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Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
Maladies génétiques congénitales
Anémie hémolytique congénitale
Sphérocytose héréditaire
Sphérocytose héréditaire : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Sphérocytose héréditaire
Anémie hémolytique
Tests génétiques
Frottis sanguin
Test de fragilité osmotique
Électrophorèse des protéines
Anémie
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Splénomégalie
Hérédité
Génétique
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Sphérocytose héréditaire
Diagnostic
Symptômes
5
Fatigue
Jaunisse
Splénomégalie
Douleur abdominale
Hypertrophie de la rate
Anémie
Âge
Enfants
Jeunes adultes
Complications
Infections
Symptômes
Prévention
5
Prévention
Maladie génétique
Dépistage
Dépistage prénatal
Gène
Porteurs
Infections
Vaccinations
Hygiène
Conseils génétiques
Familles
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Antibiotiques prophylactiques
Vaccinations
Splénectomie
Traitements
5
Splénectomie
Hémolyse
Traitement
Transfusions sanguines
Anémie
Sévère
Corticostéroïdes
Médicaments
Symptômes
Surveillance médicale
Évolution
Maladie
Effets secondaires
Infections
Complications hématologiques
Complications
5
Complications
Infections
Calculs biliaires
Infections
Splénectomie
Patients
Crises hémolytiques
Stress
Infections
Calculs biliaires
Hémolyse chronique
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Suivi médical
Traitements
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5
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 04/03/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Clinical Laboratory, The First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University, Nanning, China.
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Department of Medical Genetics, School of Basic Medical Sciences, Southern Medical University, Guangzhou, China.
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Department of Medical Genetics, School of Basic Medical Sciences, Southern Medical University, Guangzhou, China. shangrabbit@163.com.
Innovation Center for Diagnostics and Treatment of Thalassemia, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China. shangrabbit@163.com.
Guangxi Key Laboratory of Precision Medicine for Genetic Diseases, Maternal and Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region, Nanning, China. shangrabbit@163.com.
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Department of Clinical Chemistry and Haematology, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, The Netherlands.
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Department of Paediatrics, Division of Haematology/Oncology, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
Department of Paediatrics, Division of Haematology/Oncology, Children's Hospital, London Health Sciences Centre, London, Ontario, Canada.
Western University, London, Ontario, Canada.
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Department of Paediatrics, Division of Haematology/Oncology, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
Faculty of Medicine, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
Department of Pediatrics, St. Michael's Hospital, Toronto, Ontario, Canada.
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Departments of Medical Genetics,The Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha 410011, Hunan Province, China.
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Departments of Hematology, The Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha 410011, Hunan Province, China,E-mail: yiyancsu@csu.edu.cn.
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Department of Medical Genetics, School of Basic Medical Sciences, Southern Medical University, Guangzhou, China.
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Affiliations :
Department of Hematology, Nanjing First Hospital, Nanjing Medical University, Nanjing, China.
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Department of Hematology, Nanjing First Hospital, Nanjing Medical University, Nanjing, China.
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Department of General Surgery, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, National Center for Children's Health, Beijing, 100045, China.
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Affiliations :
Department of Pediatric Surgery, Qilu Hospital of Shandong University, No. 107 West Wenhua Street, Jinan, Shandong, 250000, China.
Publications dans "Sphérocytose héréditaire" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Shanghai Medical College, Fudan University, No. 138 Yixueyuan Street, Shanghai, 200032, China.
Publications dans "Sphérocytose héréditaire" :
Spectrin, a large cytoskeletal protein, consists of a heterodimeric structure comprising α and β subunits. Here, we have studied the mechanics of spectrin filament as a major constituent of dendrites ...
Fibroblasts in the heart, traditionally recognized as interstitial cells, have long been overlooked in the study of cardiac physiology and pathology [...]....
Spinocerebellar ataxia type 5 (SCA5) is a neurodegenerative disease caused by mutations in the...
We report here an instructive case referred at 16 months-old for exploration of hemolysis without anemia (compensated anemia with reticulocytosis). The biology tests confirmed the hemolysis with incre...
Spinocerebellar ataxia type 5 (SCA5) mutations in the protein β-III-spectrin cluster to the N-terminal actin-binding domain (ABD) and the central spectrin-repeat domains (SRDs). We previously reported...
Deletion or mutation of members of the spectrin gene family contributes to many neurologic and neuropsychiatric disorders. While each spectrinopathy may generate distinct neuropathology, the study of ...
Jaundiced mice (...
βΙ spectrin is widely utilized throughout the brain as the βΙΣ2 isoform; it appears by postnatal day 8, and concentrates in the CA1,3 region of the hippocampus, dentate gyrus, cerebellar granule layer...
βΙΣ2 spectrin appears to be essential for refining postsynaptic structures through interactions with ankyrinR and NCAM. We speculate that it may play additional roles yet to be discovered....
Since its discovery in 1999, a substantial body of research has shown that iASPP is highly expressed in various kinds of tumors, interacts with p53, and promotes cancer cell survival by antagonizing t...
We studied the role of iASPP in neuronal differentiation through different neuronal differentiation cellular models, combined with immunohistochemistry, RNA interference and gene overexpression, and s...
In this study, we found that the expression of iASPP gradually decreased during neuronal development. iASPP silencing promotes neuronal differentiation, while its overexpression inhibited neurite diff...
Overall, we demonstrate that iASPP suppressed neurite development by inhibiting phosphorylation of Sptbn1....
Coordinated assembly of individual components into higher-order structures is a defining theme in biology, but underlying principles are not well-understood. In neurons, α/β spectrins, adducin, and ac...
E-cadherin is an essential cell‒cell adhesion protein that mediates canonical cadherin-catenin complex formation in epithelial lateral membranes. Ankyrin-G (AnkG), a scaffold protein linking membrane ...