Titre : Amygdalite

Amygdalite : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Spectrum Analysis
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Sources (10000 au total)

Mutation spectrum analysis of

Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are allelic disorders caused by mutations in the... This study is a cross sectional study that enrolled 43 male patients with a clinical suspicion of... Out of 43 subjects, deletions accounted for 69.77% (n=30) cases, while duplications were found in 11.63% (n=5) cases. One novel duplication spanning exons 2 to 62 was identified. Deletion mutations cl... This is the first comprehensive study showing the feasibility of implementing the MLPA method for routine screening of...