Le diagnostic se fait par analyse génétique, souvent via un test d'ADN.
Analyse génétiqueADN
#2
Quels tests sont utilisés pour la disomie uniparentale ?
Les tests de microsatellite et le séquençage de l'ADN sont couramment utilisés.
MicrosatellitesSéquençage de l'ADN
#3
Quels signes cliniques indiquent une disomie uniparentale ?
Des anomalies de croissance ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cette condition.
Anomalies de croissanceTroubles métaboliques
#4
La disomie uniparentale est-elle héréditaire ?
Elle peut être héritée, mais souvent elle résulte d'une erreur lors de la formation des gamètes.
HéréditéGamètes
#5
Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?
Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications de la disomie.
Conseil génétiqueRisques génétiques
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants de la disomie uniparentale ?
Les symptômes peuvent inclure des retards de développement et des anomalies congénitales.
Retards de développementAnomalies congénitales
#2
La disomie uniparentale cause-t-elle des troubles mentaux ?
Elle peut être associée à des troubles du développement intellectuel dans certains cas.
Troubles mentauxDéveloppement intellectuel
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques selon le chromosome affecté ?
Oui, les symptômes varient selon le chromosome impliqué, comme le chromosome 15.
Chromosome 15Symptômes spécifiques
#4
Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?
Certains symptômes peuvent être présents à la naissance, d'autres se développent plus tard.
NaissanceDéveloppement
#5
La disomie uniparentale affecte-t-elle la croissance physique ?
Oui, elle peut entraîner des problèmes de croissance et des anomalies physiques.
Croissance physiqueAnomalies physiques
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la disomie uniparentale ?
Il n'existe pas de méthode de prévention, mais le conseil génétique peut aider à évaluer les risques.
PréventionConseil génétique
#2
Le dépistage prénatal peut-il détecter la disomie uniparentale ?
Le dépistage prénatal peut identifier certains risques, mais pas toujours la disomie.
Dépistage prénatalRisques
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux de troubles génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiauxTroubles génétiques
#4
Les tests génétiques avant la grossesse sont-ils recommandés ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les couples à risque d'anomalies.
Tests génétiquesAnomalies
#5
Les conseils préconceptionnels sont-ils utiles ?
Oui, ils peuvent aider à identifier les risques génétiques avant la conception.
Conseils préconceptionnelsRisques génétiques
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la disomie uniparentale ?
Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des thérapies physiques ou comportementales.
Thérapies physiquesThérapies comportementales
#2
La disomie uniparentale nécessite-t-elle une intervention chirurgicale ?
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines anomalies physiques.
Intervention chirurgicaleAnomalies physiques
#3
Les médicaments sont-ils efficaces pour traiter cette condition ?
Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent aider.
MédicamentsTraitements symptomatiques
#4
Comment la thérapie comportementale aide-t-elle ?
Elle peut améliorer les compétences sociales et comportementales des individus affectés.
Thérapie comportementaleCompétences sociales
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux pour la disomie uniparentale ?
Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques, mais elles ne sont pas encore disponibles.
Thérapies géniquesRecherche
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la disomie uniparentale ?
Les complications incluent des troubles de croissance, des problèmes métaboliques et des malformations.
Troubles de croissanceProblèmes métaboliques
#2
La disomie uniparentale augmente-t-elle le risque de maladies ?
Oui, elle peut augmenter le risque de certaines maladies génétiques et métaboliques.
Maladies génétiquesMaladies métaboliques
#3
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Des complications à long terme peuvent inclure des retards de développement et des troubles cognitifs.
Retards de développementTroubles cognitifs
#4
Les complications varient-elles selon le chromosome affecté ?
Oui, les complications peuvent varier en fonction du chromosome impliqué dans la disomie.
ChromosomeComplications
#5
Comment les complications sont-elles gérées ?
Les complications sont gérées par des soins médicaux adaptés et un suivi régulier.
Soins médicauxSuivi régulier
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la disomie uniparentale ?
Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux de troubles génétiques.
Âge parentalAntécédents familiaux
#2
Les traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?
Oui, certains traitements de fertilité peuvent augmenter le risque de disomie uniparentale.
Traitements de fertilitéRisques
#3
Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur rôle n'est pas bien compris.
Facteurs environnementauxRisque
#4
Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque ?
Oui, des anomalies chromosomiques dans la famille peuvent augmenter le risque de disomie.
Anomalies chromosomiquesRisque
#5
Les antécédents de fausses couches sont-ils un facteur de risque ?
Oui, des antécédents de fausses couches peuvent être associés à un risque accru de disomie.
Fausses couchesRisque
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Department of Cell, Developmental & Cancer Biology, School of Medicine, Oregon Health Science University, Portland, OR, USA; Precision Oncology, Knight Cancer Institute, Portland, OR, USA.
Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.
Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Am Klinikum 1, 07747, Jena, Germany. Thomas.Liehr@med.uni-jena.de.
Department of Obstetrics and Gynecology, Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong 510150, China. xiaofangsun@gzhmu.edu.cn.
Paternal uniparental disomy of chromosome 11 (upd(11)pat) accounts for up to 20% of molecularly confirmed Beckwith-Wiedemann spectrum (BWSp) cases. It belongs to the BWSp subgroup with the second high...
We overview the contribution of paternal (mosaic) uniparental disomy of chromosome 11 (UPD, upd(11)pat) and mosaic paternal uniparental diploidy in patients with Beckwith-Wiedemann features. The revie...
The necessity to diagnostically identify and thus discriminate genome-wide paternal uniparental disomy, and upd(11)pat becomes obvious, due to the differences in the clinical course, disease prognosis...
Uniparental disomy (UPD) is the inheritance of both chromosomal homologs from one parent. Depending on the chromosome involved and the parental origin, UPD may result in phenotypic abnormalities due t...
Uncombable hair syndrome is a hair shaft condition in which the hair is frizzy, light in color (silver to light brown), and cannot be combed flat. Autosomal dominant (with complete or incomplete penet...
CHKB mutations have been described in 49 patients with megaconial congenital muscular dystrophy, which is a rare autosomal recessive disorder, of which 40 patients showed homozygosity....
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Two unrelated cases born to non-consanguineous parents were diagnosed with megaconial congenital muscular dystrophy due to apparently homozygous mutations (patient 1: c.225-2A>T; patient 2: c.701C>T) ...
We provide a possibility to detect giant mitochondria in other cells when muscle was not available. Moreover, clinicians should be aware that homozygous variants can be masqueraded by uniparental diso...
Single nucleotide polymorphism (SNP) chromosome microarray is well established for investigation of children with intellectual deficit/development delay and prenatal diagnosis of fetal malformation bu...
Angelman syndrome (AS) is caused by the functional absence of the maternal ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene. Approximately 5% of AS is caused by paternal uniparental disomy of chromosome 15 (...
While non-mosaic genome-wide paternal uniparental disomy (patUPD) is consistent with complete hydatidiform mole, the prenatal presentation of mosaic genome-wide patUPD is not well defined. This report...
A 30-year-old gravida 1 para 0 woman was referred at 10 weeks gestation due to an abnormal first-trimester ultrasound suggesting a partial molar pregnancy. The patient undertook genetic counseling and...
This case report is intended to add to the limited knowledge regarding prenatal diagnosis of mosaic genome-wide patUPD by highlighting the ultrasound findings, the genetic testing performed, and fetal...
Lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor protein (LRBA) encodes a widely expressed cytosolic protein that participates in polarized vesicle trafficking. Homozygous loss-of-function LRBA mutatio...
Physical examination and diagnostic follow-up revealed massive splenomegaly accompanied by portal hypertension, and ulcerations in the colon. She also presented with periodic hematuria and dysuria. Cy...
In conclusion, this case study underscores the critical role of LRBA in immune regulation and highlights the clinical heterogeneity associated with LRBA deficiency. The patient's presentation with sev...
Uniparental disomy (UPD) is a rare chromosomal condition, which apart from its importance in medical genetics can affect an outcome of parentage DNA testing, often causing pseudo exclusions. We descri...
Recessive mutations in glutamate pyruvate transaminase 2 (GPT2) have recently been found to be associated with intellectual and developmental disability (IDD). In this study, we discovered a homozygou...