Titre : Glycogénose de type VIII

Glycogénose de type VIII : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la glycogénose de type VIII ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, des analyses enzymatiques et des biopsies musculaires.
Glycogénose Diagnostic médical
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests sanguins, des analyses d'urine et des biopsies hépatiques sont couramment utilisés.
Tests de laboratoire Biopsie
#3

Les symptômes aident-ils au diagnostic ?

Oui, les symptômes cliniques comme l'hypoglycémie et la faiblesse musculaire orientent le diagnostic.
Symptômes Hypoglycémie
#4

Quel rôle joue l'historique familial ?

L'historique familial est crucial pour identifier les cas héréditaires de glycogénose.
Antécédents familiaux Maladies héréditaires
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?

L'imagerie par résonance magnétique peut aider à évaluer les dommages musculaires.
Imagerie médicale Résonance magnétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Les symptômes incluent hypoglycémie, fatigue, douleurs musculaires et faiblesse.
Symptômes Fatigue
#2

La glycogénose de type VIII cause-t-elle des douleurs ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent survenir, surtout après un effort physique.
Douleur musculaire Exercice physique
#3

Y a-t-il des symptômes liés à l'hypoglycémie ?

Oui, des symptômes comme des tremblements, des sueurs et des palpitations peuvent apparaître.
Hypoglycémie Palpitations
#4

Les enfants sont-ils plus touchés ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester dès l'enfance, souvent après un effort physique.
Enfance Maladies métaboliques
#5

Y a-t-il des symptômes neurologiques ?

Des symptômes neurologiques comme des troubles de la concentration peuvent survenir.
Symptômes neurologiques Concentration

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la glycogénose de type VIII ?

La prévention est difficile car il s'agit d'une maladie génétique, mais un dépistage précoce aide.
Prévention Dépistage
#2

Le dépistage néonatal est-il utile ?

Oui, le dépistage néonatal peut identifier les cas précoces et permettre une gestion rapide.
Dépistage néonatal Gestion précoce
#3

Comment éviter les crises d'hypoglycémie ?

Une alimentation régulière et équilibrée aide à prévenir les crises d'hypoglycémie.
Alimentation Hypoglycémie
#4

Les conseils diététiques sont-ils importants ?

Oui, des conseils diététiques personnalisés sont cruciaux pour gérer la maladie.
Conseils diététiques Gestion de la maladie
#5

Les activités physiques doivent-elles être surveillées ?

Oui, il est important de surveiller l'intensité des activités physiques pour éviter les crises.
Activité physique Surveillance médicale

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal ?

Le traitement principal consiste en une gestion diététique pour éviter l'hypoglycémie.
Traitement diététique Hypoglycémie
#2

Des médicaments sont-ils nécessaires ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et prévenir les crises.
Médicaments Gestion des symptômes
#3

La thérapie physique est-elle utile ?

Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction.
Thérapie physique Réhabilitation
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des traitements expérimentaux, comme la thérapie génique, sont en cours d'étude.
Thérapie génique Recherche médicale
#5

Comment gérer les crises d'hypoglycémie ?

Il est essentiel d'avoir des glucides rapides à disposition pour traiter l'hypoglycémie.
Hypoglycémie Glucides

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des problèmes musculaires, des troubles métaboliques et des hypoglycémies fréquentes.
Complications Troubles métaboliques
#2

La glycogénose de type VIII affecte-t-elle le foie ?

Oui, des complications hépatiques peuvent survenir, nécessitant une surveillance régulière.
Foie Surveillance médicale
#3

Y a-t-il un risque de diabète ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de développer un diabète à long terme.
Diabète Risque
#4

Les complications cardiaques sont-elles possibles ?

Des complications cardiaques peuvent survenir, surtout en cas de mauvaise gestion de la maladie.
Complications cardiaques Gestion de la maladie
#5

Comment prévenir les complications ?

Une gestion rigoureuse de la maladie et un suivi médical régulier aident à prévenir les complications.
Prévention Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de glycogénose augmentent le risque de développer la maladie.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge joue-t-il un rôle ?

Oui, la maladie se manifeste souvent dans l'enfance, mais peut être diagnostiquée plus tard.
Âge Diagnostic tardif
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils ?

Les facteurs environnementaux n'ont pas d'impact direct sur la glycogénose de type VIII.
Facteurs environnementaux Maladies métaboliques
#4

Le sexe a-t-il un impact sur la maladie ?

La glycogénose de type VIII affecte les deux sexes de manière égale, sans prédisposition.
Sexe Prédisposition
#5

Y a-t-il des facteurs de risque liés au mode de vie ?

Un mode de vie sédentaire peut aggraver les symptômes, mais n'est pas un facteur de risque direct.
Mode de vie Symptômes
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 25/11/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Terry G J Derks

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Metabolic Diseases, Beatrix Children's Hospital, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands.

Sarah C Grünert

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of General Paediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, Medical Centre-University of Freiburg, Faculty of Medicine, Freiburg, Germany.
Publications dans "Glycogénose de type VIII" :

Dwight D Koeberl

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Duke University Medical Center, Durham NC 27710, USA.
  • Department of Molecular Genetics and Microbiology, Duke University, Durham, NC 27710, USA.

Philippe Labrune

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pédiatrie, Centre de Référence Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique, Hôpital Antoine Béclère, APHP Université Paris-Saclay, 92141, Clamart Cedex, France. philippe.labrune@aphp.fr.

Priya S Kishnani

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Medical Genetics, Department of Paediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA.
Publications dans "Glycogénose de type VIII" :

Ariane Perry

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pédiatrie, Centre de Référence Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique, Hôpital Antoine Béclère, APHP Université Paris-Saclay, 92141, Clamart Cedex, France.

Sarah P Young

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Duke University Medical Center, Durham NC 27710, USA.

Luciana Hannibal

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Clinical Biochemistry and Metabolism, Department of General Paediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, Faculty of Medicine, Medical Centre-University of Freiburg, 79106 Freiburg, Germany.

Ute Spiekerkoetter

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of General Paediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, Faculty of Medicine, Medical Centre-University of Freiburg, 79106 Freiburg, Germany.
Publications dans "Glycogénose de type VIII" :

Mojca Zerjav Tansek

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine, University of Ljubljana, Ljubljana, Slovenia.
  • Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases, University Children's Hospital, UMC Ljubljana, Ljubljana, Slovenia.

Tadej Battelino

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine, University of Ljubljana, Ljubljana, Slovenia.
  • Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases, University Children's Hospital, UMC Ljubljana, Ljubljana, Slovenia.

Urh Groselj

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine, University of Ljubljana, Ljubljana, Slovenia.
  • Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases, University Children's Hospital, UMC Ljubljana, Ljubljana, Slovenia.

David A Weinstein

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Connecticut School of Medicine, Farmington, CT 06030, USA.

Young Mok Lee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Connecticut School of Medicine, Farmington, CT 06030, USA.
  • Department of Genetics and Genome Sciences, University of Connecticut Health Center, Farmington, CT 06030, USA.

Serena Gasperini

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Rare Metabolic Diseases Unit, Paediatrics Clinic, IRCCS Foundation San Gerardo Dei Tintori, Monza, Italy.
Publications dans "Glycogénose de type VIII" :

Janice Y Chou

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Section on Cellular Differentiation, Division of Translational Medicine, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States.

Brian C Mansfield

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Section on Cellular Differentiation, Division of Translational Medicine, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States.

Karolina M Stepien

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Inherited Metabolic Diseases, Salford Royal NHS Foundation Trust, Salford, Greater Manchester, UK.
  • Division of Diabetes, Endocrinology and Gastroenterology, The University of Manchester, Manchester, UK.

Alessandro Rossi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Metabolic Diseases, Beatrix Children's Hospital, University of Groningen, University Medical Center Groningen, 9700 RB Groningen, The Netherlands.
  • Department of Translational Medicine, Section of Paediatrics, University of Naples "Federico II", 80131 Naples, Italy.

William B Hannah

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics and Genome Sciences, Case Western Reserve University, Cleveland, OH, USA. wbh16@case.edu.
Publications dans "Glycogénose de type VIII" :

Sources (10000 au total)

Estimation of Health Utility Scores for Glycogen Storage Disease Type Ia.

Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa) is a rare genetic metabolic disorder characterized by hypoglycemia, hepatomegaly, growth failure, and possible seizures/death. Patients frequently consume corn... A targeted literature review and interviews with experts (n = 4) and caregivers (n = 4) informed the development of health state vignettes describing different GSDIa severities by age and level of hyp... One hundred participants completed the exercise (male: 48%; mean age: 42 years). Scores were lowest for the adolescent pre-treatment state (TTO = 0.38). Large increments in HRQoL were observed for the... This study found an HRQoL burden on GSDIa patients and caregivers, with potential large improvement from a hypothetical treatment. These findings may be useful for families, clinicians, regulatory age...

Glycogen storage disease type III: a mixed-methods study to assess the burden of disease.

Glycogen storage disease type III (GSD III) is a rare inherited disorder that results from a glycogen debranching enzyme deficiency.... The purpose of this research was to collect data on the signs, symptoms, and impacts of GSD III from the perspective of adult patients and caregivers of individuals with GSD III.... Online survey and qualitative interviews.... Following institutional review board approval, adult patients and caregivers of children with GSD III were recruited through advocacy networks and clinical sites. If eligible, participants were consen... In all, 29 adults and 46 caregivers completed the online survey and/or the interviews with 73 survey and 19 interview respondents. Adults and caregivers reported digestive, musculoskeletal, growth and... Individuals with GSD III experience a broad spectrum of symptoms and disease impacts. There is an unmet need for therapies that improve metabolic control, reduce the burden of dietary management, redu...