Comment diagnostiquer une translocation génétique ?
Le diagnostic se fait par analyse cytogénétique, comme le caryotype ou la FISH.
CytogénétiqueCaryotype
#2
Quels tests sont utilisés pour détecter des translocations ?
Les tests incluent l'analyse de l'ADN, la PCR et l'hybridation in situ.
Analyse de l'ADNHybridation in situ
#3
Les translocations sont-elles visibles sur un caryotype ?
Oui, certaines translocations peuvent être identifiées sur un caryotype standard.
CaryotypeTranslocation
#4
Quel rôle joue la biopsie dans le diagnostic ?
La biopsie permet d'analyser les cellules et de détecter des anomalies chromosomiques.
BiopsieAnomalies chromosomiques
#5
Les tests génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les tests génétiques sont recommandés pour les antécédents familiaux de maladies.
Tests génétiquesAntécédents familiaux
Symptômes
5
#1
Quels symptômes peuvent indiquer une translocation ?
Les symptômes varient, mais peuvent inclure des anomalies de développement ou des cancers.
Anomalies de développementCancers
#2
Les translocations causent-elles des symptômes immédiats ?
Pas toujours, certains symptômes peuvent apparaître des années après la translocation.
SymptômesTranslocation
#3
Y a-t-il des signes cliniques spécifiques ?
Des signes cliniques spécifiques dépendent du type de translocation et des gènes impliqués.
Signes cliniquesGènes
#4
Les symptômes sont-ils similaires à d'autres maladies ?
Oui, les symptômes peuvent être similaires à d'autres maladies génétiques ou cancers.
Maladies génétiquesCancers
#5
Comment les translocations affectent-elles la santé ?
Elles peuvent perturber l'expression des gènes, entraînant des maladies ou des cancers.
Expression des gènesMaladies
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les translocations génétiques ?
Il n'existe pas de méthode garantie pour prévenir les translocations, mais des conseils génétiques aident.
PréventionConseils génétiques
#2
Le dépistage prénatal est-il utile ?
Oui, le dépistage prénatal peut identifier des anomalies chromosomiques chez le fœtus.
Dépistage prénatalAnomalies chromosomiques
#3
Quels facteurs environnementaux influencent les translocations ?
L'exposition à des agents cancérigènes peut augmenter le risque de translocations.
Agents cancérigènesFacteurs environnementaux
#4
Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?
Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiauxMaladies génétiques
#5
Des conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques sont recommandés pour les familles à risque de translocations.
Conseils génétiquesRisque
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les translocations ?
Les traitements incluent la chimiothérapie, la radiothérapie et les thérapies ciblées.
ChimiothérapieRadiothérapie
#2
La chirurgie est-elle une option de traitement ?
Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour retirer des tumeurs causées par des translocations.
ChirurgieTumeurs
#3
Les thérapies géniques sont-elles efficaces ?
Les thérapies géniques sont en développement et peuvent offrir des options prometteuses.
Thérapies géniquesOptions de traitement
#4
Comment la surveillance est-elle effectuée après traitement ?
La surveillance inclut des examens réguliers et des tests génétiques pour détecter des récidives.
SurveillanceRécidives
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être personnalisés en fonction du type de translocation et du patient.
Traitements personnalisésTranslocation
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des translocations ?
Les complications incluent des cancers, des troubles de développement et des maladies héréditaires.
CancersTroubles de développement
#2
Les translocations augmentent-elles le risque de cancer ?
Oui, certaines translocations sont associées à un risque accru de cancers spécifiques.
Risque de cancerTranslocation
#3
Comment les translocations affectent-elles la fertilité ?
Elles peuvent entraîner des problèmes de fertilité ou des fausses couches chez les porteurs.
FertilitéFausses couches
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être traitées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsTraitement
#5
Les enfants de porteurs sont-ils à risque ?
Oui, les enfants de porteurs de translocations peuvent avoir un risque accru de maladies.
RisqueEnfants
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de translocations ?
Les facteurs incluent l'exposition à des agents cancérigènes, l'âge avancé et des antécédents familiaux.
Facteurs de risqueAgents cancérigènes
#2
L'âge maternel influence-t-il les translocations ?
Oui, un âge maternel avancé est associé à un risque accru de translocations chromosomiques.
Âge maternelTranslocations chromosomiques
#3
Les radiations augmentent-elles le risque ?
Oui, l'exposition aux radiations ionisantes peut augmenter le risque de translocations.
Radiations ionisantesRisque
#4
Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies génétiques peuvent être liées à un risque accru de translocations.
Maladies génétiquesRisque
#5
Le mode de vie influence-t-il les translocations ?
Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque.
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National Engineering and Research Center of Human Stem Cell, Changsha, People's Republic of China; Clinical Research Center for Reproduction and Genetics in Hunan Province, Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People's Republic of China; Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, Key Lab National Health and Family Planning Commission, Central South University, Changsha, People's Republic of China.
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Hunan Normal University School of Medicine, Changsha, People's Republic of China; National Engineering and Research Center of Human Stem Cell, Changsha, People's Republic of China.
Clinical Research Center for Reproduction and Genetics in Hunan Province, Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People's Republic of China; Laboratory of Reproductive and Stem Cell Engineering, Key Lab National Health and Family Planning Commission, Central South University, Changsha, People's Republic of China.
Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha Hunan, China; Clinical Research Center For Reproduction and Genetics in Hunan Province, Changsha Hunan, China; Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering, School of Basic Medical Science, Central South University, Changsha Hunan, China; HC Key Laboratory of Human Stem Cell and Reproductive Engineering (Central South University), Changsha Hunan, China. Electronic address: tanyueqiu@csu.edu.cn.
Department of Medical Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA 02215, USA; Department of Data Science, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA 02215, USA; Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA 02215, USA.
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Chromosomal aberrations are the most important etiological factors for birth defects. Optical genome mapping is a novel cytogenetic tool for detecting a broad range of chromosomal aberrations in a sin...
We retrospectively performed optical genome mapping analysis of amniotic fluid samples from 34 fetuses with various clinical indications and chromosomal aberrations detected through standard-of-care t...
In total, we analyzed 46 chromosomal aberrations from 34 amniotic fluid samples, including 5 aneuploidies, 10 large copy number variations, 27 microdeletions/microduplications, 2 translocations, 1 iso...
Our study highlights that optical genome mapping can provide comprehensive and accurate information on chromosomal aberrations in a single test, suggesting that optical genome mapping has the potentia...
Chromosomal structural variations (SVs) are a main cause of human genetic disease. Currently, karyotype, chromosomal microarray analysis (CMA), and fluorescent in situ hybridization (FISH) form the ba...
This study was conducted to evaluate the 5S rDNA site number, position, and origin of signal pattern diversity in 42 plant species using fluorescence in situ hybridization. The species were selected b...
We precisely mapped QPH.caas-5AL for plant height in wheat, predicted candidate genes and confirmed genetic effects in a panel of wheat cultivars. Plant height is an important agronomic trait, and app...
The resolution limit of chromatin conformation capture methodologies (3Cs) has restrained their application in detection of fine-level chromatin structure mediated by cis-regulatory elements (CREs). H...
Chromosomal variations have been revealed in both E. sibiricus and E. nutans, but chromosomal structural variations, such as intra-genome translocations and inversions, are still not recognized due to...
Fifty-nine single-gene fluorescence in situ hybridization (FISH) probes, including 22 single-gene probes previously mapped on wheat chromosomes and other newly developed probes from the cDNA of Elymus...
The study first identified the cross-species homoeology and the syntenic relationship between E. sibiricus, E. nutans and wheat chromosomes. There are distinct different species-specific CRs between E...
Chromosomal rearrangements have profound consequences in diverse human genetic diseases. Currently, the detection of balanced chromosomal rearrangements (BCRs) mainly relies on routine cytogenetic G-b...
Eleven couples with normal karyotypes that had abortions/affected offspring with unbalanced rearrangements were enrolled. Ultra-high-molecular-weight DNA was isolated from peripheral blood cells and p...
High-resolution OGM successfully detected cryptic reciprocal translocation in all recruited couples, which was consistent with the results of FISH and sequencing. All high-confidence cryptic chromosom...
To the best of our knowledge, this is the first study wherein OGM facilitate the rapid and robust detection of cryptic chromosomal reciprocal translocations in clinical practice. With the excellent pe...
We fine mapped QTL QTKW.caas-5DL for thousand kernel weight in wheat, predicted candidate genes and developed a breeding-applicable marker. Thousand kernel weight (TKW) is an important yield component...
Ependymoma is a tumor of the brain or spinal cord. The two most common and aggressive molecular groups of ependymoma are the supratentorial ZFTA-fusion associated and the posterior fossa ependymoma gr...