Titre : Syndrome de Kearns-Sayre

Syndrome de Kearns-Sayre : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Psychomotor Performance

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Kearns-Sayre ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'IRM et des tests génétiques.
Syndrome de Kearns-Sayre Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests pour détecter des mutations dans l'ADN mitochondrial sont effectués.
ADN mitochondrial Tests génétiques
#3

Quels signes cliniques sont observés ?

Ophtalmoplégie, troubles cardiaques et anomalies neurologiques sont typiques.
Ophtalmoplégie Troubles neurologiques
#4

L'électrocardiogramme est-il utile ?

Oui, il peut montrer des anomalies cardiaques associées au syndrome.
Électrocardiogramme Cardiomyopathie
#5

Les biopsies musculaires sont-elles nécessaires ?

Elles peuvent être réalisées pour détecter des anomalies mitochondriales.
Biopsie musculaire Anomalies mitochondriales

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Ophtalmoplégie, cardiomyopathie, surdité et troubles neurologiques.
Symptômes Cardiomyopathie
#2

La fatigue est-elle un symptôme fréquent ?

Oui, la fatigue chronique est courante chez les patients atteints.
Fatigue Syndrome de Kearns-Sayre
#3

Y a-t-il des problèmes de vision ?

Oui, des troubles visuels comme la ptose et la rétinopathie peuvent survenir.
Troubles visuels Rétinopathie
#4

Les troubles de l'équilibre sont-ils possibles ?

Oui, des problèmes d'équilibre et de coordination peuvent se manifester.
Troubles de l'équilibre Coordination
#5

Les patients peuvent-ils avoir des douleurs musculaires ?

Oui, des douleurs musculaires et des crampes sont souvent rapportées.
Douleurs musculaires Crampes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le syndrome de Kearns-Sayre ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, car c'est une maladie génétique.
Prévention Maladie génétique
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider ?

Oui, ils peuvent identifier les porteurs et informer les familles.
Tests génétiques Portage génétique
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, ils aident les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission génétique
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Si des antécédents familiaux existent, un test peut être recommandé.
Antécédents familiaux Tests prénataux
#5

Y a-t-il des recommandations pour les familles ?

Oui, des conseils sur la gestion des symptômes et le soutien psychologique.
Soutien psychologique Gestion des symptômes

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal du syndrome ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont offerts.
Traitement symptomatique Syndrome de Kearns-Sayre
#2

Les suppléments de coenzyme Q10 sont-ils utiles ?

Oui, ils peuvent aider à améliorer la fonction mitochondriale.
Coenzyme Q10 Fonction mitochondriale
#3

Des médicaments sont-ils prescrits pour la cardiomyopathie ?

Oui, des médicaments comme les bêtabloquants peuvent être utilisés.
Cardiomyopathie Bêtabloquants
#4

La physiothérapie est-elle recommandée ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force et la mobilité.
Physiothérapie Mobilité
#5

Y a-t-il des traitements pour les troubles de la vision ?

Des aides visuelles et des interventions chirurgicales peuvent être envisagées.
Aides visuelles Interventions chirurgicales

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent l'insuffisance cardiaque et des troubles neurologiques.
Insuffisance cardiaque Troubles neurologiques
#2

Le syndrome peut-il affecter la qualité de vie ?

Oui, les symptômes peuvent gravement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Syndrome de Kearns-Sayre
#3

Y a-t-il un risque accru de diabète ?

Oui, certains patients peuvent développer un diabète de type 2.
Diabète Syndrome de Kearns-Sayre
#4

Les troubles de la mémoire sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles cognitifs et de la mémoire peuvent survenir.
Troubles cognitifs Mémoire
#5

Les patients sont-ils à risque d'infections ?

Oui, une immunité affaiblie peut augmenter le risque d'infections.
Infections Immunité

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux de maladies mitochondriales sont un facteur de risque.
Antécédents familiaux Maladies mitochondriales
#2

Le sexe influence-t-il le risque ?

Non, le syndrome affecte les hommes et les femmes de manière égale.
Sexe Syndrome de Kearns-Sayre
#3

L'âge d'apparition est-il variable ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître entre l'enfance et l'âge adulte.
Âge d'apparition Syndrome de Kearns-Sayre
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides sur l'influence environnementale.
Facteurs environnementaux Syndrome de Kearns-Sayre
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations peuvent être transmises par la mère à l'enfant.
Mutations génétiques Transmission héréditaire
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 16/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Diego Martinelli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Metabolism, IRCCS Bambino Gesù Children's Hospital, 00165, Rome, Italy.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Glen Lester Sequiera

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Abhay Srivastava

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Keshav Narayan Alagarsamy

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Cheryl Rockman-Greenberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Child Health, Rady Faculty of Health Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R3E 3P4, Canada.

Sanjiv Dhingra

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Boniface Hospital Albrechtsen Research Centre, Regenerative Medicine Program, Department of Physiology and Pathophysiology, Rady Faculty of Health Sciences, Institute of Cardiovascular Sciences, Max Rady College of Medicine, University of Manitoba, Winnipeg, MB R2H 2A6, Canada.

Ndausung Udongwo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Dhairya Gor

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Kyle Wiseman

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Abbas Alshami

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Internal Medicine, Jersey Shore University Medical Center, Neptune, USA.

Luca Pasquini

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroradiology Unit, Imaging Department, Bambino Gesù Children's Hospital, P.zza Sant'Onofrio 4, 00165, Rome, Italy. lucapasquini3@gmail.com.
  • Neuroradiology Unit, NESMOS Department, Sant'Andrea Hospital, La Sapienza University, 00189, Rome, Italy. lucapasquini3@gmail.com.

Maria Camilla Rossi-Espagnet

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroradiology Unit, Imaging Department, Bambino Gesù Children's Hospital, P.zza Sant'Onofrio 4, 00165, Rome, Italy.
  • Neuroradiology Unit, NESMOS Department, Sant'Andrea Hospital, La Sapienza University, 00189, Rome, Italy.

Antonio Napolitano

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Physics Department, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00165, Rome, Italy.

Daria Diodato

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Muscular and Neurodegenerative Disorders, Laboratory of Molecular Medicine, IRCCS Bambino Gesù Children's Hospital, 00146, Rome, Italy.

Daniela Longo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroradiology Unit, Imaging Department, Bambino Gesù Children's Hospital, P.zza Sant'Onofrio 4, 00165, Rome, Italy.

Mazyar Yazdani

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biochemistry, Oslo University Hospital, Rikshospitalet, Oslo, 0027, Norway. mazyar.yazdani.edu@gmail.com.

Leen Alblaihed

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, 110 South Paca Street, 6th Floor, Suite 200, Baltimore, MD 21201, USA. Electronic address: https://twitter.com/LeenAlblaihed.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Maite Anna Huis In 't Veld

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, Elisabeth TweeSteden Ziekenhuis, Hilvarenbeekseweg 60, 5022 GC Tilburg, the Netherlands; Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, MD, USA. Electronic address: m.huisintveld@etz.nl.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Yehuda Shoenfeld

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Zabludowicz Center for Autoimmune Diseases, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer 5265601, Ramat-Gan; Reichmann University, Herzliya, Israel.

Jenna Tauber

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • New York University School of Medicine, New York, New York.
Publications dans "Syndrome de Kearns-Sayre" :

Sources (10000 au total)

Diurnal variation of psychomotor, cognitive and physical performances in schoolchildren: sex comparison.

The present study investigated the effect of time of day (08h00 vs. 11h00 vs. 14h00 vs. 17h00) and sex (girls vs. boys) on physical (i.e., five jump test (5JT), push-ball test and 5 m shuttle run test... Thirty schoolchildren, equally divided in girls (n = 15; age: 9.60 ± 0.51 years) and boys (n = 15; age: 9.40 ± 0.51 years) performed the digit cancellation test, the trail making test, the 5JT, the 2 ... Results showed that RPE at the end of the test was significantly higher at 11h00 compared to 08h00 (p = 0.02) and 14h00 (p = 0.001) and average RPE was higher at 11h00 compared to 08h00 (p = 0.001). L... Mental flexibility, attention and jump performances were time of day dependent and push-ball test and 5mSRT performances did not change according to the time of day. Also, no clear sex effect was foun...

Higher hippocampal diffusivity values in welders are associated with greater R2* in the red nucleus and lower psychomotor performance.

Chronic excessive welding exposure may be related to higher metal accumulation and structural differences in different subcortical structures. We examined how welding affected brain structures and the... Study includes 42 welders and 31 controls without a welding history. Welding-related structural differences were assessed by volume and diffusion tensor imaging (DTI) metrics in basal ganglia, red nuc... Compared to controls, welders displayed higher hippocampal mean (MD), axial (AD), and radial diffusivity (RD) (p's < 0.036), but similar DTI or volume in other ROIs (p's > 0.117). Welders had higher b... Welding-related higher hippocampal diffusivity metrics may be associated with higher RN R2* and lower psychomotor speed performance. Future studies are warranted to test the role of Pb exposure in the...

Effects of alcohol intoxication on driving performance, confidence in driving ability, and psychomotor function: a randomized, double-blind, placebo-controlled study.

Alcohol-induced driving impairment can occur with any departure from a zero-blood alcohol concentration (BAC). Because intoxication is characterised by impaired judgement, drivers under the influence ... This study examined the effects of alcohol on driving performance, four-choice reaction time (FCRT), and self-rated confidence in driving ability. It specifically focused on alcohol doses equal to com... A randomized, double-blind, placebo-controlled design was utilised. Seventeen participants were tested in three conditions: placebo and two alcohol conditions aiming for BACs of 0.05% and 0.08%. Parti... The high and low alcohol dose conditions resulted in a mean BAC of 0.07%, and 0.04%, respectively (n = 17). The high BAC treatment significantly increased standard deviation of lateral position (SDLP)... The findings of this study show that driving performance and associated psychomotor functioning become significantly impaired below legally permissible driving limits in some jurisdictions. We identif...

Teaching Psychomotor Skills in Undergraduate Nursing Education: An Integrative Review.

Psychomotor skills, a cognitive and fine motor process, are an essential component to undergraduate nursing education. Currently, no national guidelines exist to guide nursing programs on the best way... An integrative review was conducted to determine teaching and practice strategies to support psychomotor skill competence.... Four significant categories were identified and included (1) simulation; (2) technology; (3) deliberate practice; and (4) theoretical and collaborative instruction. Overall, simulation and technology ... Additional research is needed to identify which teaching strategies best support nursing students' long-term knowledge acquisition and competency as they transition into professional practice....

Benefits of vagus nerve stimulation on psychomotor functions in patients with severe drug-resistant epilepsy.

Patients with severe drug-resistant epilepsy (DRE) experience psychomotor disorders. Our study aimed to assess the psychomotor outcomes after vagus nerve stimulation (VNS) in this population.... We prospectively evaluated psychomotor function in 17 adult patients with severe DRE who were referred for VNS. Psychomotor functions were examined, in the preoperative period and at 18 months post-su... At 18 months post-VNS surgery, the Piaget-head scores increased by 3 points (p = 0.008) compared to baseline. Performances were also improved for ROCF test both in copy (+2.4 points, p = 0.001) and re... Patients with severe DRE treated with VNS experienced improved performance in terms of global psychomotor functions. Perceptual organization, visuospatial memory, laterality awareness, sustained atten...

Effects of work-related electronic communication during non-working hours after work from home and office on fatigue, psychomotor vigilance performance and actigraphic sleep: observational study on information technology workers.

This study examined the effects of work-related electronic communication (WREC) during non-working hours in the work from home or office setting on health.... The study recruited 98 information technology workers in a 9-day observational study. They recorded work-life events (eg, work style (working mostly from home or the office) and duration of WREC durin... The frequency of WREC was significantly higher when working mostly from home than in the office (p<0.01). In addition, the duration of WREC was longer when working mostly from home than in the office ... Longer WREC is associated with worse fatigue and depression and lower lapse of PVT (higher alertness) before bedtime for working mostly from the office. Workers, especially those working from the offi...

Spontaneous beta power, motor-related beta power and cortical thickness in major depressive disorder with psychomotor disturbance.

The psychomotor disturbance is a common symptom in patients with major depressive disorder (MDD). The neurological mechanisms of psychomotor disturbance are intricate, involving alterations in the str... A total of 140 patients with MDD and 68 healthy controls performed a simple right-hand visuomotor task during magnetoencephalography (MEG) scanning. All patients were divided into two groups according... The patients with psychomotor slowing showed higher spontaneous beta power, movement-related beta desynchronization and absolute beta power during movement than patients without psychomotor slowing. C... These results suggest that patients with MDD have aberrant cortical beta activity at rest and during movement, combined with abnormal cortical thickness, contributing to the psychomotor disturbance ob...