Titre : Histone-lysine N-methyltransferase

Histone-lysine N-methyltransferase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Microarray Analysis

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une dysfonction des N-méthyltransférases ?

Des tests génétiques et des analyses d'expression génique peuvent être utilisés.
Dysfonctionnement enzymatique Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des N-méthyltransférases ?

Des tests biochimiques et des méthodes de chromatographie peuvent être employés.
Tests biochimiques Chromatographie
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Elles peuvent être nécessaires pour évaluer les modifications épigénétiques.
Biopsie Modifications épigénétiques
#4

Quels marqueurs biologiques sont associés aux N-méthyltransférases ?

Les niveaux de méthylation des histones peuvent servir de marqueurs biologiques.
Marqueurs biologiques Méthylation des histones
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?

L'imagerie n'est pas couramment utilisée pour diagnostiquer ces anomalies.
Imagerie médicale Anomalies génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés à une dysfonction des N-méthyltransférases ?

Des troubles de l'expression génique peuvent entraîner divers symptômes, selon le tissu.
Troubles de l'expression génique Symptômes
#2

Les symptômes sont-ils spécifiques à une maladie ?

Non, ils peuvent varier selon la maladie et le type de tissu affecté.
Maladies génétiques Tissu
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Oui, certaines dysfonctions peuvent entraîner des troubles neurologiques.
Troubles neurologiques Dysfonctionnement enzymatique
#4

Les symptômes peuvent-ils évoluer avec le temps ?

Oui, l'évolution des symptômes dépend de la progression de la maladie sous-jacente.
Évolution des symptômes Maladie sous-jacente
#5

Les symptômes sont-ils visibles à l'examen physique ?

Souvent, les symptômes ne sont pas visibles et nécessitent des tests spécifiques.
Examen physique Tests spécifiques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les dysfonctionnements des N-méthyltransférases ?

La prévention est difficile, mais un mode de vie sain peut réduire les risques.
Prévention Mode de vie sain
#2

Y a-t-il des facteurs environnementaux à éviter ?

Oui, certains agents chimiques et toxines peuvent influencer la fonction enzymatique.
Facteurs environnementaux Toxines
#3

Les dépistages réguliers sont-ils recommandés ?

Des dépistages peuvent être utiles pour les personnes à risque génétique élevé.
Dépistage Risque génétique
#4

L'alimentation joue-t-elle un rôle dans la prévention ?

Une alimentation équilibrée peut influencer la santé épigénétique et réduire les risques.
Alimentation équilibrée Santé épigénétique
#5

Les exercices physiques aident-ils à prévenir les dysfonctionnements ?

Oui, l'exercice régulier peut avoir un impact positif sur la santé cellulaire.
Exercice physique Santé cellulaire

Traitements 5

#1

Quels traitements ciblent les N-méthyltransférases ?

Des inhibiteurs spécifiques des N-méthyltransférases sont en cours de développement.
Inhibiteurs enzymatiques Traitements ciblés
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

Oui, la thérapie génique pourrait corriger les anomalies liées aux N-méthyltransférases.
Thérapie génique Anomalies génétiques
#3

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnalisée Profil génétique
#4

Y a-t-il des effets secondaires aux traitements ?

Oui, comme tout traitement, des effets secondaires peuvent survenir.
Effets secondaires Traitements médicaux
#5

Les traitements sont-ils efficaces à long terme ?

L'efficacité à long terme dépend de la maladie et de la réponse individuelle au traitement.
Efficacité des traitements Réponse au traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des dysfonctionnements ?

Des complications peuvent inclure des cancers et d'autres maladies génétiques.
Complications Cancers
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
Complications réversibles Gestion des maladies
#3

Y a-t-il des complications neurologiques possibles ?

Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir en raison de modifications épigénétiques.
Complications neurologiques Modifications épigénétiques
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact des maladies
#5

Comment gérer les complications liées aux N-méthyltransférases ?

La gestion nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque ?

Les antécédents familiaux et l'exposition à des agents environnementaux sont des facteurs clés.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, le risque de dysfonctionnement enzymatique augmente avec l'âge.
Âge Risque de maladie
#3

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Oui, un mode de vie malsain peut augmenter le risque de dysfonctionnement.
Mode de vie Risque de dysfonctionnement
#4

Les maladies chroniques sont-elles des facteurs de risque ?

Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des dysfonctionnements enzymatiques.
Maladies chroniques Prédisposition
#5

Y a-t-il des facteurs génétiques impliqués ?

Oui, des mutations génétiques peuvent augmenter le risque de dysfonctionnement.
Facteurs génétiques Mutations
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Floris.Rutjes@ru.nl." } }, { "@type": "Person", "name": "Ping Qian", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ping%20Qian", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Chemistry and Material Science Faculty, Shandong Agricultural University, Daizong Road No.61, Tai'an, 271018, P.R. 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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 23/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jasmin Mecinović

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands.
  • Department of Physics, Chemistry and Pharmacy, University of Southern Denmark, Campusvej 55, 5230, Odense, Denmark.

Abbas H K Al Temimi

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands.

Danny C Lenstra

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands.

Paul B White

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ Nijmegen, The Netherlands. Floris.Rutjes@ru.nl.

Ping Qian

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Chemistry and Material Science Faculty, Shandong Agricultural University, Daizong Road No.61, Tai'an, 271018, P.R. China.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :

Hong Guo

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Cellular and Molecular Biology, University of Tennessee, 1311 Cumberland Avenue, Knoxville, TN, 37996, USA.
  • UT/ORNL Center for Molecular Biophysics, Oak Ridge National Laboratory, 1 Bethel Valley Road, Oak Ridge, TN, 37830, USA.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :

Richard H Blaauw

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Chiralix B.V., Kerkenbos 1013, 6546 BB Nijmegen, The Netherlands.

Anita Wegert

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Mercachem B.V., Kerkenbos 1013, 6546 BB Nijmegen, The Netherlands. anita.wegert@mercachem.nl.

Floris P J T Rutjes

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ Nijmegen, The Netherlands. Floris.Rutjes@ru.nl.

Libin Yan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Urology, Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science Technology, Wuhan, Hubei, China.
  • Institute of Urology of Hubei Province, Wuhan, China.

Yangjun Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Urology, Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science Technology, Wuhan, Hubei, China.
  • Institute of Urology of Hubei Province, Wuhan, China.

Hua Xu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Urology, Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science Technology, Wuhan, Hubei, China.
  • Institute of Urology of Hubei Province, Wuhan, China.

Pablo De Ioannes

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.

Rachel Lee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.

Miao Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.

Jean-Paul Armache

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology and the Huck Institutes of the Life Sciences, Pennsylvania State University, University Park, PA, USA.

Karim-Jean Armache

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA. Electronic address: karim-jean.armache@nyulangone.org.

Ruben S Teeuwen

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Vu Tran

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Arthur J Altunc

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Sources (10000 au total)

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To investigate the efficacy and outcomes of chromosomal microarray (CMA) in the cytogenomic evaluation of products of conception (POC).... Over a 42-month period, 323 POC samples were tested by CMA. Results were assessed using variables including phenotype, gestational age, results from orthogonal testing, and follow-up parental analysis... CMA identified cytogenetic abnormalities in 47.4% of first trimester losses and 10.9% of second and third trimester losses. Chromosomal microarray results specifically from 5 to 7-week losses showed s... Our findings of specific types of genetic abnormalities and the respective frequencies by gestational age closely align with those of published karyotype studies, supporting the use of routine CMA tes...

Whole genome sequencing vs chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis.

Emerging studies suggest that whole genome sequencing provides additional diagnostic yield of genomic variants when compared with chromosomal microarray analysis in the etiologic diagnosis of infants ... This study aimed to evaluate the accuracy, efficacy, and incremental yield of whole genome sequencing in comparison with chromosomal microarray analysis for routine prenatal diagnosis.... In this prospective study, a total of 185 unselected singleton fetuses with ultrasound-detected structural anomalies were enrolled. In parallel, each sample was subjected to whole genome sequencing an... Overall, genetic diagnoses using whole genome sequencing were obtained for 28 (15.1%) cases. Whole genome sequencing not only detected all these aneuploidies and copy number variations in the 20 (10.8... Compared with chromosomal microarray analysis, whole genome sequencing increased the additional detection rate by 5.9% (11/185). Using whole genome sequencing, we detected not only aneuploidies and co...

Assessment of Combined Karyotype Analysis and Chromosome Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis: A Cohort Study of 3710 Pregnancies.

The current study aimed to compare the characteristics of chromosome abnormalities detected by conventional G-banding karyotyping, chromosome microarray analysis (CMA), or fluorescence in situ hybridi... From March 2019 to March 2021, 3710 amniocentesis samples were retrospectively collected from women who accepted prenatal diagnosis at 16 to 22 + 6 weeks of pregnancy. The pregnant women underwent kar... In total, 3710 G-banding karyotype results and CMA results from invasive prenatal diagnosis were collected. Of these, 201 (5.41%) fetuses with an abnormal karyotype were observed. The CMA analysis sho... Conventional G-banding karyotyping and CMA have their own advantages and limitations. A combination of karyotype analysis and CMA can increase the detection rate of chromosome abnormalities and make u...

Diagnostic yield and clinical impact of chromosomal microarray analysis in autism spectrum disorder.

Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by high heritability estimates and recurrence rates; its genetic underpinnings are very heterogeneous and include variable combinations of common and ra... The aim of this study was to evaluate both diagnostic yield and clinical impact of aCGH in 329 ASD patients of Italian descent.... Pathogenic/likely pathogenic CNVs were identified in 50/329 (15.2%) patients, whereas 89/329 (27.1%) carry variants of uncertain significance. The 10 most enriched gene sets identified by Gene Ontolog... This study confirms the satisfactory diagnostic yield of aCGH, underscoring its potential for better, more in-depth care of children with autism when genetic results are analyzed also with a focus on ...

The Effect of Resolution Level and Targeted Design in the Diagnostic Performance of Prenatal Chromosomal Microarray Analysis.

This study was performed to assess the optimal resolution for prenatal testing by array comparative genomic hybridization (aCGH), aiming to balance between maximum diagnostic yield and minimal detecti... This was a prospective study using data of 2,336 fetuses that underwent invasive prenatal diagnosis, and the samples were analyzed by aCGH. In total, six different aCGH platforms were studied; four di... The diagnostic yield of copy number variants increased with increasing level of analysis. The detection rates of clinically significant chromosomal abnormalities were almost the same across our target... It appears that the targeted array platform with 0.5 Mb backbone resolution and 0.05 Mb on targeted gene-rich regions is optimal for routine chromosomal microarray analysis use in prenatal diagnosis. ...