessaires ?

Dans certains cas, des transfusions peuvent être nécessaires pour traiter des complications.
Transfusion sanguine Complications Traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des problèmes cardiaques, hépatiques et musculaires graves.
Complications Cardiomyopathie Maladies hépatiques
#2

Les glycogénoses peuvent-elles entraîner des problèmes hépatiques ?

Oui, certaines glycogénoses provoquent une hépatomégalie et des troubles hépatiques.
Hépatomégalie Complications Maladies hépatiques
#3

Y a-t-il un risque accru de diabète ?

Oui, certaines glycogénoses peuvent augmenter le risque de développer un diabète.
Diabète Complications Glycogène
#4

Les problèmes musculaires sont-ils fréquents ?

Oui, la faiblesse musculaire et les crampes sont des complications courantes des glycogénoses.
Faiblesse musculaire Complications Crampes
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être gérées par un suivi médical régulier et un traitement approprié.
Suivi médical Complications Traitement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des glycogénoses ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Génétique
#2

Les glycogénoses sont-elles héréditaires ?

Oui, la plupart des glycogénoses sont des maladies héréditaires transmises de manière autosomique récessive.
Hérédité Maladies héréditaires Génétique
#3

Les races sont-elles affectées différemment ?

Certaines glycogénoses peuvent être plus fréquentes dans certaines populations en raison de facteurs génétiques.
Population Facteurs de risque Génétique
#4

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

L'âge de début des symptômes varie, mais les glycogénoses se manifestent souvent dans l'enfance.
Âge Facteurs de risque Symptômes
#5

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents médicaux familiaux de maladies métaboliques augmentent le risque.
Antécédents médicaux Facteurs de risque Maladies métaboliques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale

Validation scientifique effectuée le 21/04/2026

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Sous-catégories

8 au total
└─

Glycogénose de type I

Glycogen Storage Disease Type I D005953 - C18.452.648.202.449.448
└─

Glycogénose de type IIb

Glycogen Storage Disease Type IIb D052120 - C18.452.648.202.449.510
└─

Glycogénose de type III

Glycogen Storage Disease Type III D006010 - C18.452.648.202.449.520
└─

Glycogénose de type IV

Glycogen Storage Disease Type IV D006011 - C18.452.648.202.449.540
└─

Glycogénose de type V

Glycogen Storage Disease Type V D006012 - C18.452.648.202.449.560
└─

Glycogénose de type VI

Glycogen Storage Disease Type VI D006013 - C18.452.648.202.449.580
└─

Glycogénose de type VII

Glycogen Storage Disease Type VII D006014 - C18.452.648.202.449.600
└─

Glycogénose de type VIII

Glycogen Storage Disease Type VIII D006015 - C18.452.648.202.449.620

Auteurs principaux

Ida Vanessa Doederlein Schwartz

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Post-Graduation Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Laboratory of Basic Research and Advanced Investigations in Neurosciences (BRAIN), Hospital de Clínicas de Porto Alegre, PortoAlegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
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David A Weinstein

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Affiliations :
  • Glycogen Storage Disease Program, Connecticut Children's, Hartford, CT, USA.
  • Department of Pediatrics, University of Connecticut School of Medicine, Farmington, CT, USA.
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Sarah C Grünert

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Affiliations :
  • Department of General Paediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, Medical Centre-University of Freiburg, Faculty of Medicine, Freiburg, Germany.
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Priya S Kishnani

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Affiliations :
  • Division of Medical Genetics, Department of Paediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA.
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Karina Colonetti

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Affiliations :
  • Post-Graduation Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Laboratory of Basic Research and Advanced Investigations in Neurosciences (BRAIN), Hospital de Clínicas de Porto Alegre, PortoAlegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
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Tatiéle Nalin

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Affiliations :
  • Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Postgraduate Program in Medicine: Medical Sciences, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
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Carolina Fischinger Moura de Souza

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Affiliations :
  • Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
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Luciana Hannibal

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Affiliations :
  • Laboratory of Clinical Biochemistry and Metabolism, Department of General Paediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, Faculty of Medicine, Medical Centre-University of Freiburg, 79106 Freiburg, Germany.
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Ute Spiekerkoetter

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Affiliations :
  • Department of General Paediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, Faculty of Medicine, Medical Centre-University of Freiburg, 79106 Freiburg, Germany.
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Terry G J Derks

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Affiliations :
  • Division of Metabolic Diseases, Beatrix Children's Hospital, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands.
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John Vissing

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Affiliations :
  • Copenhagen Neuromuscular Center, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark.
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Dwight D Koeberl

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Affiliations :
  • Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University Medical School, Durham, North Carolina, USA.
  • Department of Molecular Genetics and Microbiology, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina, USA.
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Matthew S Gentry

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology, College of Medicine, University of Florida, Gainesville, FL, USA; Center for Advanced Spatial Biomolecule Research (CASBR), University of Florida, Gainesville, FL, USA. Electronic address: matthew.gentry@ufl.edu.
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Bruna Bento Dos Santos

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Affiliations :
  • Post-Graduation Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Laboratory of Basic Research and Advanced Investigations in Neurosciences (BRAIN), Hospital de Clínicas de Porto Alegre, PortoAlegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
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Luiz Fernando Wurdig Roesch

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Affiliations :
  • Interdisciplinary Research Center on Biotechnology-CIP-Biotec, Universidade Federal do Pampa, São Gabriel, Rio Grande do Sul, Brazil.
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Patrick T Ryan

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Affiliations :
  • Glycogen Storage Disease Program, Connecticut Children's, Hartford, CT, USA.
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Young Mok Lee

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Affiliations :
  • Glycogen Storage Disease Program Department of Pediatrics University of Connecticut School of Medicine Farmington CT.
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Baodong Sun

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Affiliations :
  • Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University Medical School, Durham, North Carolina, USA.
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Ramon C Sun

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology, College of Medicine, University of Florida, Gainesville, FL, USA; Center for Advanced Spatial Biomolecule Research (CASBR), University of Florida, Gainesville, FL, USA.
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Eric W Triplett

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Affiliations :
  • Department of Microbiology and Cell Science, Institute of Food and Agricultural Sciences, University of Florida, Gainesville, FL, United States of America.
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Sources (10000 au total)

Short and long-term acceptability and efficacy of extended-release cornstarch in the hepatic glycogen storage diseases: results from the Glyde study.

09 Jul 2024
DOI: 10.1186/s13023-024-03274-y PMID: 38982397

Hypoglycaemia is the primary manifestation of all the hepatic types of glycogen storage disease (GSD). In 2008, Glycosade... A randomised double-blind cross-over fasting study assessing the tolerance and efficacy of Glycosade compared with cornstarch was performed across disease types and ages. Participants and clinicians c... Sixty-one participants (age 2-62 years; 59% female) were enrolled, and 58 participants completed the fasting studies (28 GSD I; 30 GSD III, VI, IX). Glycosade improved duration of fasting in GSD I and... The Glyde study is the first multi-centre international trial demonstrating the efficacy and tolerance of Glycosade in a large cohort of hepatic GSD patients across a diverse international population....

Humans Female Child Male Starch +9 autres

Rapid ultra-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry method for the simultaneous determination of three characteristic urinary saccharide metabolites in patients with glycogen storage diseases (type Ⅰb and Ⅱ).

01 Sep 2023
DOI: 10.1016/j.jchromb.2023.123900 PMID: 37801791

Urinary 1,5-anhydroglucitol (1, 5-AG), 6-α-D-glucopyranosyl-maltotriose (Glc...

Humans Chromatography, Liquid Tandem Mass Spectrometry Chromatography, High Pressure Liquid Glycogen Storage Disease +1 autres