Titre : Syndrome de Kearns-Sayre

Syndrome de Kearns-Sayre : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Gastrostomy

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Kearns-Sayre ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'IRM et des tests génétiques.
Syndrome de Kearns-Sayre Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests pour détecter des mutations dans l'ADN mitochondrial sont effectués.
ADN mitochondrial Tests génétiques
#3

Quels signes cliniques sont observés ?

Ophtalmoplégie, troubles cardiaques et anomalies neurologiques sont typiques.
Ophtalmoplégie Troubles neurologiques
#4

L'électrocardiogramme est-il utile ?

Oui, il peut montrer des anomalies cardiaques associées au syndrome.
Électrocardiogramme Cardiomyopathie
#5

Les biopsies musculaires sont-elles nécessaires ?

Elles peuvent être réalisées pour détecter des anomalies mitochondriales.
Biopsie musculaire Anomalies mitochondriales

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Ophtalmoplégie, cardiomyopathie, surdité et troubles neurologiques.
Symptômes Cardiomyopathie
#2

La fatigue est-elle un symptôme fréquent ?

Oui, la fatigue chronique est courante chez les patients atteints.
Fatigue Syndrome de Kearns-Sayre
#3

Y a-t-il des problèmes de vision ?

Oui, des troubles visuels comme la ptose et la rétinopathie peuvent survenir.
Troubles visuels Rétinopathie
#4

Les troubles de l'équilibre sont-ils possibles ?

Oui, des problèmes d'équilibre et de coordination peuvent se manifester.
Troubles de l'équilibre Coordination
#5

Les patients peuvent-ils avoir des douleurs musculaires ?

Oui, des douleurs musculaires et des crampes sont souvent rapportées.
Douleurs musculaires Crampes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le syndrome de Kearns-Sayre ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, car c'est une maladie génétique.
Prévention Maladie génétique
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider ?

Oui, ils peuvent identifier les porteurs et informer les familles.
Tests génétiques Portage génétique
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, ils aident les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission génétique
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Si des antécédents familiaux existent, un test peut être recommandé.
Antécédents familiaux Tests prénataux
#5

Y a-t-il des recommandations pour les familles ?

Oui, des conseils sur la gestion des symptômes et le soutien psychologique.
Soutien psychologique Gestion des symptômes

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal du syndrome ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont offerts.
Traitement symptomatique Syndrome de Kearns-Sayre
#2

Les suppléments de coenzyme Q10 sont-ils utiles ?

Oui, ils peuvent aider à améliorer la fonction mitochondriale.
Coenzyme Q10 Fonction mitochondriale
#3

Des médicaments sont-ils prescrits pour la cardiomyopathie ?

Oui, des médicaments comme les bêtabloquants peuvent être utilisés.
Cardiomyopathie Bêtabloquants
#4

La physiothérapie est-elle recommandée ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force et la mobilité.
Physiothérapie Mobilité
#5

Y a-t-il des traitements pour les troubles de la vision ?

Des aides visuelles et des interventions chirurgicales peuvent être envisagées.
Aides visuelles Interventions chirurgicales

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent l'insuffisance cardiaque et des troubles neurologiques.
Insuffisance cardiaque Troubles neurologiques
#2

Le syndrome peut-il affecter la qualité de vie ?

Oui, les symptômes peuvent gravement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Syndrome de Kearns-Sayre
#3

Y a-t-il un risque accru de diabète ?

Oui, certains patients peuvent développer un diabète de type 2.
Diabète Syndrome de Kearns-Sayre
#4

Les troubles de la mémoire sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles cognitifs et de la mémoire peuvent survenir.
Troubles cognitifs Mémoire
#5

Les patients sont-ils à risque d'infections ?

Oui, une immunité affaiblie peut augmenter le risque d'infections.
Infections Immunité

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux de maladies mitochondriales sont un facteur de risque.
Antécédents familiaux Maladies mitochondriales
#2

Le sexe influence-t-il le risque ?

Non, le syndrome affecte les hommes et les femmes de manière égale.
Sexe Syndrome de Kearns-Sayre
#3

L'âge d'apparition est-il variable ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître entre l'enfance et l'âge adulte.
Âge d'apparition Syndrome de Kearns-Sayre
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides sur l'influence environnementale.
Facteurs environnementaux Syndrome de Kearns-Sayre
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations peuvent être transmises par la mère à l'enfant.
Mutations génétiques Transmission héréditaire
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 16/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Diego Martinelli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Metabolism, IRCCS Bambino Gesù Children's Hospital, 00165, Rome, Italy.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Glen Lester Sequiera

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Abhay Srivastava

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Keshav Narayan Alagarsamy

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Cheryl Rockman-Greenberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Child Health, Rady Faculty of Health Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R3E 3P4, Canada.

Sanjiv Dhingra

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Ndausung Udongwo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Dhairya Gor

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Kyle Wiseman

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Abbas Alshami

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Luca Pasquini

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroradiology Unit, Imaging Department, Bambino Gesù Children's Hospital, P.zza Sant'Onofrio 4, 00165, Rome, Italy. lucapasquini3@gmail.com.
  • Neuroradiology Unit, NESMOS Department, Sant'Andrea Hospital, La Sapienza University, 00189, Rome, Italy. lucapasquini3@gmail.com.

Maria Camilla Rossi-Espagnet

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroradiology Unit, Imaging Department, Bambino Gesù Children's Hospital, P.zza Sant'Onofrio 4, 00165, Rome, Italy.
  • Neuroradiology Unit, NESMOS Department, Sant'Andrea Hospital, La Sapienza University, 00189, Rome, Italy.

Antonio Napolitano

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Physics Department, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00165, Rome, Italy.

Daria Diodato

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Muscular and Neurodegenerative Disorders, Laboratory of Molecular Medicine, IRCCS Bambino Gesù Children's Hospital, 00146, Rome, Italy.

Daniela Longo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroradiology Unit, Imaging Department, Bambino Gesù Children's Hospital, P.zza Sant'Onofrio 4, 00165, Rome, Italy.

Mazyar Yazdani

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biochemistry, Oslo University Hospital, Rikshospitalet, Oslo, 0027, Norway. mazyar.yazdani.edu@gmail.com.

Leen Alblaihed

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, 110 South Paca Street, 6th Floor, Suite 200, Baltimore, MD 21201, USA. Electronic address: https://twitter.com/LeenAlblaihed.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Maite Anna Huis In 't Veld

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, Elisabeth TweeSteden Ziekenhuis, Hilvarenbeekseweg 60, 5022 GC Tilburg, the Netherlands; Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, MD, USA. Electronic address: m.huisintveld@etz.nl.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Yehuda Shoenfeld

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Zabludowicz Center for Autoimmune Diseases, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer 5265601, Ramat-Gan; Reichmann University, Herzliya, Israel.

Jenna Tauber

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • New York University School of Medicine, New York, New York.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Sources (351 au total)

Direct Percutaneous Endoscopic Gastrostomy Versus Radiological Gastrostomy in Patients Unable to Undergo Transoral Endoscopic Pull Gastrostomy.

A subset of patients needing long-term enteral access are unable to undergo a conventional transoral "pull" percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG). We assessed the safety and efficacy of an introdu... In this single center, non-randomized, pilot study, patients unable to undergo a transoral Pull PEG were prospectively recruited for a DPEG during the index endoscopy. IRG procedures performed at our ... A total of 47 patients (68.3 ± 7.13 years) underwent DPEG and 45 patients (68.6 ± 8.23 years) underwent IRG. The respective Charlson comorbidity scores were 6.37 ± 2 and 6.16 ± 1.72 (P = 0.59). Malign... DPEG is a safe and effective alternative to IRG in patients unable to undergo a conventional transoral pull PEG and may be considered as a primary modality for enteral support.... gov Identifier: NCT04151030....

A randomized trial comparing percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) and radiologically inserted percutaneous gastrostomy (RIG).

At present, percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) is the procedure of choice in establishing a permanent feeding tube in patients with chronic severe dysphagia. This is the first prospective rando... Randomization of 106 patients, eligible for both techniques, to PEG (pull method) or RIG. The groups were comparable in terms of age, body mass index, and underlying diseases. Adverse events were repo... The procedures were successfully completed in all patients. The median operative time was 10 min for PEG and 20 min for RIG (p < 0.001). The overall rate of adverse events was lower for PEG (22%) than... PEG can be recommended as the primary procedure in patients in need of a feeding gastrostomy, mainly due to a lower frequency of tube complications. However, as the two techniques complement each othe... International Standard Randomized Controlled Trial Number ISRCTN17642761. https://doi.org/10.1186/ISRCTN17642761....

Gastrostomy Button Diameter and Length Variations after Percutaneous Endoscopic Gastrostomy: One Size Does Not Fit All.

Percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) is a useful option for long-term enteral nutrition. Low-profile gastrostomy tubes ("buttons") may afterward be placed in the stomach through the abdominal wal... We analyzed consecutive PEGs between 2016 and 2018. A minimum follow-up of 12 after gastrostomy button placement was required. Diameter or length variations were assessed in a specialized PEG appointm... Final sample included 94 patients, from which 65 (69.1%) were women, and 29 (30.9%) were men, with a mean age of 76.9 ± 13.3 years. Measurements variations occurred in 44 (46.8%) patients. Diameter va... A significant proportion of patients with gastrostomy buttons required a change in their measurements, especially if male, living in nursing homes, having significant weight changes, or accidental tub...

Percutaneous Transesophageal Gastrostomy: Procedural Technique and Outcomes.

To demonstrate the safety and effectiveness of percutaneous transesophageal gastrostomy (PTEG) as a palliative option in patients with malignant bowel obstructions (MBOs), and provide a comprehensive ... Thirty-eight consecutive patients who underwent a PTEG procedure attempt from 2014 to 2022 were included in this analysis. Clinical indications, method of placement, technical and clinical success, ad... Of the 38 patients who underwent PTEG, 19 (50%) were men and 19 (50%) were women (median age, 58 years; range, 21-75 years). Three (8%) PTEG placements were performed with the patients under moderate ... PTEG is an effective and safe option for patients with contraindications to traditional percutaneous gastrostomy tube placement in the setting of MBO. PTEG is an effective means of providing palliatio...

A precision-designed gastrostomy button securement device.

Gastrostomy buttons (g-buttons) are commonly placed in children to facilitate weight gain, correct nutritional deficiencies, and provide hydration and/or medication delivery. At our institution, paren... In 2016, a pediatric surgeon and a team of graduate engineering students outlined the problem, created a list of design requirements, and began to iterate on a variety of device designs.... Over 400 design ideas were iterated upon to various degrees. The first prototype was studied in a small clinical trial, in which 80% of caregivers reported satisfaction with the design, but 90% noted ... An intuitive g-button securement device was created to simplify daily gauze replacement, reduce tract-related complications, and lower the cost of care. A randomized controlled trial comparing the sec...

Effectiveness of betadine-coating gastrostomy tube to reduce peristomal infection after percutaneous endoscopic gastrostomy: a randomized controlled trial.

Peristomal wound infection is a common complication in patients receiving percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG). The main reason for peristomal infection might be the oral microbes coating the gas... A total of 50 patients were randomized to Betadine and control groups (25 patients in each group) from April 2014 to August 2021 at a tertiary medical center. All patients received the pull method for... Changes in Neutrophil/Lymphocyte ratio (N/L ratio) and C-Reative protein (Delta CRP) at 24 h after PEG were higher in the control group than in the Betadine group (N/L ratio, 3.1 vs. 1.2, p = 0.047; C... The betadine coating gastrostomy tube method could not reduce peristomal infection after percutaneous endoscopic gastrostomy. CRP elevation of less than 3 mg/dl may be used to exclude the potential pe... NCT04249570 ( https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04249570 )....

Impact of Scoliosis Severity on Gastrostomy-Related Complications in Children.

This study aimed to determine the relationship between scoliosis and risk of developing complications in patients who underwent gastrostomy.... Patients who underwent percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) or surgical gastrostomy (SG) between 2012 and 2022 were included. Leakage, discharge, granuloma, and hyperemia were considered minor co... A total of 104 patients with a mean age of 5.0 ± 5.3 were included; 58% of patients were treated with SG. Patients in the SG group were younger ( P < 0.001). Minor complications were significantly mor... Gastrostomy is important for weight gain and nutritional needs of children. This study showed that the risk of complications in SGs did not correlate with the degree of scoliosis and that the risk of ...