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Phénomènes génétiques
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Aberrations des chromosomes
Mosaïcisme
Mosaïcisme : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Mosaïcisme
Analyse génétique
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Amniocentèse
Biopsie de villosités choriales
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Troubles du développement
Génétique
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5
Symptômes
Malformations congénitales
Retard de développement
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Mosaïcisme
Variabilité phénotypique
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5
Prévention
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Mosaïcisme
Éducation prénatale
Options
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5
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Intervention chirurgicale
Suivi médical
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5
Complications
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Suivi régulier
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"text": "Les parents peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 03/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Dermatology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Pathology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA. Electronic address: keith.choate@yale.edu.
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Affiliations :
From the Department of Neurosurgery (H.W.P.), Stanford School of Medicine, Palo Alto, CA; Department of Neurosurgery (H.W.P., J.R.M., J.P., S.S.S.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Broad Institute of MIT and Harvard (H.W.P., Y.W., Y.C., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Cambridge; Division of Genetics and Genomics (H.W.P., Y.W., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Manton Center for Orphan Disease Research; Division of Newborn Medicine (A.M.D.G., B.A.), Department of Pediatrics; Epilepsy Genetics Program (A.M.D.G., J.B.B., A.P.), Department of Neurology; Department of Pediatrics (A.M.D.G., J.B.B., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Harvard Medical School, Boston Children's Hospital; Program in Biological and Biomedical Sciences (Y.W.); Department of Neurology (M.C., J.B.B., A.P., C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA.
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Affiliations :
ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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Affiliations :
Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
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Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia 3052.
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Affiliations :
IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Deparment of Applied Genomics, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Japan.
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Affiliations :
Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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Affiliations :
Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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1 publication dans cette catégorie
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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1 publication dans cette catégorie
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
Publications dans "Mosaïcisme" :
To evaluate euploidy rates and probability of having at least one euploid embryo for transfer per cycle when mosaicism is reported compared to when it is masked....
Women age 18-46 years who underwent PGT-A with next generation sequencing of blastocyst biopsies were analyzed. When reported, mosaic embryos were classified as low-level, 20-40% mosaic, or high-level...
A total of 22,504 PGT-A biopsy cycles from 18,401 patients were included. These cycles were from 293 different clinics with a mean of 1.22 cycles per patient. The majority of cycles (94.8%) reported m...
Mosaicism reporting shows an overall expected reduction in euploidy rate. In turn, the probability of having a euploid embryo to transfer depends on clinic transfer practices and patient preference. I...
Haploinsufficiency of the methyl-CpG-binding domain protein 5 (...
Pigmentary mosaicism of the Ito type, also known as hypomelanosis of Ito, is a neurocutaneous syndrome considered to be predominantly caused by somatic chromosomal mosaicism. However, a few monogenic ...
Heterozygous mutations in the...
Williams syndrome (WS) is a well-known genetic disorder caused by heterozygous microdeletions of the 7q11.23 chromosome region. The main clinical features of the syndrome are characteristic facial dys...
What factors affect the incidence of mosaic embryos resulting from assisted reproductive technology?...
A retrospective analysis of data from preimplantation genetic testing for aneuploidies in 544 couples was conducted using data from an electronic medical record database....
Of 1910 embryos studied, 127 (6.6%) were mosaic. In multivariable logistic regression analysis, mosaicism incidence increased in embryos from IVF versus intracytoplasmic sperm injection (ICSI) (odds r...
Semen quality, fertilization method and detection system are independent factors associated with embryonic mosaicism....
Waardenburg syndrome (WS) is characterized by the association of sensorineural hearing loss and pigmentation abnormalities. Among the four types, WS Type 2 (WS2) is the only one without a remarkable d...
Germline mosaicisms could be inherited to offspring, which considered as "de novo" in most cases. Paternal germline MECP2 mosaicism has been reported in fathers of girls with Rett syndrome (RTT) previ...
Thirty-two fathers of RTT girls with MECP2 pathogenic mutations and twenty-five healthy adult males without history and family history of RTT or other genetic disorders were recruited. Sperm samples w...
Nine fathers with RTT daughters (28.1%, 9/32) were found to have MECP2 mosaicism in their sperm samples, with the mutant allele fractions (MAFs) ranging from 0.05% to 7.55%. Only one father with MECP2...
Germline MECP2 mosaicism could be found not only in fathers with RTT daughters but also in healthy adult males without family history of RTT. As germline mosaic mutations may be passed on to offspring...
Genetic mosaicism is defined as the presence of two or more cell lineages with different genotypes arising from a single zygote. Mosaicism has been implicated in hundreds of genetic diseases with dive...
Clonal hematopoiesis (CH) is characterized by the acquisition of a somatic mutation in a hematopoietic stem cell that results in a clonal expansion. These driver mutations can be single nucleotide var...