Titre : CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase

CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Temporal Bone

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase ?

Le diagnostic repose sur des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons cellulaires.
Tests biochimiques Activité enzymatique
#3

Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?

Des biomarqueurs lipidiques peuvent indiquer une dysfonction de l'enzyme.
Biomarqueurs Dysfonction enzymatique
#4

Quels symptômes peuvent alerter sur un problème enzymatique ?

Des troubles métaboliques ou des anomalies dans la composition lipidique peuvent survenir.
Troubles métaboliques Anomalies lipidiques
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?

L'imagerie peut aider à visualiser des complications, mais n'est pas spécifique.
Imagerie médicale Complications

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en cette enzyme ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques.
Troubles neurologiques Anomalies métaboliques
#2

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques ?

Des signes comme des troubles de la croissance ou des problèmes de reproduction peuvent apparaître.
Troubles de la croissance Problèmes de reproduction
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
Âge Manifestations cliniques
#4

Des symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?

Oui, certains symptômes peuvent ressembler à ceux d'autres troubles métaboliques.
Troubles métaboliques Diagnostic différentiel
#5

Comment les symptômes évoluent-ils dans le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si non traités.
Évolution des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences enzymatiques ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer la condition.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour prévenir des problèmes ?

Une alimentation équilibrée riche en acides gras essentiels peut être bénéfique.
Alimentation équilibrée Acides gras essentiels
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et aider à la planification familiale.
Tests génétiques Planification familiale
#4

Des programmes de sensibilisation existent-ils ?

Des programmes éducatifs peuvent sensibiliser aux troubles métaboliques héréditaires.
Sensibilisation Troubles héréditaires
#5

Comment le suivi médical contribue-t-il à la prévention ?

Un suivi régulier permet de détecter précocement les anomalies et d'ajuster le traitement.
Suivi médical Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette déficience ?

Le traitement peut inclure des suppléments lipidiques et une thérapie diététique.
Suppléments lipidiques Thérapie diététique
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible.
Thérapie génique Recherche
#3

Des médicaments spécifiques existent-ils ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques approuvés pour cette condition.
Médicaments Conditions médicales
#4

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une nutrition adéquate peut aider à gérer les symptômes et améliorer la santé globale.
Nutrition Gestion des symptômes
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, des études cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques.
Études cliniques Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications neurologiques et métaboliques peuvent se développer si non traitées.
Complications neurologiques Complications métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
Réversibilité Traitement approprié
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie et nécessiter un soutien.
Qualité de vie Soutien médical
#4

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, des maladies métaboliques ou neurologiques peuvent être associées à cette déficience.
Maladies associées Déficience enzymatique
#5

Comment prévenir les complications ?

Un suivi médical régulier et un traitement précoce peuvent aider à prévenir les complications.
Prévention des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Les maladies métaboliques augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies métaboliques peuvent prédisposer à des déficiences enzymatiques.
Maladies métaboliques Déficiences enzymatiques
#4

Y a-t-il des groupes à risque particulier ?

Les personnes avec des antécédents familiaux de troubles lipidiques sont à risque.
Groupes à risque Troubles lipidiques
#5

Comment le mode de vie influence-t-il le risque ?

Un mode de vie malsain peut exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications.
Mode de vie Risque de complications
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 21/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Manikandan Velayutham

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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Jesu Arockiaraj

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Affiliations :
  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India. jesuaraj@hotmail.com.
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Vahab Ali

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Affiliations :
  • d Laboratory of Molecular Biochemistry and Cell Biology, Department of Biochemistry, Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna 800007, India.

Kuljit Singh

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  • d Laboratory of Molecular Biochemistry and Cell Biology, Department of Biochemistry, Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna 800007, India.

Ravin Seepersaud

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Affiliations :
  • Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, San Francisco Veteran Affairs Medical Center, and the Department of Medicine, University of California, San Francisco, California, USA.
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Alexander C Anderson

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  • Department of Molecular and Cellular Biology, University of Guelph, Guelph, Ontario, Canada.
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Barbara A Bensing

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  • Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, San Francisco Veteran Affairs Medical Center, and the Department of Medicine, University of California, San Francisco, California, USA.
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Biswa P Choudhury

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  • GlycoAnalytics Core, University of California, San Diego, San Diego, California, USA.
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Anthony J Clarke

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  • Department of Chemistry and Biochemistry, Wilfrid Laurier University, Waterloo, Ontario, Canada.
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Paul M Sullam

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  • Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, San Francisco Veteran Affairs Medical Center, and the Department of Medicine, University of California, San Francisco, California, USA. Electronic address: paul.sullam@ucsf.edu.
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B Haridevamuthu

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Affiliations :
  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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P Snega Priya

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  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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Munuswamy Ramanujam Ganesh

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  • Department of Chemistry, Interdisciplinary Institute of Indian System of Medicine, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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Annie Juliet

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  • Foundation for Aquaculture Innovations and Technology Transfer (FAITT), Thoraipakkam, Chennai, 600 097, Tamil Nadu, India.
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Bence Hegyi

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Anna Fasoli

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Christopher Y Ko

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Benjamin W Van

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Chidera C Alim

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Erin Y Shen

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Aneurysmal bone cyst of the temporal bone presenting with reversible vestibular impairment.

Aneurysmal bone cysts are expansile benign lesions associated with compressive destruction and obscure pathogenesis. The most common sites of temporal bone involvement are the petrous apex, squamous p... This paper reports a right temporal aneurysmal bone cyst in a 51-year-old man who presented clinically with facial palsy, and hearing loss and impaired vestibular function. Magnetic resonance imaging ... To our knowledge, this is the first report of aneurysmal bone cyst invasion of the inner auditory canal. Our clinical experience indicates that vestibular nerve damage recovery is relatively uncommon....

Temporal Bone Histopathology of Undiagnosed Dizziness in the Elderly.

Dizziness is a common disease. However, approximately 10-40% of patients were diagnosed unknown dizziness even though general, neurological, and otological examinations were performed. The aim of this... Eighteen temporal bone specimens from 9 patients with undiagnosed dizziness and 20 temporal bone specimens from age-matched 10 normal controls were selected. Cases with a history of dizziness and vert... Fifteen ears of 9 patients had the findings of vestibular pathology such as a basophilic deposit on cupula (8 ears), on canal wall (7 ears), vestibular nerve loss (8 ears), or vestibular atelectasis (... We demonstrated some peripheral vestibular pathological findings such as deposit within the semicircular canal, vestibular nerve loss, and vestibular atelectasis and suggested the possible diagnosis o...

Intracochlear pressure and temporal bone motion interaction under bone conduction stimulation.

Under bone conduction (BC) stimulation, the otic capsule, and surrounding temporal bone, undergoes a complex 3-dimentional (3D) motion that depends on the frequency, location and coupling of the stimu... Experiments were conducted in 3 fresh frozen cadaver heads, individually on each temporal bone, resulting in a total of 6 samples. The skull bone was stimulated, via the actuator of a BC hearing aid (... While there were limited differences in the magnitude of the motion across the skull base, there were major differences in the deformation of different sections of the skull. Specifically, the bone ne... The area around the otic capsule appears rigid up to significantly higher frequencies than the rest of the skull surface, resulting in primarily inertial loading of the cochlear fluid. Further work sh...

A Systematic Review of Primary Temporal Bone Mucosal Melanoma.

Temporal bone mucosal melanomas (MMs) are rare, and patients may experience delays in diagnosis and treatment. Our objective was to better characterize the presentation, diagnosis, treatment modalitie... PubMed/Medline, CINAHL (EBSCOhost), and Web of Science databases were searched in all languages without restriction of publication dates.... Inclusion criteria included that the article was either a case report or a case series with individual case data. All non-English articles were excluded if the corresponding abstract lacked data on de... After full-text analysis, data pertaining to demographics, diagnosis, medical and surgical management modalities, and outcomes were extracted.... Data were qualitatively synthesized, and means and averages were obtained for all continuous variables. Overall survival was measured by the Kaplan-Meier method, and significance was measured through ... Clinicians should suspect temporal bone MM in the differential diagnosis of patients with bloody otorrhea in the context of a chronic serous otitis media or an associated cranial nerve palsy. If suspe...

IgG4-Related Sclerosing Disease of the Temporal Bone: A Systematic Review.

IgG4-related disease (IgG4-RD) involving the temporal bone is an uncommon and underrecognized pathology often mistaken for malignancy. This systematic review is the first that aims to thoroughly analy... Ovid MEDLINE, EMBASE, Cochrane Library, and Google Scholar.... We used the following search keywords: "lgG4-RD," "skull," "skull base," "cranial," "temporal bone," "inner ear." We additionally manually searched the bibliographies of relevant articles. The JBI Cri... We identified 17 studies with 22 cases with temporal bone involvement. The most common presenting symptoms were hearing loss, otalgia, and headache. The mastoid and petrous bone were the most affected... IgG4-RD of the temporal bone radiologically manifests as space-occupying, lytic lesions; clinically, it presents with vague otological symptoms. Diagnosis involves a thorough workup, with histopatholo...

MRI features to aid the identification of lateral temporal bone cephaloceles.

To evaluate ancillary MRI features which may aid the identification of lateral temporal bone cephaloceles (LTBCs).... A retrospective cohort study analysed patients with MRI evidence of surgically confirmed spontaneous LTBCs as defined by intracranial contents traversing the tegmen tympani or mastoideum. Cases were i... Eighteen patients (11 female, 7 male; mean age 59.3 years, age range 42-86 years) with 20 surgically confirmed spontaneous LTBCs (2 bilateral;16 unilateral) were evaluated. A temporal lobe sulcus or o... A temporal lobe sulcus or CSF cleft extending to or traversing the defect may aid the identification of LTBCs. Isointense CSF tympanomastoid signal, superior semi-circular canal dehiscence and MRI fea... The study details novel ancillary MRI features of LTBCs which may aid their identification....