Titre : CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase

CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Cost-Effectiveness Analysis

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase ?

Le diagnostic repose sur des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons cellulaires.
Tests biochimiques Activité enzymatique
#3

Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?

Des biomarqueurs lipidiques peuvent indiquer une dysfonction de l'enzyme.
Biomarqueurs Dysfonction enzymatique
#4

Quels symptômes peuvent alerter sur un problème enzymatique ?

Des troubles métaboliques ou des anomalies dans la composition lipidique peuvent survenir.
Troubles métaboliques Anomalies lipidiques
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?

L'imagerie peut aider à visualiser des complications, mais n'est pas spécifique.
Imagerie médicale Complications

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en cette enzyme ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques.
Troubles neurologiques Anomalies métaboliques
#2

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques ?

Des signes comme des troubles de la croissance ou des problèmes de reproduction peuvent apparaître.
Troubles de la croissance Problèmes de reproduction
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
Âge Manifestations cliniques
#4

Des symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?

Oui, certains symptômes peuvent ressembler à ceux d'autres troubles métaboliques.
Troubles métaboliques Diagnostic différentiel
#5

Comment les symptômes évoluent-ils dans le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si non traités.
Évolution des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences enzymatiques ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer la condition.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour prévenir des problèmes ?

Une alimentation équilibrée riche en acides gras essentiels peut être bénéfique.
Alimentation équilibrée Acides gras essentiels
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et aider à la planification familiale.
Tests génétiques Planification familiale
#4

Des programmes de sensibilisation existent-ils ?

Des programmes éducatifs peuvent sensibiliser aux troubles métaboliques héréditaires.
Sensibilisation Troubles héréditaires
#5

Comment le suivi médical contribue-t-il à la prévention ?

Un suivi régulier permet de détecter précocement les anomalies et d'ajuster le traitement.
Suivi médical Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette déficience ?

Le traitement peut inclure des suppléments lipidiques et une thérapie diététique.
Suppléments lipidiques Thérapie diététique
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible.
Thérapie génique Recherche
#3

Des médicaments spécifiques existent-ils ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques approuvés pour cette condition.
Médicaments Conditions médicales
#4

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une nutrition adéquate peut aider à gérer les symptômes et améliorer la santé globale.
Nutrition Gestion des symptômes
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, des études cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques.
Études cliniques Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications neurologiques et métaboliques peuvent se développer si non traitées.
Complications neurologiques Complications métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
Réversibilité Traitement approprié
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie et nécessiter un soutien.
Qualité de vie Soutien médical
#4

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, des maladies métaboliques ou neurologiques peuvent être associées à cette déficience.
Maladies associées Déficience enzymatique
#5

Comment prévenir les complications ?

Un suivi médical régulier et un traitement précoce peuvent aider à prévenir les complications.
Prévention des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Les maladies métaboliques augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies métaboliques peuvent prédisposer à des déficiences enzymatiques.
Maladies métaboliques Déficiences enzymatiques
#4

Y a-t-il des groupes à risque particulier ?

Les personnes avec des antécédents familiaux de troubles lipidiques sont à risque.
Groupes à risque Troubles lipidiques
#5

Comment le mode de vie influence-t-il le risque ?

Un mode de vie malsain peut exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications.
Mode de vie Risque de complications
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 21/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Manikandan Velayutham

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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Jesu Arockiaraj

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Affiliations :
  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India. jesuaraj@hotmail.com.
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Vahab Ali

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Affiliations :
  • d Laboratory of Molecular Biochemistry and Cell Biology, Department of Biochemistry, Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna 800007, India.

Kuljit Singh

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  • d Laboratory of Molecular Biochemistry and Cell Biology, Department of Biochemistry, Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna 800007, India.

Ravin Seepersaud

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Affiliations :
  • Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, San Francisco Veteran Affairs Medical Center, and the Department of Medicine, University of California, San Francisco, California, USA.
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Alexander C Anderson

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  • Department of Molecular and Cellular Biology, University of Guelph, Guelph, Ontario, Canada.
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Barbara A Bensing

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  • Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, San Francisco Veteran Affairs Medical Center, and the Department of Medicine, University of California, San Francisco, California, USA.
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Biswa P Choudhury

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  • GlycoAnalytics Core, University of California, San Diego, San Diego, California, USA.
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Anthony J Clarke

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  • Department of Chemistry and Biochemistry, Wilfrid Laurier University, Waterloo, Ontario, Canada.
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Paul M Sullam

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  • Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, San Francisco Veteran Affairs Medical Center, and the Department of Medicine, University of California, San Francisco, California, USA. Electronic address: paul.sullam@ucsf.edu.
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B Haridevamuthu

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Affiliations :
  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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P Snega Priya

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  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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Munuswamy Ramanujam Ganesh

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  • Department of Chemistry, Interdisciplinary Institute of Indian System of Medicine, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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Annie Juliet

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  • Foundation for Aquaculture Innovations and Technology Transfer (FAITT), Thoraipakkam, Chennai, 600 097, Tamil Nadu, India.
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Bence Hegyi

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Anna Fasoli

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Christopher Y Ko

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Benjamin W Van

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Chidera C Alim

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Erin Y Shen

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Cost-Effectiveness Analysis of

While contrast-enhanced MR imaging is the criterion standard in meningioma diagnosis and treatment response assessment, gallium... We developed a decision-analytical model based on both recommended guidelines on meningioma management and our institutional experience. Markov models were implemented to estimate quality-adjusted lif... The cost-effectiveness results demonstrated that...

Cost-Effectiveness Analysis of MammaPrint

Gene expression profiling tests can predict the risk of disease recurrence and select patients who are expected to benefit from therapy, while allowing other patients to forgo therapy. For breast canc... We constructed a Markov decision model to calculate the lifetime costs (in 2020 Euros) and effects (survival and quality-adjusted life-years) of MammaPrint... Adjuvant endocrine therapy guided by MammaPrint... Standard MammaPrint...

The Broader Opportunity Costs in the Broader Cost-Effectiveness Analysis Framework.

The traditional cost-effectiveness analysis framework usually takes a healthcare system perspective, where the aim is to maximise population health from a fixed budget allocated to healthcare. Extensi... This paper aims to develop a comprehensive framework that incorporates into the cost-effectiveness analysis framework some of its most advocated extensions and provides a means of arriving at a unidim... Building on previous work, I proposed a framework that explicitly incorporates the full extent of the opportunity costs that arise when new dimensions and distributional concerns are included in cost-... Operationalising the proposed framework requires system-wide representative values and/or robust estimates concerning: (i) selecting dimensions; (ii) measuring opportunity costs associated with each d... Extending the cost-effectiveness analysis framework entails extending the measurement of the opportunity costs of funding decisions. This implies populating an ambitious puzzle that in some cases pose...

Sponsorship bias in oncology cost effectiveness analysis.

Cost effectiveness analysis (CEA) has been increasingly used to inform cancer treatment coverage policy making worldwide. The primary objective of this study was to assess the association between indu... All CEAs in oncology used incremental cost per quality-adjusted life year (QALY) as health effect identified from the Tufts CEA Registry since 1976 was analyzed. Descriptive analyses were performed to... A total of 1537 CEAs in oncology published from 1976 to 2021 were included. There were 387 (25.2%) with the industry sponsorship. CEAs sponsored by the industry were more likely to report ICERs below ... Our study suggests that there has been a significant sponsorship bias in CEAs in oncology. This bias could have a profound implication on drug pricing and coverage policy making....

Cost-Effectiveness Analysis of Myopia Progression Interventions in Children.

Several interventions exist for treating myopia progression in children. While these interventions' efficacy has been studied, their cost-effectiveness remains unknown and has not been compared.... To determine cost-effective options for controlling myopia progression in children.... In this cost-effectiveness analysis, a Markov model was designed to compare the cost-effectiveness of interventions for controlling myopia progression over 5 years from a societal perspective in a sim... The mean costs (in US dollars) per child included the cost of hospital visits, medications, and optical lenses. The outcomes of effectiveness were the annual spherical equivalent refraction (SER) and ... Outdoor activity, atropine (0.05%), red light therapy, HALs, and orthokeratology were cost-effective. The ICER of atropine, 0.05%, was US $220/SER reduction; red light therapy, US $846/SER reduction; ... These findings suggest that atropine eye drops, 0.05%, and outdoor activity are cost-effective for controlling myopia progression in children. Though more expensive, red light therapy, HALs, and ortho...

Cost-effectiveness analysis of sarcopenia management interventions in Iran.

Identification the optimal management intervention of sarcopenia is a concern of health systems. We aimed to analyze the cost-effectiveness of sarcopenia management strategies in Iran.... We constructed a lifetime Markov model based on natural history. The strategies comparedincluded exercise training, nutritional supplements, whole body vibration (WBV), and various exercise interventi... All seven strategies increased lifetime effectiveness (QALYs). The protein and Vitamin D... Study results, as the first economic evaluation of sarcopenia management interventions, showed that despite the higher effectiveness of D + P, the D strategy was the most cost-effective. Completing cl...

Cost-effectiveness analysis of typhoid vaccination in Lao PDR.

Typhoid vaccination has been shown to be an effective intervention to prevent enteric fever and is under consideration for inclusion in the national immunization program in Lao PDR.... A cost-utility analysis was performed using an age-structured static decision tree model to estimate the costs and health outcomes of introducing TCV. Vaccination strategies combined with five deliver... In the model, we estimated 172.2 cases of enteric fever, with 1.3 deaths and a total treatment cost of USD 7,244, based on a birth cohort of 164,662 births without TCV vaccination that was followed ov... Inclusion of TCV in the national vaccination program in Lao PDR would only be cost-effective if the true typhoid incidence is 25-times higher than our current estimate....