Titre : Hypophosphatasie

Hypophosphatasie : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer l'hypophosphatasie ?

Le diagnostic repose sur des tests sanguins pour mesurer les niveaux d'alkaline phosphatase.
Hypophosphatasie Tests de laboratoire
#2

Quels examens sont nécessaires pour confirmer la maladie ?

Des examens génétiques peuvent être effectués pour identifier les mutations spécifiques.
Hypophosphatasie Génétique
#3

Quels signes cliniques indiquent l'hypophosphatasie ?

Des douleurs osseuses, des fractures fréquentes et des problèmes dentaires peuvent indiquer la maladie.
Hypophosphatasie Symptômes
#4

L'imagerie est-elle utile dans le diagnostic ?

Oui, des radiographies peuvent montrer des anomalies osseuses caractéristiques de la maladie.
Hypophosphatasie Radiographie
#5

Peut-on diagnostiquer l'hypophosphatasie à la naissance ?

Oui, des tests néonatals peuvent détecter des niveaux anormaux d'alkaline phosphatase.
Hypophosphatasie Nouveau-né

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de l'hypophosphatasie ?

Les symptômes incluent douleurs osseuses, fractures, et problèmes dentaires précoces.
Hypophosphatasie Symptômes
#2

L'hypophosphatasie affecte-t-elle les dents ?

Oui, elle peut entraîner des caries précoces et des pertes dentaires.
Hypophosphatasie Santé dentaire
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons que chez les adultes.
Hypophosphatasie Âge
#4

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Non, l'hypophosphatasie n'affecte généralement pas le système nerveux central.
Hypophosphatasie Neurologie
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver, surtout les douleurs osseuses.
Hypophosphatasie Progression de la maladie

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir l'hypophosphatasie ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Hypophosphatasie Prévention
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et informer les décisions familiales.
Hypophosphatasie Tests génétiques
#3

Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?

Les familles à risque devraient consulter un conseiller en génétique pour des conseils appropriés.
Hypophosphatasie Conseil génétique
#4

L'alimentation peut-elle influencer la maladie ?

Une alimentation riche en calcium et vitamine D peut soutenir la santé osseuse, mais ne prévient pas la maladie.
Hypophosphatasie Nutrition
#5

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Oui, les femmes enceintes avec des antécédents familiaux peuvent envisager des tests génétiques.
Hypophosphatasie Grossesse

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal de l'hypophosphatasie ?

Le traitement principal est l'administration de l'alkaline phosphatase recombinante.
Hypophosphatasie Traitement
#2

Y a-t-il des traitements symptomatiques ?

Oui, des analgésiques peuvent être prescrits pour soulager la douleur osseuse.
Hypophosphatasie Analgésiques
#3

La physiothérapie est-elle recommandée ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force et la mobilité des patients.
Hypophosphatasie Physiothérapie
#4

Des suppléments sont-ils nécessaires ?

Des suppléments de calcium et de vitamine D peuvent être recommandés pour la santé osseuse.
Hypophosphatasie Suppléments
#5

Le traitement est-il curatif ?

Non, le traitement vise à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie.
Hypophosphatasie Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des fractures fréquentes et des déformations osseuses.
Hypophosphatasie Complications
#2

L'hypophosphatasie peut-elle affecter la croissance ?

Oui, elle peut entraîner un retard de croissance chez les enfants affectés.
Hypophosphatasie Croissance
#3

Y a-t-il des risques de complications dentaires ?

Oui, les patients peuvent souffrir de problèmes dentaires graves, y compris des pertes dentaires.
Hypophosphatasie Santé dentaire
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Hypophosphatasie Réversibilité
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les douleurs et les limitations physiques peuvent significativement affecter la qualité de vie.
Hypophosphatasie Qualité de vie

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de l'hypophosphatasie ?

Les antécédents familiaux de la maladie sont le principal facteur de risque.
Hypophosphatasie Facteurs de risque
#2

L'âge influence-t-il le risque ?

Oui, l'hypophosphatasie est souvent diagnostiquée chez les nourrissons ou les jeunes enfants.
Hypophosphatasie Âge
#3

Les femmes sont-elles plus à risque ?

Non, l'hypophosphatasie affecte les hommes et les femmes de manière égale.
Hypophosphatasie Sexe
#4

Les mutations génétiques sont-elles un facteur ?

Oui, des mutations dans le gène ALPL sont responsables de la maladie.
Hypophosphatasie Génétique
#5

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Actuellement, il n'existe pas de facteurs environnementaux connus qui augmentent le risque.
Hypophosphatasie Environnement
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 26/11/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Lothar Seefried

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Orthopedic Department, University of Würzburg, Würzburg, Germany.

Rena Okawa

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Dentistry, Osaka University Graduate School of Dentistry, Osaka, Japan.

Kazuhiko Nakano

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Dentistry, Osaka University Graduate School of Dentistry, Osaka, Japan.

Michael P Whyte

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Metabolic Bone Disease and Molecular Research, Shriners Hospitals for Children - St. Louis, St. Louis, MO 63110, USA; Division of Bone and Mineral Diseases, Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine at Barnes-Jewish Hospital, St. Louis, MO 63110, USA. Electronic address: mwhyte@shrinenet.org.
Publications dans "Hypophosphatasie" :

Priya S Kishnani

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA.

Keiichi Ozono

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Osaka University, Osaka, Japan.
Publications dans "Hypophosphatasie" :

Cheryl Rockman-Greenberg

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Child Health, University of Manitoba, Winnipeg, Canada.
Publications dans "Hypophosphatasie" :

Saaya Matayoshi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Dentistry, Osaka University Graduate School of Dentistry, Osaka 565-0871, Japan.

Kathryn Dahir

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN, USA.
Publications dans "Hypophosphatasie" :

Anna Petryk

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Alexion Pharmaceuticals, Inc., Boston, MA, USA.
Publications dans "Hypophosphatasie" :

Wolfgang Högler

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Johannes Kepler University Linz, Linz, Austria.
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Agnès Linglart

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • AP-HP Paris-Saclay, Endocrinology and Diabetes for Children, Reference Center for Rare Disorders of Calcium and Phosphate Metabolism, Filière OSCAR, Paris, France.
Publications dans "Hypophosphatasie" :

Toshimi Michigami

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Bone and Mineral Research, Research Institute, Osaka Women's and Children's Hospital, Osaka Prefectural Hospital Organization, Osaka, Japan.
  • Task Force for Hypophosphatasia Guidelines.
Publications dans "Hypophosphatasie" :

A A Khan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • McMaster University, 1280 Main St W, Hamilton, ON, L8S 4L8, Canada. aliya@mcmaster.ca.
Publications dans "Hypophosphatasie" :

Scott Moseley

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Alexion Pharmaceuticals, Inc. Boston MA USA.

Symeon Tournis

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory for the Research of Musculoskeletal System "Th. Garofalidis", School of Medicine, National and Kapodistrian University of Athens, KAT General Hospital, 14561 Athens, Greece.
Publications dans "Hypophosphatasie" :

Stergios A Polyzos

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • First Laboratory of Pharmacology, School of Medicine, Aristotle University of Thessaloniki, 54124 Thessaloniki, Greece.
Publications dans "Hypophosphatasie" :

J M Colazo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Vanderbilt University School of Medicine, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN, 37232, USA.
  • Medical Scientist Training Program, Vanderbilt University School of Medicine, Nashville, TN, 37232, USA.
Publications dans "Hypophosphatasie" :

J R Hu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Vanderbilt University School of Medicine, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN, 37232, USA.
Publications dans "Hypophosphatasie" :

K M Dahir

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Division of Diabetes, Endocrinology, and Metabolism, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN, 37232, USA.
Publications dans "Hypophosphatasie" :

Sources (59 au total)

Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia.

Hypophosphatasia (HPP) is a rare genetic disease caused by inactivating variants of the ALPL gene. Few data are available on the clinical presentation in Italy and/or on Italian HPP surveys.... There were 30 suspected HPP patients recruited from different Italian tertiary cares. Biological samples and related clinical, biochemical, and anamnestic data were collected and the ALPL gene sequenc... There were 21 ALPL variants and one large genomic deletion found in 20 out of 30 patients. Unexpectedly, NGS-driven differential diagnosis allowed uncovering three hidden additional HPP cases, for a t... We present the survey of HPP Italian patients with the highest ALPL mutation rate so far reported and confirm the complexity of a prompt recognition of the syndrome, mostly for HPP in adults. Low ALP ...

Role of PLP-Level as a predictive marker for oral health status in adult hypophosphatasia.

The aim of this study was to investigate the role of pyridoxal-5-phosphate (PLP) level on the oral health status as a predictive marker in patients with hypophosphatasia (HPP).... Throughout a systematic retrospective assessment both bone metabolism and oral health status were analyzed. The oral health status was assessed by the decayed/missing/filled teeth index (DMFT), clinic... A total of 48 HPP patients (81.3% female) with a mean age of 42.21 years was included in this retrospective study. The study population was divided into two groups using the mean PLP level (87 µg/l) a... The results of the present study indicate that the PLP level is a suitable diagnostic predictor for the oral health status in HPP patients. HPP patients with PLP levels ≥ 70 µg/l should be included in... The oral health status in HPP and its correlation with laboratory parameters (i.e. PLP) has been understudied. For clinical practice, the findings of the present study clearly demonstrated that high P...

Hypophosphatasia diagnosis: current state of the art and proposed diagnostic criteria for children and adults.

This manuscript provides a summary of the current evidence to support the criteria for diagnosing a child or adult with hypophosphatasia (HPP). The diagnosis of HPP is made on the basis of integrating... An International Working Group (IWG) on HPP was formed, comprised of a multidisciplinary team of experts from Europe and North America with expertise in the diagnosis and management of patients with H... The IWG completed systematic reviews of the literature, including case reports and expert opinion papers describing the phenotype of patients with HPP. The published data are largely retrospective and... Following consensus meetings, agreement was reached regarding the major and minor criteria that can assist in establishing a clinical diagnosis of HPP in adults and children....

Serum alkaline phosphatase can be elevated in patients with hypophosphatasia due to liver disease.

Hypophosphatasia (HPP) is a rare inherited disorder caused by pathogenic loss-of-function variants in the ALPL gene, encoding the tissue-nonspecific isoenzym of alkaline phosphatase (ALP; TNSALP). Low... A 71-year old man was seen at our Bone Center for surveillance of HPP. Serum ALP was always low (23 U/L; reference value: <115 U/L). During follow-up, his serum ALP increased (156 U/L, further rising ... We demonstrated the history of a 71-year old patient with HPP, presenting during routine follow-up with an elevated serum ALP level up to 204 U/L due to alcohol-induced hepatitis. This case illustrate...

The impact of enzyme replacement therapy on the oral health manifestations of hypophosphatasia among children: a scoping review.

A scoping review to describe the use of enzyme replacement therapy (ERT) in the form of asfotase alfa to decrease the severity of oral manifestations in children with hypophosphatasia (HPP).... Six databases were searched using keywords and index terms related to "hypophosphatasia," "children," and "enzyme replacement therapy." Duplicates were removed and two independent reviewers screened t... The systematic search identified 3548 articles, with 171 suitable for full-text review and a final 22 that met inclusion criteria. Enzyme replacement therapy generally resulted in a reduction in the p... The available evidence suggests that that ERT in the form of asfotase alfa for HPP in infants and young children leads to improved oral health outcomes. It is recommended that the outcomes are improve...

Reducing diagnostic delay in hypophosphatasia: a case series of 14 patients presenting to general rheumatology.

Hypophosphatasia (HPP) is a rare genetic metabolic bone disease that can cause chronic pain and fractures. Its hallmark is a persistently low serum ALP. HPP is now recognised by many osteoporosis spec... We retrospectively analysed 14 patients that presented with musculoskeletal pain to general rheumatology clinic at St. George's Hospital and were subsequently diagnosed with HPP.... Median diagnostic delay was 13 years. All patients had an ALP below reference range for age and gender, with lowest mean ALP of 16 IU/L. All but one patient were women with median age of 51 years. Mos... Patients with HPP can present to rheumatology with musculoskeletal pain, and if a persistently low ALP is confirmed, this may reduce the diagnostic delay of this rare disease. Similar to other rheumat...

Whole genome sequencing in adults with clinical hallmarks of hypophosphatasia negative for ALPL variants.

Hypophosphatasia (HPP) is a rare disease caused by deficient activity of tissue-nonspecific alkaline phosphatase (ALP), encoded by the ALPL gene. The primary objective was to explore novel ALPL varian... WGS was performed in 16 patients clinically diagnosed with HPP who had ALP activity below the normal range and tested negative for ALPL variants. Genetic variants in ALPL and genes possibly associated... Genomic analysis did not identify novel ALPL variants or a pattern of disease-causing variants in genes other than ALPL to explain the HPP phenotype in these patients.... Clinicaltrials.gov identifier: NCT04925804....