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Enzymes et coenzymes
Enzymes
Lyases
Carbon-sulfur lyases
Lactoyl glutathione lyase
Lactoyl glutathione lyase : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Déficience enzymatique
Tests génétiques
Tests biochimiques
Activité enzymatique
Stress oxydatif
Troubles neurologiques
Imagerie médicale
Complications
Symptômes
5
Fatigue
Troubles neurologiques
Problèmes cutanés
Eruptions cutanées
Troubles digestifs
Nausées
Troubles de l'humeur
Anxiété
Prévention
5
Mode de vie sain
Alimentation équilibrée
Dépistage génétique
Familles à risque
Antioxydants
Stress oxydatif
Gestion du stress
Santé cellulaire
Traitements
5
Suppléments de glutathion
Antioxydants
Thérapie génique
Recherche
Alimentation
Antioxydants
Médicaments
Stress oxydatif
Traitements personnalisés
Symptômes
Complications
5
Infections récurrentes
Troubles neurologiques
Système immunitaire
Infections
Maladies chroniques
Stress oxydatif
Suivi médical
Professionnels de santé
Facteurs de risque
5
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Expositions environnementales
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"text": "Certains médicaments oxydants doivent être évités pour réduire le stress oxydatif."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 13/02/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
College of Marine Life Sciences, Frontiers Science Center for Deep Ocean Multispheres and Earth System, Ocean University of China, Qingdao 266003, China.
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Affiliations :
Children's Hospital Oakland Research Institute, University of California, San Francisco Benioff Children's Hospital Oakland, Oakland, CA 94609 jsaba@chori.org.
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Affiliations :
Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies-CNR, Via G. Amendola 122/O, 70126 Bari, Italy.
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Factor XII (FXII), the precursor of the protease FXIIa, contributes to pathologic processes including angioedema and thrombosis. Here, we review recent work on structure-function relationships for FXI...
FXII is a homolog of pro-hepatocyte growth factor activator (Pro-HGFA). We prepared FXII in which domains are replaced by corresponding parts of Pro-HGA, and tested them in FXII activation and activit...
We propose a model in which FXII is normally maintained in a closed conformation resistant to activation by intramolecular interactions involving the fibronectin type-2 and kringle domains. These inte...
Factor XII deficiency is a rare inherited disorder caused by clotting factor XII (FXII, F12) deficiency. It is often asymptomatic but can have both thrombotic and haemorrhagic symptoms. The aim of thi...
Medical device associated thrombosis is an important clinical problem. This type of thrombosis can result from Factor XII (FXII) binding to non-natural surface materials and subsequent activation of t...
Factor XII (FXII or F12) deficiency is a rare inherited disorder, typically lacking haemorrhagic symptoms. There is limited literature exists on FXII deficiency and mutations within the Chinese popula...
Genetic and clinical data from 51 unrelated probands with FXII deficiency, along with their families, were meticulously collected and analysed....
Genetic analysis revealed that 94.1% of probands carried genetic defects, with 29 mutations pinpointed in the F12 gene. Of these, 18 mutations were previously reported for the first time by our resear...
We speculate on the potential impact of recurrent mutations on the efficacy of new drugs being developed to target FXII for thrombosis prevention and treatment. Furthermore, it is important to explore...
Factor XII deficiency can be related to either homozygous or compound heterozygous pathogenic variants in the F12 gene. The disease is commonly known as Hageman trait and is inherited in both autosoma...
Herein we describe a homozygous missense variant involving exon 12 within F12 gene (5:176,830,269 G>A; p.Gly506Asp) in a 36-year-old Saudi multiparous female referred from the surgical clinic with sig...
F12 (5:176,830,269 G>A; p.Gly506Asp) variant is likely to be a pathogenic variant among homozygous factor XII-deficient patients. Genetic counseling and management of the patients and families should ...
Factor XII (FXII) deficiency is an interesting condition that causes prolonged activated partial thromboplastin time without bleeding diathesis. FXII may be not important in hemostasis, but still play...
Consecutive severely FXII deficient patients presenting from 1995 to 2020 were recruited from two medical centers in Taiwan. Index patients and their families were tested for FXII function, antigen an...
We found five severely FXII deficient patients, three women and two men, aged 44-71 years. FXII antigen results ranged from undetectable to 43.7%. Three different mutations were identified: c.1681C>A ...
We report five unrelated patients with severe FXII deficiency, one of whom carried a novel, cross-reacting material negative mutation c.1556T>A (p.Leu500Gln)....
We aimed to elucidate a hereditary mutation of coagulation factor XII (FXII) in a consanguineous Chinese family....
Mutations were investigated using Sanger and whole-exome sequencing. FXII (FXII:C) activity and FXII antigen (FXII:Ag) were assessed using clotting assays and ELISA, respectively. Gene variants were a...
Activated partial thromboplastin time was prolonged to > 170 s (reference range, 22.3-32.5 s), and FXII:C and FXII:Ag were decreased to 0.3% and 1%, respectively, (normal range for both, 72%-150%) in ...
The c.150delC frameshift mutation p.Phe51Serfs*44 in the F12 gene likely explains the low FXII level and the molecular pathogenesis of an inherited FXII deficiency in a consanguineous family....
Hereditary coagulation factor XII (FXII) deficiency is an autosomal recessive disorder. At present, the contribution of severe FXII deficiency to the development of thromboembolism is still undetermin...
A 27-year-old woman came to our hospital for the treatment of shoulder trauma and cervical disc herniation caused by a car accident. The shoulder trauma was treated with five stitches. After physical ...
The p.Ile583Asn missense mutation in exon 14 of the...
Limited data is available on factor XII deficiency in critically ill patients with prolonged activated partial thromboplastin time (aPTT). The association of factor XII deficiency with an increased ri...
Factor XII (FXII), the zymogen of the protease FXIIa, contributes to pathologic processes such as bradykinin-dependent angioedema and thrombosis through its capacity to convert the homologs prekallikr...