Titre : Maladie des légionnaires

Maladie des légionnaires : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Microarray Analysis
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Sources (10000 au total)

Prenatal chromosomal microarray analysis in a large Chinese cohort of fetuses with congenital heart defects: a single center study.

Congenital heart defect (CHD) is one of the most common birth defects. The aim of this cohort study was to evaluate the prevalence of chromosomal abnormalities and the clinical utility of chromosomal ... In this study, 642 fetuses with CHD were enrolled from a single center over a six-year period (2017-2022). Both conventional karyotyping and CMA were performed simultaneously on these fetuses.... The diagnostic yield of CMA in fetuses with CHD in our study was 15.3% (98/642). Our findings revealed a significant increase in the diagnostic yield of CMA compared to karyotyping in fetuses with CHD... CMA is a reliable and high-resolution technique that should be recommended as the front-line test for prenatal diagnosis of fetuses with CHD. The prevalence of chromosomal abnormalities varies greatly...

Insights into β-manno-oligosaccharide uptake and metabolism in Bifidobacterium adolescentis DSMZ 20083 from whole-genome microarray analysis.

Metabolism of non-digestible dietary glycans directly influences the structure and composition of human gut microbiota and, in turn, the host health. β-Mannans form an integral component of the modern...

Chromosomal Microarray Analysis Identifies a Novel SALL1 Deletion, Supporting the Association of Haploinsufficiency with a Mild Phenotype of Townes-Brocks Syndrome.

SALL1 heterozygous pathogenic variants cause Townes-Brocks syndrome (TBS), a condition with variable clinical presentation. The main features are a stenotic or imperforate anus, dysplastic ears, and t...