C'est une technique d'imagerie utilisant des ultrasons pour visualiser le fœtus.
ÉchographieDiagnostic prénatal
#2
Quels tests sanguins sont utilisés en diagnostic prénatal ?
Les tests incluent le dépistage des marqueurs sériques pour des anomalies chromosomiques.
Tests sanguinsAnomalies chromosomiques
#3
Qu'est-ce que l'amniocentèse ?
C'est une procédure qui prélève du liquide amniotique pour analyser les gènes du fœtus.
AmniocentèseAnalyse génétique
#4
À quoi sert le prélèvement de villosités choriales ?
Il permet de détecter des anomalies génétiques en prélevant des cellules du placenta.
Villosités chorialesAnomalies génétiques
#5
Quand effectuer un diagnostic prénatal ?
Il est recommandé entre la 10e et la 20e semaine de grossesse selon les risques.
GrossesseDiagnostic prénatal
Symptômes
5
#1
Quels symptômes peuvent indiquer une anomalie fœtale ?
Des anomalies de croissance, des malformations visibles à l'échographie ou des anomalies biochimiques.
Anomalies fœtalesMalformations
#2
Comment détecter une trisomie 21 ?
Par des tests sanguins et échographiques, souvent combinés pour évaluer le risque.
Trisomie 21Dépistage prénatal
#3
Quels signes peuvent alerter sur une grossesse à risque ?
Des saignements, des douleurs abdominales ou des antécédents familiaux d'anomalies.
Grossesse à risqueAntécédents familiaux
#4
Quels sont les signes d'une infection congénitale ?
Des anomalies de croissance, des éruptions cutanées ou des problèmes neurologiques.
Infections congénitalesAnomalies de croissance
#5
Quels symptômes peuvent résulter d'une malformation congénitale ?
Des difficultés respiratoires, des malformations cardiaques ou des troubles du développement.
Malformations congénitalesTroubles du développement
Prévention
5
#1
Comment prévenir les anomalies congénitales ?
Par une bonne nutrition, la prise d'acide folique et l'évitement de substances nocives.
Anomalies congénitalesAcide folique
#2
Quel rôle joue le dépistage prénatal dans la prévention ?
Il permet d'identifier les risques d'anomalies et d'orienter les soins appropriés.
Dépistage prénatalPrévention des anomalies
#3
Comment le suivi médical aide-t-il à prévenir les complications ?
Un suivi régulier permet de détecter précocement des problèmes et d'adapter les soins.
Suivi médicalComplications
#4
Quels vaccins sont recommandés avant la grossesse ?
Les vaccins contre la rubéole et la varicelle sont conseillés pour prévenir des infections.
VaccinsInfections
#5
Comment éviter les risques environnementaux pendant la grossesse ?
En évitant les produits chimiques, les radiations et en adoptant un mode de vie sain.
Risques environnementauxMode de vie sain
Traitements
5
#1
Quels traitements sont possibles après un diagnostic prénatal ?
Des interventions chirurgicales in utero ou des conseils pour la gestion des anomalies.
Interventions chirurgicalesGestion des anomalies
#2
Peut-on corriger une malformation fœtale ?
Certaines malformations peuvent être corrigées par chirurgie in utero ou après la naissance.
Chirurgie in uteroMalformations fœtales
#3
Comment gérer une grossesse à risque ?
Par un suivi médical régulier, des échographies fréquentes et des conseils adaptés.
Grossesse à risqueSuivi médical
#4
Quels sont les traitements pour les infections congénitales ?
Des antibiotiques ou antiviraux peuvent être administrés selon le type d'infection.
Infections congénitalesAntibiotiques
#5
Quelles sont les options après un diagnostic de trisomie 21 ?
Les options incluent le soutien psychologique, l'éducation spécialisée et des soins adaptés.
Trisomie 21Soutien psychologique
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir après un diagnostic prénatal ?
Des complications psychologiques, des décisions difficiles ou des risques de fausse couche.
Complications psychologiquesFausse couche
#2
Quels sont les risques d'une amniocentèse ?
Les risques incluent des saignements, des infections ou des fausses couches dans de rares cas.
AmniocentèseRisques
#3
Comment gérer les complications liées à une grossesse à risque ?
Par un suivi médical intensif et des interventions adaptées selon les besoins.
Grossesse à risqueSuivi médical
#4
Quelles sont les conséquences d'une infection congénitale non traitée ?
Elles peuvent inclure des malformations, des retards de développement ou des décès néonatals.
Infections congénitalesMalformations
#5
Quels impacts psychologiques peuvent résulter d'un diagnostic difficile ?
Les parents peuvent éprouver de l'anxiété, de la dépression ou des conflits familiaux.
Impact psychologiqueAnxiété
Facteurs de risque
5
#1
Quels facteurs augmentent le risque d'anomalies chromosomiques ?
L'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et certaines conditions médicales.
Anomalies chromosomiquesÂge maternel
#2
Comment le tabagisme affecte-t-il le fœtus ?
Il augmente le risque de malformations, de faible poids à la naissance et de complications.
TabagismeMalformations
#3
Quels médicaments sont à éviter pendant la grossesse ?
Certains médicaments comme les anti-inflammatoires et les antibiotiques peuvent être nocifs.
MédicamentsGrossesse
#4
Quel rôle joue l'alimentation dans le risque d'anomalies ?
Une alimentation déséquilibrée peut augmenter le risque d'anomalies congénitales.
AlimentationAnomalies congénitales
#5
Quels sont les risques liés à l'exposition aux radiations ?
L'exposition aux radiations peut causer des malformations et des troubles du développement.
RadiationsMalformations
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Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fujian Maternity and Child Health Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Gulou, Fuzhou 350001, Fujian Province, China.
Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fujian Maternity and Child Health Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Gulou, Fuzhou 350001, Fujian Province, China.
Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Fujian Maternity and Child Health Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Gulou, Fuzhou 350001, Fujian Province, China.
Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan.
Strong emphasis has been placed recently on early (4 postnatal months) detection of tuberous sclerosis complex and the introduction of antiepileptic treatment before seizure onset. This objective can ...
We retrospectively reviewed 50 fetuses with ultrasound-detected cardiac tumors at 19-36 gestational weeks (median, 31 weeks). MR imaging with the use of 1.5T scanners was performed at 24-37 gestationa...
In 11 fetuses (22%), cardiac tumors remained the only criterion. In remaining 39 fetuses (78%), MR imaging revealed a prenatal diagnosis of tuberous sclerosis complex, having shown an additional 1-3 m...
A schedule of proper care of children with tuberous sclerosis complex can be established during the perinatal period due to education of women to report for mandatory ultrasound examinations during pr...
Celocentesis is a new sampling tool for prenatal diagnosis available from 7 weeks in case of couples at risk for genetic diseases. In this study, we reported the feasibility of earlier prenatal diagno...
To report a rare type of Pallister-Killian syndrome (PKS) diagnosed prenatally by the utility of non-invasive prenatal testing (NIPT)....
NIPT was performed in the first trimester. Conventional karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) were performed on the amniotic samples in the second trimester. Copy number variation sequ...
NIPT results showed increased signal from chromosome 12p. Subsequent prenatal diagnostic testing by karyotype revealed 47, XY, +i (12p), and CMA displayed four copies of 12p: 12p13.33-12p11.1(173786_3...
Our findings suggest that a positive signal from chromosome 12p on NIPT should raise suspicion for PKS. With the wide application of NIPT, the true positive of incidental finding is expected to increa...
Diastematomyelia is a type of closed spinal dysraphism in which there is splitting of the spinal cord. It is a rare entity that accounts for less than 3% of closed spinal dysraphisms and affects femal...
To investigate the role of MRI in the diagnosis and classification of fetal microtia....
Ninety-five fetuses with suspected microtia based on ultrasound and MRI performed within 1 week were enrolled in this study. The diagnosis based on MRI was compared with postnatal diagnosis. Among the...
Of 95 fetuses, 83 were considered to have microtia on the basis of MRI, 81 were confirmed to have microtia, and 14 were found to be normal according to postnatal diagnosis. Among 190 external ears in ...
MRI shows good performance in diagnosing fetal microtia and has the potential to evaluate its severity on the basis of classification and EAC status....
This study was aimed at investigating the role of MRI in the diagnosis and classification of fetal microtia. MRI shows good performance and can help evaluate microtia severity and EAC atresia, thus al...
• MRI is a useful adjunct to prenatal ultrasound. • MRI has a higher accuracy rate than ultrasound in diagnosing fetal microtia. • The accurate classification of fetal microtia and the diagnosis of ex...
Cytogenetic analysis provides important information for prenatal decision-making and genetic counseling. Optical genome mapping (OGM) has demonstrated its performances in retrospective studies. In our...
A total of 37 prenatal samples from pregnancies with a fetal anomaly on ultrasound were analyzed prospectively by OGM between January 1, 2021 and June 31, 2022. OGM results were interpreted blindly an...
OGM results were interpretable in 92% of samples. We observed 100% concordance between OGM and karyotype and/or chromosomal microarray results. In addition, OGM identified a median of 30 small (<100 k...
This prospective study showed OGM performed well in detecting genomic alterations in cell cultures from prenatal samples. The place of OGM in relation to CMA or exome sequencing remains to be defined ...
This commentary examines how ChatGPT can assist healthcare teams in the prenatal diagnosis of rare and complex cases by creating a differential diagnoses based on deidentified clinical findings, while...
Noninvasive prenatal testing (NIPT) is increasingly used in the clinical prenatal screening of twin pregnancies, and its screening performance for chromosomal abnormalities requires further evaluation...
Ultrasound scans were carried out for all twin pregnancies between 11 and 13...
In 1754 twin pregnancies, the sensitivity, specificity and positive predictive value of NIPT for trisomy 21 were 100%, 99.9% and 75%, and the corresponding values for sex chromosome aneuploidy (SCA) w...
The screening performance of NIPT for SCA in twin pregnancies needs to be further evaluated. When abnormal NIPT results or USG findings are used as the main prenatal diagnostic indicator in the second...
Pathogenic variants in RAC3 cause a neurodevelopmental disorder with brain malformations and craniofacial dysmorphism, called NEDBAF. This gene encodes a small GTPase, which plays a critical role in n...