Titre : CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase

CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Language Development Disorders

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase ?

Le diagnostic repose sur des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons cellulaires.
Tests biochimiques Activité enzymatique
#3

Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?

Des biomarqueurs lipidiques peuvent indiquer une dysfonction de l'enzyme.
Biomarqueurs Dysfonction enzymatique
#4

Quels symptômes peuvent alerter sur un problème enzymatique ?

Des troubles métaboliques ou des anomalies dans la composition lipidique peuvent survenir.
Troubles métaboliques Anomalies lipidiques
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?

L'imagerie peut aider à visualiser des complications, mais n'est pas spécifique.
Imagerie médicale Complications

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en cette enzyme ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques.
Troubles neurologiques Anomalies métaboliques
#2

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques ?

Des signes comme des troubles de la croissance ou des problèmes de reproduction peuvent apparaître.
Troubles de la croissance Problèmes de reproduction
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
Âge Manifestations cliniques
#4

Des symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?

Oui, certains symptômes peuvent ressembler à ceux d'autres troubles métaboliques.
Troubles métaboliques Diagnostic différentiel
#5

Comment les symptômes évoluent-ils dans le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si non traités.
Évolution des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences enzymatiques ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer la condition.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour prévenir des problèmes ?

Une alimentation équilibrée riche en acides gras essentiels peut être bénéfique.
Alimentation équilibrée Acides gras essentiels
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et aider à la planification familiale.
Tests génétiques Planification familiale
#4

Des programmes de sensibilisation existent-ils ?

Des programmes éducatifs peuvent sensibiliser aux troubles métaboliques héréditaires.
Sensibilisation Troubles héréditaires
#5

Comment le suivi médical contribue-t-il à la prévention ?

Un suivi régulier permet de détecter précocement les anomalies et d'ajuster le traitement.
Suivi médical Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette déficience ?

Le traitement peut inclure des suppléments lipidiques et une thérapie diététique.
Suppléments lipidiques Thérapie diététique
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible.
Thérapie génique Recherche
#3

Des médicaments spécifiques existent-ils ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques approuvés pour cette condition.
Médicaments Conditions médicales
#4

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une nutrition adéquate peut aider à gérer les symptômes et améliorer la santé globale.
Nutrition Gestion des symptômes
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, des études cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques.
Études cliniques Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications neurologiques et métaboliques peuvent se développer si non traitées.
Complications neurologiques Complications métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
Réversibilité Traitement approprié
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie et nécessiter un soutien.
Qualité de vie Soutien médical
#4

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, des maladies métaboliques ou neurologiques peuvent être associées à cette déficience.
Maladies associées Déficience enzymatique
#5

Comment prévenir les complications ?

Un suivi médical régulier et un traitement précoce peuvent aider à prévenir les complications.
Prévention des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Les maladies métaboliques augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies métaboliques peuvent prédisposer à des déficiences enzymatiques.
Maladies métaboliques Déficiences enzymatiques
#4

Y a-t-il des groupes à risque particulier ?

Les personnes avec des antécédents familiaux de troubles lipidiques sont à risque.
Groupes à risque Troubles lipidiques
#5

Comment le mode de vie influence-t-il le risque ?

Un mode de vie malsain peut exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications.
Mode de vie Risque de complications
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 21/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Manikandan Velayutham

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
Publications dans "CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase" :

Jesu Arockiaraj

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Affiliations :
  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India. jesuaraj@hotmail.com.
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Vahab Ali

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Affiliations :
  • d Laboratory of Molecular Biochemistry and Cell Biology, Department of Biochemistry, Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna 800007, India.

Kuljit Singh

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Affiliations :
  • d Laboratory of Molecular Biochemistry and Cell Biology, Department of Biochemistry, Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna 800007, India.

Ravin Seepersaud

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Affiliations :
  • Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, San Francisco Veteran Affairs Medical Center, and the Department of Medicine, University of California, San Francisco, California, USA.
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Alexander C Anderson

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  • Department of Molecular and Cellular Biology, University of Guelph, Guelph, Ontario, Canada.
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Barbara A Bensing

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  • Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, San Francisco Veteran Affairs Medical Center, and the Department of Medicine, University of California, San Francisco, California, USA.
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Biswa P Choudhury

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  • GlycoAnalytics Core, University of California, San Diego, San Diego, California, USA.
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Anthony J Clarke

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  • Department of Chemistry and Biochemistry, Wilfrid Laurier University, Waterloo, Ontario, Canada.
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Paul M Sullam

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  • Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, San Francisco Veteran Affairs Medical Center, and the Department of Medicine, University of California, San Francisco, California, USA. Electronic address: paul.sullam@ucsf.edu.
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B Haridevamuthu

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  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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P Snega Priya

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  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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Munuswamy Ramanujam Ganesh

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  • Department of Chemistry, Interdisciplinary Institute of Indian System of Medicine, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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Annie Juliet

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  • Foundation for Aquaculture Innovations and Technology Transfer (FAITT), Thoraipakkam, Chennai, 600 097, Tamil Nadu, India.
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Bence Hegyi

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Anna Fasoli

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Christopher Y Ko

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Benjamin W Van

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Chidera C Alim

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Affiliations :
  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
Publications dans "CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase" :

Erin Y Shen

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Can Retrieval Practice Facilitate Verb Learning in Children With Developmental Language Disorder and Their Peers With Typical Language Development?

Children with developmental language disorder (DLD) have well-documented verb learning difficulties. In this study, we asked whether the inclusion of retrieval practice during the learning period woul... Eleven children with DLD (... Recall testing immediately after the learning period and 1 week later revealed greater recall for novel verbs in the RSR condition than for novel verbs in the RS condition. This was true for both grou... Retrieval practice provides benefits to verb learning-an important finding given the challenges that verbs present to children with DLD. However, these benefits do not appear to automatically translat...

The Language Environment at Home of Children With (a Suspicion of) a Developmental Language Disorder and Relations With Standardized Language Measures.

This study compares the home language environments of children with (a suspicion of) developmental language disorder (DLD) with that of children with typical development (TD). It does so by adopting n... Ninety-nine 2- to 4-year-old toddlers participated: 59 with (a suspicion of) DLD and 40 with TD. LENA metrics on adult word count, conversational turn count, and child vocalization count were obtained... We found lower adult word count, conversational turn count, and child vocalization count in the DLD group, independent of multilingualism but not of parental education. In the DLD group, receptive voc... Toddlers with (a suspicion of) DLD vocalize less at home than children with TD. They also hear fewer adult words and experience fewer conversational turns. Children with DLD's language outcomes are to...

Language intervention in bilingual children with developmental language disorder: A systematic review.

Although there is a growing body of literature on cognitive and language processing in bilingual children with developmental language disorder (DLD), there is a major gap in the evidence for language ... To examine evidence for language intervention and cross-language transfer effects in bilingual children with DLD. Specifically, the study aimed to review intervention evidence targeting non-linguistic... We carried out searches in five electronic databases: CINAHL, Scopus, Psychinfo, Proquest and Sciencedirect. Data from selected papers were extracted and organized into the three following categories:... We included 14 papers in the review. The majority indicated evidence for vocabulary intervention. There was limited evidence for intervention targeting phonology or morphosyntax. Cross-language genera... The present review indicates that there is a significant gap in the literature regarding language intervention for several key language areas such as morphosyntax, narrative skills and literacy. There... What is already known on the subject Previous studies have examined the effects of bi- and monolingual intervention in bilingual children with DLD. Although the results indicated superior effects for ...

Speech-Language Pathologists' Perceptions of Language and Literacy Instruction for Pre-K Children With Developmental Language Disorder.

Speech-language pathologists (SLPs) have multiple roles and responsibilities related to language and literacy instruction in schools. The purpose of this exploratory, qualitative study was to analyze ... Eight school-based SLPs participated in a 1-hr virtual focus group conducted via Zoom recording technology. The researchers used a conventional content analysis approach to analyze the focus group dat... The researchers developed two themes: (a) SLPs identified repeated exposure to books, peer interaction, and teaching vocabulary with visual supports and props as key elements of language and literacy ... SLPs identified several instructional practices inclusive pre-K teachers could be taught to use during professional development programs to support the emergent literacy development of children with D...

Predictors of Reading Development Among School-Age Bilingual Children With Developmental Language Disorder: A Scoping Review.

Systematic reviews of bilingual children's reading development are very limited, and none of which solely focus on predictors of reading difficulties among those with developmental language disorder (... The search parameters used in this scoping review included peer-reviewed journal articles written in English from 2000 to 2022 in order to synthesize the most recent empirical work, a focus on early c... The present review yielded nine articles, which all examined the predictive validity of either a measure or task with the ultimate goal of improving early identification of reading difficulties. Signi... To conclude, this review demonstrates that this is a highly under-researched topic. To have ended up including only nine articles that fit the criteria of our search reveals a large gap in the researc...

Developmental Language Disorder Terminology: A Survey of Speech-Language Pathologists' Use and Knowledge.

Developmental language disorder (DLD) is a relatively new, internationally promoted term to describe individuals with language impairments not secondary to a biomedical condition. This study aimed to ... After completing an online presurvey to evaluate current comfort levels in using DLD terminology and current knowledge of DLD, currently practicing SLPs viewed a 45-min prerecorded educational video o... After filtering to remove likely fraudulent responders, we included 77 participants in all analyses. Presurvey Likert scale responses indicated at least some comfort in using DLD terminology. Addition... Despite some limitations, it was concluded that diffusion efforts, such as educational presentations, are likely to increase SLPs' comfort levels in using DLD terminology and SLPs' knowledge of DLD.... https://doi.org/10.23641/asha.22344349....

Gesture-speech integration is related to vocabulary skills in children with developmental language disorder, Williams syndrome and typical development.

Individuals with developmental language disorder or Williams syndrome are reported to use more gestures than individuals with typical development. However, these two groups differ considerably in visu... We first examined whether children with both developmental language disorder and children Williams syndrome do indeed use more gestures. Our second aim was to disentangle the role of vocabulary and vi... In a cross-sectional group design, three participant groups watched and then retold a cartoon: children with typical development (n = 25), children with developmental language disorder (n = 25) and ch... Between-group comparisons showed that individuals with developmental language disorder or Williams syndrome did indeed use more gestures. Poisson loglinear modelling demonstrated that a relative highe... Regardless of neurodevelopmental condition or typical development, a higher use of supplementary gestures was influenced by expressive vocabulary skills. Children with lower vocabulary skills spontane... What is already known on the subject Children with developmental language disorder and children with Williams syndrome are more inclined to use gestures than typically developing children. Research co...