Titre : Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase

Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le déficit en DPD ?

Le diagnostic se fait par des tests génétiques et des dosages enzymatiques.
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests sanguins pour mesurer l'activité de la DPD sont couramment utilisés.
Dihydropyrimidine déshydrogénase Tests sanguins
#3

Les symptômes aident-ils au diagnostic ?

Oui, les symptômes cliniques peuvent orienter vers un diagnostic précoce.
Symptômes Diagnostic
#4

Le diagnostic est-il confirmé par biopsie ?

Une biopsie peut être réalisée, mais ce n'est pas systématique pour confirmer le déficit.
Biopsie Diagnostic
#5

Y a-t-il un test de dépistage néonatal ?

Actuellement, il n'existe pas de dépistage néonatal systématique pour ce déficit.
Dépistage néonatal Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants du déficit en DPD ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des diarrhées et des éruptions cutanées.
Symptômes Troubles neurologiques
#2

Le déficit en DPD cause-t-il des problèmes digestifs ?

Oui, des diarrhées fréquentes et des douleurs abdominales peuvent survenir.
Diarrhée Troubles digestifs
#3

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement.
Variabilité des symptômes Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
#4

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Oui, des troubles neurologiques comme des convulsions peuvent se manifester.
Troubles neurologiques Convulsions
#5

Les symptômes apparaissent-ils à la naissance ?

Les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou se développer plus tard.
Symptômes néonatals Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le déficit en DPD ?

La prévention n'est pas possible car il s'agit d'une maladie génétique.
Prévention Maladies génétiques
#2

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage prénatal peut être proposé aux familles à risque.
Dépistage prénatal Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques.
Conseils génétiques Prévention
#4

Y a-t-il des tests de porteurs disponibles ?

Oui, des tests de porteurs peuvent être réalisés pour les membres de la famille.
Tests de porteurs Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
#5

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Le test n'est pas systématique, mais recommandé si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintes Tests

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour le déficit en DPD ?

Le traitement principal consiste à éviter les médicaments contenant de la fluoropyrimidine.
Traitement Fluoropyrimidines
#2

Des suppléments sont-ils recommandés ?

Des suppléments de pyrimidines peuvent être envisagés pour certains patients.
Suppléments Pyrimidines
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

Actuellement, la thérapie génique n'est pas une option standard pour ce déficit.
Thérapie génique Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
#4

Les soins de soutien sont-ils nécessaires ?

Oui, des soins de soutien pour gérer les symptômes sont souvent nécessaires.
Soins de soutien Symptômes
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des essais cliniques peuvent être disponibles, mais ils sont limités.
Essais cliniques Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des infections.
Complications Troubles neurologiques
#2

Le déficit en DPD peut-il entraîner des décès ?

Oui, des cas graves peuvent entraîner des décès, surtout sans traitement approprié.
Décès Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
#3

Y a-t-il des risques de cancer associés ?

Actuellement, il n'y a pas de lien direct établi entre ce déficit et le cancer.
Cancer Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
#4

Les infections sont-elles une complication fréquente ?

Oui, les patients peuvent être plus susceptibles aux infections en raison de l'immunité affaiblie.
Infections Immunité
#5

Des complications à long terme sont-elles possibles ?

Oui, des complications neurologiques et psychologiques peuvent persister à long terme.
Complications à long terme Troubles neurologiques

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux de déficit en DPD sont le principal facteur de risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Le sexe influence-t-il le risque ?

Le déficit en DPD affecte également les hommes et les femmes sans préférence de sexe.
Sexe Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
#3

Les ethnies sont-elles concernées différemment ?

Certaines ethnies peuvent avoir une prévalence plus élevée, mais cela varie.
Ethnies Prévalence
#4

Les médicaments peuvent-ils augmenter le risque ?

Oui, certains médicaments comme les fluoropyrimidines peuvent déclencher des symptômes.
Médicaments Fluoropyrimidines
#5

L'âge est-il un facteur de risque ?

L'âge n'est pas un facteur de risque direct, mais les symptômes peuvent apparaître à tout âge.
Âge Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 20/03/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Graham R Moran

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, 1068 W Sheridan Rd, Loyola University Chicago, Chicago, IL, 60660, USA. Electronic address: gmoran3@luc.edu.

Fabienne Thomas

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Pharmacology, Institut Claudius Regaud, IUCT-Oncopole and CRCT, INSERM UMR1037, Université Paul Sabatier, Toulouse, France.

Dariush C Forouzesh

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, 1068 W Sheridan Rd, Loyola University Chicago, Chicago, IL, 60660, USA.

Céline Narjoz

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Chemistry, Hôpital Européen Georges Pompidou, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université de Paris, INSERM UMRS1138, Centre de Recherche des Cordeliers, F-75006 Paris, France.

Marie-Anne Loriot

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Chemistry, Hôpital Européen Georges Pompidou, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université de Paris, INSERM UMRS1138, Centre de Recherche des Cordeliers, F-75006 Paris, France. Electronic address: marie-anne.loriot@aphp.fr.

Brett A Beaupre

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, Loyola University Chicago, Flanner Hall, 1068 W Sheridan Rd, Chicago, IL, 60660, USA.

None None

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Nicolas Pallet

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Chemistry, Hôpital Européen Georges Pompidou, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Université de Paris, INSERM UMRS1138, Centre de Recherche des Cordeliers, F-75006 Paris, France.

Joseph Ciccolini

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Affiliations :
  • SMARTc, CRCM INSERM U1068, Université Aix-Marseille, Marseille, France; Laboratory of Pharmacokinetics and Toxicology, Hôpital Universitaire La Timone, F-13385 Marseille, France; COMPO, CRCM INSERM U1068-Inria, Université Aix-Marseille, Marseille, France.

Aziz Zaanan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Gastroenterology and Digestive Oncology, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris University; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.

Julien Taieb

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Affiliations :
  • SIRIC CARPEM, Université de Paris; Fédération Francophone de Cancérologie Digestive (FFCD), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Department of Gastroenterology and Digestive Oncology, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.

André B P van Kuilenburg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Amsterdam University Medical Center, University of Amsterdam, Cancer Center Amsterdam, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam, the Netherlands.

Dali Liu

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Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, Loyola University Chicago, 1068 W Sheridan RoadChicago, Illinois 60660, United States.

F Thomas

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Affiliations :
  • Institut Claudius Regaud, IUCT-Oncopole and CRCT, University of Toulouse, Inserm, Toulouse, France.
Publications dans "Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase" :

Steven M Offer

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Affiliations :
  • Department of Molecular Pharmacology and Experimental Therapeutics, Mayo Clinic, Rochester, MN 55902, USA.
  • Mayo Clinic College of Medicine and Science, Mayo Clinic, Rochester, MN 55902, USA.
Publications dans "Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase" :

Marie-Christine Etienne-Grimaldi

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Affiliations :
  • Laboratory of Oncopharmacology, Centre Antoine Lacassagne, Nice, France.
Publications dans "Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase" :

Laurent Chouchana

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Affiliations :
  • Regional Center of Pharmacovigilance, Department of Pharmacology, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Université de Paris, Paris, France; French Pharmacovigilance Network, France.
Publications dans "Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase" :

Stig Ejdrup Andersen

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Affiliations :
  • seja@regionsjaelland.dk.

Niels Herluf Paulsen

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Per Pfeiffer

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Sources (6862 au total)

Impact of renal impairment on dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) phenotyping.

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A novel large intragenic DPYD deletion causing dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency: a case report.

Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD), is the initial and rate-limiting enzyme in the catabolic pathway of pyrimidines. Deleterious variants in the DPYD gene cause DPD deficiency, a rare autosomal rec... A male infant patient displaying biochemical features of DPD deficiency was investigated by clinical exome sequencing. Bioinformatics tools were used for data analysis and results were confirmed by ML... A novel intragenic deletion of 71.2 kb in the DPYD gene was identified in homozygosity. The deletion, DPYD(NM_000110.4):c.850 + 23455_1128 + 8811del, eliminates exons 9 and 10 and may have resulted fr... The study expands the spectrum of DPYD variants associated with DPD deficiency. Furthermore, it raises the concern that patients at risk for fluoropyrimidine toxicity due to DPYD deletions could be mi...

Ischemic cardiopathy induced by capecitabine in gastric cancer: The role of dihydropyrimidine dehydrogenase metabolites.

Fluoropyrimidine-based therapies, 5-fluorouracil (5-FU) and its oral prodrugs, capecitabine and tegafur/oteracil/gimeracil (S-1), are pivotal drugs to treat gastric cancer. Fluoropyrimidines are assoc... In Vigibase®, we included serious reports of ischemic cardiopathy with capecitabine and S-1 from January 1st, 2013, to September 16th, 2023. Among patients with gastric cancer, we calculated the repor... In gastric cancer, 1843 reports (including 23 ischemic cardiopathy) for capecitabine and 2225 reports (including 17 ischemic cardiopathy) for S-1 were included. Median time-to-onset was 7 (3-26) days ... This work supports the role of toxic 5-FU metabolites generated by dihydropyrimidine dehydrogenase in the occurrence of ischemic cardiopathy among patients with gastric cancer using capecitabine....

Management of patients with reduced dihydropyrimidine dehydrogenase activity receiving combined 5-fluoruracil-/capecitabine-based chemoradiotherapy.

5‑Fluoruracil (5-FU) and its oral prodrug capecitabine are mainstays in combined chemoradiotherapy regimens. They are metabolized by dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD). Pathogenic variants of the ... For all patients receiving 5‑FU-/capecitabine-based chemo(radio)therapy at our department, DPYD activity was routinely tested. Genotyping of four DPYD variants (DPYD*2A, DPYD*13, c.2846A > T, and hapl... Of 261 tested patients, 21 exhibited DPYD variants, 18 of whom received chemoradiotherapy. All but one patient was treated for rectal or anal carcinoma. The observed rate of DPYD variants was 8.0%, an... With dose reduction in heterozygous patients, toxicity was within the range of patients without DPYD variants. Our clinical data suggest that dose-adapted 5‑FU-/capecitabine-chemoradiotherapy regimens...