Titre : Pedigree

Pedigree : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Disclosure

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment établir un pedigree familial ?

Un pedigree est établi en collectant des informations sur les membres de la famille et leurs maladies.
Génétique Antécédents familiaux
#2

Quels outils pour analyser un pedigree ?

Des logiciels de généalogie et des diagrammes sont utilisés pour visualiser les relations et les maladies.
Analyse génétique Logiciels de généalogie
#3

Quelle est l'importance du pedigree en médecine ?

Il aide à identifier les risques héréditaires et à orienter le dépistage et le traitement.
Médecine préventive Conseil génétique
#4

Comment interpréter un pedigree ?

On analyse les symboles et les lignes pour comprendre les transmissions héréditaires.
Transmission héréditaire Symboles généalogiques
#5

Quelles maladies peuvent être identifiées par un pedigree ?

Des maladies comme la fibrose kystique, la maladie de Huntington et d'autres troubles génétiques.
Maladies héréditaires Troubles génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer une maladie héréditaire ?

Des symptômes variés comme des anomalies congénitales, des troubles métaboliques ou neurologiques.
Symptômes Maladies génétiques
#2

Comment les symptômes varient selon les générations ?

Les symptômes peuvent apparaître différemment selon les générations en raison de la variabilité génétique.
Variabilité génétique Hérédité
#3

Les symptômes sont-ils toujours présents dans un pedigree ?

Non, certains porteurs de gènes peuvent ne pas exprimer de symptômes visibles.
Portage génétique Expression phénotypique
#4

Peut-on prédire des symptômes à partir d'un pedigree ?

Oui, un pedigree peut aider à prédire la probabilité d'apparition de certains symptômes.
Prédiction Antécédents familiaux
#5

Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?

Les symptômes incluent des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, souvent visibles à l'âge adulte.
Maladie de Huntington Troubles neurologiques

Prévention 5

#1

Comment prévenir les maladies héréditaires ?

La prévention inclut le dépistage, le conseil génétique et des choix de vie sains.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il utile ?

Oui, il permet de détecter certaines maladies génétiques avant la naissance.
Dépistage prénatal Maladies génétiques
#3

Quels tests génétiques sont recommandés ?

Des tests pour des maladies spécifiques peuvent être recommandés selon les antécédents familiaux.
Tests génétiques Antécédents familiaux
#4

Comment le mode de vie influence-t-il la prévention ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque d'expression de certaines maladies héréditaires.
Mode de vie Prévention des maladies
#5

Les vaccinations aident-elles à prévenir des maladies héréditaires ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas les maladies héréditaires, mais elles préviennent d'autres infections.
Vaccination Prévention des infections

Traitements 5

#1

Comment le pedigree influence-t-il le traitement ?

Il permet de personnaliser les traitements en fonction des antécédents familiaux et des risques.
Médecine personnalisée Traitement
#2

Quels traitements pour les maladies héréditaires ?

Les traitements varient, incluant la thérapie génique, les médicaments et la gestion des symptômes.
Thérapie génique Gestion des symptômes
#3

Le dépistage précoce est-il important ?

Oui, il permet d'initier un traitement précoce et d'améliorer le pronostic des maladies héréditaires.
Dépistage Pronostic
#4

Quels sont les traitements pour la fibrose kystique ?

Les traitements incluent des médicaments, des thérapies respiratoires et des soins de soutien.
Fibrose kystique Thérapies respiratoires
#5

Comment les conseils génétiques aident-ils au traitement ?

Ils fournissent des informations sur les risques et les options de traitement pour les familles.
Conseil génétique Options de traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des maladies héréditaires ?

Des complications variées comme des troubles organiques, des handicaps ou des maladies associées.
Complications Maladies associées
#2

Comment gérer les complications des maladies héréditaires ?

La gestion inclut un suivi médical régulier et des traitements adaptés aux complications.
Gestion des complications Suivi médical
#3

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être prévisibles grâce à l'analyse du pedigree et des antécédents.
Prévisibilité Antécédents familiaux
#4

Quelles sont les complications de la maladie de Tay-Sachs ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et une espérance de vie réduite.
Maladie de Tay-Sachs Troubles neurologiques
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être évitées par un dépistage et une intervention précoce.
Prévention Intervention précoce

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les maladies héréditaires ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des facteurs environnementaux.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

Comment les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Des antécédents familiaux de maladies augmentent la probabilité de développer des conditions similaires.
Antécédents familiaux Probabilité
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#4

Les tests génétiques peuvent-ils identifier des facteurs de risque ?

Oui, les tests peuvent révéler des mutations génétiques associées à des maladies héréditaires.
Tests génétiques Mutations
#5

Comment réduire les facteurs de risque ?

On peut réduire les facteurs de risque par des choix de vie sains et un suivi médical régulier.
Réduction des risques Suivi médical
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 24/04/2025

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Auteurs principaux

Juan Pablo Gutiérrez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Producción Animal, Facultad de Veterinaria UCM Madrid Spain.
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Hong Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Kenjiro Kosaki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Medical Genetics Keio University School of Medicine Tokyo Japan.
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Magnus Dehli Vigeland

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Affiliations :
  • Department of Medical Genetics, University of Oslo, Oslo, Norway. magnusdv@medisin.uio.no.
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Mengting Zhang

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Yue Gao

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Dong Wu

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Hua Wang

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Xiangdong Kong

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Katherine D Arias

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Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain.
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Iván Fernández

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain.
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Isabel Álvarez

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Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain.
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Félix Goyache

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Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain. fgoyache@serida.org.
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Honghong Zou

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
  • Department of Nephrology, The Second Affiliated Hospital of Nanchang University Nanchang 330006, Jiangxi, China.
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Li Zhu

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Rong Xu

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Sufang Shi

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Suxia Wang

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Fude Zhou

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Minghui Zhao

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Sources (955 au total)

(Non-)disclosure of lifetime sexual violence in maternity care: Disclosure rate, associated characteristics and reasons for non-disclosure.

In maternity care, disclosure of a past sexual violence (SV) experience can be helpful to clients to discuss specific intimate care needs. Little evidence is available about the disclosure rates of SV... The aim of this study was to examine (1) the disclosure rate of SV in maternity care, (2) characteristics associated with disclosure of SV and (3) reasons for non-disclosure.... We conducted a descriptive mixed method study in the Netherlands. Data was collected through a cross-sectional online questionnaire with both multiple choice and open-ended items. We performed binary ... In our sample of 1,120 respondents who reported SV, 51.9% had disclosed this to a maternity care provider. Respondents were less likely to disclose when they received obstetrician-led care for high-ri... The high level of SV disclosure is likely due to the Dutch universal screening policy. However, some respondents did not disclose because of unsafe care conditions such as the presence of a third pers...

A Review of Undergraduate Student Disclosures of Sexual Violence.

Sexual violence (SV) has been a prevalent issue on college campuses for decades. Researchers, universities, and legislators have tried to understand and prevent it. Despite these efforts, 25% of femal... The current paper aims to compile and summarize the extant literature on undergraduate student disclosures of sexual violence. The objective is to provide a comprehensive review of the research.... A literature search was performed using the terms sexual violence, NSE, undergraduate students, informal and formal reporting, and disclosure.... Disclosure patterns and outcomes for survivors vary widely based on individual factors including type of disclosure source (ie, informal or formal reporting), disclosure recipient response, previous h... The individualized response and decision to report SV has made prevention and the creation of effective resources difficult. As there are so many individual factors to consider when evaluating how or ...

Contemporary Analysis of Inconsistencies Between Physician-reported Disclosures at the AAOS Annual Meeting and Industry-reported Financial Disclosures in the Open Payments Database.

Healthcare regulators and patients are increasingly interested in financial transparency between physicians and the industry because of concerns of bias.... Disclosures for every first and last author with a medical degree from the United States associated with a poster or podium presentation at the American Academy of Orthopaedic Surgeons (AAOS) 2019 Ann... In total, 2,503 AAOS presenters were identified, and 1,380 authors met the inclusion criteria. Using AAOS disclosures as the standard comparator, 482 authors (35%) had an inconsistency in any category... Although the inconsistency rate for each category has improved over the years, the overall inconsistency rate between physician-reported disclosures at a recent AAOS Annual Meeting and industry-report...