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Phénomènes génétiques
Génotype
Hétérozygote
Hétérozygote : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
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Génétique médicale
Séquençage de l'ADN
Génotypage
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Tests génétiques
Amniocentèse
Diagnostic prénatal
Symptômes
Maladies génétiques
Symptômes
5
Symptômes
Maladies génétiques
Maladies héréditaires
Prédisposition génétique
Signes cliniques
Génétique
Santé mentale
Génétique comportementale
Variabilité génétique
Maladies génétiques
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Prévention des maladies
Tests génétiques
Prévention
Nutrition
Maladies héréditaires
Éducation génétique
Prévention
Traitements
5
Traitements médicaux
Thérapies géniques
Traitement
Maladies génétiques
Thérapie génique
Mutations génétiques
Médicaments
Maladies héréditaires
Conseil génétique
Suivi médical
Complications
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Complications
Maladies génétiques
Cancer
Prédisposition génétique
Maladies cardiovasculaires
Génétique
Troubles métaboliques
Génétique
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Suivi médical
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 16/11/2025
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Division of Evolution and Genomic Science, St Mary's Hospital, Manchester Academic Health Sciences Centre (MAHSC), University of Manchester, Manchester, UK gareth.evans@mft.nhs.uk.
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Department of Embryology, Faculty of Medicine, School of Health Sciences, University of Thessaly, 41110 Larissa, Greece.
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Department of Embryology, Faculty of Medicine, School of Health Sciences, University of Thessaly, 41110 Larissa, Greece.
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1st Neonatal Intensive Care Unit "Agia Sophia" Children's Hospital, 11527 Athens, Greece.
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Department of Embryology, Faculty of Medicine, School of Health Sciences, University of Thessaly, 41110 Larissa, Greece.
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Department of Biology, Faculty of Medicine, University of Thessaly, 41110 Larissa, Greece.
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Department of Embryology, Faculty of Medicine, School of Health Sciences, University of Thessaly, 41110 Larissa, Greece.
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Department of Respiratory Medicine, Faculty of Medicine, University of Thessaly, 41110 Larissa, Greece.
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Wisconsin Alzheimer's Disease Research Center University of Wisconsin-Madison Madison Wisconsin USA.
Wisconsin Alzheimer's Institute Madison Wisconsin USA.
Department of Psychology University of Wisconsin-Milwaukee Milwaukee Wisconsin USA.
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Geriatric Research Education and Clinical Center William S. Middleton VA Hospital Madison Wisconsin USA.
Department of Neurology University of Wisconsin School of Medicine and Public Health Madison Wisconsin USA.
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Wisconsin Alzheimer's Disease Research Center University of Wisconsin-Madison Madison Wisconsin USA.
Wisconsin Alzheimer's Institute Madison Wisconsin USA.
Geriatric Research Education and Clinical Center William S. Middleton VA Hospital Madison Wisconsin USA.
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Wisconsin Alzheimer's Disease Research Center University of Wisconsin-Madison Madison Wisconsin USA.
Wisconsin Alzheimer's Institute Madison Wisconsin USA.
Department of Neurology University of Wisconsin School of Medicine and Public Health Madison Wisconsin USA.
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Wisconsin Alzheimer's Institute Madison Wisconsin USA.
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Department of Psychiatry and Neurochemistry Institute of Neuroscience and Physiology Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg Göteborg Sweden.
Clinical Neurochemistry Laboratory Sahlgrenska University Hospital Mölndal Sweden.
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Department of Psychiatry and Neurochemistry Institute of Neuroscience and Physiology Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg Göteborg Sweden.
Clinical Neurochemistry Laboratory Sahlgrenska University Hospital Mölndal Sweden.
Department of Neurodegenerative Disease UCL Institute of Neurology Queen Square London UK.
UK Dementia Research Institute at UCL London UK.
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Wisconsin Alzheimer's Disease Research Center University of Wisconsin-Madison Madison Wisconsin USA.
Wisconsin Alzheimer's Institute Madison Wisconsin USA.
Geriatric Research Education and Clinical Center William S. Middleton VA Hospital Madison Wisconsin USA.
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Wisconsin Alzheimer's Disease Research Center University of Wisconsin-Madison Madison Wisconsin USA.
Wisconsin Alzheimer's Institute Madison Wisconsin USA.
Departments of Population Health Sciences University of Wisconsin School of Medicine and Public Health Madison Wisconsin USA.
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Department of Neurology and Weill Institute for Neurosciences University of California California San Francisco USA.
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Heterozygous carriers of pathogenic/likely pathogenic variants in autosomal recessive disorders seem to be asymptomatic. However, in recent years, an increasing number of case reports have suggested t...
Schuurs-Hoeijmakers syndrome, an autosomal dominant neurodevelopmental genetic disorder, is a rare cause of intellectual disability (ID) affecting approximately 1 to 3% of all over the world. Only 87 ...
This study presents the first reported case in Morocco of a 12-year-old female patient with PACS1 syndrome, identified during a cohort study of 24 patients with intellectual disability. The syndrome i...
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This study expands our understanding of Schuurs-Hoeijmakers syndrome, a disorder with limited reported cases globally. The genetic heterogeneity of the disorder is highlighted, with the recurrent muta...
Reduced diversity at Human Leukocyte Antigen (HLA) loci may adversely affect the host's ability to recognize tumor neoantigens and subsequently increase disease burden. We hypothesized that increased ...
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A third of familial epithelial ovarian cancer (EOC) is explained by BRCA1/2 pathogenic variants. Polygenic risk scores (PRSs) for BRCA1/2 heterozygotes associated with EOC have been created, but impac...
We genotyped 300 cases and 355 controls and constructed modified PRSs based on those validated by Barnes et al. Model discrimination and EOC risk was assessed by area under the curve (AUC) values and ...
Unadjusted AUC values ranged from 0.526 to 0.551 with 2.2- to 2.3-fold increase in OR between lowest and highest quintiles (BRCA1 heterozygotes) and 0.574 to 0.585 AUC values with a 6.3- to 7.7-fold i...
The combination of PRS with age, family history, and hormonal factors significantly improved the EOC risk discrimination ability. However, the contribution of the PRS was small. Larger prospective stu...
Spondylo-ocular syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by generalized osteoporosis, hearing loss, visual impairment due to cataract, and platyspondyly. Previous studies have rev...
The central Oaxaca Basin has a century-long history of agave cultivation and is hypothesized to be the region of origin of other cultivated crops. Widely cultivated for mezcal production, the perennia...
Using restriction-site-associated DNA sequencing and over 8000 single-nucleotide polymorphisms, we studied aspects of the population genomics of wild and cultivated A. angustifolia in Puebla and Oaxac...
Genetic differentiation between wild and cultivated plants was strong, and both gene pools harbored multiple unique alleles. Nevertheless, we found several cultivated individuals with high genetic aff...
The considerable heterozygosity found in espadín is contained within a network of highly related individuals, displaying high linkage disequilibrium generated by decades of clonal propagation and poss...
Hereditary transthyretin (ATTRv) p.Val142Ile (V122I) mutation is the most common inherited cause of cardiac amyloidosis and little is known about the phenotype and outcome of the rare homozygotic geno...
This monocentric, observational, retrospective study conducted at the French National Referral Centre for Cardiac Amyloidosis (Henri Mondor Hospital, Créteil), described clinical, electrocardiographic...
Among 185 ATTRv V122I patients identified, 161 were heterozygous and 24 were homozygous. The homozygous frequency was 13%. Onset occured significantly earlier in the homozygotes compared to heterozygo...
This rare, homozygous V122I cohort confirmed the earlier age of onset, death and cardiac events in this population....
Stickler syndrome type I (STL1) is an autosomal dominant disorder characterized by ocular, auditory, orofacial, and skeletal anomalies. The main causes of STL1 are variants in the...
Trio whole exome sequencing was used to identify the causative variant in the family. The identified variant was validated using Sanger sequencing. Bioinformatics programs were used to predict the pat...
The proband with STL1 had a novel heterozygous splicing variant in the intron nine acceptor donor site of...
The c.655-2A>G variant in the...
Most individuals with Friedreich ataxia (FRDA) have homozygous GAA triplet repeat expansions in the FXN gene, correlating with a typical phenotype of ataxia and cardiomyopathy. A minority are compound...
Data on FXN mutations were obtained from the Friedreich Ataxia Clinical Outcome Measures Study (FA-COMS). We compared clinical features in a single-site FA-COMS cohort of 51 compound heterozygous and ...
Non-GAA repeat mutations were associated with reduced cardiac disease, and patients with minimal/no function mutations otherwise had a typical FRDA phenotype but with significantly more severe progres...
These data support that the typical FRDA phenotype is driven by frataxin deficiency, especially severe in compound heterozygotes with minimal/no function mutations, whereas the heterogeneous presentat...
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency is a rare autosomal recessive long-chain fatty acid oxidation disorder caused by mutations in the...