Titre : Dystrophie myotonique

Dystrophie myotonique : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la dystrophie myotonique ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'électromyogramme et des tests génétiques.
Dystrophie myotonique Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Les tests génétiques identifient les mutations dans le gène DMPK ou CNBP.
Tests génétiques Dystrophie myotonique
#3

Quels signes cliniques indiquent la maladie ?

Les signes incluent la faiblesse musculaire, la myotonie et des troubles cardiaques.
Symptômes Dystrophie myotonique
#4

L'électromyogramme est-il utile ?

Oui, il montre des anomalies typiques de la myotonie et de la faiblesse musculaire.
Électromyogramme Dystrophie myotonique
#5

Peut-on diagnostiquer à tout âge ?

Oui, la dystrophie myotonique peut être diagnostiquée à tout âge, souvent à l'adolescence.
Âge Dystrophie myotonique

Symptômes 5

#1

Quels sont les principaux symptômes ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, myotonie, fatigue et troubles de la mémoire.
Symptômes Dystrophie myotonique
#2

La myotonie est-elle toujours présente ?

Non, la myotonie peut varier en intensité et ne pas être présente chez tous les patients.
Myotonie Dystrophie myotonique
#3

Y a-t-il des symptômes cardiaques ?

Oui, des arythmies cardiaques et des problèmes de conduction peuvent survenir.
Arythmie Dystrophie myotonique
#4

Les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Oui, les symptômes peuvent s'aggraver progressivement au fil des années.
Évolution Dystrophie myotonique
#5

Des troubles endocriniens sont-ils possibles ?

Oui, des troubles endocriniens comme l'insulinorésistance peuvent se manifester.
Troubles endocriniens Dystrophie myotonique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la dystrophie myotonique ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention, car c'est une maladie génétique.
Prévention Dystrophie myotonique
#2

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier les mutations génétiques chez le fœtus.
Dépistage prénatal Dystrophie myotonique
#3

Les tests génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les tests génétiques sont conseillés pour les membres de familles à risque.
Tests génétiques Dystrophie myotonique
#4

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et options.
Conseils génétiques Dystrophie myotonique
#5

Les porteurs de la maladie peuvent-ils avoir des enfants ?

Oui, les porteurs peuvent avoir des enfants, mais il y a un risque de transmission.
Transmission génétique Dystrophie myotonique

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies symptomatiques sont proposées.
Traitement Dystrophie myotonique
#2

La physiothérapie est-elle bénéfique ?

Oui, la physiothérapie aide à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Physiothérapie Dystrophie myotonique
#3

Des médicaments sont-ils prescrits ?

Des médicaments comme les relaxants musculaires peuvent être utilisés pour la myotonie.
Médicaments Dystrophie myotonique
#4

La chirurgie est-elle une option ?

La chirurgie peut être envisagée pour des complications spécifiques, comme les hernies.
Chirurgie Dystrophie myotonique
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent des thérapies géniques et des médicaments ciblés.
Essais cliniques Dystrophie myotonique

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent des problèmes respiratoires, cardiaques et endocriniens.
Complications Dystrophie myotonique
#2

La dystrophie myotonique affecte-t-elle la respiration ?

Oui, des troubles respiratoires peuvent survenir, nécessitant une surveillance.
Respiration Dystrophie myotonique
#3

Y a-t-il un risque de diabète ?

Oui, les patients peuvent développer une insulinorésistance et un diabète.
Diabète Dystrophie myotonique
#4

Les troubles de la mémoire sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles cognitifs et de la mémoire peuvent affecter certains patients.
Troubles cognitifs Dystrophie myotonique
#5

Des problèmes de fertilité peuvent-ils survenir ?

Oui, des problèmes de fertilité sont possibles, surtout chez les hommes.
Fertilité Dystrophie myotonique

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Dystrophie myotonique
#2

La transmission est-elle héréditaire ?

Oui, la dystrophie myotonique est transmise de manière autosomique dominante.
Transmission héréditaire Dystrophie myotonique
#3

Les femmes sont-elles plus touchées ?

Non, la maladie affecte les hommes et les femmes de manière égale.
Genre Dystrophie myotonique
#4

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, un âge parental avancé peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Dystrophie myotonique
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme influence.
Facteurs environnementaux Dystrophie myotonique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 13/03/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Giovanni Meola

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical Sciences for Health, University of Milan, Italy.
  • Department of Neurorehabilitation Sciences, Casa di Cura del Policlinico, Milan, Italy.
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Chris Turner

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, University College London Hospitals NHS Foundation Trust, London, UK.
Publications dans "Dystrophie myotonique" :

Stojan Peric

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Clinical Center of Serbia, Neurology Clinic, Dr Subotic Street 6, 11000 Belgrade, Serbia; University of Belgrade, Faculty of Medicine, Dr Subotic Street 8, 11000 Belgrade, Serbia. Electronic address: stojanperic@gmail.com.
Publications dans "Dystrophie myotonique" :

Denis Furling

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sorbonne Université, INSERM, Association Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France.
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Eric T Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Genetics & Microbiology, Center for NeuroGenetics, UF Genetics Institute, University of Florida College of Medicine, Gainesville, Florida.

Nikoletta Nikolenko

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
  • National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, University College London Hospitals NHS Foundation Trust, London, UK.
Publications dans "Dystrophie myotonique" :

Hanns Lochmüller

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuropediatrics and Muscle Disorders, Medical Centre, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.
  • Division of Neurology, Department of Medicine, Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, The Ottawa Hospital, University of Ottawa, Ottawa, Canada.
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Craig Campbell

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Paediatric Neurology Department, Children's Hospital, London Health Science Centre, 800 Commissioners Road East, PO Box 5012, London, Ontario, Canada, N6A 5W9.
  • Department of Paediatrics, Clinical Neurological Sciences and Epidemiology, Schulich School of Medicine and Dentistry, Western University, London, Ontario, Canada.

Charles A Thornton

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University of Rochester School of Medicine and Dentistry, Rochester, Rochester, NY 14642, USA.
  • Center for RNA Biology, University of Rochester School of Medicine and Dentistry, Rochester, Rochester, NY 14642, USA.
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Vidosava Rakocevic-Stojanovic

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Clinical Center of Serbia, Neurology Clinic, Dr Subotic Street 6, 11000 Belgrade, Serbia; University of Belgrade, Faculty of Medicine, Dr Subotic Street 8, 11000 Belgrade, Serbia.
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Nicholas E Johnson

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Dystrophie myotonique" :

Erik Landfeldt

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Environmental Medicine, Karolinska Institutet, Nobels väg 13, 17177, Stockholm, Sweden. erik.landfeldt@ki.se.
  • ICON plc, Stockholm, Sweden. erik.landfeldt@ki.se.
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Cecilia Jimenez-Moreno

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
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Sarah Cumming

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Molecular, Cell and Systems Biology, College of Medical, Veterinary and Life Sciences, University of Glasgow, Glasgow, UK.
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Darren G Monckton

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Molecular, Cell and Systems Biology, College of Medical, Veterinary and Life Sciences, University of Glasgow, Glasgow, UK.
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Grainne Gorman

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Affiliations :
  • Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, University of Newcastle, Newcastle upon Tyne, UK.
Publications dans "Dystrophie myotonique" :

Mikel García-Puga

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuromuscular Diseases Group, Biodonostia Health Research Institute, 20014 San Sebastian, Spain.
  • Cellular Oncology Group, Biodonostia Health Research Institute, 20014 San Sebastian, Spain.
  • Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED-CIBER), Carlos III Institute, 28031 Madrid, Spain.
Publications dans "Dystrophie myotonique" :

Ander Saenz-Antoñanzas

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cellular Oncology Group, Biodonostia Health Research Institute, 20014 San Sebastian, Spain.
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Ander Matheu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cellular Oncology Group, Biodonostia Health Research Institute, 20014 San Sebastian, Spain.
  • Basque Foundation for Science (IKERBASQUE), 48009 Bilbao, Spain.
  • Centro de Investigación Biomédica en Red Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERfes), Carlos III Institute, 28029 Madrid, Spain.
Publications dans "Dystrophie myotonique" :

Adolfo López de Munain

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuromuscular Diseases Group, Biodonostia Health Research Institute, 20014 San Sebastian, Spain.
  • Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED-CIBER), Carlos III Institute, 28031 Madrid, Spain.
  • Neurology Department, Donostia University Hospital, OSAKIDETZA, 20014 San Sebastian, Spain.
  • Department of Neurosciences, Faculty of Medicine and Nursery, University of the Basque Country, 20014 San Sebastian, Spain.
Publications dans "Dystrophie myotonique" :

Sources (968 au total)

Urinary titin in myotonic dystrophy type 1.

Urinary titin, an easy-to-obtain marker, has been investigated in muscular dystrophies, but not in myotonic dystrophy type 1 (DM1). We investigated the role of titin as a biomarker of muscle injury in... We compared the urinary titin N-fragment/creatinine ratio in 29 patients with DM1 vs. 30 healthy controls. We also recorded clinical data such as muscle strength, serum creatine kinase, DM1-related ou... The titin/creatinine ratio was significantly higher in the urine samples of DM1 patients than of healthy controls (median ± mean absolute deviation [MAD]: 39.313 ± 26.546 vs. 6.768 ± 5.245 pmol/mg cre... Urinary titin may be a biomarker for DM1. Long-term follow-up of DM1 patients is needed to investigate the potential role of titin as a biomarker for disease activity and progression....

Three-dimensional quantitative muscle ultrasound in patients with facioscapulohumeral dystrophy and myotonic dystrophy.

Ultrasound imaging of muscle tissue conventionally results in two-dimensional sampling of tissue. For heterogeneously affected muscles, a sampling error using two-dimensional (2D) ultrasound can there... Patients with facioscapulohumeral dystrophy (n = 31) and myotonic dystrophy type 1 (n = 16) were included in this study. After physical examination, including Medical Research Council (MRC) scores, th... With 3D QMUS local deviations from the healthy reference could be detected. Significant Pearson correlations (P < .01) between MRC score and QMUS parameters in male patients (n = 23) included the mean... In addition to mean EI, multiple QMUS parameters reported in this study are potential biomarkers for pathology. Besides a moderate correlation of mean EI with muscle weakness, two other parameters sho...

The current clinical perception of myotonic dystrophy type 2.

Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is a genetic disorder belonging to the spectrum of myotonic dystrophies. DM2 is characterized by progressive muscle weakness, wasting and muscle pain (myalgia), but can... Recent studies have focused on different aspects of multisystemic involvement. Early and severe cardiac involvement can occur in DM2 and needs to be managed appropriately. Diabetes has been shown to b... The multisystemic aspects of the disease require a multidisciplinary approach for some patients, most likely even including state-of-the-art cardiac and brain imaging to detect and treat complications...

Motor unit number estimation by MScanFit in myotonic dystrophies.

MScanFit is a new motor unit number estimation (MUNE) technique applied in motor neuron diseases and polyneuropathies to assess clinical progression and underlying disease pathology. So far, its value... Motor unit loss and characteristics of patients with genetically confirmed MD type 1 (n = 7) and type 2 (n = 5) were investigated using MScanFit of the abductor pollicis brevis muscle and compared to ... MScanFit detected motor unit loss in patients with MD (p = 0.017). There was no significant difference in motor unit loss between MD type 1 and type 2 (p = 0.64). CMAP-discontinuities which, when adde... Our study shows the feasibility of MScanFit in MD and its potential to serve as a surrogate marker for overall muscle impairment. Motor unit analysis indicates that neurogenic alterations in both MD s...

Cancer Risk in Patients With Muscular Dystrophy and Myotonic Dystrophy: A Register-Based Cohort Study.

Muscular dystrophies and myotonic disorders are genetic disorders characterized by progressive skeletal muscle degeneration and weakness. Epidemiologic studies have found an increased cancer risk in m... We performed a matched cohort study in all patients with muscular dystrophy or myotonic dystrophy born in Sweden 1950-2017 and 50 matched comparisons by sex, year of birth, and birth county per indivi... We identified 2,355 and 1,968 individuals with muscular dystrophy and myotonic dystrophy, respectively. No increased overall cancer risk was found in muscular dystrophy. However, we observed an increa... Here, we analyze the cancer risk spectrum of patients with muscular dystrophy and myotonic dystrophy. To the best of our knowledge, this is the first report of an increased risk for CNS tumors in chil...

microRNA-mRNA expression profiles in the skeletal muscle of myotonic dystrophy type 1.

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common muscular dystrophy in adults, yet there are currently no disease-modifying treatments. Disrupted miRNA expressions may lead to dysregulation of targe... We used microarray platforms to examine the miRNA/mRNA expression profiles in skeletal muscle biopsies derived from DM1 patients and matched controls. Bioinformatics analysis and dual-luciferase repor... Twenty-three differentially expressed miRNAs and 135 differentially expressed genes were identified. qPCR confirmed that miR-3201, myogenic factor 5 (MYF5), myogenic differentiation 1 (MYOD1), CUGBP, ... Those results implied that the observed miRNA/mRNA dysregulation could contribute to specific functions and pathways related to DM1 pathogenesis, highlighting the dysfunction of miR-196a and CELF2....

Therapeutic potential of oleic acid supplementation in myotonic dystrophy muscle cell models.

We recently reported that upregulation of Musashi 2 (MSI2) protein in the rare neuromuscular disease myotonic dystrophy type 1 contributes to the hyperactivation of the muscle catabolic processes auto... We demonstrate a reduction of OA levels in different cell models of the disease. OA supplementation rescued disease-related phenotypes such as fusion index, myotube diameter, and repressed autophagy. ... For the first time in DM1, we describe a fatty acid metabolism impairment that originated, at least in part, from a decrease in SCD1. Because OA allosterically inhibits MSI2 binding to molecular targe...