Oui, la surdité peut progresser, nécessitant des ajustements dans les aides auditives.
SurditéProgrèsAides auditives
#5
Y a-t-il des risques de complications liées à la grossesse ?
Oui, les femmes enceintes peuvent avoir des complications rénales et auditives accrues.
GrossesseComplicationsRénales
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque ?
Les antécédents familiaux, certaines mutations génétiques et l'âge sont des facteurs de risque.
Antécédents familiauxMutations génétiquesÂge
#2
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Oui, certains facteurs environnementaux peuvent exacerber les symptômes chez les prédisposés.
Facteurs environnementauxExacerbationSymptômes
#3
Le sexe influence-t-il le risque de développer la maladie ?
Certaines études suggèrent que le sexe peut influencer la gravité et l'apparition des symptômes.
SexeGravitéSymptômes
#4
Les infections rénales augmentent-elles le risque ?
Oui, des infections rénales fréquentes peuvent aggraver la fonction rénale chez les patients.
Infections rénalesFonction rénaleRisque
#5
L'alimentation a-t-elle un impact sur le risque ?
Une alimentation déséquilibrée peut contribuer à l'hypertension et à d'autres complications.
AlimentationHypertensionComplications
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Publications dans "Néphropathie familiale avec surdité" :
Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, 110 South Paca Street, 6th Floor, Suite 200, Baltimore, MD 21201, USA. Electronic address: gwilkerson@som.umaryland.edu.
Publications dans "Néphropathie familiale avec surdité" :
Department of Emergency Medicine, University of Cincinnati College of Medicine, 231 Albert Sabin Way, MSB 1654, Cincinnati, OH 45267-0769, USA. Electronic address: https://twitter.com/edmojo.
Publications dans "Néphropathie familiale avec surdité" :
Hereditary chronic kidney disease (CKD) appears to be more frequent than the clinical perception. Exome sequencing (ES) studies in CKD cohorts could identify pathogenic variants in ~10% of individuals...
Hereditary nephritis (HN), including Alport syndrome (AS) and thin basement membrane nephropathy (TBMN), is a rare genetic cause of hematuria. A definitive diagnosis requires electron microscopy (EM)....
We checked kidney biopsy reports from 2007 to 2021 and extracted cases with HN. Fresh specimens of the cases diagnosed in the last two years were stained by immunofluorescence (IF) for collagen type I...
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It was found that EM is helpful for the primary diagnosis of patients with definite AS. Immunostaining improves the diagnostic sensitivity for the differentiation of those with suspicious EM findings ...
Alport syndrome (AS) is one of the most common fatal hereditary renal diseases in human, with a high risk of progressing to end-stage renal disease without effective treatments. Mesenchymal stem cells...
We report the protocol of the first prospective, open-label, single-arm clinical trial to evaluate the safety and preliminary efficacy of hUC-MSC transfusion in children with early-stage AS. Paediatri...
The protocol (V.1.0, date 17 January 2015) was approved by the institutional review board of the Affiliated Taihe Hospital of Hubei University of Medicine (ethical approval 03 March 2015). Written inf...
ISRCTN62094626....
Pierson syndrome and X-linked Alport syndrome result from pathogenic variants in...
A 28-year-old man who developed kidney failure 10 years previously and subsequently had an atrial septal defect repair was suspected of having genetic kidney disease on the basis of his likely diagnos...
The patient was found to have a homozygous Likely Pathogenic missense variant (p.(Arg1719Cys)) in...
Our patient had a later onset form of Pierson syndrome or "FSGS type 5, with or without ocular abnormalities," consistent with his "milder"...
X-linked Alport syndrome is a hereditary progressive renal disease resulting from the disruption of collagen α3α4α5 (IV) heterotrimerization caused by pathogenic variants in the COL4A5 gene. This stud...
Alport syndrome (AS) is a rare hereditary systemic disease that results in alterations of the kidneys, inner ear, and various structures of the eye. It is caused by mutations in one of the genes encod...
Narrative review article....
Ocular manifestations of AS include changes in the cornea, lens, and retina. Specifically, posterior polymorphic corneal dystrophy, anterior lenticonus (pathognomonic for AS), and various retinal chan...
The AS can manifest in various structures of the eye. The staircase-like changes of the central retina in AS patients indicate the important role of collagen type IV in the homeostasis and regular fun...
Alport syndrome is an inherited disease characterized by progressive loss of kidney function. We aimed to evaluate the safety and efficacy of bardoxolone methyl in patients with Alport syndrome....
We randomly assigned patients with Alport syndrome, ages 12-70 years and eGFR 30-90 ml/min per 1.73 m...
Patients randomized to bardoxolone methyl experienced preservation in eGFR relative to placebo at 48 and 100 weeks (between-group differences: 9.2 [97.5% confidence interval, 5.1 to 13.4;...
In adolescent and adult patients with Alport syndrome receiving standard of care, treatment with bardoxolone methyl resulted in preservation in eGFR relative to placebo after a 2-year study period; of...
A Phase 2/3 Trial of the Efficacy and Safety of Bardoxolone Methyl in Patients with Alport Syndrome - CARDINAL (CARDINAL), NCT03019185....
34-year-old-female with a medical history significant for Alport's syndrome, chronic kidney disease on dialysis, and hypertension, was brought to the emergency department for sudden onset aphasia and ...
As genetic testing becomes more available, its utilization as an early diagnostic tool in nephrology is more common. The objective of the study is to examine diagnostic agreement between the renal bio...