La maladie de Leigh provoque-t-elle des retards de développement ?
Oui, les enfants peuvent présenter des retards de développement moteur et cognitif.
Retard de développementMaladie de LeighDéveloppement cognitif
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Surveillez les troubles de la coordination, la faiblesse musculaire et les crises épileptiques.
Troubles de la coordinationFaiblesse musculaireCrises épileptiques
#4
Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômesMaladie de LeighPatients
#5
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, la maladie de Leigh est progressive et les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps.
Progression de la maladieMaladie de LeighSymptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la maladie de Leigh ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention connue pour la maladie de Leigh.
PréventionMaladie de LeighMaladies génétiques
#2
Le dépistage génétique est-il utile ?
Le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs dans les familles à risque.
Dépistage génétiqueMaladie de LeighAntécédents familiaux
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques sont conseillés pour les familles ayant des antécédents de maladies mitochondriales.
Conseils génétiquesMaladies mitochondrialesMaladie de Leigh
#4
Les femmes enceintes peuvent-elles être testées ?
Oui, des tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénatauxMaladie de LeighAnomalies génétiques
#5
Y a-t-il des mesures préventives à prendre ?
Éviter l'exposition à des toxines et maintenir une bonne santé générale peuvent être bénéfiques.
PréventionSanté généraleToxines
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la maladie de Leigh ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques et de soutien sont proposés.
Traitement symptomatiqueMaladie de LeighSoins de soutien
#2
Les suppléments nutritionnels aident-ils ?
Des suppléments comme la coenzyme Q10 peuvent être bénéfiques pour certains patients.
Suppléments nutritionnelsCoenzyme Q10Maladie de Leigh
#3
La physiothérapie est-elle recommandée ?
Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients.
PhysiothérapieQualité de vieMaladie de Leigh
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des essais cliniques sur des thérapies géniques et des traitements ciblés sont en cours.
Essais cliniquesThérapies géniquesMaladie de Leigh
#5
Les traitements varient-ils selon l'âge ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la gravité des symptômes.
Adaptation des traitementsÂgeMaladie de Leigh
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la maladie de Leigh ?
Les complications incluent des troubles respiratoires, des problèmes cardiaques et des infections.
ComplicationsTroubles respiratoiresInfections
#2
La maladie de Leigh peut-elle entraîner des handicaps ?
Oui, elle peut causer des handicaps physiques et cognitifs significatifs chez les patients.
HandicapsMaladie de LeighFonction cognitive
#3
Les complications sont-elles réversibles ?
La plupart des complications ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion à long terme.
ComplicationsGestion à long termeMaladie de Leigh
#4
Les patients sont-ils à risque d'autres maladies ?
Oui, les patients peuvent être plus susceptibles de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesMaladie de LeighRisque accru
#5
Comment gérer les complications ?
Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour gérer les complications et améliorer la qualité de vie.
Gestion des complicationsApproche multidisciplinaireQualité de vie
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Leigh ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux de maladies mitochondriales et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueMaladies mitochondrialesMutations génétiques
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de maladies génétiques comme la maladie de Leigh.
ConsanguinitéTransmission génétiqueMaladie de Leigh
#3
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des maladies mitochondriales, mais leur rôle est encore étudié.
Facteurs environnementauxMaladies mitochondrialesMaladie de Leigh
#4
Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?
Oui, la maladie de Leigh affecte les deux sexes de manière égale, sans prédisposition spécifique.
SexeMaladie de LeighPrédisposition
#5
Les enfants sont-ils plus à risque ?
Les enfants sont plus souvent diagnostiqués, mais la maladie peut également apparaître chez les adultes.
EnfantsAdultesMaladie de Leigh
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Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.
Mitochondrial Neuropathology Laboratory, Institut de Neurociències and Department of Cell Biology, Physiology and Immunology, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
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Neonatal Screening, Metabolism and Genetics Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
Department of Cellular Biology, Physiology and Immunology, Animal Physiology Unit, Faculty of Biosciences, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain, 08193. elisenda.sanz@uab.cat.
Institut de Neurociències, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain. elisenda.sanz@uab.cat.
NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK.
Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Translational and Clinical Research Institute, The Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
Genetics and Genomic Medicine Department, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, United Kingdom; Metabolic Medicine Department, Great Ormond Street Hospital for Children, London, United Kingdom. Electronic address: shamima.rahman@ucl.ac.uk.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.
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Patients with LS exhibited significantly more sleep-related cardiorespiratory disturbances and sleep fragmentation when compared with neurotypical children with OSA. Given that these findings are plau...
Cox10 is an enzyme required for the activity of cytochrome c oxidase. Humans who lack at least one functional copy of Cox10 have a form of Leigh Syndrome, a genetic disease that is usually fatal in in...
We successfully expressed the reference sequence and 25 variants of human Cox10 in yeast. We quantitated the ability of these variants to support growth on nonfermentable media and directly measured c...
Mitochondrial diseases are mainly caused by dysfunction of mitochondrial respiratory chain complexes and have a variety of genetic variants or phenotypes. There are only a few approved treatments, and...
Leigh syndrome (LS), also known as infantile subacute necrotizing encephalopathy, is the most frequent mitochondrial disorder in children. Recently, more than 80 genes have been associated with LS, wh...
Mitochondrial translation defects are a continuously growing group of disorders showing a large variety of clinical symptoms including a wide range of neurological abnormalities. To date, mutations in...
Mitochondrial DNA (mtDNA)-associated Leigh syndrome is influenced by mutant pathogenicity and corresponding heteroplasmic loads; however, the manner in which heteroplasmic mutant load affects patient ...
We used next-generation sequencing to confirm mtDNA mutations in 31 patients with Leigh syndrome. Subsequently, we counted the number of mtDNA reads to quantitatively analyze the heteroplasmic mutant ...
Of the 31 patients with Leigh syndrome, 27 harbored known pathogenic mutations. We discovered that MT-ATP6 was the most commonly mutated gene (n = 13 patients), followed by MT-ND3 (n = 7) and MT-ND5 (...
Our study illustrated the heteroplasmic diversity and phenotypic expression threshold of mutated mitochondrial genes in mtDNA-associated Leigh syndrome. The results provide promising insights into the...