Les maladies maternelles influencent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies maternelles peuvent augmenter le risque d'erreurs métaboliques chez l'enfant.
Maladies maternellesFacteurs de risque
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-07-10",
"dateModified": "2026-04-01",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Erreurs innées du métabolisme",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008661",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Erreurs innées du métabolisme",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D008661",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C18.452.648"
}
}
},
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase",
"alternateName": "Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054067",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D054067",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C18.452.648.798.183"
}
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Goutte",
"alternateName": "Gout",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006073",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Goutte",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D006073",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C18.452.648.798.368"
}
},
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Goutte articulaire",
"alternateName": "Arthritis, Gouty",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D015210",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Goutte articulaire",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D015210",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C18.452.648.798.368.410"
}
}
}
]
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Syndrome de Lesch-Nyhan",
"alternateName": "Lesch-Nyhan Syndrome",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007926",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Syndrome de Lesch-Nyhan",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D007926",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C18.452.648.798.594"
}
}
}
],
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine",
"alternateName": "Purine-Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D011686",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Clara D M van Karnebeek",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Clara%20D%20M%20van%20Karnebeek",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Departments of Pediatrics and Clinical Genetics, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam, The Netherlands; Department of Pediatrics, Centre for Molecular Medicine and Therapeutics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada. Electronic address: c.d.vankarnebeek@amstedarmumc.nl."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Lars Petter Jordheim",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Lars%20Petter%20Jordheim",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Univ Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, INSERM 1052, CNRS 5286, Centre Léon Bérard, Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon, Lyon, France."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Godefridus J Peters",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Godefridus%20J%20Peters",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Laboratory of Medical Oncology, Amsterdam UMC, VUMC, Vrije Universiteit, Amsterdam, the Netherlands."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Carlos R Ferreira",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Carlos%20R%20Ferreira",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States; Rare Disease Institute, Children's National Health System, Washington, DC, United States."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Jerry Vockley",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jerry%20Vockley",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Pediatrics, University of Pittsburgh School of Medicine, Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, Pittsburgh, Pennsylvania, USA."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Neurological presentations of inborn errors of purine and pyrimidine metabolism.",
"datePublished": "2023-12-04",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38056117",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.ejpn.2023.11.013"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Inborn Errors of Purine Salvage and Catabolism.",
"datePublished": "2023-06-24",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37512494",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/metabo13070787"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Looking for the unexpected in purine and pyrimidine metabolism.",
"datePublished": "2023-10-24",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37874224",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1080/15257770.2023.2272647"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Inborn Errors of Metabolism and Pregnancy.",
"datePublished": "2024-06-11",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38871294",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.ajogmf.2024.101399"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Tracing the lipidome in inborn errors of metabolism.",
"datePublished": "2024-03-31",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38565373",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.bbalip.2024.159491"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Maladies métaboliques et nutritionnelles",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009750"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Maladies métaboliques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008659"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Erreurs innées du métabolisme",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008661"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011686"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-05-09",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine",
"description": "Comment diagnostiquer une erreur de métabolisme des purines ?\nQuels tests sont utilisés pour le diagnostic ?\nLes symptômes peuvent-ils aider au diagnostic ?\nQuel rôle joue l'histoire familiale dans le diagnostic ?\nLes tests génétiques sont-ils nécessaires ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011686#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine",
"description": "Quels sont les symptômes courants des erreurs métaboliques ?\nLes symptômes varient-ils selon le type d'erreur ?\nY a-t-il des signes cutanés associés ?\nLes troubles digestifs sont-ils fréquents ?\nLes symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011686#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine",
"description": "Peut-on prévenir les erreurs métaboliques ?\nLe conseil génétique est-il recommandé ?\nY a-t-il des tests de dépistage prénatal ?\nLes vaccinations sont-elles importantes ?\nL'éducation des parents est-elle cruciale ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011686#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour ces erreurs ?\nLes médicaments peuvent-ils aider ?\nUn régime alimentaire est-il nécessaire ?\nLa thérapie génique est-elle une option ?\nLes traitements sont-ils curatifs ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011686#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine",
"description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLes erreurs métaboliques peuvent-elles affecter le développement ?\nY a-t-il un risque accru d'infections ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nLes complications affectent-elles la qualité de vie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011686#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine",
"description": "Quels sont les facteurs de risque génétiques ?\nL'origine ethnique joue-t-elle un rôle ?\nL'âge parental influence-t-il le risque ?\nLes facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?\nLes maladies maternelles influencent-elles le risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011686#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une erreur de métabolisme des purines ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses biochimiques des métabolites."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les tests incluent des dosages enzymatiques et des analyses d'urine pour détecter les métabolites."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes peuvent-ils aider au diagnostic ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes cliniques orientent souvent vers un diagnostic précoce des troubles métaboliques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle joue l'histoire familiale dans le diagnostic ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une histoire familiale de troubles métaboliques peut indiquer un risque accru et guider le diagnostic."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques confirment souvent le diagnostic d'une erreur innée du métabolisme."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes courants des erreurs métaboliques ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des retards de développement, des troubles neurologiques et des problèmes immunitaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon le type d'erreur ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes peuvent varier considérablement selon le type spécifique d'erreur métabolique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des signes cutanés associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines erreurs métaboliques peuvent provoquer des éruptions cutanées ou des anomalies dermatologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles digestifs sont-ils fréquents ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des troubles digestifs comme des vomissements ou des diarrhées peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certains symptômes peuvent apparaître à la naissance, tandis que d'autres se développent plus tard."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les erreurs métaboliques ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La prévention est limitée, mais le dépistage néonatal peut aider à identifier les cas précoces."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le conseil génétique est-il recommandé ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le conseil génétique est recommandé pour les familles à risque d'erreurs métaboliques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des tests de dépistage prénatal ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests de dépistage prénatal peuvent être proposés pour évaluer le risque d'erreurs métaboliques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vaccinations sont-elles importantes ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections, surtout chez les patients immunodéprimés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'éducation des parents est-elle cruciale ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'éducation des parents sur les signes et symptômes est cruciale pour une détection précoce."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour ces erreurs ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent des régimes alimentaires spécifiques, des suppléments et des médicaments."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les médicaments peuvent-ils aider ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes et à corriger les déséquilibres métaboliques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Un régime alimentaire est-il nécessaire ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un régime alimentaire adapté est souvent essentiel pour limiter l'accumulation de métabolites toxiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La thérapie génique est-elle une option ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La thérapie génique est en cours d'étude et pourrait offrir des solutions futures pour certaines erreurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils curatifs ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements ne sont généralement pas curatifs mais visent à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des troubles neurologiques, des infections récurrentes et des problèmes de croissance."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les erreurs métaboliques peuvent-elles affecter le développement ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elles peuvent entraîner des retards de développement et des troubles cognitifs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il un risque accru d'infections ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les patients peuvent avoir un risque accru d'infections en raison d'une immunodéficience."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications affectent-elles la qualité de vie ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque génétiques ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les antécédents familiaux d'erreurs métaboliques augmentent le risque de transmission génétique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'origine ethnique joue-t-elle un rôle ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines erreurs métaboliques sont plus fréquentes dans certaines populations ethniques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge parental influence-t-il le risque ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque d'anomalies génétiques chez l'enfant."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques, mais leur rôle est complexe."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les maladies maternelles influencent-elles le risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines maladies maternelles peuvent augmenter le risque d'erreurs métaboliques chez l'enfant."
}
}
]
}
]
}
Departments of Pediatrics and Clinical Genetics, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam, The Netherlands; Department of Pediatrics, Centre for Molecular Medicine and Therapeutics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada. Electronic address: c.d.vankarnebeek@amstedarmumc.nl.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine" :
Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States; Rare Disease Institute, Children's National Health System, Washington, DC, United States.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine" :
Department of Pediatrics, University of Pittsburgh School of Medicine, Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine" :
Unit for the Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Clinical University Hospital of Santiago de Compostela, Health Research Institute of Santiago de Compostela, University of Santiago de Compostela, CIBERER, MetabERN, 15706 Santiago de Compostela, Spain.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine" :
Purines and pyrimidines are essential components as they are the building blocks of vital molecules, such as nucleic acids, coenzymes, signalling molecules, as well as energy transfer molecules. Purin...
Cellular purine nucleotides derive mainly from de novo synthesis or nucleic acid turnover and, only marginally, from dietary intake. They are subjected to catabolism, eventually forming uric acid in h...
As the diagnosis and treatment of patients with inborn errors of metabolism has improved dramatically over the years, more people with these conditions are surviving into child-bearing years. Given th...
Inborn errors of metabolism (IEM) represent a heterogeneous group of more than 1800 rare disorders, many of which are causing significant childhood morbidity and mortality. More than 100 IEM are linke...
Inborn errors of metabolism (IEMs) are a vast array of inherited/congenital disorders, affecting a wide variety of metabolic pathways and/or biochemical processes inside the cells. Although IEMs are u...
There are many different genetic diseases called inborn errors of metabolism (IEM) which result from defective enzymes in the metabolic pathway. As a result, these defects either cause a harmful accum...
Familial hyperlysinemia is a rare autosomal recessive disorder due to defects of the AASS (α-aminoadipate δ-semialdehyde synthase) gene, which encodes for a bifunctional enzyme. Two types of hyperlysi...
To better characterize the phenotypic spectrum of familial hyperlysinemia type 1, we conducted a systematic review of cases in the literature following PRISMA guidelines. We selected 16 articles descr...
The phenotype of this disease is heterogeneous, ranging from more severe forms with spastic tetraparesis, intellectual disability and epilepsy and mild-moderate forms with only intellectual disability...
We described the heterogeneous phenotypic spectrum of familial hyperlysinemia type 1 and we identified a new symptom, axonal neuropathy, never before described in this condition....
Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of amino acid metabolism. If untreated, PKU can result in global developmental delay, learning difficulties or seizures. For that reason, PKU is included in th...
Inborn errors of metabolism (IEMs) encompass a diverse group of disorders that can be difficult to classify due to heterogenous clinical, molecular, and biochemical manifestations. Untargeted metabolo...