Titre : Aberrations des chromosomes

Aberrations des chromosomes : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une aberration chromosomique ?

Le diagnostic se fait par analyse cytogénétique, comme le caryotype.
Caryotype Analyse cytogénétique
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques ?

Les tests incluent le caryotype, l'hybridation in situ et le séquençage génétique.
Hybridation in situ Séquençage génétique
#3

Les échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?

Oui, certaines anomalies peuvent être suspectées par échographie prénatale.
Échographie prénatale Anomalies congénitales
#4

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à évaluer le risque et à interpréter les résultats des tests.
Conseil génétique Tests génétiques
#5

Les tests sanguins peuvent-ils révéler des aberrations chromosomiques ?

Oui, des tests sanguins peuvent détecter des anomalies chromosomiques spécifiques.
Tests sanguins Anomalies chromosomiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des aberrations chromosomiques ?

Les symptômes varient, incluant des malformations congénitales et des retards de développement.
Malformations congénitales Retard de développement
#2

Les aberrations chromosomiques causent-elles des troubles mentaux ?

Oui, certaines aberrations peuvent être associées à des troubles du développement intellectuel.
Troubles mentaux Développement intellectuel
#3

Peut-on avoir des symptômes sans aberration chromosomique visible ?

Oui, certaines anomalies peuvent ne pas être visibles mais entraîner des symptômes.
Anomalies chromosomiques Symptômes
#4

Les symptômes varient-ils selon le type d'aberration ?

Oui, les symptômes dépendent du type d'aberration et des gènes affectés.
Types d'aberrations Gènes
#5

Les anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la fertilité ?

Oui, certaines aberrations peuvent entraîner des problèmes de fertilité ou des fausses couches.
Fertilité Fausses couches

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les aberrations chromosomiques ?

Certaines aberrations ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique aide à évaluer les risques.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal peut-il réduire les risques ?

Oui, le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#3

Les habitudes de vie influencent-elles les aberrations chromosomiques ?

Certaines habitudes, comme l'alcool et le tabac, peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Habitudes de vie Risque
#4

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui pourraient causer des anomalies.
Vaccinations Infections
#5

Le suivi médical avant la grossesse est-il important ?

Oui, un suivi médical peut aider à identifier et gérer les risques avant la grossesse.
Suivi médical Grossesse

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les aberrations chromosomiques ?

Le traitement dépend des symptômes, incluant thérapies, chirurgie ou soutien éducatif.
Thérapies Chirurgie
#2

La thérapie génique est-elle une option pour ces anomalies ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces anomalies.
Thérapie génique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer certains symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes
#4

Le suivi médical est-il important pour ces patients ?

Oui, un suivi régulier est crucial pour surveiller les complications et ajuster les traitements.
Suivi médical Complications
#5

Les interventions précoces sont-elles bénéfiques ?

Oui, les interventions précoces peuvent améliorer le développement et la qualité de vie.
Interventions précoces Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des aberrations chromosomiques ?

Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des problèmes de santé.
Complications Malformations
#2

Les aberrations chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques sont associées à un risque accru de cancer.
Cancer Risque
#3

Les problèmes cardiaques sont-ils fréquents avec ces anomalies ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques peuvent entraîner des malformations cardiaques.
Problèmes cardiaques Malformations cardiaques
#4

Les troubles du comportement sont-ils liés aux aberrations chromosomiques ?

Oui, des troubles du comportement peuvent être associés à certaines anomalies chromosomiques.
Troubles du comportement Anomalies chromosomiques
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque d'aberrations chromosomiques ?

Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et des expositions environnementales.
Facteurs de risque Âge maternel
#2

L'exposition à des substances toxiques augmente-t-elle le risque ?

Oui, l'exposition à des substances toxiques peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Substances toxiques Risque
#3

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Anomalies chromosomiques
#4

Le stress peut-il influencer le risque d'anomalies ?

Certaines études suggèrent que le stress peut avoir un impact sur le risque d'anomalies chromosomiques.
Stress Risque
#5

Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Infections Grossesse
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 04/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Kari Hemminki

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Division of Cancer Epidemiology, German Cancer Research Centre (DKFZ), 69120 Heidelberg, Germany.

Yasmeen Niazi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.

Ludmila Vodickova

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Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.

Pavel Vodicka

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Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.

Asta Försti

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Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.

Jiamin Wang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Zhu Zhang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Shanling Liu

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

He Wang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Ting Hu

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China. huting4123@163.com.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China. huting4123@163.com.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Ianik Plante

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Affiliations :
  • KBR, Houston, TX 77058, USA.
  • NASA Johnson Space Center, Houston, TX 77058, USA.

Hauke Thomsen

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Affiliations :
  • Department of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany.
  • GeneWerk GmbH, Heidelberg, Germany.

Bozena Smolkova

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Affiliations :
  • Department of Molecular Oncology, Cancer Research Institute, Biomedical Research Center of the Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia.

Michal Kroupa

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.

Veronika Vymetalkova

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • First Faculty of Medicine, Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.

Alena Kazimirova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Magdalena Barancokova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Katarina Volkovova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Marta Staruchova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Per Hoffmann

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Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, School of Medicine and University Hospital Bonn, University of Bonn, Bonn, Germany.
  • Division of Medical Genetics, Department of Biomedicine, University of Basel, Basel, Switzerland.

Sources (5450 au total)

Prenatal diagnosis of chromosomal aberrations by chromosomal microarray analysis and pregnancy outcomes of fetuses with polyhydramnios.

To explore the prenatal clinical utility of chromosome microarray analysis (CMA) for polyhydramnios and evaluate the short and long-term prognosis of fetuses with polyhydramnios.... A total of 600 singleton pregnancies with persistent polyhydramnios from 2014 to 2020 were retrospectively enrolled in this study. All cases received amniocentesis and were subjected to CMA results. A... The detection rates of either aneuploidy or pathogenic copy number variants in fetuses with non-isolated polyhydramnios were significantly higher than those with isolated polyhydramnios (5.0... For low-risk pregnancies, invasive prenatal diagnosis of isolated polyhydramnios might be unnecessary. CMA should be considered for fetuses with structural anomalies. In CMA-negative cases, the progno...

Optical genome mapping for detection of chromosomal aberrations in prenatal diagnosis.

Chromosomal aberrations are the most important etiological factors for birth defects. Optical genome mapping is a novel cytogenetic tool for detecting a broad range of chromosomal aberrations in a sin... We retrospectively performed optical genome mapping analysis of amniotic fluid samples from 34 fetuses with various clinical indications and chromosomal aberrations detected through standard-of-care t... In total, we analyzed 46 chromosomal aberrations from 34 amniotic fluid samples, including 5 aneuploidies, 10 large copy number variations, 27 microdeletions/microduplications, 2 translocations, 1 iso... Our study highlights that optical genome mapping can provide comprehensive and accurate information on chromosomal aberrations in a single test, suggesting that optical genome mapping has the potentia...

Clinical characterization of epilepsy in children with chromosomal aberration 47, XXY.

The phenotype of the chromosomal aberration 47, XXY exhibits considerable heterogenicity. In addition, epilepsy is extremely uncommon in individuals with this chromosomal disorder. As a result, the cl... Clinical data and the evolution of epilepsy in a boy diagnosed with chromosomal aberration 47, XXY were collected and analyzed. Furthermore, a systematic literature review was conducted to examine the... We identified a novel phenotype associated with the chromosomal anomaly 47, XXY in a 2-year-2-month-old boy who presented with self-limited epilepsy with autonomic seizures at onset, followed by devel... The epilepsy types and syndromes associated with the chromosomal anomaly 47, XXY demonstrated considerable heterogeneity. Among the observed phenotypes, IESS and focal epilepsy, which displayed partia...

Genomic characterization of AML with aberrations of chromosome 7: a multinational cohort of 519 patients.

Deletions and partial losses of chromosome 7 (chr7) are frequent in acute myeloid leukemia (AML) and are linked to dismal outcome. However, the genomic landscape and prognostic impact of concomitant g... To discover genetic lesions in adult AML patients with aberrations of chromosome 7 [abn(7)], 60 paired diagnostic/remission samples were investigated by whole-exome sequencing in the exploration cohor... In the exploration cohort, the most frequently mutated gene was TP53 (33%), followed by epigenetic regulators (DNMT3A, KMT2C, IDH2) and signaling genes (NRAS, PTPN11). Thirty percent of 519 patients h... This work unraveled formerly underestimated genetic lesions and provides a comprehensive overview of the spectrum of recurrent gene mutations and their clinical relevance in AML with abn(7). KMT2C mut...

Chromosomal aberrations and prognostic analysis of secondary acute myeloid leukemia-a retrospective study.

Secondary acute myeloid leukemia (S-AML) patients generally have a poor prognosis, but the chromosomal aberrations of S-AML have been rarely reported. We aimed to explore the chromosomal aberrations a... The clinical characteristics and karyotypes of 26 patients with S-AML were retrospectively analyzed. The overall survival (OS) was measured from the time of the patients' transition to AML (... The study included 26 S-AML patients (13 males and 13 females), with a median age of 63 years (range, 20-77 years). They transformed from various hematologic malignancies or solid tumors; most of them... S-AML patients with abnormal karyotype have higher LDH levels and shorter OS than normal karyotype patients, and the OS of hypodiploidy was much shorter than hyperdiploid....