Titre : Monosomie

Monosomie : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Haploinsufficiency

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une monosomie ?

Le diagnostic se fait par analyse chromosomique, comme le caryotype.
Caryotype Anomalies chromosomiques
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests comme l'analyse de l'ADN et le séquençage peuvent être utilisés.
Analyse de l'ADN Séquençage
#3

Quels signes cliniques indiquent une monosomie ?

Des anomalies physiques, retard de développement ou troubles cognitifs peuvent indiquer une monosomie.
Anomalies congénitales Retard de développement
#4

La biopsie de villosités choriales est-elle utile ?

Oui, elle permet de détecter des anomalies chromosomiques pendant la grossesse.
Biopsie de villosités choriales Anomalies chromosomiques
#5

Quel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?

L'échographie peut révéler des malformations congénitales associées à la monosomie.
Échographie Malformations congénitales

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la monosomie ?

Les symptômes incluent des anomalies physiques, des retards de croissance et des troubles cognitifs.
Retard de croissance Troubles cognitifs
#2

La monosomie peut-elle causer des problèmes cardiaques ?

Oui, certaines formes de monosomie sont associées à des malformations cardiaques.
Malformations cardiaques Anomalies congénitales
#3

Y a-t-il des signes de troubles du développement ?

Oui, des retards dans le langage et les compétences motrices peuvent être observés.
Troubles du développement Retard de langage
#4

Les troubles comportementaux sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles du comportement et des difficultés d'apprentissage peuvent survenir.
Troubles du comportement Difficultés d'apprentissage
#5

La monosomie affecte-t-elle le système immunitaire ?

Certaines formes de monosomie peuvent entraîner une immunodéficience.
Immunodéficience Système immunitaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la monosomie ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, mais un suivi prénatal peut aider à la détection.
Suivi prénatal Détection précoce
#2

Quels conseils pour les femmes enceintes ?

Une alimentation équilibrée et des soins prénatals réguliers sont recommandés.
Soins prénatals Alimentation équilibrée
#3

Les tests génétiques sont-ils utiles avant la grossesse ?

Oui, ils peuvent aider à évaluer le risque de transmettre des anomalies chromosomiques.
Tests génétiques Anomalies chromosomiques
#4

Le dépistage prénatal est-il recommandé ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier des risques de monosomie.
Dépistage prénatal Risques génétiques
#5

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles chromosomiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Troubles chromosomiques

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la monosomie ?

Le traitement est symptomatique et peut inclure des thérapies physiques et éducatives.
Thérapie physique Thérapie éducative
#2

La chirurgie est-elle une option ?

Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour corriger certaines malformations physiques.
Chirurgie corrective Malformations congénitales
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer des symptômes spécifiques, comme l'anxiété.
Médicaments Anxiété
#4

Comment la thérapie comportementale aide-t-elle ?

Elle peut aider à gérer les troubles du comportement et améliorer les compétences sociales.
Thérapie comportementale Compétences sociales
#5

Y a-t-il des programmes de soutien disponibles ?

Oui, des programmes de soutien pour les familles et les patients sont souvent disponibles.
Programmes de soutien Soutien familial

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la monosomie ?

Des complications incluent des malformations congénitales et des troubles de la croissance.
Malformations congénitales Troubles de la croissance
#2

La monosomie peut-elle affecter la fertilité ?

Oui, certaines formes de monosomie peuvent entraîner des problèmes de fertilité.
Fertilité Anomalies chromosomiques
#3

Y a-t-il un risque accru de cancer ?

Certaines monosomies sont associées à un risque accru de développer certains cancers.
Cancer Risque accru
#4

Les troubles neurologiques sont-ils possibles ?

Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir, affectant le développement cognitif.
Troubles neurologiques Développement cognitif
#5

La survie est-elle affectée par la monosomie ?

La survie dépend du type de monosomie et des complications associées.
Survie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de monosomie ?

L'âge maternel avancé et des antécédents familiaux de troubles chromosomiques sont des facteurs de risque.
Âge maternel Antécédents familiaux
#2

Les infections pendant la grossesse augmentent-elles le risque ?

Certaines infections peuvent augmenter le risque de complications chromosomiques.
Infections Complications chromosomiques
#3

L'exposition à des toxines est-elle un facteur ?

Oui, l'exposition à des toxines environnementales peut augmenter le risque de monosomie.
Toxines environnementales Risque
#4

Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?

Des habitudes de vie comme le tabagisme peuvent influencer le risque de complications.
Tabagisme Habitudes de vie
#5

Y a-t-il des facteurs génétiques impliqués ?

Oui, des anomalies génétiques héréditaires peuvent augmenter le risque de monosomie.
Anomalies génétiques Hérédité
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Monosomie : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Monosomie : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Monosomie : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-06-08", "dateModified": "2025-03-05", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Monosomie" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Aneuploïdie", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000782", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Aneuploïdie", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D000782", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.700.131" } } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Délétion de segment de chromosome", "alternateName": "Chromosome Deletion", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002872", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Délétion de segment de chromosome", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D002872", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.700.131.500.500" } } } ], "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Monosomie", "alternateName": "Monosomy", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D009006", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Aysegül Tura", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ayseg%C3%BCl%20Tura", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": ",." } }, { "@type": "Person", "name": "Anton Brosig", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Anton%20Brosig", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": ",." } }, { "@type": "Person", "name": "Hartmut Merz", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Hartmut%20Merz", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": ",." } }, { "@type": "Person", "name": "Mahdy Ranjbar", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Mahdy%20Ranjbar", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": ",." } }, { "@type": "Person", "name": "Siranush Vardanyan", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Siranush%20Vardanyan", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": ",." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "LHX2 haploinsufficiency causes a variable neurodevelopmental disorder.", "datePublished": "2023-04-11", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37057675", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.gim.2023.100839" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Is haploinsufficiency a sufficient mechanism for MYBPC3 truncating mutations?", "datePublished": "2023-03-22", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36946992", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1085/jgp.202313351" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Genetic Analysis and Sonography Characteristics in Fetus with SHOX Haploinsufficiency.", "datePublished": "2023-01-04", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36672881", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/genes14010140" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Haploinsufficiency of CYP8B1 associates with increased insulin sensitivity in humans.", "datePublished": "2022-11-01", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36107630", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1172/JCI152961" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Cancer Cells Haploinsufficient for ATM Are Sensitized to PARP Inhibitors by", "datePublished": "2022-05-21", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35628590", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/ijms23105770" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Phénomènes génétiques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D055614" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Ploïdies", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011003" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Aneuploïdie", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000782" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Monosomie", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009006" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Monosomie - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Monosomie", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-17", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Monosomie", "description": "Comment diagnostiquer une monosomie ?\nQuels tests génétiques sont utilisés ?\nQuels signes cliniques indiquent une monosomie ?\nLa biopsie de villosités choriales est-elle utile ?\nQuel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009006?mesh_terms=Haploinsufficiency#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Monosomie", "description": "Quels sont les symptômes courants de la monosomie ?\nLa monosomie peut-elle causer des problèmes cardiaques ?\nY a-t-il des signes de troubles du développement ?\nLes troubles comportementaux sont-ils fréquents ?\nLa monosomie affecte-t-elle le système immunitaire ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009006?mesh_terms=Haploinsufficiency#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Monosomie", "description": "Peut-on prévenir la monosomie ?\nQuels conseils pour les femmes enceintes ?\nLes tests génétiques sont-ils utiles avant la grossesse ?\nLe dépistage prénatal est-il recommandé ?\nLes antécédents familiaux influencent-ils le risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009006?mesh_terms=Haploinsufficiency#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Monosomie", "description": "Quels traitements sont disponibles pour la monosomie ?\nLa chirurgie est-elle une option ?\nLes médicaments peuvent-ils aider ?\nComment la thérapie comportementale aide-t-elle ?\nY a-t-il des programmes de soutien disponibles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009006?mesh_terms=Haploinsufficiency#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Monosomie", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec la monosomie ?\nLa monosomie peut-elle affecter la fertilité ?\nY a-t-il un risque accru de cancer ?\nLes troubles neurologiques sont-ils possibles ?\nLa survie est-elle affectée par la monosomie ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009006?mesh_terms=Haploinsufficiency#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Monosomie", "description": "Quels sont les facteurs de risque de monosomie ?\nLes infections pendant la grossesse augmentent-elles le risque ?\nL'exposition à des toxines est-elle un facteur ?\nLes habitudes de vie influencent-elles le risque ?\nY a-t-il des facteurs génétiques impliqués ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009006?mesh_terms=Haploinsufficiency#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une monosomie ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic se fait par analyse chromosomique, comme le caryotype." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests génétiques sont utilisés ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests comme l'analyse de l'ADN et le séquençage peuvent être utilisés." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels signes cliniques indiquent une monosomie ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des anomalies physiques, retard de développement ou troubles cognitifs peuvent indiquer une monosomie." } }, { "@type": "Question", "name": "La biopsie de villosités choriales est-elle utile ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, elle permet de détecter des anomalies chromosomiques pendant la grossesse." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'échographie peut révéler des malformations congénitales associées à la monosomie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes courants de la monosomie ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des anomalies physiques, des retards de croissance et des troubles cognitifs." } }, { "@type": "Question", "name": "La monosomie peut-elle causer des problèmes cardiaques ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines formes de monosomie sont associées à des malformations cardiaques." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des signes de troubles du développement ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des retards dans le langage et les compétences motrices peuvent être observés." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles comportementaux sont-ils fréquents ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des troubles du comportement et des difficultés d'apprentissage peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "La monosomie affecte-t-elle le système immunitaire ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines formes de monosomie peuvent entraîner une immunodéficience." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir la monosomie ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de méthode de prévention, mais un suivi prénatal peut aider à la détection." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels conseils pour les femmes enceintes ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une alimentation équilibrée et des soins prénatals réguliers sont recommandés." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests génétiques sont-ils utiles avant la grossesse ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, ils peuvent aider à évaluer le risque de transmettre des anomalies chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage prénatal est-il recommandé ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le dépistage prénatal peut identifier des risques de monosomie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents familiaux de troubles chromosomiques peuvent augmenter le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles pour la monosomie ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement est symptomatique et peut inclure des thérapies physiques et éducatives." } }, { "@type": "Question", "name": "La chirurgie est-elle une option ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour corriger certaines malformations physiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments peuvent-ils aider ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer des symptômes spécifiques, comme l'anxiété." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment la thérapie comportementale aide-t-elle ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Elle peut aider à gérer les troubles du comportement et améliorer les compétences sociales." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des programmes de soutien disponibles ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des programmes de soutien pour les familles et les patients sont souvent disponibles." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec la monosomie ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des complications incluent des malformations congénitales et des troubles de la croissance." } }, { "@type": "Question", "name": "La monosomie peut-elle affecter la fertilité ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines formes de monosomie peuvent entraîner des problèmes de fertilité." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il un risque accru de cancer ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines monosomies sont associées à un risque accru de développer certains cancers." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles neurologiques sont-ils possibles ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir, affectant le développement cognitif." } }, { "@type": "Question", "name": "La survie est-elle affectée par la monosomie ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La survie dépend du type de monosomie et des complications associées." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque de monosomie ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'âge maternel avancé et des antécédents familiaux de troubles chromosomiques sont des facteurs de risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Les infections pendant la grossesse augmentent-elles le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines infections peuvent augmenter le risque de complications chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "L'exposition à des toxines est-elle un facteur ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'exposition à des toxines environnementales peut augmenter le risque de monosomie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des habitudes de vie comme le tabagisme peuvent influencer le risque de complications." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des facteurs génétiques impliqués ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des anomalies génétiques héréditaires peuvent augmenter le risque de monosomie." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Satoshi Narumi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan.

Izabela Szczerbal

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics and Animal Breeding, Poznan University of Life Sciences, Poznan, Poland.
Publications dans "Monosomie" :

Joanna Nowacka-Woszuk

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics and Animal Breeding, Poznan University of Life Sciences, Poznan, Poland.
Publications dans "Monosomie" :

Marek Switonski

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics and Animal Breeding, Poznan University of Life Sciences, Poznan, Poland.
Publications dans "Monosomie" :

Hiroshi Yagasaki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Nihon University Itabashi Hospital, Tokyo, Japan.

Motohiro Kato

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Hematology and Oncology Research, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
  • Children's Cancer Center, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.

Susan Howell

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Colorado School of Medicine, Aurora, Colorado, USA.
  • eXtraOrdinarY Kids Clinic and Research Program, Children's Hospital Colorado, Aurora, Colorado, USA.

Chih-Ping Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan. Electronic address: cpc_mmh@yahoo.com.

Toshiya Inaba

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Oncology and Leukemia Program Project, Research Institute for Radiation Biology and Medicine, Hiroshima University.
Publications dans "Monosomie" :

Akiko Nagamachi

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Oncology and Leukemia Program Project, Research Institute for Radiation Biology and Medicine, Hiroshima University.
Publications dans "Monosomie" :

Ioannis Panagopoulos

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Section for Cancer Cytogenetics, Institute for Cancer Genetics and Informatics, The Norwegian Radium Hospital, Oslo University Hospital, Oslo, Norway ioannis.panagopoulos@rr-research.no.
Publications dans "Monosomie" :

Ludmila Gorunova

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Section for Cancer Cytogenetics, Institute for Cancer Genetics and Informatics, The Norwegian Radium Hospital, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
Publications dans "Monosomie" :

Sources (152 au total)

LHX2 haploinsufficiency causes a variable neurodevelopmental disorder.

LHX2 encodes the LIM homeobox 2 transcription factor (LHX2), which is highly expressed in brain and well conserved across species, but it has not been clearly linked to neurodevelopmental disorders (N... Through international collaboration, we identified 19 individuals from 18 families with variable neurodevelopmental phenotypes, carrying a small chromosomal deletion, likely gene-disrupting or missens... Affected individuals presented with developmental and/or behavioral abnormalities, autism spectrum disorder, variable intellectual disability, and microcephaly. We observed nucleolar accumulation for ... We implicate LHX2 haploinsufficiency by deletion and likely gene-disrupting variants as causative for a variable NDD. Our findings suggest a loss-of-function mechanism also for likely pathogenic LHX2 ...

Genetic Analysis and Sonography Characteristics in Fetus with SHOX Haploinsufficiency.

SHOX haploinsufficiency have been commonly found in isolated short stature (ISS) and Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) patients. However, few publications have described the genetic analysis and clin... Chromosomal microarray (CMA) were applied in 14,051 fetuses and sequentially whole exome sequence (WES) in 1340 fetuses who underwent prenatal diagnosis during 2016-2021. The analysis and summary of m... 8 (0.06%) fetuses of SHOX haploinsufficiency were all detected by CMA, of which 5 (62.5%) were detected with short long bones by ultrasound scan, and 4 were inherited from their previously undiagnosed... The phenotype of fetuses with SHOX haploinsufficiency is highly varied. Over 1/3 of the cases exhibited no phenotype and nearly 2/3 with short long bones, in the absence of Madelung deformity during f...

Granulomatous interstitial nephritis with CTLA-4 haploinsufficiency: a case report.

Cytotoxic T lymphocyte antigen-4 (CTLA-4) is an essential inhibitory regulator of immune activation. CTLA-4 haploinsufficiency is known to be associated with dysregulation of FOXP3... A 44-year-old man presented with a 3-week history of fever and malaise, and subsequently developed acute kidney injury (AKI) a few days after treatment with levofloxacin (LVFX). A kidney biopsy and im... There have been few reports regarding renal involvement of CTLA-4 haploinsufficiency. In the present case, granulomatous TIN could have arisen due to instability of immune regulatory functions, such a...

Autoimmunity and immunodeficiency associated with monoallelic LIG4 mutations via haploinsufficiency.

Biallelic mutations in LIG4 encoding DNA-ligase 4 cause a rare immunodeficiency syndrome manifesting as infant-onset life-threatening and/or opportunistic infections, skeletal malformations, radiosens... This study explored whether monoallelic LIG4 missense mutations may underlie immunodeficiency and autoimmunity with autosomal dominant inheritance.... Extensive flow-cytometric immune-phenotyping was performed. Rare variants of immune system genes were analyzed by whole exome sequencing. DNA repair functionality and T-cell-intrinsic DNA damage toler... A novel heterozygous LIG4 loss-of-function mutation (p.R580Q), associated with a dominantly inherited familial immune-dysregulation consisting of autoimmune cytopenias, and in the index patient with l... This study provides evidence that certain monoallelic LIG4 mutations may cause human immune dysregulation via haploinsufficiency....

Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.

Protein synthesis is a tightly controlled process, involving a host of translation-initiation factors and microRNA-associated repressors. Variants in the translational regulator EIF2AK2 were first lin... We sought to characterize the role of EIF4A2 variants in dystonic conditions.... We undertook an unbiased search for likely deleterious variants in mutation-constrained genes among 1100 families studied with dystonia. Independent cohorts were screened for EIF4A2 variants. Western ... We report the discovery of a novel heterozygous EIF4A2 frameshift deletion (c.896_897del) in seven patients from two unrelated families. The disease was characterized by adolescence- to adulthood-onse... Our findings demonstrate that EIF4A2 haploinsufficiency underlies a previously unrecognized dominant dystonia-tremor syndrome. The data imply that translational deregulation is more broadly linked to ...