Titre : Syndrome de Kearns-Sayre

Syndrome de Kearns-Sayre : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Consensus

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Kearns-Sayre ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'IRM et des tests génétiques.
Syndrome de Kearns-Sayre Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests pour détecter des mutations dans l'ADN mitochondrial sont effectués.
ADN mitochondrial Tests génétiques
#3

Quels signes cliniques sont observés ?

Ophtalmoplégie, troubles cardiaques et anomalies neurologiques sont typiques.
Ophtalmoplégie Troubles neurologiques
#4

L'électrocardiogramme est-il utile ?

Oui, il peut montrer des anomalies cardiaques associées au syndrome.
Électrocardiogramme Cardiomyopathie
#5

Les biopsies musculaires sont-elles nécessaires ?

Elles peuvent être réalisées pour détecter des anomalies mitochondriales.
Biopsie musculaire Anomalies mitochondriales

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Ophtalmoplégie, cardiomyopathie, surdité et troubles neurologiques.
Symptômes Cardiomyopathie
#2

La fatigue est-elle un symptôme fréquent ?

Oui, la fatigue chronique est courante chez les patients atteints.
Fatigue Syndrome de Kearns-Sayre
#3

Y a-t-il des problèmes de vision ?

Oui, des troubles visuels comme la ptose et la rétinopathie peuvent survenir.
Troubles visuels Rétinopathie
#4

Les troubles de l'équilibre sont-ils possibles ?

Oui, des problèmes d'équilibre et de coordination peuvent se manifester.
Troubles de l'équilibre Coordination
#5

Les patients peuvent-ils avoir des douleurs musculaires ?

Oui, des douleurs musculaires et des crampes sont souvent rapportées.
Douleurs musculaires Crampes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le syndrome de Kearns-Sayre ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, car c'est une maladie génétique.
Prévention Maladie génétique
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider ?

Oui, ils peuvent identifier les porteurs et informer les familles.
Tests génétiques Portage génétique
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, ils aident les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission génétique
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Si des antécédents familiaux existent, un test peut être recommandé.
Antécédents familiaux Tests prénataux
#5

Y a-t-il des recommandations pour les familles ?

Oui, des conseils sur la gestion des symptômes et le soutien psychologique.
Soutien psychologique Gestion des symptômes

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal du syndrome ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont offerts.
Traitement symptomatique Syndrome de Kearns-Sayre
#2

Les suppléments de coenzyme Q10 sont-ils utiles ?

Oui, ils peuvent aider à améliorer la fonction mitochondriale.
Coenzyme Q10 Fonction mitochondriale
#3

Des médicaments sont-ils prescrits pour la cardiomyopathie ?

Oui, des médicaments comme les bêtabloquants peuvent être utilisés.
Cardiomyopathie Bêtabloquants
#4

La physiothérapie est-elle recommandée ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force et la mobilité.
Physiothérapie Mobilité
#5

Y a-t-il des traitements pour les troubles de la vision ?

Des aides visuelles et des interventions chirurgicales peuvent être envisagées.
Aides visuelles Interventions chirurgicales

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent l'insuffisance cardiaque et des troubles neurologiques.
Insuffisance cardiaque Troubles neurologiques
#2

Le syndrome peut-il affecter la qualité de vie ?

Oui, les symptômes peuvent gravement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Syndrome de Kearns-Sayre
#3

Y a-t-il un risque accru de diabète ?

Oui, certains patients peuvent développer un diabète de type 2.
Diabète Syndrome de Kearns-Sayre
#4

Les troubles de la mémoire sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles cognitifs et de la mémoire peuvent survenir.
Troubles cognitifs Mémoire
#5

Les patients sont-ils à risque d'infections ?

Oui, une immunité affaiblie peut augmenter le risque d'infections.
Infections Immunité

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux de maladies mitochondriales sont un facteur de risque.
Antécédents familiaux Maladies mitochondriales
#2

Le sexe influence-t-il le risque ?

Non, le syndrome affecte les hommes et les femmes de manière égale.
Sexe Syndrome de Kearns-Sayre
#3

L'âge d'apparition est-il variable ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître entre l'enfance et l'âge adulte.
Âge d'apparition Syndrome de Kearns-Sayre
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides sur l'influence environnementale.
Facteurs environnementaux Syndrome de Kearns-Sayre
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations peuvent être transmises par la mère à l'enfant.
Mutations génétiques Transmission héréditaire
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 16/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Diego Martinelli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Metabolism, IRCCS Bambino Gesù Children's Hospital, 00165, Rome, Italy.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Glen Lester Sequiera

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Abhay Srivastava

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Keshav Narayan Alagarsamy

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Cheryl Rockman-Greenberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Child Health, Rady Faculty of Health Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R3E 3P4, Canada.

Sanjiv Dhingra

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Ndausung Udongwo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Dhairya Gor

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Kyle Wiseman

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Abbas Alshami

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Luca Pasquini

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroradiology Unit, Imaging Department, Bambino Gesù Children's Hospital, P.zza Sant'Onofrio 4, 00165, Rome, Italy. lucapasquini3@gmail.com.
  • Neuroradiology Unit, NESMOS Department, Sant'Andrea Hospital, La Sapienza University, 00189, Rome, Italy. lucapasquini3@gmail.com.

Maria Camilla Rossi-Espagnet

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroradiology Unit, Imaging Department, Bambino Gesù Children's Hospital, P.zza Sant'Onofrio 4, 00165, Rome, Italy.
  • Neuroradiology Unit, NESMOS Department, Sant'Andrea Hospital, La Sapienza University, 00189, Rome, Italy.

Antonio Napolitano

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Physics Department, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00165, Rome, Italy.

Daria Diodato

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Muscular and Neurodegenerative Disorders, Laboratory of Molecular Medicine, IRCCS Bambino Gesù Children's Hospital, 00146, Rome, Italy.

Daniela Longo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroradiology Unit, Imaging Department, Bambino Gesù Children's Hospital, P.zza Sant'Onofrio 4, 00165, Rome, Italy.

Mazyar Yazdani

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biochemistry, Oslo University Hospital, Rikshospitalet, Oslo, 0027, Norway. mazyar.yazdani.edu@gmail.com.

Leen Alblaihed

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, 110 South Paca Street, 6th Floor, Suite 200, Baltimore, MD 21201, USA. Electronic address: https://twitter.com/LeenAlblaihed.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Maite Anna Huis In 't Veld

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, Elisabeth TweeSteden Ziekenhuis, Hilvarenbeekseweg 60, 5022 GC Tilburg, the Netherlands; Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, MD, USA. Electronic address: m.huisintveld@etz.nl.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Yehuda Shoenfeld

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Zabludowicz Center for Autoimmune Diseases, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer 5265601, Ramat-Gan; Reichmann University, Herzliya, Israel.

Jenna Tauber

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • New York University School of Medicine, New York, New York.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Sources (5177 au total)

International Consensus on Standard Outcome Measures for Neurodevelopmental Disorders: A Consensus Statement.

The use of evidence-based standardized outcome measures is increasingly recognized as key to guiding clinical decision-making in mental health. Implementation of these measures into clinical practice ... To develop a core set of outcome measures for specific neurodevelopmental disorders (NDDs), such as attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), communication disorders, specific learning disorder... An international working group composed of clinical and research experts and service users (n = 27) was convened to develop a standard core set of accessible, valid, and reliable outcome measures for ... The final set recommends measuring 12 outcomes across 3 key domains: (1) core symptoms related to the diagnosis; (2) impact, functioning, and quality of life; and (3) common coexisting problems. The f... The NDD set covers outcomes of most concern to patients and caregivers. Use of the NDD set has the potential to improve clinical practice and research....

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Glaucoma is a leading public health concern globally. This summary discusses barriers to glaucoma screening and novel strategies for a cost-effective glaucoma screening.... We discuss barriers to glaucoma screening and recent advancements in glaucoma detection and care, including targeted screening approach as well as telemedicine, genetic testing, and artificial intelli... Screening of glaucoma is challenging and changing. Recent advancements in digital technology and genetics have led to the development of tools that are promising for novel screening methodologies. Cli...

The Shouldice Method: an expert's consensus.

Hernia repairs are a commonly performed surgical procedure and the Shouldice Repair of inguinal hernias has been well described before in terms of its outcomes. However, the purpose of this paper was ... Utilizing a Delphi Methodology, surgeons at Shouldice Hospital who are considered content experts, provided their answers on what is essential to the Shouldice Method. The median, interquartile range,... The final consensus for the Shouldice Method included 39 items with 7 overarching steps: preoperative preparation of the patient, anesthetic component, incision and nerve identification, treatment of ... The results of this consensus provide a step-by-step approach to the Shouldice Method, as well as information that is timely and can be utilized by surgeons incorporating non-mesh hernia repairs into ...

European Robotic Surgery Consensus (ERSC): Protocol for the development of a consensus in robotic training for gastrointestinal surgery trainees.

The rapid adoption of robotic surgical systems across Europe has led to a critical gap in training and credentialing for gastrointestinal (GI) surgeons. Currently, there is no existing standardised cu... In Stage 1, a Steering Committee, consisting of international experts, trainees and educationalists, has been established to lead and coordinate the consensus development process. In Stage 2, a system... The study protocol has been registered on the Open Science Framework (https://osf.io/br87d/)....