Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration
Descriptor UI:D006211
Tree Number:C16.320.400.650
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer cette maladie ?
Le diagnostic repose sur l'imagerie cérébrale, les tests génétiques et l'évaluation clinique.
NeurodégénérescenceImagerie par résonance magnétique
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Des tests pour identifier des mutations dans le gène PANK2 sont effectués.
GénétiqueMutation
#3
Quels signes cliniques indiquent un diagnostic ?
Des troubles moteurs, cognitifs et comportementaux peuvent indiquer la maladie.
Troubles moteursDémence
#4
L'IRM peut-elle montrer des anomalies ?
Oui, l'IRM peut révéler une accumulation de fer dans les noyaux gris centraux.
Imagerie par résonance magnétiqueAccumulation de fer
#5
Y a-t-il des biomarqueurs spécifiques ?
Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques pour cette maladie.
BiomarqueursNeurodégénérescence
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes initiaux ?
Les symptômes initiaux incluent des troubles de la marche et des mouvements involontaires.
Troubles de la marcheMouvements involontaires
#2
La maladie affecte-t-elle la cognition ?
Oui, des troubles cognitifs comme la mémoire et la concentration peuvent survenir.
DémenceTroubles cognitifs
#3
Y a-t-il des symptômes psychologiques ?
Des symptômes tels que l'anxiété et la dépression peuvent également se manifester.
AnxiétéDépression
#4
Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?
Oui, l'intensité et la combinaison des symptômes peuvent varier considérablement.
Variabilité des symptômesNeurodégénérescence
#5
Les troubles de la parole sont-ils fréquents ?
Oui, des difficultés d'élocution peuvent se développer au fur et à mesure de la progression.
Troubles de la paroleNeurodégénérescence
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir cette maladie ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention connue pour cette maladie.
PréventionNeurodégénérescence
#2
Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?
Les familles peuvent bénéficier de conseils génétiques pour évaluer les risques.
Conseil génétiqueRisque familial
#3
L'éducation sur la maladie est-elle importante ?
Oui, l'éducation des patients et des familles peut aider à mieux gérer la maladie.
Éducation des patientsGestion de la maladie
#4
Des recherches sont-elles en cours pour la prévention ?
Oui, des recherches sont menées pour mieux comprendre la maladie et ses mécanismes.
RechercheMécanismes de la maladie
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Des tests de dépistage ne sont pas systématiquement recommandés en raison de la rareté.
DépistageNeurodégénérescence
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies symptomatiques peuvent aider.
Traitement symptomatiqueNeurodégénérescence
#2
Les médicaments peuvent-ils ralentir la progression ?
Certains médicaments peuvent atténuer les symptômes, mais ne ralentissent pas la progression.
MédicamentsNeurodégénérescence
#3
La physiothérapie est-elle bénéfique ?
Oui, la physiothérapie peut améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients.
PhysiothérapieRéhabilitation
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des essais cliniques sont en cours pour explorer de nouvelles options thérapeutiques.
Essais cliniquesTraitements expérimentaux
#5
Les soins palliatifs sont-ils recommandés ?
Oui, les soins palliatifs peuvent être importants pour gérer la douleur et le confort.
Soins palliatifsQualité de vie
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des chutes, des infections et des troubles de la déglutition.
ComplicationsInfections
#2
Les patients peuvent-ils développer des troubles respiratoires ?
Oui, des troubles respiratoires peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire.
Troubles respiratoiresFaiblesse musculaire
#3
Y a-t-il un risque accru de dépression ?
Oui, les patients peuvent être à risque accru de dépression en raison de la maladie.
DépressionSanté mentale
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#5
Les soins de soutien sont-ils nécessaires ?
Oui, des soins de soutien sont souvent nécessaires pour gérer les complications.
Soins de soutienGestion des complications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque connus ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la maladie.
ConsanguinitéTransmission génétique
#3
Les hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?
Non, la maladie affecte les hommes et les femmes de manière égale.
ÉpidémiologieGenre
#4
L'âge d'apparition est-il variable ?
Oui, l'âge d'apparition peut varier, généralement entre l'enfance et l'âge adulte.
Âge d'apparitionNeurodégénérescence
#5
Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux à la maladie.
Facteurs environnementauxNeurodégénérescence
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-02-28",
"dateModified": "2026-05-18",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Maladies neurodégénératives héréditaires",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020271",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Maladies neurodégénératives héréditaires",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D020271",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C16.320.400"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase",
"alternateName": "Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D006211",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Thomas Klopstock",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Thomas%20Klopstock",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Neurology, Friedrich-Baur-Institut, University Hospital LMU Munich, Munich, Germany."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Suzanne Jackowski",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Suzanne%20Jackowski",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Infectious Diseases, St Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Suleva Povea-Cabello",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Suleva%20Povea-Cabello",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-Universidad Pablo de Olavide), and Centro de Investigación Biomédica en Red: Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Marta Talaverón-Rey",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Marta%20Talaver%C3%B3n-Rey",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-Universidad Pablo de Olavide), and Centro de Investigación Biomédica en Red: Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Aleksandar Videnovic",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Aleksandar%20Videnovic",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Neurology, Massachusetts General Hospital/Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Patient Selection for Deep Brain Stimulation for Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.",
"datePublished": "2024-10-17",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39430809",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.5334/tohm.929"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Patient and caregiver experiences with pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN): results from a patient community survey.",
"datePublished": "2023-08-31",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37653408",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s13023-023-02869-1"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Ataxic gait and dysarthria in a child: pantothenate kinase-associated neurodegeneration as a diagnosis.",
"datePublished": "2023-12-19",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38145266",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1093/omcr/omad134"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Diagnosis and Treatment of Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN): A Systematic Review.",
"datePublished": "2023-09-28",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37900501",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.7759/cureus.46135"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN) With Concomitant Blepharospasm: Unveiling a Clinical Enigma.",
"datePublished": "2023-10-08",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37942365",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.7759/cureus.46665"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009358"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Maladies génétiques congénitales",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D030342"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Maladies neurodégénératives héréditaires",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020271"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006211"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-05-22",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase",
"description": "Comment diagnostiquer cette maladie ?\nQuels tests génétiques sont utilisés ?\nQuels signes cliniques indiquent un diagnostic ?\nL'IRM peut-elle montrer des anomalies ?\nY a-t-il des biomarqueurs spécifiques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006211#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase",
"description": "Quels sont les symptômes initiaux ?\nLa maladie affecte-t-elle la cognition ?\nY a-t-il des symptômes psychologiques ?\nLes symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?\nLes troubles de la parole sont-ils fréquents ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006211#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase",
"description": "Peut-on prévenir cette maladie ?\nY a-t-il des conseils pour les familles à risque ?\nL'éducation sur la maladie est-elle importante ?\nDes recherches sont-elles en cours pour la prévention ?\nLes tests de dépistage sont-ils recommandés ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006211#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase",
"description": "Quels traitements sont disponibles ?\nLes médicaments peuvent-ils ralentir la progression ?\nLa physiothérapie est-elle bénéfique ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux ?\nLes soins palliatifs sont-ils recommandés ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006211#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase",
"description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLes patients peuvent-ils développer des troubles respiratoires ?\nY a-t-il un risque accru de dépression ?\nLes complications affectent-elles la qualité de vie ?\nLes soins de soutien sont-ils nécessaires ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006211#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase",
"description": "Quels sont les facteurs de risque connus ?\nLa consanguinité augmente-t-elle le risque ?\nLes hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?\nL'âge d'apparition est-il variable ?\nDes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006211#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer cette maladie ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur l'imagerie cérébrale, les tests génétiques et l'évaluation clinique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests génétiques sont utilisés ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests pour identifier des mutations dans le gène PANK2 sont effectués."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques indiquent un diagnostic ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des troubles moteurs, cognitifs et comportementaux peuvent indiquer la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'IRM peut-elle montrer des anomalies ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'IRM peut révéler une accumulation de fer dans les noyaux gris centraux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des biomarqueurs spécifiques ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques pour cette maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes initiaux ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes initiaux incluent des troubles de la marche et des mouvements involontaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La maladie affecte-t-elle la cognition ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des troubles cognitifs comme la mémoire et la concentration peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes psychologiques ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des symptômes tels que l'anxiété et la dépression peuvent également se manifester."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'intensité et la combinaison des symptômes peuvent varier considérablement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles de la parole sont-ils fréquents ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des difficultés d'élocution peuvent se développer au fur et à mesure de la progression."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir cette maladie ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention connue pour cette maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les familles peuvent bénéficier de conseils génétiques pour évaluer les risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'éducation sur la maladie est-elle importante ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'éducation des patients et des familles peut aider à mieux gérer la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des recherches sont-elles en cours pour la prévention ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des recherches sont menées pour mieux comprendre la maladie et ses mécanismes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests de dépistage ne sont pas systématiquement recommandés en raison de la rareté."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies symptomatiques peuvent aider."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les médicaments peuvent-ils ralentir la progression ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certains médicaments peuvent atténuer les symptômes, mais ne ralentissent pas la progression."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La physiothérapie est-elle bénéfique ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la physiothérapie peut améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des essais cliniques sont en cours pour explorer de nouvelles options thérapeutiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les soins palliatifs sont-ils recommandés ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les soins palliatifs peuvent être importants pour gérer la douleur et le confort."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des chutes, des infections et des troubles de la déglutition."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les patients peuvent-ils développer des troubles respiratoires ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des troubles respiratoires peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il un risque accru de dépression ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les patients peuvent être à risque accru de dépression en raison de la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications affectent-elles la qualité de vie ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les soins de soutien sont-ils nécessaires ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des soins de soutien sont souvent nécessaires pour gérer les complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque connus ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La consanguinité augmente-t-elle le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, la maladie affecte les hommes et les femmes de manière égale."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge d'apparition est-il variable ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'âge d'apparition peut varier, généralement entre l'enfance et l'âge adulte."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux à la maladie."
}
}
]
}
]
}
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-Universidad Pablo de Olavide), and Centro de Investigación Biomédica en Red: Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain.
Publications dans "Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase" :
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-Universidad Pablo de Olavide), and Centro de Investigación Biomédica en Red: Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain.
Publications dans "Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase" :
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-Universidad Pablo de Olavide), and Centro de Investigación Biomédica en Red: Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain.
Publications dans "Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase" :
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-Universidad Pablo de Olavide), and Centro de Investigación Biomédica en Red: Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain.
Publications dans "Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase" :
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-Universidad Pablo de Olavide), and Centro de Investigación Biomédica en Red: Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla, Spain.
Publications dans "Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase" :
Section of Infectious Diseases, Department of Internal Medicine and Department of Microbial Pathogenesis, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA. Electronic address: choukri.benmamoun@yale.edu.
Publications dans "Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase" :
A 23-year-old woman with pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) presented with medication-refractory generalized dystonia and an associated gait impairment....
Bilateral globus pallidus internus (GPi) deep brain stimulation (DBS) can be an effective treatment for dystonia. However, outcomes for PKAN DBS have been variable and there are no standardized criter...
Bilateral GPi DBS implantation resulted in improvement in dystonia and gait. The benefit has persisted over one year after implantation....
PKAN is a rare neurodegenerative disorder and evidence supporting the use of PKAN DBS has been largely limited to case reports and case series. Consequently, there is a paucity of long-term data, espe...
The clinical characteristics of dystonia that respond to DBS tend to respond in PKAN. Clinicians counselling patients about the effects of DBS for PKAN should thoughtfully discuss gait and postural in...
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare autosomal recessive genetic disorder of PANK2, which enables mitochondrial synthesis of coenzyme A. Its loss causes neurodegeneration ...
The analysis included 166 surveys. Most respondents (87%) were parents of a patient with PKAN and 7% were patients, with 80% from Europe and North America. The study cohort included 85 patients with c...
The survey results support the dichotomy between classic and atypical PKAN that extends beyond the age of onset. Inclusion of patients as clinical research partners shows promise as a pathway to impro...
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (or previously known as Hallervorden-Spatz syndrome) is a very rare disorder that typically manifests in a child with neurological signs such as gait d...
A specific type of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) falls under the omit phenotypic continuum-early childhood development of progressive pantothenate kinase-associated neurodegene...
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare and complex neurodegenerative disorder. It occurs due to mutations in the sequencing of the PANK2 gene. Here, we describe the case of ...
The term neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) brings together a broad set of progressive and disabling neurological genetic disorders in which iron is deposited preferentially in cert...
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare, neurodegenerative disorder that manifests with progressive loss of ambulation and refractory dystonia, especially in the early-onset ...
A retrospective case review was conducted on 5 patients (ages 10 to 20 y) with PKAN with a femur fracture requiring surgical intervention. Data regarding initial presentation, surgical treatment, comp...
All patients were non-ambulatory, with 4 of 5 patients sustaining an atraumatic femur fracture in the setting of dystonia episode. One patient had an additional contralateral acetabular fracture. Post...
Femur fractures in PKAN present distinct challenges for successful outcomes. A rigid intramedullary rod with proximal and distal interlocking screws is most protective against surgical complications a...
Level IV....
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare autosomal recessive disorder characterized by progressive motor symptoms, such as dystonia and spasticity. Classical PKAN is the most ...
NBIA (neurodegeneration with brain iron accumulation) is a diverse collection of neurodegenerative illnesses defined by iron accumulation in the basal ganglia. The fatty acid hydroxylase-associated ne...
Here, we report two cases with FAHN from two unrelated families from Iran confirmed by whole exome sequencing....
FAHN is an uncommon variant of NBIA that may manifest as spastic paraparesis without signs of iron buildup on brain imaging. As a result, it should be taken into account while making a differential di...
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a type of inherited metabolic disorder caused by mutation in the PANK2 gene. The metabolic disorder mainly affects the basal ganglia region a...
We described a case of a child with PKAN who had developed status dystonicus and was successfully treated with deep brain stimulation (DBS). Based on this rare condition, we analysed the clinical feat...
This case confirmed the rationality of choosing DBS for the treatment of status dystonicus. Meanwhile, we found that children with classic PKAN have a cluster of risk factors for developing status dys...