Titre : Céroïdes-lipofuscinoses neuronales

Céroïdes-lipofuscinoses neuronales : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on les CLN ?

Le diagnostic repose sur l'évaluation clinique, l'imagerie cérébrale et des tests génétiques.
Céroïdes-lipofuscinoses neuronales Diagnostic médical
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests génétiques, des analyses de sang et des examens neurologiques sont effectués.
Tests génétiques Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#3

Les symptômes aident-ils au diagnostic ?

Oui, les symptômes cliniques comme les troubles moteurs et cognitifs orientent le diagnostic.
Symptômes Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#4

L'imagerie cérébrale est-elle utile ?

Oui, l'IRM peut montrer des anomalies cérébrales caractéristiques des CLN.
Imagerie cérébrale Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#5

Peut-on diagnostiquer les CLN à tout âge ?

Le diagnostic peut être posé à tout âge, mais les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance.
Âge Céroïdes-lipofuscinoses neuronales

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux des CLN ?

Les symptômes incluent des troubles de la vision, des convulsions et des problèmes de coordination.
Symptômes Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#2

Les troubles cognitifs sont-ils fréquents ?

Oui, les troubles cognitifs et comportementaux sont courants dans les CLN.
Troubles cognitifs Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#3

Les symptômes varient-ils selon le type de CLN ?

Oui, il existe plusieurs types de CLN, chacun avec des symptômes spécifiques.
Types de maladies Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#4

Les enfants sont-ils plus touchés par les symptômes ?

Oui, les enfants présentent souvent des symptômes plus graves et précoces.
Enfance Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#5

Les symptômes s'aggravent-ils avec le temps ?

Oui, les symptômes des CLN s'aggravent généralement avec le temps, entraînant une perte fonctionnelle.
Progression de la maladie Céroïdes-lipofuscinoses neuronales

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les CLN ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention pour les CLN, car elles sont héréditaires.
Prévention Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#2

Le dépistage génétique est-il recommandé ?

Oui, le dépistage génétique peut être recommandé pour les familles à risque.
Dépistage génétique Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#4

Les parents peuvent-ils être testés ?

Oui, les parents peuvent subir des tests pour déterminer leur statut génétique.
Tests génétiques Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#5

Les recherches sur la prévention avancent-elles ?

Des recherches sont en cours pour mieux comprendre les mécanismes et potentiellement prévenir les CLN.
Recherche médicale Céroïdes-lipofuscinoses neuronales

Traitements 5

#1

Y a-t-il un traitement curatif pour les CLN ?

Non, il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont disponibles.
Traitement Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#2

Quels types de soins sont proposés ?

Les soins incluent la physiothérapie, l'ergothérapie et le soutien psychologique.
Soins palliatifs Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes comme les convulsions.
Médicaments Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#4

La recherche sur les traitements est-elle active ?

Oui, la recherche sur des thérapies géniques et des traitements innovants est en cours.
Recherche médicale Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#5

Les soins palliatifs sont-ils importants ?

Oui, les soins palliatifs sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des patients.
Soins palliatifs Céroïdes-lipofuscinoses neuronales

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent la perte de la vision, des troubles moteurs et des infections.
Complications Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#2

Les patients peuvent-ils développer des troubles psychiatriques ?

Oui, des troubles psychiatriques comme l'anxiété et la dépression peuvent survenir.
Troubles psychiatriques Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#3

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients et des familles.
Qualité de vie Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Non, la plupart des complications des CLN ne sont pas réversibles et s'aggravent avec le temps.
Complications Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#5

Les soins palliatifs aident-ils à gérer les complications ?

Oui, les soins palliatifs peuvent aider à gérer la douleur et améliorer le confort.
Soins palliatifs Céroïdes-lipofuscinoses neuronales

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des CLN ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#2

Les CLN sont-elles héréditaires ?

Oui, les CLN sont des maladies héréditaires transmises selon un mode autosomique récessif.
Hérédité Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#3

Les mutations génétiques sont-elles identifiées ?

Oui, plusieurs mutations génétiques ont été identifiées comme responsables des CLN.
Mutations génétiques Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas considérés comme des causes des CLN.
Facteurs environnementaux Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
#5

Les tests génétiques peuvent-ils identifier les risques ?

Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les porteurs de mutations liées aux CLN.
Tests génétiques Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/08/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Sara E Mole

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Inborn Errors of Metabolism Section, Genetics & Genomic Medicine Unit, Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, 30 Guilford Street, London WC1N 1EH, UK.
  • MRC Laboratory for Molecular Cell Biology, University College London, London, UK.

Jonathan D Cooper

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Storage Disorders Laboratory, Department of Pediatrics, Division of Genetics and Genomics, Washington University in St. Louis, School of Medicine, St Louis, MO 63110, USA.
Publications dans "Céroïdes-lipofuscinoses neuronales" :

Robert J Huber

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Trent University, Peterborough, ON, Canada.

Stephan Storch

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Section Biochemistry, University Medical Center Eppendorf, Martinistr. 52, 20246, Hamburg, Germany.

Martin L Katz

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Canine Genetics Laboratory, Department of Veterinary Pathobiology, College of Veterinary Medicine, University of Missouri, Columbia, MO 65211, USA.
  • Neurodegenerative Diseases Research Laboratory, Department of Ophthalmology, School of Medicine, University of Missouri, Columbia, MO 65212, USA.

Hemanth R Nelvagal

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Storage Disorders Laboratory, Department of Pediatrics, Division of Genetics and Genomics, Washington University in St. Louis, School of Medicine, St Louis, MO 63110, USA. Electronic address: hemanth.nelvagal@wustl.edu.
Publications dans "Céroïdes-lipofuscinoses neuronales" :

Alfried Kohlschütter

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University Medical Center Eppendorf, Martinistr. 52, 20246, Hamburg, Germany. kohlschuetter@uke.uni-hamburg.de.

Angela Schulz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University Medical Center Eppendorf, Martinistr. 52, 20246, Hamburg, Germany.

Udo Bartsch

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, Experimental Ophthalmology, University Medical Center Eppendorf, Martinistr. 52, 20246, Hamburg, Germany.

John R Ostergaard

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Child and Adolescencet, Centre for Rare Diseases, Aarhus, Denmark.
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Cheryl A Jensen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurodegenerative Diseases Research Laboratory, Department of Ophthalmology, University of Missouri, Columbia, MO, USA.

Jenny Lange

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Basic and Clinical Neuroscience, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, London SE5 9NU, UK; Department of Neurodegenerative Disease, Institute of Neurology, University College London, London WC1N 3BG, UK.
Publications dans "Céroïdes-lipofuscinoses neuronales" :

Keigo Takahashi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Storage Disorders Laboratory, Department of Pediatrics, Division of Genetics and Genomics, Washington University in St. Louis, School of Medicine, St Louis, MO 63110, USA.
Publications dans "Céroïdes-lipofuscinoses neuronales" :

Mahesh Kamate

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric Neurology and In-Charge Child Development Clinic, Department of Pediatrics, KAHER's J N Medical College, Belgaum, Karnataka, India.
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Mayank Detroja

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Child Development and Pediatric Neurology Centre, KLES PK Hospital, Belgaum, Karnataka, India.
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Virupaxi Hattiholi

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Affiliations :
  • Radiology, KAHER's J N Medical College, Belgaum, Karnataka, India.
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Marina Trivisano

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Affiliations :
  • Rare and Complex Epilepsy Unit, Department of Neuroscience, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Full Member of European Reference Network EpiCARE, Rome, Italy.
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Alessandro Ferretti

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Affiliations :
  • Rare and Complex Epilepsy Unit, Department of Neuroscience, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Full Member of European Reference Network EpiCARE, Rome, Italy.
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Costanza Calabrese

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Affiliations :
  • Rare and Complex Epilepsy Unit, Department of Neuroscience, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Full Member of European Reference Network EpiCARE, Rome, Italy.
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Nicola Pietrafusa

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Affiliations :
  • Rare and Complex Epilepsy Unit, Department of Neuroscience, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Full Member of European Reference Network EpiCARE, Rome, Italy.
Publications dans "Céroïdes-lipofuscinoses neuronales" :

Sources (4813 au total)

A novel pathogenic variant in the KCTD7 gene in a patient with neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN14): a case report and review of the literature.

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is a heterogeneous group of 13 rare, progressive neurodegenerative diseases of the brain and retina. CLN14 is a very rare subtype of NCL caused by pathogenic varia... A nine-month-old, previously healthy male who was firstborn to first-cousin parents presented with progressive psychomotor regression, dysmorphic facial features, myoclonus, and vision loss. Neurologi... We present the fifth known case of CLN14 in the literature and report the clinical course and a novel underlying likely causative variant in the KCTD7 gene. The improving accessibility and affordabili...

Assessing the integrity of auditory sensory memory processing in CLN3 disease (Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease)): an auditory evoked potential study of the duration-evoked mismatch negativity (MMN).

We interrogated auditory sensory memory capabilities in individuals with CLN3 disease (juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis), specifically for the feature of "duration" processing. Given decrements... We employed three stimulation rates (fast: 450 ms, medium: 900 ms, slow: 1800 ms), allowing for assessment of the sustainability of the auditory sensory memory trace. The robustness of MMN directly re... Data from individuals with CLN3 disease (N = 21; range 6-28 years of age) showed robust MMN responses (i.e., intact auditory sensory memory processes) at the medium stimulation rate. However, at the f... Results reveal emerging insufficiencies in this critical auditory perceptual system in individuals with CLN3 disease....

Clinical and Molecular Characteristics of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Saudi Arabia.

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) represent a heterogeneous group of inherited metabolic lysosomal disorders characterized by neurodegeneration. This study sought to describe the clinical and mole... A retrospective review of electronic medical records was conducted for 63 patients with NCL (55 families) from six tertiary and referral centers in Saudi Arabia between 2008 and 2022. Clinical, radiol... CLN6 was the predominant type, accounting for 45% of cases in 25 families. The most common initial symptoms were speech delay (53%), cognitive decline (50%) and/or gait abnormalities (48%), and seizur... This is the largest molecularly confirmed NCL cohort study from Saudi Arabia. Characterizing the natural history of specific NLC types can increase understanding of the underlying pathophysiology and ...

Mutations in CLCN6 as a Novel Genetic Cause of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis.

The aim of this study was to explore the pathogenesis of CLCN6-related disease and to assess whether its Cl... We performed whole-exome sequencing on a girl with development delay, intractable epilepsy, behavioral abnormities, retinal dysfunction, progressive brain atrophy, suggestive of neuronal ceroid lipofu... We identified a de novo heterozygous p.E200A variant in the proband. Expression of disease-causing ClC-6... CLCN6 is a novel genetic cause of NCLs, highlighting the importance of considering CLCN6 mutations in the diagnostic workup for molecularly undefined forms of NCLs. Uncoupling of Cl...

Phenotypic/Genotypic Profile of Children with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Southern Brazil.

Neuronal ceroid lipofuscinoses (CLNs) are a group of lysosomal storage disorders of genetic origin, characterized by progressive neurodegeneration and intracellular accumulation of autofluorescent lip... This study was performed as a descriptive cross-sectional study with analysis of medical records, imaging, and laboratory tests of patients who had a confirmed molecular diagnosis of CLN.... The sample consisted of 11 patients from nine families with different subtypes of CLNs (CLN2, 5, 6, 7, and 8), with CLN2 being the most prevalent in the study. A total of 16 mutation variants were ide... Novel mutations identified in the patients in this study showed phenotypes of rapid and severe progression in the CLN2 patient and similar characteristics in CLN6 and CLN7 patients, as previously desc...