Le diagnostic repose sur des tests de coagulation et l'analyse des plaquettes sanguines.
ThrombasthénieTests de coagulation
#2
Quels tests sont utilisés pour la thrombasthénie ?
Les tests incluent le temps de saignement, le comptage plaquettaire et l'agrégation plaquettaire.
PlaquettesTests de laboratoire
#3
La génétique joue-t-elle un rôle dans le diagnostic ?
Oui, des tests génétiques peuvent confirmer des mutations spécifiques liées à la thrombasthénie.
ThrombasthénieTests génétiques
#4
Quels symptômes peuvent alerter sur la thrombasthénie ?
Des saignements fréquents, des ecchymoses et des saignements prolongés après une blessure.
SaignementEcchymoses
#5
Peut-on confondre la thrombasthénie avec d'autres troubles ?
Oui, elle peut être confondue avec d'autres troubles de la coagulation comme la maladie de von Willebrand.
Troubles de la coagulationMaladie de von Willebrand
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants de la thrombasthénie ?
Les symptômes incluent des saignements de nez, des gencives qui saignent et des ecchymoses.
SaignementEcchymoses
#2
Les femmes sont-elles plus touchées par la thrombasthénie ?
Non, la thrombasthénie affecte les hommes et les femmes de manière égale.
ThrombasthénieSexe
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon le type.
ThrombasthénieÂge
#4
Y a-t-il des symptômes associés à des complications ?
Des saignements internes ou des hémorragies peuvent survenir en cas de complications.
ComplicationsHémorragie
#5
Les symptômes sont-ils toujours présents ?
Non, certains patients peuvent avoir des symptômes légers ou être asymptomatiques.
ThrombasthénieAsymptomatique
Prévention
5
#1
Comment prévenir les saignements chez les patients ?
Éviter les activités à risque et utiliser des techniques de protection lors de blessures.
PréventionSaignement
#2
Les vaccinations sont-elles importantes ?
Oui, les vaccinations peuvent prévenir certaines infections qui aggravent les saignements.
VaccinationInfections
#3
Les patients doivent-ils porter un bracelet médical ?
Oui, un bracelet médical peut alerter les professionnels de santé en cas d'urgence.
Bracelet médicalUrgence
#4
Y a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?
Une alimentation équilibrée et riche en vitamine K peut aider à la coagulation sanguine.
DiététiqueCoagulation
#5
Les patients doivent-ils éviter l'alcool ?
Oui, l'alcool peut interférer avec la coagulation et augmenter le risque de saignement.
AlcoolSaignement
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal de la thrombasthénie ?
Le traitement principal est la transfusion de plaquettes en cas de saignement sévère.
TransfusionPlaquettes
#2
Des médicaments sont-ils utilisés pour la thrombasthénie ?
Des médicaments comme les agents hémostatiques peuvent être prescrits pour contrôler les saignements.
MédicamentsHémostase
#3
La chirurgie est-elle une option pour les patients ?
La chirurgie peut être envisagée, mais avec prudence en raison du risque de saignement.
ChirurgieSaignement
#4
Y a-t-il des traitements préventifs ?
Oui, des traitements préventifs peuvent inclure des transfusions régulières pour éviter les saignements.
PréventionTransfusions
#5
Les patients doivent-ils éviter certains médicaments ?
Oui, les anti-inflammatoires non stéroïdiens doivent être évités car ils augmentent le risque de saignement.
MédicamentsSaignement
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles de la thrombasthénie ?
Les complications incluent des hémorragies internes, des saignements prolongés et des infections.
ComplicationsHémorragie
#2
Les complications peuvent-elles être mortelles ?
Oui, des hémorragies sévères peuvent être potentiellement mortelles si non traitées.
HémorragieMortalité
#3
Comment gérer les complications ?
La gestion des complications nécessite une surveillance étroite et des interventions médicales rapides.
GestionInterventions médicales
#4
Les complications sont-elles fréquentes ?
Les complications varient selon la gravité de la maladie et la réponse au traitement.
ComplicationsGravité
#5
Y a-t-il des signes d'alerte pour les complications ?
Des signes comme des douleurs abdominales ou des saignements inhabituels doivent alerter.
Signes d'alerteSaignement
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la thrombasthénie ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines conditions médicales héréditaires.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge influence-t-il le risque de thrombasthénie ?
L'âge n'est pas un facteur de risque direct, mais les symptômes peuvent apparaître à tout âge.
ÂgeThrombasthénie
#3
Les femmes enceintes sont-elles à risque ?
Les femmes enceintes peuvent avoir des risques accrus de complications liées à la thrombasthénie.
GrossesseComplications
#4
Les maladies auto-immunes augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de troubles de la coagulation.
Maladies auto-immunesCoagulation
#5
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Un mode de vie sain peut réduire le risque de complications, mais ne prévient pas la maladie.
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The Israeli National Hemophilia Center and Thrombosis Institute, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel; Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel; Amalia Biron Research Institute of Thrombosis and Hemostasis, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, and Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
The Israeli National Hemophilia Center and Thrombosis Institute, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel; Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel; Amalia Biron Research Institute of Thrombosis and Hemostasis, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, and Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel. Electronic address: gili.kenet@sheba.health.gov.il.
Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Division of Pediatric Hematology and Oncology, Faculty of Medicine, Medical Center-University of Freiburg, 79098 Freiburg, Germany.
Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Division of Pediatric Hematology and Oncology, Faculty of Medicine, Medical Center-University of Freiburg, 79098 Freiburg, Germany.
Glanzmann thrombasthenia (GT) is a rare, autosomal recessive disorder of platelet glycoprotein IIb-IIIa receptors. Pregnant patients with GT are at increased risk of maternal and fetal bleeding. There...
We present the antepartum through the postpartum course of a patient with GT who was managed by a multidisciplinary approach that included communication across maternal-fetal medicine, hematology, tra...
To date, there are limited guidelines for managing bleeding or preventing alloimmunization during pregnancy in patients with GT. Here, we present a complex case with aggressive management of bleeding ...
Glanzmann's Thrombasthenia (GT) is a rare hemorrhagic condition caused by a platelet surface receptor disorder of the glycoprotein (GP) IIb/IIIa. Symptoms of GT are various forms of hemorrhages, such ...
Percutaneous needle liver biopsy is an important procedure in the diagnosis of and assessment of the severity of liver diseases. Although liver biopsy is considered to be a relatively safe procedure, ...
Glanzmann thrombasthenia (GT) is an autosomal recessive platelet aggregation disorder caused by mutations in ITGA2B or ITGB3....
We aimed to assess the phenotype and investigate the genetic etiology of a GT pedigree....
A patient with bleeding manifestations and mild mental retardation was enrolled. Complete blood count, coagulation, and platelet aggregation tests were performed. Causal mutations were identified via ...
GT was diagnosed in a patient with defective platelet aggregation. Novel compound heterozygous ITGB3 variants were identified, with a maternal nonsense mutation (c.2222G>A, p.Trp741∗) and a paternal S...
Novel compound heterozygous ITGB3 mutations were identified in the GT pedigree, resulting in defects of αⅡbβ3 biosynthesis. This is the first report of SVA retrotransposon insertion in the genetic pat...
Recently, it was reported that the non-synonymous c.1431C > T (p. G477=) mutation of the integrin subunit β3 (ITGB3) gene is the cause of Glanzmann's thrombasthenia (GT). However, the functional conse...
Peripheral blood samples were collected from Chinese family members (parents and proband and his sister), and DNA was extracted and sequenced using whole-exome and Sanger sequencing. The effect of c.1...
Minigene splicing assay showed that c.1431C > T mutation causes three kinds of alternative splicing; (1) a 95 bp deletion in the middle of exon10, (2) a 155 bp deletion (95 bp deletion in the middle o...
Due to its significant impact on protein expression, c.1431C > T mutation in ITGB3 could be considered a pathogenic variant of GT. This could enrich the ITGB3 mutation spectrum and provide a base for ...
Glanzmann thrombasthenia (GT) is a genetic bleeding disorder characterised by severely reduced/absent platelet aggregation in response to multiple physiological agonists. The severity of bleeding in G...
Mutations in the αIIb β-propeller domain have long been known to disrupt heterodimerization and intracellular trafficking of αIIbβ3 complexes leading to diminished surface expression and/or function, ...
Glanzmann's thrombasthenia is a rare inherited disorder affecting one in one million. It is characterised by a lack of platelet aggregation due to a defect in the platelet membrane receptor complex (α...
Glanzmann thrombasthenia (GT) is a rare inherited platelet bleeding disorder caused by a quantitative and/or qualitative defect of the αIIbβ3 integrin. Pregnancy and delivery pose special challenges a...
The objective of this study was to investigate the clinical phenotype and genetic etiology of Glanzmann's thrombasthenia in a consanguineous pedigree....
Clinical data and ancillary test results were collected from pedigrees with Glanzmann's thrombasthenia. High-throughput sequencing was used to detect variants in the proband. Candidate variants were v...
Two patients in the pedigree were homozygous for the c.2248C>T (p. Arg750Ter) variant of the ITGB3 gene. The parents and maternal grandmother, who didn't have any recurrent haemorrhage, were found to ...
The homozygous variant c.2248C>T (p. Arg750Ter) in the ITGB3 gene underlies the disease in this pedigree. This diagnosis will facilitate genetic counselling in this pedigree for better patient managem...