Glycogénose de type VIII : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Glycogen Storage Disease Type VIII
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Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer la glycogénose de type VIII ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques, des analyses enzymatiques et des biopsies musculaires.
GlycogénoseDiagnostic médical
#2
Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?
Des tests sanguins, des analyses d'urine et des biopsies hépatiques sont couramment utilisés.
Tests de laboratoireBiopsie
#3
Les symptômes aident-ils au diagnostic ?
Oui, les symptômes cliniques comme l'hypoglycémie et la faiblesse musculaire orientent le diagnostic.
SymptômesHypoglycémie
#4
Quel rôle joue l'historique familial ?
L'historique familial est crucial pour identifier les cas héréditaires de glycogénose.
Antécédents familiauxMaladies héréditaires
#5
Peut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?
L'imagerie par résonance magnétique peut aider à évaluer les dommages musculaires.
Imagerie médicaleRésonance magnétique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux ?
Les symptômes incluent hypoglycémie, fatigue, douleurs musculaires et faiblesse.
SymptômesFatigue
#2
La glycogénose de type VIII cause-t-elle des douleurs ?
Oui, des douleurs musculaires peuvent survenir, surtout après un effort physique.
Douleur musculaireExercice physique
#3
Y a-t-il des symptômes liés à l'hypoglycémie ?
Oui, des symptômes comme des tremblements, des sueurs et des palpitations peuvent apparaître.
HypoglycémiePalpitations
#4
Les enfants sont-ils plus touchés ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester dès l'enfance, souvent après un effort physique.
EnfanceMaladies métaboliques
#5
Y a-t-il des symptômes neurologiques ?
Des symptômes neurologiques comme des troubles de la concentration peuvent survenir.
Symptômes neurologiquesConcentration
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la glycogénose de type VIII ?
La prévention est difficile car il s'agit d'une maladie génétique, mais un dépistage précoce aide.
PréventionDépistage
#2
Le dépistage néonatal est-il utile ?
Oui, le dépistage néonatal peut identifier les cas précoces et permettre une gestion rapide.
Dépistage néonatalGestion précoce
#3
Comment éviter les crises d'hypoglycémie ?
Une alimentation régulière et équilibrée aide à prévenir les crises d'hypoglycémie.
AlimentationHypoglycémie
#4
Les conseils diététiques sont-ils importants ?
Oui, des conseils diététiques personnalisés sont cruciaux pour gérer la maladie.
Conseils diététiquesGestion de la maladie
#5
Les activités physiques doivent-elles être surveillées ?
Oui, il est important de surveiller l'intensité des activités physiques pour éviter les crises.
Activité physiqueSurveillance médicale
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal ?
Le traitement principal consiste en une gestion diététique pour éviter l'hypoglycémie.
Traitement diététiqueHypoglycémie
#2
Des médicaments sont-ils nécessaires ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et prévenir les crises.
MédicamentsGestion des symptômes
#3
La thérapie physique est-elle utile ?
Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction.
Thérapie physiqueRéhabilitation
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des traitements expérimentaux, comme la thérapie génique, sont en cours d'étude.
Thérapie géniqueRecherche médicale
#5
Comment gérer les crises d'hypoglycémie ?
Il est essentiel d'avoir des glucides rapides à disposition pour traiter l'hypoglycémie.
HypoglycémieGlucides
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des problèmes musculaires, des troubles métaboliques et des hypoglycémies fréquentes.
ComplicationsTroubles métaboliques
#2
La glycogénose de type VIII affecte-t-elle le foie ?
Oui, des complications hépatiques peuvent survenir, nécessitant une surveillance régulière.
FoieSurveillance médicale
#3
Y a-t-il un risque de diabète ?
Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de développer un diabète à long terme.
DiabèteRisque
#4
Les complications cardiaques sont-elles possibles ?
Des complications cardiaques peuvent survenir, surtout en cas de mauvaise gestion de la maladie.
Complications cardiaquesGestion de la maladie
#5
Comment prévenir les complications ?
Une gestion rigoureuse de la maladie et un suivi médical régulier aident à prévenir les complications.
PréventionSuivi médical
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Les antécédents familiaux de glycogénose augmentent le risque de développer la maladie.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge joue-t-il un rôle ?
Oui, la maladie se manifeste souvent dans l'enfance, mais peut être diagnostiquée plus tard.
ÂgeDiagnostic tardif
#3
Les facteurs environnementaux influencent-ils ?
Les facteurs environnementaux n'ont pas d'impact direct sur la glycogénose de type VIII.
Facteurs environnementauxMaladies métaboliques
#4
Le sexe a-t-il un impact sur la maladie ?
La glycogénose de type VIII affecte les deux sexes de manière égale, sans prédisposition.
SexePrédisposition
#5
Y a-t-il des facteurs de risque liés au mode de vie ?
Un mode de vie sédentaire peut aggraver les symptômes, mais n'est pas un facteur de risque direct.
Mode de vieSymptômes
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Pédiatrie, Centre de Référence Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique, Hôpital Antoine Béclère, APHP Université Paris-Saclay, 92141, Clamart Cedex, France. philippe.labrune@aphp.fr.
Pédiatrie, Centre de Référence Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique, Hôpital Antoine Béclère, APHP Université Paris-Saclay, 92141, Clamart Cedex, France.
Laboratory of Clinical Biochemistry and Metabolism, Department of General Paediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, Faculty of Medicine, Medical Centre-University of Freiburg, 79106 Freiburg, Germany.
Department of General Paediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, Faculty of Medicine, Medical Centre-University of Freiburg, 79106 Freiburg, Germany.
Section on Cellular Differentiation, Division of Translational Medicine, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States.
Section on Cellular Differentiation, Division of Translational Medicine, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States.
Division of Metabolic Diseases, Beatrix Children's Hospital, University of Groningen, University Medical Center Groningen, 9700 RB Groningen, The Netherlands.
Department of Translational Medicine, Section of Paediatrics, University of Naples "Federico II", 80131 Naples, Italy.
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One hundred participants completed the exercise (male: 48%; mean age: 42 years). Scores were lowest for the adolescent pre-treatment state (TTO = 0.38). Large increments in HRQoL were observed for the...
This study found an HRQoL burden on GSDIa patients and caregivers, with potential large improvement from a hypothetical treatment. These findings may be useful for families, clinicians, regulatory age...
Glycogen storage disease (GSD) type 1a is an inherited autosomal recessive metabolic disease caused by a deficiency in glucose-6-phosphatase activity. The objectives of this research were to systemati...
Type I glycogen storage diseases (GSD-I) consist of two major autosomal recessive disorders, GSD-Ia, caused by a reduction of glucose-6-phosphatase-α (G6Pase-α or G6PC) activity and GSD-Ib, caused by ...
Glycogen storage disease type III (GSD III) is a rare inherited disorder that results from a glycogen debranching enzyme deficiency....
The purpose of this research was to collect data on the signs, symptoms, and impacts of GSD III from the perspective of adult patients and caregivers of individuals with GSD III....
Online survey and qualitative interviews....
Following institutional review board approval, adult patients and caregivers of children with GSD III were recruited through advocacy networks and clinical sites. If eligible, participants were consen...
In all, 29 adults and 46 caregivers completed the online survey and/or the interviews with 73 survey and 19 interview respondents. Adults and caregivers reported digestive, musculoskeletal, growth and...
Individuals with GSD III experience a broad spectrum of symptoms and disease impacts. There is an unmet need for therapies that improve metabolic control, reduce the burden of dietary management, redu...