Titre : Hyperventilation

Hyperventilation : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

RNA Splicing
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Sources (10000 au total)

Comprehensive profiling of cancer neoantigens from aberrant RNA splicing.

Cancer neoantigens arise from protein-altering somatic mutations in tumor and rank among the most promising next-generation immuno-oncology agents when used in combination with immune checkpoint inhib... First, SPLICE-neo was used to profile all DNA splice-site mutations in 11,892 tumors from The Cancer Genome Atlas (TCGA) and identified 11 profiles of splicing donor or acceptor site gains or losses. ... We identified abundant splicing neoantigens in four representative TCGA cancers: BRCA, LUAD, LUSC, and LIHC. In addition to their substantial contribution to neoantigen load, several splicing neoantig... SPLICE-neo is the first tool to comprehensively identify and prioritize splicing neoantigens from both DNA splice-site mutations and de novo RNA aberrant splicings. There are two major advances of SPL...

SEPT-GD: A decision tree to prioritise potential RNA splice variants in cardiomyopathy genes for functional splicing assays in diagnostics.

Splice prediction algorithms currently used in routine DNA diagnostics have limited sensitivity and specificity, therefore many potential splice variants are classified as variants of uncertain signif... We built the decision tree, SEPT-GD, by setting thresholds for the splice prediction programs implemented in Alamut. A set of 343 variants with known effects on splicing was used as control for sensit... Compared to similar individually tested algorithms, SEPT-GD shows higher sensitivity (91 %) and comparable specificity (88 %) for both consensus (dinucleotides at the start and end of the intron, GT a... SEPT-GD outperforms the tools commonly used for RNA splicing prediction and improves prioritisation of variants in cardiomyopathy genes for functional splicing analysis in a diagnostic setting....