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Maladies de la peau et du tissu conjonctif
Maladies de la peau
Maladies génétiques de la peau
Pseudoxanthome élastique
Pseudoxanthome élastique : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Pseudoxanthome élastique
Biopsie cutanée
Signes cliniques
Plaques cutanées
Diagnostic différentiel
Affections cutanées
Imagerie médicale
Complications vasculaires
Symptômes
5
Symptômes
Plaques cutanées
Complications cardiovasculaires
Système cardiovasculaire
Âge d'apparition
Variabilité des symptômes
Évolution des symptômes
Complications cutanées
Douleur
Inconfort esthétique
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5
Prévention
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Transmission génétique
Mode de vie sain
Suivi médical
Tests de dépistage
Génétique
Sensibilisation
Maladies rares
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5
Traitement symptomatique
Soins médicaux
Chirurgie
Déformations cutanées
Traitements topiques
Amélioration cutanée
Thérapie génique
Médicaments expérimentaux
Complications cardiovasculaires
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Complications
5
Complications
Problèmes cardiovasculaires
Complications oculaires
Hémorragies rétiniennes
Douleurs thoraciques
Accident vasculaire cérébral
Fréquence des complications
Suivi médical
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Mode de vie sain
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 21/07/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
10 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Vascular Medicine, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, the Netherlands. Electronic address: W.Spiering@umcutrecht.nl.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology, University Medical Center Utrecht, the Netherlands.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology, University Medical Center Utrecht, the Netherlands.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology, University Medical Center Utrecht, the Netherlands.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
PXE Consultation Center, MAGEC Nord Reference Center for Rare Skin Diseases, Angers University Hospital, 49000 Angers, France.
MITOVASC-UMR CNRS 6015 INSERM 1083, University of Angers, 49000 Angers, France.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology, University of Bonn, Bonn, Germany.
Center for Rare Diseases Bonn (ZSEB), University of Bonn, Bonn, Germany.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute for Laboratory and Transfusion Medicine, Heart and Diabetes, Center North Rhine-Westphalia, University Hospital of the Ruhr University of Bochum, Bad Oeynhausen, Germany.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology, University of Bonn, Bonn, Germany.
Center for Rare Diseases Bonn (ZSEB), University of Bonn, Bonn, Germany.
Oxford Eye Hospital, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, United Kingdom.
Nuffield Laboratory of Ophthalmology, Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Oxford, United Kingdom.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Radiology, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, the Netherlands.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Dermatology and Cutaneous Biology, PXE International Center of Excellence in Research and Clinical Care, Sidney Kimmel Medicine College, Jefferson Institute of Molecular Medicine, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Dermatology and Cutaneous Biology, PXE International Center of Excellence in Research and Clinical Care, Sidney Kimmel Medicine College, Jefferson Institute of Molecular Medicine, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology, University Medical Center Utrecht, the Netherlands.
Publications dans "Pseudoxanthome élastique" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology, University of Bonn, Bonn, Germany.
Center for Rare Diseases Bonn (ZSEB), University of Bonn, Bonn, Germany.
Publications dans "Pseudoxanthome élastique" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Publications dans "Pseudoxanthome élastique" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology, University of Bonn, Bonn, Germany.
Center for Rare Diseases Bonn (ZSEB), University of Bonn, Bonn, Germany.
Oxford Eye Hospital, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, United Kingdom.
Nuffield Laboratory of Ophthalmology, Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Oxford, United Kingdom.
Publications dans "Pseudoxanthome élastique" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology, University of Bonn, Bonn, Germany.
Center for Rare Diseases Bonn (ZSEB), University of Bonn, Bonn, Germany.
Publications dans "Pseudoxanthome élastique" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Radiology, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, the Netherlands.
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4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology, University Hospital Basel, Basel, Switzerland; Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel, Basel, Basel-Stadt, Switzerland.
Publications dans "Pseudoxanthome élastique" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
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4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium.
Publications dans "Pseudoxanthome élastique" :
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is an inherited disorder characterized by degradation and fragmentation of elastic fibers and calcium depos- its in the dermis. It clinically manifests as yellow papules...
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare inherited systemic disease responsible for a juvenile peripheral arterial calcification disease. The clinical diagnosis of PXE is only based on a complex multi...
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare disease characterized by ectopic calcification, however, despite the widely spread effect of pro/anti-calcifying systemic factors associated with this genetic ...
Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) is an inherited disease characterized by elastic fiber calcification in the eyes, the skin and the cardiovascular system. PXE results from mutations in...
Pseudoxanthoma elasticum is a rare connective tissue disease which affects the synthesis of the elastic fibres. It is an area of uncertainty for patients affected by this disease requiring surgical re...
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare metabolic disease, causing calcification in the arterial media layer and further peripheral artery disease (PAD). A high rate of failure has been reported afte...
We present a case report of a 57 year-old female diagnosed with pseudoxanthoma elasticum (PXE). She presented with critical limb ischemia (CLI) and was successfully treated with pedal bypass using the...
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With a clear indication for surgery, limb-threatening ischemia can be successfully treated with distal bypass, if necessary, in patients with PXE similarly to atherosclerotic PADs. Appropriate diagnos...
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is an autosomal-recessively inherited multisystem disease. Mutations in the ABCC6-gene are causative, coding for a transmembrane transporter mainly expressed in hepatocy...
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare autosomal disorder with a variable phenotype that may be modulated by environmental factors. Plasma vitamin K (VK) levels may be involved in the ectopic calcif...
Twenty PXE patients were included in the study and 60 gut microbiota profiles from the Biofortis laboratory database were used as controls....
The Rhodospirillaceae family was more abundant in the PXE group while the Sphingomonadaceae family was more abundant in the control group. In a PXE severity subgroup analysis, microbiota dispersion wa...
These results suggest slight compositional changes in the gut microbiota of PXE patients. Further studies are needed to substantiate their impact on VK metabolism and the calcification process....
Pseudoxanthoma elasticum is a genetic metabolic disease which leads to ectopic mineralisation in the elastic tissues of the skin, eyes and blood vessels. The clinical signs are small yellow or normal ...
Pseudoxanthoma elasticum is a rare genetic disorder characterized by calcification of elastic fibers in the connective tissue. The abundance of elastic tissues at these sites: skin, eyes, and heart ma...