questionsmedicales.fr
Enzymes et coenzymes
Enzymes
Transferases
One-carbon group transferases
Methyltransferases
Protein Methyltransferases
Histone méthyltransférases
Histone-lysine N-methyltransferase
Histone-lysine N-methyltransferase : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Dysfonctionnement enzymatique
Analyse génétique
Tests biochimiques
Chromatographie
Biopsie
Modifications épigénétiques
Marqueurs biologiques
Méthylation des histones
Imagerie médicale
Anomalies génétiques
Symptômes
5
Troubles de l'expression génique
Symptômes
Maladies génétiques
Tissu
Troubles neurologiques
Dysfonctionnement enzymatique
Évolution des symptômes
Maladie sous-jacente
Examen physique
Tests spécifiques
Prévention
5
Prévention
Mode de vie sain
Facteurs environnementaux
Toxines
Dépistage
Risque génétique
Alimentation équilibrée
Santé épigénétique
Exercice physique
Santé cellulaire
Traitements
5
Inhibiteurs enzymatiques
Traitements ciblés
Thérapie génique
Anomalies génétiques
Médecine personnalisée
Profil génétique
Effets secondaires
Traitements médicaux
Efficacité des traitements
Réponse au traitement
Complications
5
Complications réversibles
Gestion des maladies
Complications neurologiques
Modifications épigénétiques
Qualité de vie
Impact des maladies
Gestion des complications
Suivi médical
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Antécédents familiaux
Mode de vie
Risque de dysfonctionnement
Maladies chroniques
Prédisposition
Facteurs génétiques
Mutations
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Histone-lysine N-methyltransferase : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Histone-lysine N-methyltransferase : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Histone-lysine N-methyltransferase : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-01-29",
"dateModified": "2025-04-23",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Histone-lysine N-methyltransferase"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Histone méthyltransférases",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000076983",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Histone méthyltransférases",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000076983",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D08.811.913.555.500.800.200"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Histone-lysine N-methyltransferase",
"alternateName": "Histone-Lysine N-Methyltransferase",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D011495",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Jasmin Mecinović",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jasmin%20Mecinovi%C4%87",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Abbas H K Al Temimi",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Abbas%20H%20K%20Al%20Temimi",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Danny C Lenstra",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Danny%20C%20Lenstra",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Paul B White",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Paul%20B%20White",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ Nijmegen, The Netherlands. Floris.Rutjes@ru.nl."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Ping Qian",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ping%20Qian",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Chemistry and Material Science Faculty, Shandong Agricultural University, Daizong Road No.61, Tai'an, 271018, P.R. China."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Prenatal diagnosis and genetic etiology analysis of talipes equinovarus by chromosomal microarray analysis.",
"datePublished": "2023-11-20",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37986075",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s12920-023-01733-2"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Assessing the Differential Methylation Analysis Quality for Microarray and NGS Platforms.",
"datePublished": "2023-05-11",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37239934",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/ijms24108591"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Chromosomal microarray analysis in pregnancy loss: Is it time for a consensus approach?",
"datePublished": "2022-10-06",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36176068",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/pd.6244"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "A Multicenter Analysis of Abnormal Chromosomal Microarray Findings in Congenital Heart Disease.",
"datePublished": "2023-09-08",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37681527",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1161/JAHA.123.029340"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Whole genome sequencing vs chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis.",
"datePublished": "2023-03-11",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36907537",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.ajog.2023.03.005"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Enzymes et coenzymes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045762"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Enzymes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004798"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Transferases",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014166"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "One-carbon group transferases",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019875"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Methyltransferases",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008780"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 7,
"name": "Protein Methyltransferases",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011496"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 8,
"name": "Histone méthyltransférases",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000076983"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 9,
"name": "Histone-lysine N-methyltransferase",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011495"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Histone-lysine N-methyltransferase - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Histone-lysine N-methyltransferase",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-12",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Histone-lysine N-methyltransferase",
"description": "Comment diagnostiquer une dysfonction des N-méthyltransférases ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des N-méthyltransférases ?\nLes biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?\nQuels marqueurs biologiques sont associés aux N-méthyltransférases ?\nPeut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011495?mesh_terms=Microarray+Analysis#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Histone-lysine N-methyltransferase",
"description": "Quels symptômes sont liés à une dysfonction des N-méthyltransférases ?\nLes symptômes sont-ils spécifiques à une maladie ?\nY a-t-il des symptômes neurologiques associés ?\nLes symptômes peuvent-ils évoluer avec le temps ?\nLes symptômes sont-ils visibles à l'examen physique ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011495?mesh_terms=Microarray+Analysis#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Histone-lysine N-methyltransferase",
"description": "Peut-on prévenir les dysfonctionnements des N-méthyltransférases ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux à éviter ?\nLes dépistages réguliers sont-ils recommandés ?\nL'alimentation joue-t-elle un rôle dans la prévention ?\nLes exercices physiques aident-ils à prévenir les dysfonctionnements ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011495?mesh_terms=Microarray+Analysis#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Histone-lysine N-methyltransferase",
"description": "Quels traitements ciblent les N-méthyltransférases ?\nLa thérapie génique est-elle une option ?\nLes traitements sont-ils personnalisés ?\nY a-t-il des effets secondaires aux traitements ?\nLes traitements sont-ils efficaces à long terme ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011495?mesh_terms=Microarray+Analysis#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Histone-lysine N-methyltransferase",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec des dysfonctionnements ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nY a-t-il des complications neurologiques possibles ?\nLes complications affectent-elles la qualité de vie ?\nComment gérer les complications liées aux N-méthyltransférases ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011495?mesh_terms=Microarray+Analysis#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Histone-lysine N-methyltransferase",
"description": "Quels sont les principaux facteurs de risque ?\nL'âge est-il un facteur de risque ?\nLe mode de vie influence-t-il le risque ?\nLes maladies chroniques sont-elles des facteurs de risque ?\nY a-t-il des facteurs génétiques impliqués ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011495?mesh_terms=Microarray+Analysis#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une dysfonction des N-méthyltransférases ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests génétiques et des analyses d'expression génique peuvent être utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des N-méthyltransférases ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests biochimiques et des méthodes de chromatographie peuvent être employés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elles peuvent être nécessaires pour évaluer les modifications épigénétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels marqueurs biologiques sont associés aux N-méthyltransférases ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les niveaux de méthylation des histones peuvent servir de marqueurs biologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'imagerie n'est pas couramment utilisée pour diagnostiquer ces anomalies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes sont liés à une dysfonction des N-méthyltransférases ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des troubles de l'expression génique peuvent entraîner divers symptômes, selon le tissu."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes sont-ils spécifiques à une maladie ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, ils peuvent varier selon la maladie et le type de tissu affecté."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines dysfonctions peuvent entraîner des troubles neurologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes peuvent-ils évoluer avec le temps ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'évolution des symptômes dépend de la progression de la maladie sous-jacente."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes sont-ils visibles à l'examen physique ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Souvent, les symptômes ne sont pas visibles et nécessitent des tests spécifiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les dysfonctionnements des N-méthyltransférases ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La prévention est difficile, mais un mode de vie sain peut réduire les risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux à éviter ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains agents chimiques et toxines peuvent influencer la fonction enzymatique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les dépistages réguliers sont-ils recommandés ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des dépistages peuvent être utiles pour les personnes à risque génétique élevé."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'alimentation joue-t-elle un rôle dans la prévention ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une alimentation équilibrée peut influencer la santé épigénétique et réduire les risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les exercices physiques aident-ils à prévenir les dysfonctionnements ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'exercice régulier peut avoir un impact positif sur la santé cellulaire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements ciblent les N-méthyltransférases ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des inhibiteurs spécifiques des N-méthyltransférases sont en cours de développement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La thérapie génique est-elle une option ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la thérapie génique pourrait corriger les anomalies liées aux N-méthyltransférases."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils personnalisés ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des effets secondaires aux traitements ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, comme tout traitement, des effets secondaires peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils efficaces à long terme ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'efficacité à long terme dépend de la maladie et de la réponse individuelle au traitement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec des dysfonctionnements ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des complications peuvent inclure des cancers et d'autres maladies génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des complications neurologiques possibles ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir en raison de modifications épigénétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications affectent-elles la qualité de vie ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elles peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les complications liées aux N-méthyltransférases ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La gestion nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les principaux facteurs de risque ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les antécédents familiaux et l'exposition à des agents environnementaux sont des facteurs clés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge est-il un facteur de risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le risque de dysfonctionnement enzymatique augmente avec l'âge."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le mode de vie influence-t-il le risque ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un mode de vie malsain peut augmenter le risque de dysfonctionnement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les maladies chroniques sont-elles des facteurs de risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des dysfonctionnements enzymatiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des facteurs génétiques impliqués ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des mutations génétiques peuvent augmenter le risque de dysfonctionnement."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 23/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands.
Department of Physics, Chemistry and Pharmacy, University of Southern Denmark, Campusvej 55, 5230, Odense, Denmark.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ, Nijmegen, The Netherlands.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ Nijmegen, The Netherlands. Floris.Rutjes@ru.nl.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Chemistry and Material Science Faculty, Shandong Agricultural University, Daizong Road No.61, Tai'an, 271018, P.R. China.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry and Cellular and Molecular Biology, University of Tennessee, 1311 Cumberland Avenue, Knoxville, TN, 37996, USA.
UT/ORNL Center for Molecular Biophysics, Oak Ridge National Laboratory, 1 Bethel Valley Road, Oak Ridge, TN, 37830, USA.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Chiralix B.V., Kerkenbos 1013, 6546 BB Nijmegen, The Netherlands.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Mercachem B.V., Kerkenbos 1013, 6546 BB Nijmegen, The Netherlands. anita.wegert@mercachem.nl.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute for Molecules and Materials, Radboud University, Heyendaalseweg 135, 6525 AJ Nijmegen, The Netherlands. Floris.Rutjes@ru.nl.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Urology, Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science Technology, Wuhan, Hubei, China.
Institute of Urology of Hubei Province, Wuhan, China.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Urology, Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science Technology, Wuhan, Hubei, China.
Institute of Urology of Hubei Province, Wuhan, China.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Urology, Tongji Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science Technology, Wuhan, Hubei, China.
Institute of Urology of Hubei Province, Wuhan, China.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Biology and the Huck Institutes of the Life Sciences, Pennsylvania State University, University Park, PA, USA.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York University Grossman School of Medicine, New York, NY, USA. Electronic address: karim-jean.armache@nyulangone.org.
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Histone-lysine N-methyltransferase" :
With the advancement of molecular technology, fetal talipes equinovarus (TE) is believed to be not only associated with chromosome aneuploidy, but also related to chromosomal microdeletion and microdu...
This retrospectively study included 131 fetuses with TE identified by ultrasonography. Conventional karyotyping and SNP array analysis were performed for all the subjects. They were divided into isola...
Among the total of 131 fetuses, karyotype analysis found 12(9.2%) abnormal results, while SNP array found 27 (20.6%) cases. Trisomy 18 was detected most frequently among abnormal karyotypes. The detec...
Fetal TE is related to chromosomal microdeletion or microduplication. Prenatal diagnosis is recommended for fetuses with TE, and CMA testing is preferred. CMA can improve the detection rate of chromos...
Differential methylation (DM) is actively recruited in different types of fundamental and translational studies. Currently, microarray- and NGS-based approaches for methylation analysis are the most w...
To investigate the efficacy and outcomes of chromosomal microarray (CMA) in the cytogenomic evaluation of products of conception (POC)....
Over a 42-month period, 323 POC samples were tested by CMA. Results were assessed using variables including phenotype, gestational age, results from orthogonal testing, and follow-up parental analysis...
CMA identified cytogenetic abnormalities in 47.4% of first trimester losses and 10.9% of second and third trimester losses. Chromosomal microarray results specifically from 5 to 7-week losses showed s...
Our findings of specific types of genetic abnormalities and the respective frequencies by gestational age closely align with those of published karyotype studies, supporting the use of routine CMA tes...
Background Chromosomal microarray analysis (CMA) provides an opportunity to understand genetic causes of congenital heart disease (CHD). The methods for describing cardiac phenotypes in patients with ...
Emerging studies suggest that whole genome sequencing provides additional diagnostic yield of genomic variants when compared with chromosomal microarray analysis in the etiologic diagnosis of infants ...
This study aimed to evaluate the accuracy, efficacy, and incremental yield of whole genome sequencing in comparison with chromosomal microarray analysis for routine prenatal diagnosis....
In this prospective study, a total of 185 unselected singleton fetuses with ultrasound-detected structural anomalies were enrolled. In parallel, each sample was subjected to whole genome sequencing an...
Overall, genetic diagnoses using whole genome sequencing were obtained for 28 (15.1%) cases. Whole genome sequencing not only detected all these aneuploidies and copy number variations in the 20 (10.8...
Compared with chromosomal microarray analysis, whole genome sequencing increased the additional detection rate by 5.9% (11/185). Using whole genome sequencing, we detected not only aneuploidies and co...
The current study aimed to compare the characteristics of chromosome abnormalities detected by conventional G-banding karyotyping, chromosome microarray analysis (CMA), or fluorescence in situ hybridi...
From March 2019 to March 2021, 3710 amniocentesis samples were retrospectively collected from women who accepted prenatal diagnosis at 16 to 22 + 6 weeks of pregnancy. The pregnant women underwent kar...
In total, 3710 G-banding karyotype results and CMA results from invasive prenatal diagnosis were collected. Of these, 201 (5.41%) fetuses with an abnormal karyotype were observed. The CMA analysis sho...
Conventional G-banding karyotyping and CMA have their own advantages and limitations. A combination of karyotype analysis and CMA can increase the detection rate of chromosome abnormalities and make u...
Chromosomal microarray analysis (CMA) is considered a first-tier test for patients with developmental disabilities and congenital anomalies and is also routinely applied in prenatal diagnosis. The cur...
Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by high heritability estimates and recurrence rates; its genetic underpinnings are very heterogeneous and include variable combinations of common and ra...
The aim of this study was to evaluate both diagnostic yield and clinical impact of aCGH in 329 ASD patients of Italian descent....
Pathogenic/likely pathogenic CNVs were identified in 50/329 (15.2%) patients, whereas 89/329 (27.1%) carry variants of uncertain significance. The 10 most enriched gene sets identified by Gene Ontolog...
This study confirms the satisfactory diagnostic yield of aCGH, underscoring its potential for better, more in-depth care of children with autism when genetic results are analyzed also with a focus on ...
Azoospermia consists of a significant proportion of infertility aetiology in males. Although known genetic abnormalities may explain roughly the third of infertility cases, the exact aetiology is stil...
This study was performed to assess the optimal resolution for prenatal testing by array comparative genomic hybridization (aCGH), aiming to balance between maximum diagnostic yield and minimal detecti...
This was a prospective study using data of 2,336 fetuses that underwent invasive prenatal diagnosis, and the samples were analyzed by aCGH. In total, six different aCGH platforms were studied; four di...
The diagnostic yield of copy number variants increased with increasing level of analysis. The detection rates of clinically significant chromosomal abnormalities were almost the same across our target...
It appears that the targeted array platform with 0.5 Mb backbone resolution and 0.05 Mb on targeted gene-rich regions is optimal for routine chromosomal microarray analysis use in prenatal diagnosis. ...